Kawernomy są potocznie nazywane również guzkami krwionośnymi. Jest to wada rozwojowa naczyń krwionośnych, zwana również malformacją tętniczo-żylną (AVM). Polega ona na połączeniu się bardzo małych żył i tętnic w splot naczyniowy. W wyniku tego dochodzi regularnie do mniejszych lub nawet większych krwawień.
Kawernomy mogą występować we wszystkich tkankach. Znaczenie kliniczne mają jednak tylko te, które powstają w ośrodkowym układzie nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy). Dlatego w anglojęzycznej literaturze naukowej termin „kawernoma” jest zasadniczo używany wyłącznie w odniesieniu do kawernomów mózgowych.
Ciśnienie krwi wokół kawernomów jest niskie, dlatego utrata krwi i uszkodzenia tkanek są ograniczone. Z tego powodu w większości struktur tkankowych (np. nogach, rękach) przebiegają one zazwyczaj bezobjawowo.
Inaczej jest w przypadku kawernomów mózgowych. Są one otoczone tkanką mózgową lub rdzeniową. W tym przypadku nawet niewielkie krwawienia mogą prowadzić do wyraźnych objawów, takich jak silne bóle głowy i napady drgawkowe.
Kawernomy mózgowe to łagodne wady rozwojowe powstałe w wyniku rozszerzenia naczyń krwionośnych w mózgu @ Naeblys /AdobeStock
Od bezobjawowych po zagrażające życiu: objawy kawernomów są bardzo zróżnicowane w zależności od przypadku. Około połowa wszystkich kawernomów w mózgu przebiega bezobjawowo. Jednak w pozostałych przypadkach kawernomy mózgowe powodują szereg objawów poprzez krwawienia i ucisk.
Najczęstsze konsekwencje to:
Szczególnie problematyczne są większe krwawienia.
Ich objawy są bardzo podobne do objawów udaru mózgu:
- objawy porażenia
- zawroty głowy
- Zaburzenia widzenia i czucia lub
- bóle głowy
Częstotliwość występowania takich zdarzeń jest niewielka: eksperci szacują roczne ryzyko krwawienia na 1–5 procent. Dokładna wartość zależy od lokalizacji krwawienia w mózgu.
Jednak: u 30 procent osób, które raz doświadczyły takiego krwawienia, dochodzi do jego ponownego wystąpienia w ciągu dwóch lat. Te silne krwawienia nie tylko znacznie ograniczają pacjenta, ale mogą również zagrażać życiu.
W przypadku niewielkich krwawień to nie same krwawienia, ale złogi krwi w sąsiednich obszarach kory mózgowej wywołują objawy. Zwłaszcza kawernomy w okolicy płata skroniowego mogą w ten sposób powodować padaczkę.
Wady rozwojowe typu kawernowatego występują u około 0,5 procenta niemieckiej populacji, często nie wywołując żadnych objawów. Jak dokładnie powstają, nie jest jeszcze jasne.
Wiadomo na pewno, że istnieje wariant dziedziczny. Szacuje się, że jedna trzecia kawernomów powstaje z przyczyn genetycznych. W sześciu procentach przypadków występuje postać szczególna. W tej rodzinnej postaci, zwanej również „wielokrotnymi kawernomami mózgowymi”, kawernomy występują częściej.
W związku z tym istnieje prawdopodobieństwo, że u osób dotkniętych tą chorobą pojawią się objawy, zwłaszcza że kawernomy często rosną szybciej. Ta postać dotyka przede wszystkim dzieci.
Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący. Prawdopodobieństwo, że dzieci będą dotknięte tą samą chorobą, wynosi zatem 50%. Wielokrotne kawernomy mózgowe występują w Europie rzadziej niż w innych regionach. Mechanizmy powstawania kawernomów i przyczyny ich powstawania pozostają jednak niejasne. W zależności od obciążenia genetycznego nie ma innych znanych czynników ryzyka, które zapobiegałyby powstawaniu kawernomów.
