Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi i choroba dziedziczna. Osoby cierpiące na hemofilię mają skłonność do krwawień, a gojenie się ich ran trwa dłużej. Hemofilia dotyka przede wszystkim mężczyzn.
Dowiedz się więcej o tej chorobie i znajdź lekarzy specjalizujących się w leczeniu hemofilii.
Hemofilia (choroba krwi) to choroba dziedziczna i zaburzenie krzepnięcia krwi, w której krew krzepnie znacznie wolniej niż powinna. Z tego powodu gojenie się ran trwa dłużej. W przypadku hemofilii organizm wytwarza zbyt mało czynników krzepnięcia krwi.
Czynniki krzepnięcia to białka, które sprawiają, że wyciekająca krew szybko się zbryla (krzepnie): płytki krwi (trombocyty) zwykle łączą się za pomocą czynników krzepnięcia i trwale zamykają naczynie krwionośne. W ten sposób krwawienie szybko ustaje.
Hemofilia nie jest (jeszcze) uleczalna, ale można ją już skutecznie leczyć.
Lekarze rozróżniają następujące rodzaje:
Zaburzenia krzepnięcia krwi występują w kilku stopniach nasilenia (łagodnym, umiarkowanym, ciężkim): u niektórych pacjentów powierzchowne urazy powodują jedynie niewielkie krwawienia. Inni pacjenci muszą natomiast liczyć się z dużą utratą krwi.
Pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia mają normalną długość życia, jeśli są odpowiednio i wcześnie leczeni. Powinni jednak unikać niektórych sportów i zawodów, które wiążą się z większym ryzykiem urazów.
Krzepnięcie krwi składa się z dwóch faz. W przypadku hemofilii zaburzona jest druga faza krzepnięcia krwi:
U osób z hemofilią rana może się w każdej chwili ponownie otworzyć. Dlatego u wielu chorych nawet niewielkie urazy powodują dużą utratę krwi. Rana krwawi dłużej niż zwykle. Bez leczenia może to trwać nawet kilka dni.
Zaburzenia gojenia się ran są szczególnie niebezpieczne, gdy krwawienie występuje w pobliżu stawów lub mięśni. Dlatego uszkodzenia stawów są częstym objawem towarzyszącym hemofilii.
Hemofilia typu A i B objawia się tymi samymi symptomami. Im cięższy przebieg choroby, tym więcej objawów występuje u pacjenta.
Hemofilia o umiarkowanym nasileniu często pojawia się już w okresie niemowlęcym. Później krwawienia do stawów powodują silny ból i ograniczają mobilność. Wyraźna postać choroby objawia się już podczas przecięcia pępowiny dziecka: dochodzi do znacznej utraty krwi.
Później dzieci cierpią na nadmierne krwawienia z nosa i rozległe krwiaki (wybroczyny) nawet przy niewielkich urazach.
Czasami dochodzi nawet do krwawień w głowie. Jeśli krew przedostaje się do stawów, dochodzi do przedwczesnej artrozy (zużycia stawów). Krew znajdująca się w tkance mięśniowej często powoduje osłabienie mięśni.
Siniaki i krwiaki podskórne są typowymi objawami hemofilii @ Alex Zegrachov /AdobeStock
Badanie krwi pozwala stwierdzić, czy u pacjenta występuje hemofilia. Specjalistami w tej dziedzinie są hematolodzy i ośrodki zajmujące się hemofilią.
Niemowlęta z rodzin, w których częściej występują przypadki hemofilii, są badane już wkrótce po urodzeniu. Kobiety w ciąży, które podejrzewają, że są nosicielkami hemofilii, mogą wykonać test genetyczny.
Kobiety przekazują tę chorobę krwi swoim synom poprzez jeden ze swoich dwóch chromosomów X. Dziedziczony chromosom zawiera wadliwą informację. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, nie mogą zastąpić wadliwego chromosomu X innym, nienaruszonym chromosomem X. Dlatego hemofilia występuje głównie u mężczyzn.
Nieliczne kobiety cierpiące na hemofilię mają albo jeden chromosom X, albo dwa uszkodzone chromosomy X. Kobiety, które mają tylko jeden chromosom X, cierpią na zespół Turnera lub są niskiego wzrostu. W przypadku dwóch uszkodzonych chromosomów X ojciec był chory na hemofilię, a matka była nosicielką.
Czynniki krzepnięcia krwi niezbędne do leczenia pozyskuje się z oczyszczonego osocza krwi lub wytwarza metodami inżynierii genetycznej. Pacjent uczy się, jak samodzielnie wstrzykiwać sobie niezbędne do życia substancje białkowe.
Około 55 procent krwi stanowi osocze, klarowny i żółtawy płyn @ arcyto /AdobeStock
Metody leczenia różnią się w zależności od rodzaju i stopnia ciężkości choroby:
