Гинекологическая онкология и семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников и матки

Гинекологические онкологические заболевания, такие как рак молочной железы, яичников и тела матки, относятся к числу наиболее распространённых видов опухолей у женщин — и нередко встречаются в семьях с повышённой частотой. Поэтому вопрос о возможной генетической предрасположенности играет ключевую роль как для индивидуальной оценки риска, так и для ранней профилактики.

Современная гинекологическая онкология сегодня сочетает в себе точную диагностику, персонализированные подходы к лечению и деликатное консультирование по вопросам семейных рисков. Именно на этом стыке медицины, генетики и личного жизненного планирования становится очевидным, насколько важна всесторонняя, понятная и перспективная поддержка для затронутых этим вопросом женщин и их близких.

По этому поводу редакция Leading Medicine Guide побеседовала со специалистом по гинекологии и акушерству, доцентом, доктором медицинских наук, хабилитированным профессором Полом Гассом.

У пациенток с семейной предрасположенностью сегодня можно очень точно определить повышенный риск рака молочной железы, яичников или матки, если сочетать тщательный сбор анамнеза с современной генетической диагностикой и тщательным ранним выявлением. 

«Все начинается с тщательного сбора семейного анамнеза. На основании контрольных списков Немецкого онкологического общества (DKG) мы целенаправленно проверяем, соответствуют ли критерии для проведения генетического тестирования. Однако не только наследственность имеет значение: определенные особенности биологии опухолей делают обязательным проведение тестирования зародышевой линии, то есть генетического теста.

Оно позволяет выявить, имеет ли человек наследственные мутации в зародышевых клетках, которые могут повысить риск развития определенных заболеваний, в частности рака. В случае рака яичников это касается пациенток в возрасте до 80 лет, а в случае рака молочной железы решающим фактором является тройной отрицательный тип (TNBC) в возрасте до 70 лет, даже если в семье до сих пор не было ни одного случая заболевания. Диагностика проводится в соответствии со стандартами Немецкого консорциума по семейному раку молочной железы и яичников.

Тестирование инициируется через наши два сертифицированных центра (Центр маммологии и Центр гинекологического онкологического лечения) и проводится в специализированных лабораториях университетских клиник в Лейпциге или Дрездене. «Затем мы лично обсуждаем результаты на приёме по вопросам наследственного рака молочной железы и яичников (FBREK), который проводится с марта 2026 года», — поясняет доцент д-р Гасс в начале нашего разговора. 

Генетические методы тестирования, такие как анализы BRCA или обследования на синдром Линча, играют ключевую роль, когда речь идет о точной оценке индивидуального риска развития рака молочной железы, яичников или матки. Они не только позволяют значительно точнее оценить риск, но и дают пациенткам возможность разработать план профилактики и лечения на основе обоснованных, индивидуальных данных.

---

Анализ BRCA — это генетический тест, который проверяет наличие в генах BRCA1 и BRCA2 (названных по аббревиатуре BReast CAncer) наследственных мутаций, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников.

---

По этому поводу доцент д-р Гасс отмечает: «Если пациентка соответствует установленным критериям, генетическое тестирование оплачивается медицинскими страховыми компаниями. При этом целенаправленно анализируются гены, повышающие риск рака молочной железы, яичников или матки. Если выявляется генетическая предрасположенность, решающую роль играет форма консультирования. Закон о генетической диагностике предписывает, чтобы консультированием занимались врачи, имеющие специальную квалификацию. Консультирование проводится строго в недирективной форме — то есть пациентка не получает указаний, а лишь обоснованную основу для принятия решения.

Совместно со специалистами по генетике человека мы интерпретируем результаты обследования, уделяя особое внимание различию между относительным и абсолютным риском, чтобы развеять опасения и дать возможность реалистично оценить ситуацию. Исходя из этого, мы обсуждаем индивидуальные стратегии профилактики: они варьируются от усиленной ранней диагностики, позволяющей выявить опухоли на самом раннем этапе, до профилактических операций.

Цель состоит в том, чтобы для каждой пациентки найти индивидуальное решение, балансирующее между тщательным мониторингом и вмешательствами, снижающими риск». 

Подтвержденная семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или тела матки кардинально меняет план лечения, поскольку она не только статистически повышает риск, но и делает его конкретно ощутимым с медицинской точки зрения. Для многих пациенток это означает, что профилактика, раннее выявление и лечение больше не осуществляются в соответствии с общими стандартами, а по индивидуально разработанной схеме, которая сочетает в себе генетические данные, личные жизненные обстоятельства и медицинские приоритеты.