W wielu przypadkach kawernomy są przypadkowymi znaleziskami, ponieważ mniej niż połowa z nich powoduje objawy. Jeśli pacjent zgłasza się do gabinetu lub szpitala z objawami, zazwyczaj wykonuje się badanie obrazowe w celu dalszej diagnostyki.
Stosuje się:
Tomografia komputerowa jest stosowana w sytuacjach nagłych, takich jak udar mózgu lub ostry krwotok. Wykonanie i ocena wyników zajmują zaledwie kilka sekund.
Rezonans magnetyczny nadaje się do sytuacji, w których nie ma presji czasu, np. w przypadku planowanych zabiegów lub po ustabilizowaniu sytuacji nagłej.
Wykonanie badania MRI jest bardziej czasochłonne niż wykonanie tomografii komputerowej i trwa zazwyczaj od 30 do 40 minut. Zaletą badania MRI jest to, że zapewnia ono znacznie lepszą morfologię i lokalizację.
Często widoczny jest tzw. wzór popcornu oraz typowy obraz przypominający jagodę bromu lub morwy. Typowe są również zwapnienia i sygnały wskazujące na mikropęknięcia naczyniowe, które miały miejsce w różnym czasie. Zazwyczaj lekarze poszukują innych malformacji naczyniowych, które często występują razem z kawernomami. Przykładem są wrodzone malformacje naczyniowe lub nowotwory.
Diagnoza kawernoma odbywa się za pomocą badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) @ Yakobchuk Olena /AdobeStock
To, jak dokładnie i kiedy konieczne jest leczenie kawernomu, zależy od wielu czynników.
Najważniejsze z nich to:
- Lokalizacja w mózgu
- Dostępność podczas operacji
- Ryzyko krwawienia
- Nasilenie objawów
Jeśli kawernoma jest przypadkowym znaleziskiem i nie daje żadnych objawów, zazwyczaj wykonuje się coroczną kontrolę za pomocą rezonansu magnetycznego.
Wyjątkiem są kawernomy, których położenie wymaga interwencji, na przykład dlatego, że znajdują się bardzo blisko pnia mózgu. Również bardzo duże kawernomy często wymagają leczenia. Również genetyczna przyczyna kawernomy w przypadku choroby rodzinnej często prowadzi do szerokiego wskazania do leczenia.
Kontrowersje budzi unikanie leków wpływających na krzepnięcie krwi. Wydaje się to logiczne, ponieważ zmniejszona krzepliwość krwi może nasilać krwawienia. Istnieją jednak badania dotyczące innych chorób naczyń mózgowych, które oceniają przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych wręcz pozytywnie. Dlatego też nie ma na razie jednoznacznych zaleceń w tej kwestii. W przypadku padaczki lub pojedynczego napadu drgawkowego bez objawów Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa zaleca terapię lekami przeciwdrgawkowymi.
Istnieją jednak czynniki, które sprzyjają bezpośredniemu usunięciu guza.
Należą do nich:
- Młody wiek pacjenta
- Zwiększone ryzyko krwawień, np. w przypadku
- przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych z powodu innych chorób
- padaczki, która jest trudna do leczenia farmakologicznego
- Skłonność do upadków
- uprawianie sportów wysokiego ryzyka (boks, skoki narciarskie)
- Szybki wzrost kawernoma
- Silne objawy
W przypadku operacji kawernoma metodą z wyboru jest mikrochirurgiczne usunięcie pod kontrolą neuronawigacji wspomaganej rezonansem magnetycznym.
W tym przypadku lekarze usuwają chore tkanki za pomocą specjalnych narzędzi i źródeł światła poprzez niewielkie nacięcia (mikrochirurgicznie).
Konieczne może być również ostrożne usunięcie otaczającej strefy glejozy, czyli zmian bliznowatych w tkance mózgowej i osłonkach nerwowych.
Operację zazwyczaj przeprowadzają neurochirurdzy, którzy są specjalistami w zakresie chorób ośrodkowego układu nerwowego.
Minimalnie inwazyjne zabiegi cewnikowe należą do zakresu obowiązków neuroradiologów. Niemieccy eksperci zazwyczaj nie zalecają radioterapii (radiatio) ani chemioterapii.
