Welt-Downsyndromtag – Was Sie darüber wissen sollten

Am 21.März ist Welt-Downsyndrom. Und es ist unvorstellbar, dass noch vor einigen Jahrzehnten eine solche Erkrankung als sehr problematisch angesehen wurde, obwohl geschichtlich betrachtet es schon immer Menschen mit Down-Syndrom gegeben hat. Menschen mit einer derartigen Behinderung wurden ausgegrenzt, umgebracht oder sogar vorgeführt. Skelettfunde, aber auch Darstellungen auf Tonscheiben und Gemälden zeigen das Vorhandensein dieser Erkrankung in der gesamten Menschheitsgeschichte. Dabei beschränkt sich dieses angeborene Syndrom nicht auf eine bestimmte Region, Ethnie und auch nicht auf eine gewisse Bildungsschicht.

Doch was ist „Downsyndrom“ eigentlich genau? 

Das Downsyndrom, das früher auch unter dem Namen „Mongolismus“ bekannt war, ist eine angeborene Fehlbildung. Der Name geht auf den britischen Arzt John Langdon Haydon zurück (1828-1896) und wird heute natürlich nicht mehr so verwendet, da sie auf einer rassistisch geprägten Vorstellung beruht.
Heute spricht man korrekterweise vom Downsyndrom. Sie zeigt sich in verschiedenen geistigen Behinderungen und auch körperlichen Missbildungen, die durch eine Genommutation
bedingt sind. Bei der Genommutation handelt es sich um eine Chromosomenfehlbildung, bei der das 21. Chromosom der menschlichen DNA dreifach ausgebildet ist. Man spricht dabei von Trisomie 21. Bei Frauen, die das 35. Lebensjahr überschritten haben, steigt das Risiko für eine derartige Fehlbildung des Kindes.
Diese Fehlentwicklung wurde erstmals 1866 von einem britischen Arzt und Apotheker detaillierter beschrieben. Menschen mit dieser Fehlbildung weisen neben den typischen Gesichtszügen (u. a. schlitzförmige Augen) geistige und kognitive Behinderungen auf, die eine normale Entwicklung nicht möglich machen. In Deutschland leben aktuell zwischen 30.000 und 50.000 Menschen mit dieser Fehlbildung. 

Der Welt-Down-Syndrom Tag

Seit dem Jahre 2006 findet jedes Jahr am 21. März der Welt-Down-Syndrom Tag statt. Der Tag wurde bewusst gewählt um auf die zugrundeliegende Fehlbildung des 21. Chromosoms aufmerksam zu machen und diese Behinderung in der Öffentlichkeit stärker ins Bewusstsein zu rücken. Weltweit finden an diesem Tag Veranstaltungen statt, die über die Fehlbildung aufklären wollen und die Integration der Menschen mit dieser Behinderung in die Gesellschaft fördern wollen.

Die Entwicklung von Menschen mit Downsyndrom

Für junge Eltern mit Kindern, die mit einem Downsyndrom geboren wurden, ist die Zukunft und die tatsächliche Entwicklung der Kinder durchaus ungewiss. Da die Entwicklung tatsächlich sehr unterschiedlich verlaufen kann, stellen sich schon früh existentielle Fragen. Wird mein Kind jemals selbstständig leben können? Hierzu gibt es nur eine bekannte Studie aus den USA und den Niederlanden, die im Rahmen dieser Fragestellung 2.600 betroffene Familien befragt hat und zu ähnlichen Ergebnissen gekommen ist. Bei den in den USA befragten und betroffenen Familien wurde klar, dass die betroffenen Kinder durchaus mit zeitlicher Verzögerung aber durchaus gewisse rudimentäre Fähigkeiten erlernt haben. Oftmals fingen sie erst nach dem 2. oder 3. Lebensjahr an zu laufen und haben das Essen mit Besteck auch erst im Grundschulalter gelernt.

