مرض أوسلر هو مرض وراثي نادر يكاد يكون مجهولاً لدى عامة الناس، ويُصنف ضمن فئة الأمراض النادرة (الأمراض اليتيمة). ويُعرف أيضًا باسم متلازمة ريندو-أوسلر-ويبر، وكذلك باسم توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (HHT). يعاني مرضى داء أوسلر من تشوهات في الأوعية الدموية، والتي تظهر بشكل رئيسي في الوجه، ولكنها قد تظهر أيضًا في الأعضاء الداخلية.
ستجد هنا مزيدًا من المعلومات، بالإضافة إلى قائمة مختارة من المتخصصين والمراكز المعنية بمرض أوسلر.
ما هو مرض أوسلر؟
يؤدي مرض أوسلر إلى توسع غير طبيعي في الأوعية الدموية. وتكون مناطق الوجه هي الأكثر تأثراً، ولا سيما حول
- الأنف،
- الفم،
- الخدين و
- الأذنين.
وأحيانًا تتأثر أيضًا الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية، مثل
ونادراً ما تتأثر الأوعية الدموية في الدماغ.
كيف يمكن معرفة أنك مصاب بمرض أوسلر؟
إذا تمزقت الأوعية الدموية المتمددة بشكل مفرط، فقد يؤدي ذلك إلى نزيف منتشر. ونظرًا لأن مرض أوسلر هو مرض خلقي، فقد تظهر أعراضه منذ مرحلة الطفولة. وفي هذه الحالة، يُعد نزيف الأنف المشكلة الأكثر شيوعًا، والتي غالبًا ما تكون مجرد أعراض يبلغ عنها المرضى – ولا يوجد حتى الآن علاج يعالج السبب الجذري.
يمكن أن يظهر مرض أوسلر لأول مرة في مراحل عمرية متنوعة جدًّا. ويُلاحظ نزيف الأنف الأكثر شيوعًا بالفعل عند الأطفال. وغالبًا ما يحدث نزيف الأنف قبل بلوغ سن العشرين، وأحيانًا لا يظهر إلا ابتداءً من العقد السابع من العمر.
يتم توريث مرض أوسلر بشكل صبغي جسمي سائد. وهذا يعني أن أطفال الشخص المصاب معرضون لخطر الإصابة بنسبة 50 في المائة. ولا يلعب جنس الطفل أي دور في ذلك.
ويعني «الوراثة الصبغية الجسمية السائدة» أن وجود جين مريض واحد يكفي لظهور المرض. وعلى النقيض من ذلك، فإن «الوراثة الصبغية الجسمية المتنحية» تعني أنه يجب أن يكون كلا الجينين مريضين للإصابة بالمرض، ولا يكفي وجود جين واحد فقط. الأمراض التي تُورث بشكل صبغي جسدي سائد أكثر شيوعًا بكثير من تلك التي تُورث بشكل صبغي جسدي متنحي، على الأقل يلاحظ المرضى المرض ويعانون من المشاكل والأعراض النموذجية.
ما هي الأعراض التي تظهر مع مرض أوسلر؟
العرض الرئيسي لمرض أوسلر هو نزيف الأنف، المعروف أيضًا بمصطلح «إبيستاكسيس». يعاني منه حوالي 80 إلى 90 في المائة من المصابين.
قد يكون نزيف الأنف مستمراً للغاية: فعلى سبيل المثال، غالباً ما تتشكل أوعية دموية جديدة أو دوائر دموية بديلة بعد إجراء عمليات ربط الأوعية أو إغلاقها طبياً. وقد تنزف هذه الأوعية أيضاً.
تظهر توسعات وعائية نقطية (توسع الشعيرات الدموية) على الوجه. وتظهر حول الأنف ومنطقة الفم وكذلك على الخدين والأذنين.
تظهر أعراض مرض أوسلر في الأعضاء الداخلية بشكل أقل وضوحًا. يعاني ما يقارب 5 إلى 15 في المائة من مرضى مرض أوسلر من تشوهات الأوعية الدموية في الرئة. وغالبًا ما يتأثر القلب أيضًا، حيث يتعرض لعبء زائد بسبب الحاجة إلى زيادة قوة الضخ.
