Około 2–3 na 1000 noworodków rodzi się z ubytkiem słuchu wymagającym leczenia. Zaburzenia słuchu są zatem najczęstszą wrodzoną niepełnosprawnością sensoryczną. Dostępne są jednak skuteczne metody leczenia. Dlatego wczesne wykrycie wrodzonej utraty słuchu zazwyczaj pozwala na jej skuteczne wyrównanie.
Leczenie powinno rozpocząć się jak najwcześniej. Tylko wtedy można optymalnie wykorzystać fizjologiczne fazy dojrzewania ścieżki słuchowej i rozwoju mowy.
Konsekwencjami niepodjętego w odpowiednim czasie leczenia zaburzeń słuchu są, w zależności od stopnia upośledzenia słuchu
- ograniczony lub brak rozwoju mowy oraz
- zaburzenia poznawcze, emocjonalne lub psychospołeczne.
Wczesne wykrycie odgrywa zatem kluczową rolę w terapii i (re)habilitacji wrodzonych ubytków słuchu. Badania przesiewowe słuchu u noworodków mają zatem ogromne znaczenie.
Bez wczesnej diagnozy zaburzenia słuchu wymagające leczenia są zazwyczaj wykrywane dopiero w wieku dwóch i pół roku lub później. Dlatego obecnie istnieje ogólnokrajowy program wczesnego wykrywania oraz system monitorowania.
W 2004 roku pierwsze podejrzenie zaburzeń słuchu pojawiało się średnio w wieku 27 miesięcy. Potwierdzenie przez specjalistę następowało w wieku 36 miesięcy. Niewielkie lub jednostronne zaburzenia słuchu są często wykrywane dopiero podczas badania przed rozpoczęciem nauki w szkole.
W wielu przypadkach mija jeszcze kilka miesięcy, zanim rozpocznie się terapia. W 2004 roku terapie rozpoczynały się średnio w wieku 38 miesięcy. Dlatego leczenie często rozpoczynało się dopiero po upływie optymalnego okresu terapeutycznego.
Bez przesiewowych badań słuchu u noworodków zaburzenia słuchu są zasadniczo wykrywane zbyt późno. Na przykład dopiero wtedy, gdy rodzice zauważają, że ich dziecko mówi mniej lub gorzej niż inne dzieci.
Zdrowy słuch jest jednak warunkiem wielu procesów rozwojowych, zwłaszcza prawidłowego rozwoju mowy!
Im później wykryte i leczone są zaburzenia słuchu, tym poważniejsze są ich skutki. Wczesne leczenie może zapewnić dziecku optymalny start w rozwoju mowy.
Dzięki bezbolesnemu badaniu słuchu można pewnie wykryć zaburzenia słuchu w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. Wykorzystuje się do tego automatyczny przyrząd pomiarowy
W 2009 roku w Niemczech wprowadzono powszechne badania przesiewowe słuchu noworodków. Był to decydujący krok w kierunku wczesnego wykrywania i leczenia zaburzeń słuchu u dzieci jeszcze w pierwszym półroczu życia.
Aby optymalnie wspierać realizację badań przesiewowych słuchu noworodków, w niektórych krajach związkowych działają centra badań przesiewowych słuchu. Ich zadaniem jest towarzyszenie dzieciom i rodzicom w tzw. „monitorowaniu”. Celem jest ostateczne zbadanie zdolności słyszenia dziecka w specjalistycznym centrum audiologii dziecięcej. W razie potrzeby rozpoczyna się tam również leczenie i terapię.
Badanie przesiewowe słuchu noworodków odbywa się w oparciu o obiektywne metody badania słuchu w pierwszych dniach po urodzeniu. Wykorzystuje się do tego zautomatyzowane urządzenia pomiarowe. Nie stanowi to obciążenia dla dziecka.
1. TEOAE = przejściowe wywołane emisje otoakustyczne (emisyje dźwiękowe ucha wewnętrznego):
Do ucha dziecka wkłada się małą sondę, przez którą odtwarzana jest szybka seria cichych dźwięków testowych. W odpowiedzi na to normalnie słyszące ucho wewnętrzne wysyła ciche dźwięki (emisje otoakustyczne, TEOAE) z powrotem do zewnętrznego kanału słuchowego dziecka. Są one rejestrowane za pomocą czułej sondy pomiarowej.
