Болезнь Ослера (также известная как наследственная геморрагическая телеангиэктазия / HHT)

Болезнь Ослера приводит к неестественному расширению кровеносных сосудов. Особенно подвержены этому области лица, в частности вокруг

• носа,
• ртом,
• щек и
• уши.

Иногда поражаются также кровеносные сосуды внутренних органов, таких как

• легких,
• печень
• желудочно-кишечный тракт

Кровеносные сосуды головного мозга поражаются крайне редко.

Если перерастянутые кровеносные сосуды разрываются, это может привести к диффузным кровотечениям. Поскольку болезнь Ослера является врождённым заболеванием, её симптомы могут проявиться уже в детском возрасте. В этом случае носовое кровотечение является наиболее распространённой, как правило, чисто симптоматической проблемой, о которой сообщают пациенты — причинного лечения пока не существует.

Болезнь Ослера может впервые проявиться в самом разном возрасте. Наиболее частое кровотечение из носа наблюдается уже у детей. Кровотечения из носа часто возникают до 20 лет, иногда — только начиная с седьмого десятилетия жизни.

Наследственный характер болезни Ослера — аутосомно-доминантный. Это означает, что у детей больного риск развития заболевания составляет 50 процентов. При этом пол ребенка не играет никакой роли.

Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что для проявления заболевания достаточно одного поражённого гена. В отличие от этого, аутосомно-рецессивный тип наследования подразумевает, что для развития заболевания необходимо, чтобы оба гена были поражёнными; одного гена недостаточно. Заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, встречаются значительно чаще, чем аутосомно-рецессивные; по крайней мере, пациенты замечают у себя заболевание и испытывают характерные проблемы и симптомы.

Основным симптомом болезни Ослера является носовое кровотечение, также известное под названием эпистаксис. Оно наблюдается примерно у 80–90 процентов больных.

Носовое кровотечение может быть очень упорным: так, после выполненных врачом лигирования сосудов или их окклюзии часто образуются новые сосуды или обходные кръвоносные пути. Они также могут кровоточить.

На лице становятся заметными точечные расширения сосудов (телеангиэктазии). Их можно увидеть вокруг носа и рта, а также на щеках и ушах.

Симптомы болезни Ослера со стороны внутренних органов проявляются менее заметно. Примерно у 5–15 процентов пациентов с болезнью Ослера наблюдаются аномалии развития сосудов в легких. Часто при этом страдает и сердце, которое перегружается из-за необходимости повышенной насосной работы.

Кровотечения в желудочно-кишечном тракте вызывают так называемый дегтеобразный стул. Он характеризуется чёрным блестящим цветом. Такой стул образуется, когда кровь вступает в контакт с желудочной кислотой. Следовательно, дегтеобразный стул означает, что кровотечение происходит в желудке или выше него (во рту или в пищеводе). Кровотечение в тонком или толстом кишечнике, как правило, не приводит к появлению дегтеобразного стула.

Особую опасность представляет кровотечение в головном мозге, вызванное наследственной геморрагической телеангиэктазией. Оно может, в частности, привести к инсульту.

Неврологические симптомы, такие как сильные головные боли или параличи, также могут указывать на болезнь Ослера.

Для диагностики болезни Ослера существует несколько критериев, так называемые критерии Кюрасао:

• повторяющиеся спонтанные носовые кровотечения
• различные расширения сосудов, характерные для болезни Ослера
• поражение внутренних органов, в частности легких, печени, желудочно-кишечного тракта, головного мозга
• наличие по крайней мере одного родственника первой степени, страдающего болезнью Ослера

Если выполняется только один из этих диагностических критериев, заболевание Ослера считается маловероятным. При выполнении двух критериев оно возможно, а при выполнении трёх и более — достоверно.

Кроме того, существует возможность проведения генетического обследования.

Как диагностика, так и лечение болезни Ослера зачастую сопряжены со сложностями. Лечению подвергаются симптомы, поскольку причина заболевания неизлечима. Ниже более подробно рассмотрены наиболее частые кровотечения и способы их лечения.

Обычно различают консервативные и оперативные меры. При консервативных методах достаточно приема лекарств или наложения повязок и т. п., тогда как при так называемых «инвазивных» мерах (то есть вмешательствах, нарушающих целостность тела) необходимы хирургические операции.

Как действовать при носовом кровотечении?

Носовое кровотечение (медицинское название — эпистаксис) является наиболее распространённым, а в некоторых случаях даже единственным клиническим признаком болезни Ослера. Профилактике могут способствовать специальные масла и гели для носа, а также промывания и мази.

При уже возникшем кровотечении хорошо зарекомендовала себя тампонада. Особенно рекомендуются в этом случае полоски вазелиновой мази и резиновые перчатки без латекса, которые не прилипают к внутренней поверхности носа. Перчатки, содержащие латекс, могут вызвать новое кровотечение при снятии.

Многие пациенты, страдающие носовыми кровотечениями, вызванными болезнью Ослера, выбирают хирургическое лечение. На выбор предлагается электрокоагуляция или лазерная коагуляция кровеносных сосудов.