تؤدي النزيفات في الجهاز الهضمي إلى ما يُعرف بـ«البراز القطري». ويتميز هذا البراز بلونه الأسود اللامع. ويحدث عندما يتلامس الدم مع حمض المعدة. وبالتالي، فإن ظهور البراز القطراني يعني أن النزيف يحدث داخل المعدة أو أعلى منها (في الفم أو المريء). أما النزيف في الأمعاء الدقيقة أو الغليظة، فلا يؤدي عادةً إلى ظهور البراز القطراني.
ويُعد النزيف الدماغي الناجم عن توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي خطيرًا بشكل خاص، حيث يمكن أن يتسبب، من بين أمور أخرى، في حدوث سكتة دماغية.
كما أن الأعراض العصبية، مثل الصداع الشديد أو الشلل، قد تشير أيضًا إلى مرض أوسلر.
ما هي معايير تشخيص مرض أوسلر؟
توجد عدة معايير لتشخيص مرض أوسلر، وهي ما تُعرف بمعايير كوراساو:
- نزيف أنفي تلقائي متكرر
- توسعات الأوعية الدموية المختلفة النموذجية لمرض أوسلر
- إصابة الأعضاء الداخلية، ولا سيما الرئة والكبد والجهاز الهضمي والدماغ
- وجود قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض أوسلر على الأقل
إذا تم استيفاء معيار تشخيصي واحد فقط، يُعتبر الإصابة بمرض أوسلر غير مرجحة. أما في حالة استيفاء معيارين، فإن الإصابة ممكنة، وتصبح مؤكدة عند استيفاء ثلاثة معايير.
بالإضافة إلى ذلك، هناك خيار إجراء فحص جيني.
كيف يُعالج مرض أوسلر؟
غالبًا ما يكون التعامل مع مرض أوسلر صعبًا، سواء من الناحية التشخيصية أو العلاجية. يتم علاج الأعراض، لأن السبب غير قابل للشفاء. وفيما يلي نستعرض بالتفصيل أكثر مضاعفات النزيف شيوعًا وخيارات علاجها.
يُفرق عمومًا بين الإجراءات المحافظة والجراحية. في الإجراءات المحافظة، يكفي إعطاء الأدوية أو وضع الضمادات وما إلى ذلك، في حين أن الإجراءات «الغازية» (أي التدخلات التي تنتهك سلامة الجسم) تتطلب تدخلات جراحية.
ما هي طريقة التعامل مع نزيف الأنف؟
نزيف الأنف (طبيًّا يُعرف باسم «إبيستاكسيس») هو العرض السريري الأكثر شيوعًا، بل وأحيانًا الوحيد، لمرض أوسلر. يمكن الوقاية منه باستخدام زيوت الأنف الخاصة وهلامات الأنف، بالإضافة إلى غسل الأنف والمراهم.
في حالة حدوث النزيف بالفعل، أثبتت طريقة التامبوناد فعاليتها. يُنصح بشكل خاص باستخدام شرائط مرهم الفازلين وقفازات مطاطية خالية من اللاتكس، والتي لا تلتصق بداخل الأنف. أما القفازات التي تحتوي على اللاتكس، فقد تؤدي إلى نزيف جديد عند إزالتها.
يختار العديد من المصابين العلاج الجراحي في حالات نزيف الأنف الناتج عن مرض أوسلر. ويتوفر خياران هما التخثير الكهربائي أو التخثير بالليزر للأوعية الدموية.
