Przewlekła białaczka szpikowa (CML) znana jest potocznie również pod nazwą „nowotwór krwi”. Jest to choroba przewlekła, której towarzyszy znaczny wzrost liczby białych krwinek (leukocytów) w szpiku kostnym oraz we krwi.
Więcej informacji oraz listę specjalistów zajmujących się przewlekłą białaczką szpikową można znaleźć poniżej.
CML, podobnie jak czerwona policytemia i osteomieloskleroza, należy do nowotworów mieloproliferacyjnych. Jest to choroba szpiku kostnego.
Częstość występowania wynosi dwa przypadki na 100 000 mieszkańców rocznie. Najczęściej chorują osoby w wieku od 50 do 60 lat.
Przyczyną CML jest zmiana w multipotencjalnych komórkach progenitorowych układu krwiotwórczego. Te komórki macierzyste krwi występują głównie w szpiku kostnym.
Odpowiadają one za całą produkcję komórek krwi i funkcjonowanie układu odpornościowego. W przypadku CML jedna z tych komórek macierzystych ulega degeneracji i w sposób niekontrolowany wytwarza białe krwinki, czyli granulocyty.
I to w bardzo dużych ilościach. Chociaż są one sprawne, wypierają inne komórki ze szpiku kostnego, a później także z krwi.
Dlaczego dokładnie komórki macierzyste ulegają degeneracji, nie jest jeszcze jasne. Czynnikami wywołującymi mogą być benzen, promieniowanie jonizujące (jak to emitowane przez substancje radioaktywne) oraz leki stosowane w chemioterapii.
Ponadto eksperci wykryli chromosom Filadelfia u około 90 procent pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową. Związek między tą mutacją chromosomową w obszarze chromosomu 22 a rozwojem CML uważa się zatem za bardzo prawdopodobny.
Zasadniczo przewlekłą białaczkę szpikową można podzielić na trzy etapy:
Faza przewlekła rozpoczyna się stopniowo. Często przez lata chorzy nie zdają sobie sprawy, że są chorzy. Często pierwszym i jedynym objawem fazy przewlekłej jest powiększenie śledziony (splenomegalia).
Ponieważ komórki nowotworowe wypierają zdrową krwiotwórczość ze szpiku kostnego, organizm wytwarza krew w wątrobie i śledzionie. W konsekwencji dochodzi do powiększenia tych narządów. Może to powodować uczucie ucisku w górnej części brzucha. Często jednak CML na tym etapie jest diagnozowana przypadkowo.
Na przykład podczas rutynowego badania krwi wykrywa się zwiększoną liczbę białych krwinek. Lekarz nazywa to leukocytozą. Zazwyczaj w obrazie krwi pojawiają się nie tylko dojrzałe granulocyty (rodzaj leukocytów), ale także niedojrzałe prekursory. Na tym etapie odsetek niedojrzałych komórek (blastów) wynosi jeszcze poniżej dziesięciu procent.
Faza przyspieszenia oznacza przejście z fazy przewlekłej do fazy blastycznej. Liczba białych krwinek we krwi stale rośnie. Jednocześnie występuje niedobór czerwonych krwinek i płytek krwi.
Niedokrwistość (anemia) objawia się następującymi symptomami:
Niedobór płytek krwi (trombocytów) prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień. Pacjenci częściej cierpią na krwawienia z nosa lub po niewielkich urazach powstają u nich większe krwiaki.
Punktowe krwawienia skórne (wybroczyny) i siniaki (krwiaki) są powszechne @ Eberhard /AdobeStock
Faza akceleracji charakteryzuje się znacznym wzrostem obrzęku śledziony. W morfologii krwi odsetek blastów wynosi teraz do 30 procent.
Pacjenci czują się znacznie osłabieni, a ich ogólne samopoczucie jest złe. W większości przypadków kryzys blastyczny pojawia się nagle po fazie przyspieszenia lub bezpośrednio po pierwszej fazie.
Powolny przebieg choroby zmienia się w ostry. Odsetek niedojrzałych komórek we krwi wynosi ponad 30 procent. Również poza szpikiem kostnym występują teraz większe ilości komórek CML. W kryzysie blastycznym pacjenci czują się bardzo źle.
Cierpią na:
Nieleczone stadium to kończy się śmiercią w ciągu kilku dni lub tygodni.
Obecnie CML nie jest uleczalna za pomocą leków.
Celem leczenia farmakologicznego jest zapobieganie przejściu choroby do kolejnego stadium oraz poprawa jakości życia pacjentów. Lekarze oceniają skuteczność leczenia na podstawie remisji hematologicznej, cytogenetycznej i molekularnej.
Skuteczność leczenia zależy od:
Lekarze regularnie je sprawdzają. W najlepszym przypadku obraz krwi wraca do normy w ciągu kilku dni od rozpoczęcia leczenia.
W większości przypadków leczenie rozpoczyna się od podania leków z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej. Są to leki, które hamują określoną aktywność enzymatyczną, a tym samym również aktywność podziałową komórek białaczkowych.
Znane substancje czynne z tej grupy to:
Podawanie interferonu-α również należy do standardowej terapii CML. IFN-α jest substancją przekaźnikową, która hamuje podział komórek białaczkowych. Jednak podczas terapii cytokinami (białkami regulującymi wzrost komórek) często występują działania niepożądane. Prowadzą one do przedwczesnego przerwania terapii.
W cięższych postaciach CML normalizacji liczby białych krwinek można również osiągnąć za pomocą cytostatyku hydroksykarbamidu. Leki chemioterapeutyczne, takie jak hydroksykarbamid, stosuje się w przypadku wysokiej liczby leukocytów lub w ramach przygotowania do przeszczepu komórek macierzystych.
Przeszczep komórek macierzystych jest jedyną metodą terapeutyczną, która daje nadzieję na wyleczenie CML. Pacjent otrzymuje w infuzji oczyszczone i przefiltrowane komórki macierzyste krwi od dawcy.
Aby leczenie przyniosło oczekiwane rezultaty, pacjent musi jednak wcześniej przejść chemioterapię i radioterapię w celu zniszczenia patologicznych komórek szpiku kostnego.
Ponieważ w tym procesie giną nie tylko chore, ale także zdrowe komórki, przeszczep komórek macierzystych nie jest już możliwy w bardziej zaawansowanych stadiach choroby.