Kawernomy często pozostają bezobjawowe przez całe życie. Jeśli pojawiają się objawy, u większości osób dotkniętych chorobą dzieje się to między 10. a 40. rokiem życia.
Przebieg choroby zależy przede wszystkim od lokalizacji i rodzaju kawernomy. Dla wielu pacjentów życie z ryzykiem krwotoku mózgowego jest często dużym obciążeniem. Objawy, takie jak bóle głowy, drgawki i inne zaburzenia neurologiczne, mogą znacznie obniżyć jakość życia. W przypadku młodych osób choroba często zagraża karierze zawodowej. Może prowadzić nawet do niezdolności do pracy.
Problem stanowi dynamiczne zachowanie kawernomów. Oznacza to, że trudno jest ocenić ich wzrost. Czasami pozostają stabilne przez lata i prawie się nie zmieniają. Czasami dochodzi do gwałtownych wzrostów, które powodują silne objawy i mogą wiązać się z wysokim ryzykiem krwawienia. Po operacyjnym usunięciu kawernomów szanse na wyleczenie są często bardzo duże. Zwłaszcza gdy chirurdzy mają łatwy dostęp do kawernomu, operacja wiąże się ze stosunkowo niewielkim ryzykiem.
Krwawienie lub skutki padaczki byłyby często poważniejsze i trudniejsze do wyleczenia bez operacji. Dlatego większość pacjentów po operacji odczuwa mniej dolegliwości. Są oni zatem bardziej zadowoleni. W przypadku pojedynczego, niewielkiego kawernoma operacja często pozwala wyleczyć chorobę.
W przypadku wariantu występującego częściej w rodzinie prawdopodobne jest pojawienie się kolejnych kawernomów. Ta forma nie jest uleczalna. Osoby dotknięte tą chorobą wymagają stałego monitorowania kawernomów i ewentualnie leczenia farmakologicznego. Cierpienie pacjentów może być dość duże ze względu na różnorodne objawy i rosnące kawernomy. Dlatego pomocna jest dodatkowa opieka psychologiczna.
Czym są kawernomy?
Kawernomy to łagodne malformacje naczyniowe lub wady rozwojowe w mózgu. Choroba ta jest również określana jako cerebral cavernous malformations lub CCM. Typowe dla kawernomów są rozszerzone naczynia krwionośne, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem niewielkich krwawień lub krwotoków.
Jakie objawy mogą powodować kawernomy?
W zależności od lokalizacji kawernomy mogą powodować takie objawy, jak napady padaczkowe, zaburzenia neurologiczne lub bóle głowy. Kawernomy w obszarach o istotnym znaczeniu funkcjonalnym lub w pniu mózgu mogą być szczególnie groźne. Wiele bezobjawowych kawernomów mózgowych pozostaje jednak przez długi czas niewykrywalnych i zostaje odkrytych przypadkowo.
Jak diagnozuje się kawernomy?
Najważniejszą metodą diagnostyczną jest MRI, czyli rezonans magnetyczny. Pozwala on szczególnie dobrze zobrazować mózgowe wady rozwojowe typu kawernowatego, produkty rozkładu krwi oraz niewielkie krwawienia. W diagnostyce ostrych i nagłych przypadków stosuje się dodatkowo inne metody obrazowania.
Kiedy konieczna jest operacja?
Leczenie operacyjne rozważa się, gdy kawernomy powodują powtarzające się krwawienia lub dają objawy. Im kawernom znajduje się bliżej ważnych funkcjonalnie obszarów mózgu, tym staranniej planuje się terapię neurochirurgiczną. Celem jest uniknięcie uszkodzeń neurologicznych.
Jakie jest ryzyko krwawienia w przypadku kawernomu?
Ryzyko krwawienia zależy od lokalizacji, wielkości i wcześniejszych krwawień. Wiele kawernomów mózgowych lub naczyniaków krwionośnych w pniu mózgu często wiąże się z wyższym ryzykiem. Regularne kontrole za pomocą rezonansu magnetycznego pomagają wcześnie wykryć zmiany.
