طب الأورام النسائي والاستعداد الوراثي لسرطان الثدي والمبيض وجسم الرحم
ألكسندرا بفيتزمان ·
تُعد أمراض السرطان النسائية، مثل سرطان الثدي والمبيض وجسم الرحم، من بين أكثر أنواع الأورام شيوعًا لدى النساء — وغالبًا ما تظهر بشكل متكرر في العائلات. لذلك، فإن مسألة الاستعداد الوراثي المحتمل تلعب دورًا محوريًّا، سواء في تقييم المخاطر الفردية أو في الوقاية المبكرة.
تجمع طب الأورام النسائية الحديث اليوم بين التشخيص الدقيق، ونهج العلاج المخصص لكل مريضة، والاستشارة الحساسة بشأن المخاطر العائلية. ويتجلى في هذا التقاطع بين الطب وعلم الوراثة والتخطيط الشخصي للحياة مدى أهمية الرعاية الشاملة والمفهومة والاستباقية للنساء المصابات وأسرهن.
وفي هذا الصدد، أجرت هيئة تحرير «ليدينغ ميديسين غايد» (Leading Medicine Guide) حوارًا مع الأخصائي في طب النساء والتوليد، الأستاذ المساعد الدكتور بول غاس.
بالنسبة للمريضات اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان، يمكن اليوم تحديد المخاطر المتزايدة للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو الرحم بشكل دقيق للغاية، وذلك من خلال الجمع بين التاريخ المرضي الدقيق والتشخيص الجيني الحديث والكشف المبكر الدقيق.
«يبدأ كل شيء بتاريخ طبي عائلي دقيق. وبالاعتماد على قوائم المراجعة الصادرة عن الجمعية الألمانية للسرطان (DKG)، نقوم بفحص محدد لمعرفة ما إذا كانت معايير إجراء الاختبار الجيني مستوفاة أم لا. لكن العوامل الوراثية ليست هي العامل الوحيد: فهناك خصائص بيولوجية معينة للأورام تجعل إجراء اختبار الخلايا الجرثومية، أي الاختبار الجيني، أمرًا ضروريًا.
ويهدف هذا الاختبار إلى التحقق مما إذا كان الشخص يحمل طفرات وراثية في الخلايا الجرثومية، والتي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، ولا سيما السرطان. فيما يتعلق بسرطان المبيض، ينطبق هذا على المريضات حتى سن 80 عامًا، أما في حالة سرطان الثدي، فإن النوع الثلاثي السلبي (TNBC) يُعتبر عاملاً حاسماً حتى سن 70 عامًا، حتى لو لم تكن هناك أي حالات في العائلة حتى الآن. ويتم التشخيص وفقًا لمعايير الاتحاد الألماني لسرطان الثدي والمبيض العائلي.
يتم بدء الفحوصات من خلال مركزينا المعتمدين (مركز سرطان الثدي ومركز سرطان أمراض النساء) وتُجرى في مختبرات متخصصة تابعة للمستشفيات الجامعية في لايبزيغ أو دريسدن. ويوضح الأستاذ المساعد الدكتور غاس في بداية حديثنا: «نناقش النتائج بعد ذلك شخصيًا خلال عيادتنا المخصصة لسرطان الثدي والمبيض العائلي (FBREK)، والتي تم إنشاؤها منذ مارس 2026».
تلعب إجراءات الاختبارات الجينية، مثل تحليلات BRCA أو الفحوصات الخاصة بمتلازمة لينش، دورًا محوريًّا عندما يتعلق الأمر بتقييم المخاطر الفردية للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو جسم الرحم بدقة. فهي لا تتيح فقط تقييمًا أكثر دقة للمخاطر، بل تفتح أيضًا أمام المريضات إمكانية تخطيط إجراءات الفحص الوقائي والعلاج على أساس راسخ ومخصص لكل حالة على حدة.
