L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine et une maladie héréditaire. Les personnes atteintes d'hémophilie ont tendance à saigner facilement et leurs plaies mettent plus de temps à cicatriser. Ce sont surtout les hommes qui sont touchés par l'hémophilie.
Découvrez ici plus d'informations sur l'hémophilie et trouvez des médecins spécialisés dans le traitement de cette maladie.
L'hémophilie est une maladie héréditaire et un trouble de la coagulation sanguine dans lequel le sang coagule beaucoup plus lentement qu'il ne le devrait. La cicatrisation des plaies prend donc plus de temps. En cas d'hémophilie, l'organisme ne produit pas suffisamment de facteurs de coagulation.
Les facteurs de coagulation sont des protéines qui permettent au sang qui s'écoule de s'agglutiner (coaguler) rapidement : les plaquettes (thrombocytes) s'agglutinent normalement à l'aide des facteurs de coagulation et obturent durablement le vaisseau sanguin. Le saignement s'arrête ainsi rapidement.
L'hémophilie n'est certes pas (encore) guérissable, mais elle se traite déjà bien.
Les médecins distinguent les types suivants :
Ce trouble de la coagulation se présente sous plusieurs degrés de gravité (léger, modéré, grave) : ainsi, certains patients ne présentent que de légers saignements secondaires en cas de blessures superficielles. D'autres patients, en revanche, doivent s'attendre à des pertes de sang importantes.
Les patients atteints d'un trouble de la coagulation ont une espérance de vie normale s'ils bénéficient d'un traitement précoce et adéquat. Ils doivent toutefois éviter certains sports et professions qui comportent un risque accru de blessures.
La coagulation sanguine se déroule en deux phases. Dans l'hémophilie, c'est la deuxième phase de la coagulation qui est perturbée :
Chez les hémophiles, la plaie peut se rouvrir à tout moment. C'est pourquoi de nombreuses personnes atteintes subissent une perte de sang importante même en cas de blessures mineures. La plaie saigne plus longtemps que d'habitude. Sans traitement, cela peut durer plusieurs jours.
La cicatrisation perturbée est critique lorsque le saignement survient à proximité des articulations ou des muscles. C'est pourquoi les lésions articulaires sont une complication fréquente de l'hémophilie.
L'hémophilie A et l'hémophilie B se manifestent par les mêmes symptômes. Plus la maladie est grave, plus les signes sont nombreux.
Les hémophilies modérées apparaissent souvent dès la petite enfance. Plus tard, les hémorragies articulaires provoquent de fortes douleurs et entraînent une mobilité réduite. Une hémophilie très grave se manifeste dès la coupure du cordon ombilical de l'enfant : il en résulte une importante perte de sang.
Plus tard, les enfants souffrent de saignements de nez excessifs et d’hématomes étendus (ecchymoses) au moindre choc.
Il arrive même parfois que des saignements se produisent au niveau de la tête. Lorsque le sang s'écoule dans les articulations, cela entraîne une arthrose précoce (usure articulaire). Le sang présent dans le tissu musculaire provoque souvent une faiblesse musculaire.
Les ecchymoses et les hématomes sous-cutanés sont des symptômes typiques de l'hémophilie @ Alex Zegrachov /AdobeStock
Une analyse sanguine permet de déterminer si un patient est atteint d'hémophilie. Les spécialistes dans ce domaine sont les hématologues et les centres d'hémophilie.
Les bébés issus de familles où les cas d'hémophilie sont fréquents sont examinés peu après la naissance. Les femmes enceintes qui soupçonnent être porteuses de l'hémophilie peuvent effectuer un test génétique.
Les femmes transmettent cette maladie du sang à leurs fils par l'un de leurs deux chromosomes X. Le chromosome hérité contient une information défectueuse. Comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, ils ne peuvent pas remplacer le chromosome X défectueux par l’autre chromosome X intact. C’est pourquoi l’hémophilie touche principalement les hommes.
Les rares femmes hémophiles ont soit un seul chromosome X, soit deux chromosomes X défectueux. Les femmes qui n'ont qu'un seul chromosome X souffrent du syndrome de Turner ou d'un retard de croissance. Dans le cas de deux chromosomes X défectueux, le père était hémophile et la mère porteuse.
Les facteurs de coagulation nécessaires au traitement sont obtenus à partir de plasma sanguin purifié ou produits par génie génétique. Le patient apprend à s’injecter lui-même ces protéines vitales.
Environ 55 % du sang est constitué de plasma, un liquide clair et jaunâtre @ arcyto /AdobeStock
Les méthodes de traitement varient en fonction du type et de la gravité de la maladie :
