Występują niezwykle rzadko – ale diagnoza jest szokująca: co zrobić, gdy rodzą się dzieci z wadami rozwojowymi narządów płciowych? Oczywiście: najlepiej od razu zwrócić się do doświadczonego specjalisty, który właśnie w tym się specjalizuje. Prof. dr med. dr h.c. Maximilian Stehr z Kliniki Dziecięcej Cnopf w Norymberdze jest właśnie takim lekarzem. Dysponuje on nie tylko wybitną wiedzą na poziomie uniwersyteckim, ale dzięki swojej ogromnej empatii potrafi od razu złagodzić obciążenie odczuwane przez rodziców – ponieważ zawsze wspólnie z nimi znajduje odpowiednie rozwiązanie. Leading Medicine Guide rozmawiał z ekspertem, który należy do nielicznej grupy specjalistów w tej dziedzinie.
Leading Medicine Guide: Panie profesorze Stehr, czy wady rozwojowe narządów płciowych wykrywa się zaraz po urodzeniu, czy też stwierdza się je dopiero w późniejszym wieku?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Wady rozwojowe narządów płciowych są wrodzone. Dlatego zazwyczaj widać je od razu podczas pierwszego badania bezpośrednio po urodzeniu. Najczęściej występuje spodziectwo, czyli wrodzona wada cewki moczowej u chłopców. W tym przypadku cewka moczowa jest skrócona i nie kończy się na czubku, ale na spodzie męskich narządów płciowych. Ta wada urogenitalna powinna być operowana w ciężkich przypadkach, zalecamy taką operację między 9. a 12. miesiącem życia. Ale są też znacznie rzadsze wady rozwojowe. Niektóre z nich mogą zostać zauważone dopiero później, jak na przykład wady rozwojowe wewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek.
Leading Medicine Guide: Dla rodziców diagnoza tuż po urodzeniu jest szokiem. Gdzie mogą znaleźć pomoc, co powinni zrobić w takiej sytuacji?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Rzeczywiście, dla rodziców nie jest łatwo zmierzyć się z taką diagnozą. W tym celu w Klinice Dziecięcej im. Cnopfa w Norymberdze prowadzimy specjalistyczne konsultacje. Ogólnie rzecz biorąc, w Niemczech jest niewiele ośrodków specjalizujących się w wadach rozwojowych narządów płciowych. My w Norymberdze mamy duże doświadczenie w leczeniu tych dzieci.
Leading Medicine Guide: Ilu specjalistów zajmujących się złożonymi przypadkami chirurgicznymi w tej dziedzinie jest w Niemczech?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: W przypadku skomplikowanych i rzadkich wad rozwojowych układu moczowo-płciowego jest niewielu specjalistów. Większość z nich zrzeszona jest w Europejskim Towarzystwie Urologii Dziecięcej (European Society of Pediatric Urology / ESPU). W ramach tego stowarzyszenia medycznego regularnie odbywają się specjalistyczne szkolenia. Wraz z dwoma innymi kolegami z naszej kliniki uzyskałem tytuł Fellow of the European Academy of Pediatric Urology /FEAPU, co oznacza swego rodzaju europejski certyfikat specjalisty w dziedzinie urologii dziecięcej. W Niemczech tytuł ten posiada 26 specjalistów.
Leading Medicine Guide: Kiedy zazwyczaj operuje się dzieci?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: To zależy od obrazu diagnostycznego. Niektóre wady rozwojowe wymagają natychmiastowej interwencji, ponieważ w przeciwnym razie mogą stanowić zagrożenie dla życia, na przykład w przypadku odpływu moczu. Zabiegi związane z rekonstrukcją anatomiczną są zazwyczaj wykonywane około pierwszego roku życia. Należy pamiętać, że poruszamy się tu w obszarze bardzo wrażliwym psychicznie. Zabieg nie może stać się traumatycznym doświadczeniem dla dziecka, dlatego musimy postępować niezwykle ostrożnie z punktu widzenia psychiatrii dziecięcej lub psychologii dziecięcej.
Leading Medicine Guide: Czy w tej konkretnej dziedzinie urologii dziecięcej istnieją jakieś szczególne, nowe metody operacyjne?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Na przykład w leczeniu spodziectwa istnieje wiele wariantów technicznych. Zależy to zawsze od indywidualnego przypadku. Zabieg może trwać kilka godzin, w każdym przypadku używamy tylko najdelikatniejszych narzędzi i najdelikatniejszych materiałów do szycia oraz pracujemy w okularach powiększających, wykazując się ogromną cierpliwością. W Klinice Dziecięcej im. Cnopfa wykonujemy około 100 operacji spodziectwa rocznie.