Jeśli emisje te są wykrywalne, oznacza to, że ucho środkowe i ślimak, aż po wrażliwe komórki czuciowe (zewnętrzne komórki rzęskowe), funkcjonują prawidłowo.
Rys. 1: Niemowlę podczas badania przesiewowego TEOAE
2. Pomiar AABR = Automated auditory brainstem response (odpowiedzi pnia mózgu na bodźce dźwiękowe):
W tej metodzie pomiarowej dziecku również podaje się ciche bodźce dźwiękowe za pomocą sondy. Trzy małe elektrody rejestrują i analizują impulsy nerwowe wywołane w okolicy nerwu słuchowego i dolnej części pnia mózgu.
W ten sposób możliwe jest zbadanie układu słuchowego powyżej komórek czuciowych ślimaka, w obszarze nerwu słuchowego i pnia mózgu. Jeśli te reakcje na bodźce są wyraźnie wykrywalne,
- Ucho środkowe,
- ślimak,
- nerw słuchowy oraz
- dolne odcinki centralnego szlaku słuchowego na poziomie pnia mózgu
działają prawidłowo. Sygnały te określa się jako AABR. Jest to zatem najpewniejsza metoda badania słuchu, jaką można obecnie zastosować.
Rys. 2: Pomiar AABR u noworodka
Przesiewowe badanie słuchu noworodków przeprowadza się w placówce położniczej w trybie jedno- lub dwuetapowym.
Dwustopniowe badanie przesiewowe słuchu:
- Etap 1.: TEOAE: u zdrowych noworodków
- Etap 2: AABR: u wszystkich dzieci z grupy ryzyka, a także u wszystkich dzieci z nieprawidłowym wynikiem TEOAE
U zdrowych noworodków mierzy się TEOAE. Jeśli wynik tego badania jest wielokrotnie nieprawidłowy, przeprowadza się kontrolę za pomocą badania AABR.
U wszystkich dzieci z grupy ryzyka w każdym przypadku przeprowadza się badanie AABR. Dzieci z grupy ryzyka to np. niemowlęta wymagające intensywnej opieki medycznej lub cierpiące na dodatkowe schorzenia. Dzieci te mogą być narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób w obrębie nerwu słuchowego i pnia mózgu.
Jednoetapowe badanie przesiewowe słuchu:
- Etap 1: AABR u zdrowych noworodków i dzieci z grupy ryzyka
Badanie AABR przeprowadza się u wszystkich noworodków, niezależnie od tego, czy urodziły się one w normalnych warunkach, czy też występują u nich czynniki ryzyka.
Oba testy najłatwiej i najszybciej przeprowadzić, gdy dziecko śpi. Nie są one bolesne i nie powodują żadnych skutków ubocznych.
Jeśli wynik wymaga kontroli, nie należy zwlekać. Dziecko wymaga wówczas szybkiej, fachowej kontroli w wykwalifikowanej placówce.
Urządzenie do badania podaje wyniki w postaci komunikatu: „bez nieprawidłowości” lub „wymaga kontroli”. Jeśli na ekranie pojawi się komunikat „bez nieprawidłowości”, wszystko jest w porządku. Jeśli pojawi się komunikat „wymaga kontroli”, konieczne jest przeprowadzenie badania kontrolnego w placówce położniczej. Jeśli w momencie wypisania ze szpitala stwierdzono konieczność kontroli, dziecko powinno jak najszybciej przejść specjalistyczną kontrolę w wykwalifikowanej placówce audiologicznej.
Zgoda rodziców Numer identyfikacyjny badania przesiewowego
W placówce położniczej rodzice otrzymują informacje zarówno od personelu, jak i w formie pisemnej.
Rodzice muszą najpierw wyrazić zgodę na badanie przesiewowe słuchu i/lub przechowywanie danych, z uwzględnieniem wszystkich przepisów dotyczących ochrony danych. Następnie przeprowadza się badanie przy użyciu wyżej wymienionych obiektywnych metod badania słuchu. Wynik badania jest dokumentowany w żółtej książeczce badań i przekazywany do centrum badań przesiewowych słuchu, jeśli placówka współpracuje z takim centrum.