وإذا لم تحقق طريقة العلاج هذه النجاح المطلوب، فيمكن اللجوء إلى زراعة أنسجة ذاتية. ويقوم طبيب الأنف والأذن والحنجرة بإجراء هذه العملية، حيث يستبدل جزءًا من الغشاء المخاطي للأنف بأجزاء جلدية أخرى، مثل تلك المأخوذة من تجويف الفم أو الفخذ. ويتم في بعض الأحيان استخدام تقنية التدمير الكهربائي للغشاء المخاطي المصاب، من أجل إيقاف نزيف الأغشية المخاطية بشكل دائم. ومع ذلك، يبقى هناك خطر ضئيل بأن تستمر مناطق الغشاء المخاطي التي لم يتم استبدالها في النزيف.
ويبقى الإغلاق الكامل للتجويف الأنفي الرئيسي كإجراء أخير وجذري. ولا يُنصح به في الأساس إلا إذا كانت هناك أمراض أخرى تستلزم استخدام مضادات التخثر. ونتيجة لذلك، يفقد المرضى حاسة الشم ولا يستطيعون التنفس من الأنف.
كيف يتم علاج توسع الأوعية والنزيف في الوجه؟
غالبًا ما يعتبر المصابون توسع الأوعية الدموية في الوجه عيبًا جماليًا. ولا يلفت الانتباه هنا توسع الأوعية الدموية بحد ذاته فحسب، بل النزيف المصاحب له أيضًا.
يمكن للعلاج بالليزر أن يوفر حلاً لهذه المشكلة. لكن غالبًا ما تحدث حالات تكرار، أي عودة النزيف مرة أخرى، ولهذا السبب تكون هناك حاجة في الغالب إلى عدة تدخلات جراحية.
هل توجد توسعات الأوعية الدموية في الكبد أيضًا؟
إلى جانب الأنف والوجه، تُعد التغيرات في الكبد ثالث أكثر المظاهر شيوعًا لمرض أوسلر. يُطلق على توسع الأوعية في الطب أيضًا اسم توسع الشعيرات الدموية. ومع ذلك، نادرًا ما تسبب توسعات الشعيرات الدموية في الكبد أي أعراض. وفي حالة ظهور أعراض، غالبًا ما تساعد أقراص إدرار البول أو حاصرات بيتا. كما يمكن إغلاق الشرايين الكبدية المتغيرة باستخدام القسطرة. لكن هذا الإجراء ليس سهلاً تمامًا، وغالبًا ما تحدث مضاعفات. وفي الحالات الشديدة، يفكر الأطباء أيضًا في إجراء عملية زرع الكبد.
هل يجب علاج توسع الأوعية الدموية في الرئة؟
يمكن أن يتسبب توسع الأوعية الدموية في الرئة غير المعالج، والمعروف طبياً باسم التشوه الشرياني الوريدي الرئوي (PAVM)، في أضرار صحية خطيرة. ولذلك ينصح الأطباء مرضى داء أوسلر بإجراء تصوير مقطعي محوسب (CT) للرئة.
يُعد علاج توسع الأوعية الدموية في الرئة منخفض المخاطر نسبيًا وناجحًا في الغالب. وفي هذه العملية، يقوم الطبيب بإغلاق الأوعية المتوسعة عن طريق الانصمام باستخدام البالونات واللولبات (الانصمام بالقسطرة).
ما هي طرق العلاج المتاحة في الجهاز الهضمي؟
في حالة توسع الأوعية الدموية في الجهاز الهضمي، هناك عدة طرق علاجية يمكن اللجوء إليها. يُنصح مرضى داء أوسلر الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا بإجراء فحص لمستوى الهيموجلوبين (صبغة الدم الحمراء) مرة واحدة على الأقل سنويًّا. في حالة انخفاض مستواه عن المعدل الطبيعي، ينصح الأطباء بإجراء تنظير القولون.
في حين يمكن علاج فقر الدم الخفيف بمكملات الحديد، قد يكون من الضروري إجراء نقل دم في حالات فقدان الدم الكبيرة. في حالة إجراء عمليات نقل دم متكررة، يُنصح بالتطعيم الوقائي ضد التهاب الكبد B مسبقًا.
يمكن للأدوية التي تحتوي على الإستروجين والبروجسترون أن تقلل من الحاجة إلى نقل الدم. لكن هذه الأدوية لها آثار جانبية مقلقة عند الرجال.