«Рекомендация о профилактической операции зависит от конкретной генетической мутации, возраста и совокупности факторов риска. Не каждая из исследованных генетических мутаций автоматически приводит к рекомендации о профилактическом вмешательстве — даже при пожизненной пенетрантности до 80 процентов решение остается индивидуальным. Пример: 79-летняя пациентка с раком яичников практически не выиграет от профилактической мастэктомии.

В случае молодой женщины с мутацией высокого риска ситуация обстоит иначе: здесь нам необходимо обсудить вопросы реконструкции, планирования семьи, а также альтернативу в виде интенсивного раннего скрининга. Такие вмешательства всегда имеют психологическую, косметическую и эмоциональную составляющую. Наша цель — согласовать особенности биологии опухоли и возраст с личными пожеланиями пациентки», — говорит доцент д-р Гасс и продолжает: 

«Поэтому во время первой консультации речь никогда не идет о том, чтобы сразу уточнить все детали. Слишком большой объем информации перегрузил бы пациентку и её близких. Вместо этого устанавливаются общие рамки: какие существуют возможности? Какие риски существуют? Какие варианты теоретически возможны? Многие пациентки затем обращаются за поддержкой в группы самопомощи, такие как сеть BRCA, или консультируются со своими гинекологами.

Если же они затем конкретно принимают решение о профилактической операции, следует вторая, очень подробная беседа, в ходе которой обсуждаются хирургические возможности и точный порядок действий». 

Для некоторых пациенток также могут рассматриваться профилактические операции — шаг, имеющий далеко идущие последствия и поэтому предпринимаемый только после интенсивного консультирования и тщательного взвешивания соотношения риска и пользы. При наличии мутаций BRCA профилактическое удаление яичников и маточных труб может резко снизить риск рака яичников; при очень высоком риске рака молочной железы можно рассмотреть возможность профилактической мастэктомии.

В случае синдрома Линча, в свою очередь, может быть целесообразно профилактическое удаление матки и яичников, если планирование семьи завершено. Такие вмешательства никогда не являются рутинными, а являются выражением высокоиндивидуализированной стратегии, сочетающей в себе медицинские доказательства и личные жизненные решения. 

Важно, чтобы пациентки на этом пути не оставались одни. Каждое терапевтическое решение — будь то тщательное наблюдение, медикаментозная профилактика или профилактическая операция — обсуждается в междисциплинарном контексте, который, в частности, включает гинекологическую онкологию, радиоонкологию, генетику, социальную службу и психоонкологию. Так формируется концепция лечения, которая не только обоснована с медицинской точки зрения, но и остается эмоционально приемлемой. 

Пациентки с семейной предрасположенностью часто сталкиваются с двойным вызовом: им приходится осмысливать сложную и обширную медицинскую информацию и одновременно справляться со страхами, глубоко укоренившимися в их личной истории и семейном опыте. Поэтому, чтобы действительно поддержать их, необходима коммуникация, сочетающая профессиональную точность с искренней человеческой заботой. 

«Возьмём, к примеру, синдром Линча (наследственный синдром предрасположенности к опухолям): в этом случае риск развития рака матки значительно возрастает, прежде всего, после 50 лет. Поэтому в клинических рекомендациях профилактическая операция рекомендуется только с этого возраста.

Таким образом, 30-летняя пациентка может сначала спокойно завершить планирование семьи и пройти операцию позже, например, в период перехода к менопаузе. Однако важно знать: ни для рака матки, ни для рака яичников не существует ни медикаментозных мер по снижению риска, ни структурированной программы ранней диагностики. Даже для группы высокого риска гинекологические рекомендации не предусматривают здесь углубленных обследований — это значительно отличает эти виды рака от рака молочной железы», — поясняет доцент д-р Гасс. 

В целом профилактика в Германии четко регламентирована: с 20 лет женщины имеют право на предусмотренное законом раннее выявление рака. К ним относятся обследование шейки матки, а позже, с 35 лет, также тест на ВПЧ, а также клиническое обследование молочной железы и инструкции по самообследованию.

Фото  

«Именно последнее имеет большое значение, ведь значительная доля случаев рака молочной железы обнаруживается самими женщинами при пальпации. Тот, кто знает, как обычно ощущается собственная грудь, раньше замечает изменения. Это чувство собственного тела является центральным элементом профилактики. К этому добавляются общие гинекологические осмотры, а также раннее выявление рака толстой кишки, которое также закреплено в законодательных нормативах. Наряду со всеми этими медицинскими мерами большую роль играет профилактика — и именно в этой сфере Германии предстоит наверстать упущенное.

Многие врачи отмечают, что профилактике в повседневной практике уделяется слишком мало внимания, хотя в долгосрочной перспективе она могла бы предотвратить заболевания и сократить расходы. Сравнение с другими европейскими странами показывает, что Германия, хотя и не занимает последнее место по уровню курения, но по показателям избыточного веса и потребления алкоголя значительно превышает средний уровень. Алкоголь является фактором риска практически для всех видов опухолей, однако в нашей стране он практически не регулируется и всегда находится в свободном доступе. Ожирение также представляет собой растущую проблему, сопровождающуюся многочисленными сопутствующими заболеваниями и затрудняющую даже хирургические вмешательства.