تحليل BRCA هو اختبار جيني يهدف إلى التحقق من وجود تغيرات وراثية في جينات BRCA1 وBRCA2 – المسماة على اسم BReast CAncer – تزيد بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
وفي هذا الصدد، يوضح الأستاذ المساعد الدكتور غاس: «إذا استوفت المريضة المعايير المحددة، فإن الاختبار الجيني يُعتبر خدمة تغطيها شركات التأمين الصحي. ويتم في هذا الإطار تحليل الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو رحم المرأة بشكل محدد. وإذا تم تحديد وجود استعداد وراثي، فإن شكل الاستشارة يكون عاملاً حاسماً. وينص قانون التشخيص الجيني على أن يقوم بهذه الاستشارة أطباء مؤهلون بشكل خاص. وتتم الاستشارة بطريقة غير توجيهية تماماً – أي أن المريضة لا تتلقى تعليمات، بل أساساً متيناً لاتخاذ القرار.
بالتعاون مع أطباء متخصصين في علم الوراثة البشرية، نقوم بتقييم النتائج، مع التركيز بشكل خاص على الفرق بين المخاطر النسبية والمخاطر المطلقة، وذلك لتبديد المخاوف وجعل تقييم الوضع واقعيًّا. وعلى هذا الأساس، نناقش سبل الوقاية الفردية: والتي تتراوح بين الكشف المبكر المكثف، لاكتشاف الأورام في أقرب وقت ممكن، وصولاً إلى العمليات الجراحية الوقائية.
والهدف هو إيجاد حل مخصص لكل مريضة، يتوازن بين المراقبة الدقيقة والتدخلات الجراحية للحد من المخاطر".
إن وجود استعداد وراثي مؤكد للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو جسم الرحم يغير التخطيط العلاجي بشكل جذري، لأنه لا يزيد من المخاطر إحصائيًا فحسب، بل يجعلها ملموسة طبياً. وبالنسبة للعديد من المريضات، يعني ذلك أن الوقاية والكشف المبكر والعلاج لم تعد تتم وفقًا للمعايير العامة، بل وفقًا لمفهوم مصمم خصيصًا لكل حالة على حدة، يربط بين النتائج الجينية والظروف الحياتية الشخصية والأولويات الطبية.
«إن التوصية بإجراء عملية جراحية وقائية تعتمد على الطفرة الجينية المحددة، والعمر، ومجموعة عوامل الخطر الإجمالية. لا تؤدي كل طفرة جينية يتم فحصها تلقائيًّا إلى التوصية بإجراء وقائي – فحتى في حالة وجود نسبة اختراق تصل إلى 80 في المائة على مدى العمر، يظل القرار فرديًّا. مثال على ذلك: مريضة تبلغ من العمر 79 عامًا مصابة بسرطان المبيض لن تستفيد كثيرًا من استئصال الثدي الوقائي.
أما في حالة امرأة شابة تحمل طفرة عالية الخطورة، فإن الوضع يختلف: هنا يتعين علينا مناقشة مسائل تتعلق بإعادة بناء الثدي، وتخطيط الأسرة، وكذلك البديل المتمثل في الكشف المبكر المكثف. فمثل هذه التدخلات الجراحية تنطوي دائمًا على أبعاد نفسية وتجميلية وعاطفية. هدفنا هو التوفيق بين بيولوجيا الورم والعمر من ناحية، ورغبات المريضة الشخصية من ناحية أخرى"، هكذا يقول الدكتور غاس، ويضيف:
«لذلك، لا يتعلق الأمر أبدًا في الجلسة الاستشارية الأولى بتوضيح جميع التفاصيل على الفور. فوجود الكثير من المعلومات قد يربك المريضة وأقاربها. بدلاً من ذلك، يتم وضع إطار أولي: ما هي الخيارات المتاحة؟ ما هي المخاطر المحتملة؟ ما هي الخيارات التي يمكن تصورها نظريًّا؟ تبحث العديد من المريضات بعد ذلك عن التبادل مع مجموعات الدعم الذاتي مثل شبكة BRCA أو يتحدثن مع أطباء أمراض النساء الخاصين بهن.