Dzieci, które w pierwszym etapie badania przesiewowego słuchu (badanie pierwotne) wykazują nieprawidłowy wynik, przechodzą najpierw w tej samej placówce powtórne badanie (TEOAE, AABR) jako drugi etap badania przesiewowego słuchu do momentu wykonania badania U2.
Jeśli wynik ten jest nieprawidłowy również w momencie wypisania ze szpitala, konieczna jest dalsza diagnostyka w najbliższym czasie. Zgodnie z przepisami ta szczegółowa diagnostyka powinna zostać zakończona w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia.
Monitorowanie przez centra badań przesiewowych słuchu
Śledzenie imienne jest organizowane przez centra badań przesiewowych słuchu, o ile placówka położnicza jest podłączona do centrum. Śledzenie oznacza monitorowanie dzieci z nieprawidłowymi wynikami badań lub dzieci, które nie zostały poddane badaniu przesiewowemu.
Codziennie do centrum monitorowania przekazywane są dane ze wszystkich podłączonych placówek położniczych przeprowadzających badania przesiewowe oraz placówek przeprowadzających badania kontrolne. Przesyłanie danych osobowych, pomiarowych i dotyczących jakości pomiarów odbywa się bezpośrednio z urządzenia pomiarowego.
Jeśli rodzice wyrazili niezbędną zgodę, centrum badań przesiewowych słuchu wielokrotnie przypomina im o zaległych badaniach. Śledzenie przyczynia się zatem do umożliwienia wszystkim dzieciom terminowego przeprowadzenia fachowej kontroli.
Programy badań przesiewowych słuchu bez monitorowania charakteryzują się niestety wysokim wskaźnikiem „utraty kontaktu” sięgającym nawet 50 procent. Chodzi tu o dzieci, które pomimo wyników badań przesiewowych słuchu noworodków wymagających kontroli nie są już poddawane fachowym badaniom kontrolnym.
Tylko dzięki dobrze zorganizowanemu systemowi monitorowania można zagwarantować, że dzieci z zaburzeniami słuchu zostaną wcześnie wykryte i objęte odpowiednią opieką.
Badanie kontrolne (follow-up) w przypadku nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego słuchu
W przypadku wyniku badania wymagającego kontroli rodzice otrzymują informacje o kolejnych osobach kontaktowych i dalszej procedurze.
Adresy wykwalifikowanych placówek przeprowadzających badania kontrolne można również uzyskać we wszystkich znanych miejscach, np. u pediatry lub laryngologa.
Kontrola przesiewowa słuchu może być zorganizowana w dwóch etapach:
- Kontrola 1. stopnia: w ramach wizyty kontrolnej powtarza się badanie przesiewowe słuchu za pomocą pomiaru AABR oraz wykonuje się mikroskopię ucha. W razie potrzeby stosuje się dodatkowe środki diagnostyczne (np. tympanometrię w celu obiektywnej oceny funkcji ucha środkowego).
- Etap 2: W przypadku potwierdzenia nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego w drugim etapie konieczna jest szczegółowa diagnostyka różnicowa w zakresie audiologii dziecięcej. W tym etapie ustala się pewną diagnozę dotyczącą rodzaju oraz stopnia ewentualnego ubytku słuchu. W ten sposób kładzie się decydującą podstawę dla dalszych kroków terapeutycznych.
Ogromne znaczenie ma stała kontrola jakości i zapewnienie jakości
- programów badań przesiewowych słuchu, a także
- „obserwacji”
prowadzonego przez centra badań przesiewowych słuchu. W tym celu centrum badań przesiewowych słuchu przeprowadza regularną kontrolę kompletności i jakości badań przesiewowych oraz działań następczych.
Do głównych zadań centrów badań przesiewowych słuchu należy również
- szkolenie i stała opieka nad personelem przeprowadzającym badania przesiewowe,
- wybór urządzeń i metod pomiarowych oraz
- organizacja przebiegu diagnostyki potwierdzającej w placówkach przeprowadzających badania kontrolne.
Tylko w ten sposób można zapewnić, że dzieci z ubytkiem słuchu od urodzenia zostaną zidentyfikowane i skierowane na wczesną terapię oraz rehabilitację.