Leading Medicine Guide: Czy wystarczy jedna operacja, czy też korekty muszą być przeprowadzane w kilku etapach?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Często możemy wykonać operację w jednym etapie. Jednak nie zawsze jest to wskazane, ponieważ wzrosłoby wówczas ryzyko powikłań. Zawsze jednak omawiamy wszystko bardzo szczegółowo z rodzicami, którzy najlepiej znają swoje dziecko i jego szczególną sytuację.
Leading Medicine Guide: Rodzice odgrywają ważną rolę w całym procesie leczenia i z pewnością potrzebują również szczególnej opieki. Jak to wygląda w praktyce?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Tak, w przypadku chorych dzieci my, jako lekarze, musimy zawsze mieć na uwadze również rodziców i całą rodzinę. Dlatego w naszej placówce rodzice otrzymują, w razie potrzeby, opiekę psychologiczną i poradnictwo, a nasz personel pielęgniarski jest pod tym względem specjalnie przeszkolony. Szczególnie poważne wady rozwojowe narządów płciowych są bardzo obciążające dla rodziców.
Leading Medicine Guide: Czy mógłby Pan wyjaśnić to nieco dokładniej?
Prof. dr med. Maximilian Stehr: Ciągle rodzą się dzieci, których płci na pierwszy rzut oka nie da się jednoznacznie określić. Albo zestaw chromosomów nie pasuje do wyglądu narządów płciowych, albo same narządy są niejednoznaczne, albo gruczoły płciowe są nieprawidłowo umiejscowione. Czasami występuje zarówno tkanka jądrowa, jak i jajnikowa. Trwa obecnie dyskusja na temat autonomii seksualnej tych dzieci. Niedawno zostałem zaproszony jako ekspert do Federalnego Ministerstwa Sprawiedliwości w Berlinie, aby wypowiedzieć się na ten temat. Pod pojęciem „zaburzenia rozwoju płciowego / DSD” można podsumować wiele, częściowo bardzo rzadkich obrazów zaburzeń. Obecnie uważamy, że w ciężkich przypadkach niejednoznacznego rozwoju płciowego należy pozwolić dzieciom na współdecydowanie i często najpierw poczekać. W końcu chodzi o to, aby dziecko mogło prowadzić jak najszczęśliwsze życie, a nie o to, by musiało odpowiadać normie. W każdym razie rodzina powinna w takiej sytuacji zasięgnąć porady w specjalistycznym ośrodku i powierzyć się różnym specjalistom przeszkolonym w tej dziedzinie.
Bardzo dziękujemy za obszerną rozmowę i wnikliwy wgląd w Pańską ważną pracę medyczną jako chirurga dziecięcego i urologa dziecięcego!
Czym właściwie są…
Wady rozwojowe narządów płciowych występują rzadko i zazwyczaj są diagnozowane bezpośrednio po urodzeniu. W celu leczenia rodzice mogą zasięgnąć porady w specjalistycznym ośrodku, na przykład: Cnopfsche Kinderklinik, Kinderurologie & Kinderchirurgie, St.-Johannis-Mühlgasse 19, 90419 Norymberga, www.klinik-hallerwiese.de
Hipoplazja cewki moczowej jest najczęstszą wrodzoną wadą rozwojową męskiej cewki moczowej (urethra). Zazwyczaj rozpoznaje się ją u noworodków i najczęściej leczy operacyjnie przed ukończeniem pierwszego roku życia.
„Dysorder of Sex Development / DSD” (wcześniej: interseksualność) opisuje niejednoznaczny rozwój płciowy, potencjalnie z rozbieżnością między płcią chromosomową, wewnętrznymi narządami płciowymi a wyglądem zewnętrznych narządów płciowych. Nie we wszystkich przypadkach znana jest dokładna przyczyna nieprawidłowego rozwoju. Wcześniejsze podejścia terapeutyczne polegały na jak najwcześniejszym przypisaniu płci wychowawczej i przeprowadzeniu odpowiedniej operacji. Obecnie doktryna terapeutyczna jest krytycznie kwestionowana, zwłaszcza przez osoby dotknięte tym problemem. Od 2015 roku Federalna Izba Lekarska używa terminu „warianty rozwoju płciowego”, aby uniknąć patologizacji, która z punktu widzenia osób dotkniętych tym problemem jest dyskryminująca. Obecnie chodzi o to, aby omówić temat interseksualności z dzieckiem lub nastolatkiem i skupić się nie na jak najbardziej „normalnym” wyglądzie, ale na jak najbardziej satysfakcjonującym projekcie życia z tym szczególnym rozwojem płciowym.
Chcesz dowiedzieć się więcej lub skontaktować się bezpośrednio z profesorem Stehr? Odwiedź Leading Medicine Guide!
Źródło zdjęć: (c) Trsakaoe, (c) Konstantin Yuganov, (c) Oksana Kuzmina, (c) komokvm (c) Viacheslav lakobchuk – Adobe Stock.