وعندما تقرر المريضة بشكل محدد الخضوع لعملية جراحية وقائية، يتبع ذلك لقاء ثانٍ مفصل للغاية، تُناقش فيه الخيارات الجراحية والإجراءات الدقيقة".
بالنسبة لبعض المريضات، تُعتبر العمليات الوقائية خيارًا مطروحًا — وهي خطوة ذات آثار بعيدة المدى، ولذلك لا تُتخذ إلا بعد استشارة مكثفة وموازنة دقيقة بين المخاطر والفوائد. في حالة وجود طفرات BRCA، يمكن أن يؤدي الاستئصال الوقائي للمبيضين وقناتي فالوب إلى خفض خطر الإصابة بسرطان المبيض بشكل كبير؛ أما في حالة وجود خطر مرتفع جدًّا للإصابة بسرطان الثدي، فيمكن النظر في إجراء استئصال الثدي الوقائي.
أما في حالة متلازمة لينش، فقد يكون من المفيد إجراء استئصال وقائي للرحم والمبيضين بعد الانتهاء من التخطيط الأسري. هذه التدخلات الجراحية ليست أبداً إجراءات روتينية، بل هي تعبير عن استراتيجية مخصصة بشكل كبير لكل حالة على حدة، تجمع بين الأدلة الطبية وقرارات الحياة الشخصية.
والأمر الأساسي هو ألا تُترك المريضات وحدهن في هذا المسار. يتم مناقشة كل نتيجة علاجية — سواء كانت المراقبة الدقيقة، أو الوقاية الدوائية، أو الجراحة الوقائية — في إطار متعدد التخصصات يشمل، من بين أمور أخرى، طب أورام النساء، وعلاج الأورام بالإشعاع، وعلم الوراثة، والخدمات الاجتماعية، وعلم النفس الأورام. وهكذا يتبلور مفهوم علاجي لا يقتصر على كونه منطقيًا من الناحية الطبية فحسب، بل يظل أيضًا قابلاً للتحمل من الناحية العاطفية.
غالبًا ما تواجه المريضات اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بهذا المرض تحديًا مزدوجًا: عليهن استيعاب معلومات طبية معقدة وواسعة النطاق، وفي الوقت نفسه التعامل مع مخاوف متجذرة بعمق في تاريخهن الشخصي وتجاربهن العائلية. ولذلك، من أجل دعمهن حقًّا، نحتاج إلى تواصل يجمع بين الدقة المهنية والاهتمام الإنساني الحقيقي.
«لنأخذ متلازمة لينش (وهي متلازمة وراثية تزيد من قابلية الإصابة بالأورام) كمثال: هنا يرتفع خطر الإصابة بسرطان الرحم بشكل ملحوظ، خاصةً ابتداءً من سن الخمسين. ولذلك، توصي المبادئ التوجيهية بإجراء الجراحة الوقائية فقط ابتداءً من هذا العمر.
وبالتالي، يمكن للمريضة البالغة من العمر 30 عامًا أن تكمل خططها الأسرية بهدوء في البداية، ولا تخضع للجراحة إلا في وقت لاحق، على سبيل المثال عند اقتراب سن اليأس. لكن من المهم معرفة ما يلي: لا توجد تدابير دوائية للحد من مخاطر الإصابة بسرطان جسم الرحم أو المبيض، ولا يوجد برنامج منظم للكشف المبكر. حتى في الفئة المعرضة لخطر مرتفع، لا تنص المبادئ التوجيهية لأمراض النساء على إجراء فحوصات مكثفة في هذا الصدد – وهذا ما يميز هذين النوعين من السرطان بشكل واضح عن سرطان الثدي"، كما يوضح الدكتور غاس.
بشكل عام، تخضع الفحوصات الوقائية في ألمانيا لقواعد واضحة: بدءاً من سن العشرين، يحق للنساء الحصول على خدمات الكشف المبكر عن السرطان بموجب القانون. ويشمل ذلك فحص عنق الرحم، ثم اختبار فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) ابتداءً من سن 35 عامًا، بالإضافة إلى الفحص السريري للثدي وتوجيهات حول الفحص الذاتي.
