En moyenne, un à trois jours après l'infection par un agent pathogène bactérien (notamment l'EHEC), on observe
- une diarrhée aqueuse, puis sanglante
- des vomissements
- de la fièvre
- des crampes et des coliques abdominales
Les toxines bactériennes affectent non seulement le tractus gastro-intestinal, mais aussi la circulation sanguine cérébrale. Cela peut donc entraîner une léthargie, une hyperexcitabilité, des convulsions ou d’autres symptômes neurologiques.
Il existe également des formes dites atypiques du syndrome hémolytique et urémique. Celles-ci sont rares et le plus souvent d'origine génétique. Le syndrome hémolytique et urémique atypique évolue par poussées, souvent déclenchées par une infection respiratoire ou gastro-intestinale. Les symptômes observés sont généralement les mêmes que ceux de la forme d'origine bactérienne.
Si les symptômes caractéristiques font suspecter un syndrome hémolytique et urémique, le diagnostic est confirmé par des analyses de sang et d'urine. En cas de maladie, les paramètres suivants peuvent être mis en évidence en laboratoire :
- Baisse du taux d'hémoglobine avec anémie
- Diminution de la durée de vie des globules rouges (érythrocytes) à moins de 100 jours (hémolyse)
- Globules rouges endommagés (fragmentocytes)
- Baisse de la concentration en plaquettes (thrombocytopénie)
- Augmentation des taux d'urée et de créatinine (urémie)
Composants du sang au microscope : érythrocyte (globule rouge), thrombocyte (plaquette), leucocyte (globule blanc)
De plus, un agent pathogène bactérien est détecté dans le sang. Si celui-ci ne peut être identifié, une analyse génétique peut être envisagée pour confirmer le diagnostic d'un syndrome hémolytique et urémique atypique.
Il n'existe à ce jour aucun traitement causal pour le syndrome hémolytique et urémique. C'est pourquoi on recourt généralement à un traitement de soutien et, si nécessaire, à des soins intensifs.
Traitement du syndrome hémolytique et urémique d'origine bactérienne
L'infection bactérienne sous-jacente disparaissant en 5 à 10 jours, aucun traitement antibiotique ne doit être administré pendant la phase aiguë (phase de diarrhée). On soupçonne les antibiotiques de provoquer une bactériolyse (destruction des bactéries). Celle-ci accélère la libération de la toxine responsable de la maladie et entraîne ainsi une aggravation de l'état du patient.
À la place, une plasmaphérèse peut être utilisée pour réduire la concentration de toxines en circulation. Cette technique consiste à prélever le plasma sanguin et à le remplacer par du plasma frais congelé. Un traitement préalable à base de corticostéroïdes ou d’antihistaminiques H1 et H2 est souvent prescrit afin de prévenir toute réaction allergique.
En cas d'évolution grave et d'échec de la plasmaphérèse, un traitement médicamenteux par l'anticorps éculizumab peut être indiqué. Dans certains cas, la plasmaphérèse et l'administration d'éculizumab sont également associées en tant que traitement combiné.
L'analyse des cas de SHU observés lors de l'épidémie d'EHEC en Allemagne en 2011 a montré qu'une approche dite de « meilleurs soins de soutien », consistant à mettre en œuvre les meilleures mesures de traitement de soutien possibles, donne, au moins à court terme, des résultats similaires à ceux d'une exsanguino-plasmaphilie. Ainsi, l'hypertension artérielle est traitée de manière symptomatique à l'aide d'antihypertenseurs.
En cas d’anémie sévère due à une durée de vie réduite des érythrocytes (anémie hémolytique), des transfusions d’érythrocytes sont nécessaires. En cas d'hémorragies mettant la vie en danger dues à une concentration trop faible de plaquettes sanguines, on utilise des concentrés de plaquettes. En cas d'insuffisance rénale accompagnée de rétention hydrique (œdèmes, ascite, anasarque) ainsi que d'insuffisance cardiaque avec œdème pulmonaire, une dialyse est nécessaire.
Traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique
Le syndrome hémolytique et urémique atypique est notamment dû à des mutations génétiques qui interfèrent négativement avec la réponse immunitaire innée (non spécifique). Les mécanismes sous-jacents exacts ne sont pas encore entièrement élucidés, c'est pourquoi de nombreuses approches thérapeutiques sont encore à l'étude dans le cadre d'essais cliniques.
Le traitement de choix est une thérapie combinée associant une plasmaphérèse et/ou des perfusions de plasma ainsi que l'administration de plasma frais congelé. Dans certaines formes du syndrome hémolytique et urémique atypique, l'éculizumab, qui inhibe la dérégulation de la réponse non spécifique, peut entraîner une amélioration des symptômes.
Si la maladie est due à un déficit en une protéine spécifique impliquée dans la réponse immunitaire innée (appelée facteur H du complément), une transplantation hépatique peut être envisagée. En cas d'insuffisance rénale terminale concomitante, une greffe rénale simultanée est envisagée.
Une immunosuppression (inhibition du système immunitaire) peut également être indiquée dans certaines formes du syndrome hémolytique et urémique atypique.
Si la cause de la maladie est une substance contenue dans d'autres médicaments, ceux-ci doivent être arrêtés.
Chez les nourrissons ayant bénéficié d'un traitement efficace, le pronostic est généralement bon. Comme la dialyse est aujourd'hui mise en place à un stade précoce, le taux de survie dépasse 95 %.
Dans certains cas, une insuffisance rénale peut survenir même après plusieurs années, malgré un traitement efficace et une normalisation de l'état de santé. Ainsi, jusqu'à 70 % des personnes atteintes du syndrome hémolytique et urémique atypique développent une insuffisance rénale terminale, qui nécessite une dialyse et, à long terme, une greffe de rein.