كيف يمكن علاج التشوهات الوعائية في الدماغ؟
قد تظهر التشوهات الوعائية في الدماغ على شكل تشوهات وعائية دماغية (CVM). ونظرًا لأن ذلك لا يؤدي بالضرورة إلى حدوث نزيف، يقوم الطبيب أولًا بتقييم مخاطر النزيف والعلاج المرتبط بها.
يُعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRT) مفيدًا في علاج توسع الأوعية الدموية في الدماغ. وفي حالة الحاجة إلى العلاج، يقوم الطبيب بإغلاق الأوعية الدموية المشوهة باستخدام قسطرة أو عن طريق فتح سقف الجمجمة.
هل توجد مضاعفات خطيرة لمرض أوسلر؟
يمكن أن يؤدي نزيف الأنف إلى فقدان كمية كبيرة من الدم، ولكن يمكن في الغالب معالجته وتثبيت الحالة عن طريق وضع ضمادة ضاغطة. ومع ذلك، يُنصح المرضى الذين يعانون من مرض أوسلر بالحصول على بطاقة طوارئ.
يمكن أن تصل الجلطات الدموية والبكتيريا إلى باقي الدورة الدموية عبر التوصيلات الدموية غير الطبيعية في الرئة. ويمكن أن تصل هذه الجلطات والبكتيريا إلى الدماغ. ومن العواقب المحتملة الإصابة بالسكتات الدماغية والتهابات الدماغ القيحية.
ويمكن أن يحدث دخول البكتيريا إلى الدم حتى أثناء الإجراءات الطبية مثل علاجات الأسنان. ولذلك، يجب على المرضى الذين يعانون من انسداد الأوعية الدموية في الرئة تناول المضادات الحيوية قبل الخضوع لمثل هذه الإجراءات.
يجب على مرضى داء أوسلر المصابين بتشوهات الأوعية الدموية الرئوية أن يحملوا معهم دائمًا بطاقة طوارئ. ويجب أن تتضمن هذه البطاقة معلومات عن خطر إصابتهم بالتهاب الدماغ أثناء التدخلات الطبية.
ومن المخاطر الأخرى المرتبطة بمرض أوسلر المصحوب بتشوهات الأوعية الدموية الرئوية ارتفاع ضغط الدم الرئوي الذي يتطلب علاجًا ضروريًا.
وإذا ظهرت داء أوسلر مصحوبة بمرض البوليبات المعوي، فيجب توخي الحذر بشكل خاص أثناء العلاج.
الأورام الصغيرة المتعددة في الغشاء المخاطي للأمعاء، والتي تظهر بكثرة في حالات داء البوليبات، تكون حميدة في البداية. لكنها قد تتحول مع مرور الوقت إلى أورام خبيثة. تساعد فحوصات تنظير القولون المنتظمة على اكتشاف ذلك في الوقت المناسب.
الأسئلة الشائعة
1. من اكتشف مرض أوسلر لأول مرة؟
وصف الطبيب ويليام أوسلر هذا المرض في نهاية القرن التاسع عشر – ومن هنا جاءت تسميته.
2. أين يمكن للمصابين العثور على مراكز متخصصة؟
توجد في ألمانيا عدة مراكز متخصصة في داء أوسلر – ومن بينها مركز داء أوسلر في ألمانيا الغربية، وهو مركز معروف يقدم خدمات المساعدة الذاتية.
3. ما هي الإجراءات المتبعة عند الاشتباه في الإصابة بمرض أوسلر؟
يتم إجراء تشخيص وعلاج متعدد التخصصات، غالبًا بمشاركة عدة تخصصات طبية.
4. ما هي الأدوية الحديثة المتوفرة لعلاج مرض أوسلر؟
في الحالات الشديدة، يُستخدم أحيانًا المادة الفعالة «بيفاسيزوماب»، التي يمكنها أن تؤدي إلى انكماش الأوعية الدموية المتوسعة بشكل مرضي عن طريق العلاج الدوائي.
مشاركة المقال