الصورة
«هذا الأخير مهم بشكل خاص، لأن نسبة كبيرة من حالات سرطان الثدي تكتشفها النساء بأنفسهن عن طريق اللمس. فمن تعرف ملمس ثديها الطبيعي، تلاحظ التغيرات في وقت مبكر. هذا الإحساس بجسد المرء هو جزء أساسي من الفحص الوقائي. يضاف إلى ذلك الفحوصات النسائية العامة، وكذلك الكشف المبكر عن سرطان الأمعاء، وهو ما تنص عليه أيضًا المبادئ التوجيهية القانونية. وإلى جانب كل هذه الإجراءات الطبية، يلعب الوقاية دورًا كبيرًا – وهنا بالذات توجد حاجة إلى تحسين الأداء في ألمانيا.
يذكر العديد من الأطباء أن الوقاية لا تحظى باهتمام كافٍ في الحياة اليومية، على الرغم من أنها قد تمنع الإصابة بالأمراض على المدى الطويل وتقلل التكاليف. وبالمقارنة مع الدول الأوروبية الأخرى، يتضح أن ألمانيا ليست الأسوأ من حيث عادات التدخين، لكنها تتجاوز المعدل بشكل ملحوظ في ما يتعلق بالسمنة المفرطة واستهلاك الكحول. يُعد الكحول عامل خطر لجميع أنواع الأورام تقريبًا، لكنه لا يخضع لأي تنظيم يذكر في هذا البلد، كما أنه متاح بحرية في أي وقت. كما تُعد السمنة مشكلة متزايدة، تصاحبها العديد من الأمراض المصاحبة وتُعقّد حتى العمليات الجراحية.
«كل هذه العوامل تشكل جزءًا من الرعاية الوقائية – ليس فقط الفحوصات، بل أيضًا التعامل الواعي مع مخاطر نمط الحياة»، كما يؤكد الأستاذ المشارك الدكتور غاس.
التعاون متعدد التخصصات بالنسبة للنساء المعرضات لخطر وراثي متزايد هو أكثر بكثير من مجرد هيكل تنظيمي – إنه جوهر رعاية شاملة وآمنة واستباقية حقًا. ولأن الاستعدادات الجينية معقدة طبياً، ومثيرة للضغط العاطفي، وغالباً ما ترتبط بقرارات بعيدة المدى، فإن الأمر يتطلب فريقاً يجمع بين وجهات نظر مختلفة ويتحمل المسؤولية بشكل مشترك.
«في إجراءات الاختبارات الجينية، تتعاون عدة تخصصات بشكل وثيق. وإلى جانب طب النساء، يشارك في المقام الأول علم الوراثة البشرية وطب المختبرات. ويجري التحليل الفعلي للجينات في المختبر ويقوم به علماء أحياء أو أخصائيو الطب الحيوي. لا يعمل أخصائي علم الوراثة البشرية نفسه في المختبر، بل يقوم بتقييم النتائج وتفسيرها في السياق الطبي، ويقدم الاستشارات التي ينص عليها القانون.
يجب أن تتم هذه الاستشارة حصريًّا على يد أطباء مؤهلين بشكل مناسب. في الممارسة العملية، تبدأ العملية بوصف المريضة لتاريخها العائلي. وعلى هذا الأساس، يتم إعداد شجرة عائلية توضح أفراد الأسرة المصابين وأمراضهم وأنواع الأورام التي يعانون منها. وغالبًا ما تحدث بعض أوجه الغموض في هذا الصدد، مثلما يحدث عندما تخلط المريضات بين سرطان عنق الرحم وسرطان جسم الرحم.