Если этот метод лечения не приносит желаемого результата, возможна трансплантация собственной ткани. Её проводит отоларинголог. Он заменяет часть слизистой оболочки носа другими участками кожи, например, из полости рта или бедра. При этом иногда также применяется коагуляция поражённой слизистой оболочки, чтобы навсегда остановить кровотечение. Однако сохраняется остаточный риск того, что не заменённые участки слизистой оболочки могут продолжать кровоточить.

В качестве крайней и радикальной меры остается полное закрытие основной полости носа. По сути, его рекомендуется применять только в том случае, если другие заболевания требуют приема антикоагулянтов. В результате пациенты теряют обоняние и не могут больше дышать через нос.

Как лечат сосудистую дилатацию и кровотечения на лице?

Расширение сосудов на лице пациенты чаще всего воспринимают как косметический дефект. При этом бросаются в глаза не только сами расширенные сосуды, но и возникающие кровотечения.

Помочь в этом случае может лазерное лечение. Однако часто возникают рецидивы, то есть повторное появление кровотечений, поэтому, как правило, требуется несколько процедур.

Встречаются ли сосудистые расширения в печени?

Помимо носа и лица, изменения в печени являются третьим по частоте проявлением болезни Ослера. Сосудистые расширения в медицине также называют телеангиэктазиями. Однако печеночные телеангиэктазии практически не вызывают жалоб. Если же они все-таки появляются, часто помогают диуретики или бета-блокаторы. Кроме того, существует возможность закрытия поражённых печеночных артерий с помощью катетеров. Однако это не так просто, и осложнения возникают довольно часто. В тяжёлых случаях врачи также рассматривают возможность трансплантации печени.

Нужно ли лечить сосудистые расширения в лёгких?

Нелеченная дилатация сосудов в легких, называемая в медицине легочной артериовенозной мальформацией (PAVM), может привести к серьезному ухудшению здоровья. Поэтому врачи рекомендуют пациентам с болезнью Ослера пройти компьютерную томографию (КТ) легких.

Лечение расширения сосудов в лёгких сопряжено с относительно низким риском и в большинстве случаев проходит успешно. При этом врач с помощью эмболизации закрывает расширенные сосуды с помощью баллонов и спиралей (катетерная эмболизация).

Какие методы лечения существуют для желудочно-кишечного тракта?

При расширении сосудов в желудочно-кишечном тракте можно применять несколько методов лечения. Пациентам с болезнью Ослера в возрасте старше 35 лет рекомендуется как минимум раз в год проверять уровень гемоглобина. При показателе ниже нормы врачи рекомендуют пройти колоноскопию.

В то время как лёгкую анемию можно лечить препаратами железа, при значительной кровопотере может потребоваться переливание крови. При многократных переливаниях крови целесообразно предварительно провести профилактическую вакцинацию против гепатита В.

Препараты эстрогена и прогестерона могут снизить потребность в переливании крови. Однако у мужчин эти препараты вызывают опасные побочные эффекты.

Как лечат сосудистые мальформации в головном мозге?

В головном мозге могут возникать сосудистые аномалии в виде церебральных сосудистых мальформаций (ЦСМ). Поскольку в данном случае кровоизлияния не обязательно должны возникать, врач сначала оценивает риск кровоизлияния и определяет соответствующую терапию.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) оказывается полезной при лечении расширения сосудов в головном мозге. В случае необходимости лечения врач закрывает аномальные кровеносные сосуды с помощью катетера или через отверстие в черепной коробке.

Носовое кровотечение вполне может привести к значительной кровопотере, однако в большинстве случаев его удаётся остановить и стабилизировать с помощью тампонады. Тем не менее пациентам, страдающим болезнью Ослера, рекомендуется оформить карту экстренной медицинской помощи.

Через сосудистые шунты в лёгких тромбы и бактерии могут попадать в общий кровоток. Они могут проникать даже в мозг. Возможными последствиями являются инсульты и гнойные инфекции мозга.

Даже при медицинских вмешательствах, таких как, например, стоматологическое лечение, может произойти попадание бактерий в кровоток. Поэтому пациентам с сосудистыми шунтами в лёгких перед такими вмешательствами следует принимать антибиотики.

Пациенты с болезнью Ослера и аномалиями легочных сосудов должны всегда иметь при себе медицинскую карту на случай неотложной помощи. В ней также должна содержаться информация об их повышенном риске развития инфекции мозга при медицинских вмешательствах.

Ещё одним риском при болезни Ослера с аномалиями легочных сосудов является легочная гипертензия, требующая обязательного лечения.

Если болезнь Ослера сопутствует полипозу кишечника, при лечении также следует проявлять особую осторожность.

Множественные мелкие опухоли слизистой оболочки кишечника, характерные для полипоза, изначально являются доброкачественными. Однако в ходе заболевания они могут дегенерировать и превратиться в злокачественные опухоли. Регулярные колоноскопии помогают своевременно выявить это.