«Все эти факторы являются частью профилактики — не только обследования, но и осознанное отношение к рискам, связанным с образом жизни», — отмечает доцент д-р Гасс. 

Междисциплинарное сотрудничество для женщин с повышенным семейным риском — это гораздо больше, чем просто организационная структура: это основа по-настоящему комплексного, безопасного и проактивного ухода. Именно потому, что генетическая предрасположенность является сложной с медицинской точки зрения, эмоционально тяжелой и часто связана с принятием далеко идущих решений, необходима команда, которая объединяет различные точки зрения и несет совместную ответственность.

«При проведении генетических тестов тесно взаимодействуют несколько дисциплин. Помимо гинекологии, в этом процессе участвуют, прежде всего, генетика человека и лабораторная медицина. Собственно анализ генов происходит в лаборатории и проводится биологами или специалистами в области биомедицины. Сам генетик-клиницист не работает в лаборатории, а оценивает результаты, интерпретирует их в медицинском контексте и проводит консультации, предусмотренные законом.

Такие консультации могут проводить исключительно врачи, имеющие соответствующую квалификацию. На практике процесс начинается с того, что пациентка описывает свою семейную историю. На этой основе составляется генеалогическое древо, отражающее затронутых членов семьи, их заболевания и соответствующие типы опухолей. При этом нередко возникают неточности, например, когда пациентки путают рак шейки матки и рак тела матки.

Такие неточности принимаются во внимание и уточняются в дальнейшем, поскольку, например, рак шейки матки не имеет никакой генетической значимости, в то время как рак тела матки в рамках определенных синдромов действительно играет важную роль. Само тестирование, как правило, занимает около четырёх недель, включая отправку образцов в специализированные лаборатории. В течение этого времени, а также после него, важную роль играет эмоциональная поддержка.

Многие пациентки приходят с тревогами, но в большинстве случаев ситуацию удается стабилизировать с помощью опытной, хорошо организованной консультации. Лишь в редких случаях действительно возникает необходимость в психологической поддержке», — констатирует доцент д-р Гасс. 

В настоящее время в клинике Хемница ежегодно проходят генетическое тестирование около ста пациенток — причём наблюдается явная тенденция к росту этого числа.

 

Доцент д-р Гасс комментирует это так: «В Юго-Западной Саксонии отсутствует собственный центр по семейному раку молочной железы и яичников (центр FBREK), подобный тем, что существуют в Лейпциге и Дрездене. Однако оба этих центра находятся на расстоянии около ста километров, и многие жители юго-западной Саксонии — особенно из Эрцгебирге — не всегда готовы преодолевать такие расстояния. Поэтому необходимы региональные клиники, обладающие компетенцией для назначения тестирования и проведения консультаций, даже если собственно лабораторный анализ по-прежнему будет проводиться централизованно в университетах.

Оборудование дорогое, процедуры сложные — централизация целесообразна, но доступ к услугам должен оставаться региональным. Именно поэтому важно повышать осведомленность. Для пациенток это означает более короткие пути, надёжную медицинскую помощь и одновременно уверенность в том, что качество диагностики соответствует высоким стандартам университетских центров», — поясняет доцент д-р Гасс. 

---

Консультации по вопросам семейной предрасположенности должны проводиться в центрах по лечению рака молочной железы и гениталий, поскольку именно там лечат соответствующие онкологические заболевания и именно там имеется необходимая экспертиза. И именно там уровень осведомлённости о необходимости последовательного учета и назначения генетических тестов является самым высоким. В требованиях к сертификации центров по лечению рака молочной железы и гениталий теперь закреплено, что 95 процентов всех пациенток с онкологическими заболеваниями должны пройти скрининг на наследственные онкологические заболевания.

---

Большое спасибо, господин доцент д-р Гасс, за эту полезную информацию! 

---

• Главный врач женской клиники при клинике Хемница с 2025 года; многолетний опыт работы в университетской клинике Эрлангена.
• Признанный специалист в области гинекологической онкологии, в частности рака молочной железы, гинекологических опухолей и генитальной дисплазии.
• Руководит современным междисциплинарным центром женского здоровья —
• от профилактики и лечения до акушерской помощи.
• Широкий спектр оперативных и диагностических процедур, включая ведение беременностей высокого риска.
• Выступает за доказательную медицину, высокое профессиональное качество и инновационные концепции оказания медицинской помощи.
• Преданный своему делу преподаватель вуза, активно содействующий подготовке следующего поколения гинекологов.