يتم تقبل مثل هذه الأخطاء وتوضيحها لاحقًا، لأن سرطان عنق الرحم، على سبيل المثال، لا علاقة له بالوراثة على الإطلاق، في حين أن سرطان جسم الرحم يلعب دورًا مهمًا في سياق متلازمات معينة. تستغرق عملية الفحص نفسها عادةً حوالي أربعة أسابيع، بما في ذلك إرسال العينات إلى المختبرات المتخصصة. وخلال هذه الفترة، وكذلك بعدها، يلعب الدعم العاطفي دورًا مهمًا.
تأتي العديد من المريضات وهن يشعرن بالخوف، لكن في معظم الحالات يمكن التغلب على الموقف من خلال استشارة محترفة ومنظمة جيدًا. ونادرًا ما تكون هناك حاجة فعلية لبدء الدعم النفسي»، كما يؤكد الدكتور غاس.
حاليًّا، يخضع حوالي مائة مريضة سنويًّا للاختبارات الجينية في مستشفى كيمنيتز – مع اتجاه واضح نحو الزيادة.
ويقول الدكتور غاس: «تفتقر منطقة جنوب غرب ساكسونيا إلى مركز خاص بسرطان الثدي والمبيض العائلي (مركز FBREK)، مثل الموجود في لايبزيغ ودريسدن. ومع ذلك، يقع هذان الموقعان على بعد حوالي مائة كيلومتر، ولا يقبل الكثير من سكان جنوب غرب ساكسونيا – ولا سيما من جبال إرز – دائمًا قطع مثل هذه المسافات. لذلك، هناك حاجة إلى عيادات إقليمية تمتلك الكفاءة اللازمة لبدء إجراء الاختبارات وتقديم الاستشارات، حتى لو ظل التحليل المختبري الفعلي يتم مركزياً في الجامعات.
الأجهزة باهظة الثمن، والإجراءات معقدة – لذا فإن المركزية أمر منطقي، لكن طرق الوصول يجب أن تظل إقليمية. ولهذا السبب بالذات، من المهم زيادة الوعي. ويوضح الأستاذ المساعد الدكتور غاس أن «هذا يعني بالنسبة للمريضات مسارات أقصر، ورعاية موثوقة، وفي الوقت نفسه ضمانًا بأن جودة التشخيص تتوافق مع المعايير العالية للمراكز الجامعية».
تنتمي الاستشارة بشأن الاستعداد الوراثي إلى مراكز سرطان الثدي والأعضاء التناسلية، لأن تلك المراكز هي التي تعالج أمراض الأورام ذات الصلة وتتمتع بالخبرة اللازمة. وهناك بالذات يبلغ الوعي ذروته، مما يدفع إلى التفكير في الاختبارات الجينية وبدء إجرائها بشكل منهجي. وقد تم تحديد ذلك في متطلبات شهادات اعتماد مراكز سرطان الثدي والأعضاء التناسلية، حيث ينص على أن 95 في المائة من جميع المريضات المصابات بالأورام يجب أن يخضعن لفحص الكشف عن الأمراض الورمية الوراثية.
شكرًا جزيلاً، السيد الدكتور غاس، على هذه المعلومات المفيدة!
- رئيس قسم أمراض النساء في مستشفى كيمنيتز منذ عام 2025؛ يتمتع بخبرة طويلة من مستشفى إرلانغن الجامعي.
- متخصص معترف به في طب الأورام النسائية، ولا سيما سرطان الثدي والأورام النسائية وخلل التنسج التناسلي.
- يدير مركزًا حديثًا متعدد التخصصات لصحة المرأة –
- من الفحوصات الوقائية مروراً بالعلاج وصولاً إلى طب التوليد.
- يتمتع بنطاق واسع من الخدمات الجراحية والتشخيصية، بما في ذلك رعاية حالات الحمل المعرضة للمخاطر.
- يدافع عن الطب القائم على الأدلة، والجودة المهنية العالية، ومفاهيم الرعاية المبتكرة.
- أستاذ جامعي متفانٍ يعمل بنشاط على دعم تدريب الجيل القادم من أطباء أمراض النساء.
مشاركة المقال
عن المؤلف الطبي
ألكسندرا بفيتزمان
محررة