Mit dem Abschluss ihrer Entwicklung um das 30. Lebensjahr, können ein Großteil der Betroffenen sich sprachlich verständlich ausdrücken, sich selbständig anziehen und ihrer Körperhygiene nachgehen. Auch finden die meisten einen Arbeitsplatz. Etwa die Hälfte kann lesen und schreiben und sich mit Mahlzeiten versorgen. Problematisch ist es für viele Betroffene, sich selbständig im Verkehr zu bewegen und einen Partner zu finden. Ca. 1/3 schafft es jedoch, weitgehend unabhängig von den Eltern zu leben. 
Die Fähigkeiten können jedoch stark unterschiedlich ausgeprägt sein. Abgesehen davon gaben fast alle Betroffenen jedoch an, mit sich, ihren Äußerlichkeiten und ihren persönlichen Beziehungen zufrieden zu sein.


 Ein paar interessanten Fakten 

  • Entdeckt und als solche benannt wurde die genetische Erkrankung von Jerome Lejeune 1959 in Paris
  • Menschen mit Downsyndrom fehlt das 21 Chromosom. Sie haben statt 47 nur 46 Chromosomen
  • Dabei geht man nicht nur von einer geistigen Behinderung aus, sondern oft liegt auch eine Fehlbildung im Magen-Darm-Trakt vor
  • Der IQ eines geistig behinderten Menschen liegt bei ungefähr 70 bis 85 und oft haben sie eine Lernschwäche
  • Die Lebenserwartung eines Menschen mit Downsyndrom ist in Europa ist in den letzten Jahren auf 60 Jahre gestiegen
  • Eines von 650 Neugeborenen kommt heute mit einem Downsyndrom zur Welt
  • Typische Symptome bei Babys sind flacher Hinterkopf, oft off enstehender Mund, kurzer hals, Kleinwuchs oder Andeutung von „Schlitzaugen“
  • Menschen mit Trisomie-21 leiden außerdem häufig an Herzproblemen, Sehstörungen, Plattfüßen, ADHS, Atemstörungen, Verdauungsstörungen und Autoimmunerkrankungen
  • Trisomie-21 kann nicht vererbt werden, weil es sich um eine Chromosomströrung handelt. Allerdings begünstigt eine an Downsyndrom-erkrankte Mutter das Auftreten dieser Krankheit beim Neugeborenen 

Die genetische Fehlbildung beim Downsyndrom und ihre Ursache – evtl. eine Störung des Immunsystems?

Die Chromosomen-Fehlbildung beim Downsyndrom hat der Wissenschaft schon seit langer Zeit Rätsel aufgegeben. Über die Ursache war lange nichts bekannt. Jüngste Forschungen an der University of Colorado haben jedoch Ansätze gefunden, die einen Zusammenhang zwischen Störungen im Immunsystem und der Fehlbildung herstellen. Eine frühe, fehlgesteuerte Immunabwehr soll dabei das Gehirn und verschiedene Körperorgane schädigen und dadurch die typischen Fehlbildungen beim Downsyndrom auslösen. Die Erkenntnis fand sich in einem Vergleich von Bluteiweißstoffen, die normale Menschen und Menschen mit Downsyndrom unterscheidet. Dabei wurde festgestellt, dass Menschen mit Downsyndrom eine deutliche Abweichung bei ca. 200 Eiweißstoffen im Blutspiegel hatten. Diese kamen entweder deutlich häufiger oder deutlich seltener vor als bei Menschen ohne die entsprechende Fehlbildung beim Chromosom 21.

Diese Störungen in der Eiweißregulierung können für vielfältige Krankheitsbilder bei den Betroffenen ursächlich sein. Besonders eine Häufung von Autoimmunkrankheiten wird hier genannt – jedoch auch eine gewisse Resistenz gegen Tumorbildungen. Die Störungen mögen Ansätze sein, eine gewisse Krankheitsanfälligkeit oder auch Resistenz zu erklären, sie können jedoch keine Erklärung für die Ursache des ursprünglichen Gendefekts liefern. Für werdende Mütter, besonders ab einem gewissen Riskoalter, ist jedoch oft eine Angst vorhanden, ein Kind mit diesem Gendefekt zu gebären.

Aktuell wird in der Wissenschaft und Politik stark diskutiert, ob der Bluttest in frühen Stadien einer Schwangerschaft sicheren Aufschluss über das Vorliegen eines Trisomie 21-Defektes beim ungeborenen Kind geben können. Und es wird auch diskutiert, ob diese Untersuchungen demnächst zu den Standardleistungen der Krankenkasse gehören sollen, die eine Früherkennung möglich machen sollen. Hier spielen nicht nur aktuelle Debatten über die Gesetzgebung zu Abtreibungen eine Rolle, auch wird eine sichere Diagnose über diese Testverfahren durchaus in Frage gestellt. Die Thematik ist also neben moralischen Aspekten auch durchaus mit wissenschaftlichen Unsicherheiten behaftet.

Kann ein Downsyndrom schon vor der Geburt diagnostiziert werden?

Um eine Trisomie 21 schon in frühen Phasen der Schwangerschaft nachweisen zu können, wurden verschiedene nicht-invasive und invasive Verfahren entwickelt. Grundsätzlich gelten die invasiven Verfahren als zuverlässiger, sie sind auf jeden Fall aber auch riskanter. Hierbei werden Proben aus Plazenta oder Nabelschnur genommen oder die Fruchtblase punktiert. Diese Früherkennungsuntersuchungen werden in aller Regel nicht von den Krankenkassen übernommen.

Jedoch wurde vor einigen Jahren ein neuer Bluttest entwickelt, der als besonders zuverlässig gilt und auch als ungefährlich, da er ausschließlich auf der Analyse von Blutwerten der Mutter beruht. Der Fötus und seine Fruchtumgebung werden dabei nicht untersucht. Aus dem Blut der Mutter werden dabei die Gensequenzen des Fötus extrahiert, um sie zu untersuchen.

Die Methode soll mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,13 % exakt eine Trisomie 21 bestimmen können. Obwohl eine Trisomie 21 nach der Methode relativ sicher erkannt werden kann, gibt es trotzdem das Problem von falsch-positiven Ergebnissen. Einer Studie zufolge würde bei einem Test aller Schwangeren bis zu 17,4 % der positiven Testergebnisse falsch sein. Sie würden also eine Trisomie 21 anzeigen, obwohl keine vorliegt. Das bedeutet, dass das Downsyndrom zwar ziemlich sicher erkannt wird, jedoch werden eben auch zu einem bemerkenswerten Teil falsche Trisomie 21 Fälle angezeigt. Deshalb folgen bei einem positiven Ergebnis im Anschluss weitere Untersuchungen nach den anderen Methoden.

Aktuell wird diskutiert, die Bluttest-Methode im Rahmen der Leistungen der Pränataldiagnostik als Kassenleistung zu übernehmen. Doch was bedeutet dies für schwangere Frauen, die wissen, dass sie ein Kind mit Downsyndrom erwarten ?

Die Problematik der Erkennung des Downsyndroms und die Konflikte der Schwangeren

Gegen die Übernahme des Bluttests als Regelleistung der Krankenkasse wird von verschiedenen Initiativen angegangen. Hierbei wird einerseits auf die Fehlerhaftigkeit der Tests abgestellt und andererseits auch die ethische Frage neu gestellt, was denn lebenswertes Leben sei. Aktuell führt ein positiver Befund einer Trisomie 21 in der Regel zu einer Abtreibung. So wird demnächst im Bundestag eine ethische Orientierungsdebatte stattfinden, in der diskutiert wird, ob eine breite Anwendung des Bluttests über die Kassenleistung ethisch vertretbar ist. Von Seiten der Initiativen, die sich besonders zum Welt-Downsyndrom Tag sehr aktiv für ein lebenswertes Leben mit dem Downsyndrom einsetzen, sollte es keinesfalls zu einer Standardleistung der Krankenkassen kommen, die weitgehend flächendeckend dann auch eingesetzt werden würde.

Was halten Sie davon? Diskutieren Sie jetzt mit.

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