Les cavernomes sont également appelés « hémangiomes » dans le langage courant. Il s'agit d'une malformation vasculaire, également appelée malformation artérioveineuse (MAV). Dans ce cas, de très petites veines et artères s'entremêlent pour former un enchevêtrement de vaisseaux. Cela entraîne régulièrement des saignements plus ou moins importants.
Les cavernomes peuvent apparaître dans tous les tissus. Cependant, seuls ceux qui se développent dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) ont une importance clinique. C'est pourquoi la littérature scientifique anglophone utilise le terme « cavernome » exclusivement pour désigner les cavernomes cérébraux.
La pression sanguine autour des cavernomes est faible, ce qui limite la perte de sang et les lésions tissulaires. C'est pourquoi ils évoluent généralement sans symptômes dans la plupart des structures tissulaires (par exemple, les jambes, les bras).
Il en va autrement des cavernomes cérébraux. Ceux-ci sont entourés de tissu cérébral ou médullaire. Dans ce cas, même de petits saignements peuvent entraîner des symptômes marqués, tels que de violents maux de tête et des crises convulsives.
Les cavernomes cérébraux sont des malformations bénignes constituées de vaisseaux sanguins dilatés dans le cerveau @ Naeblys /AdobeStock
De l'absence de symptômes à une menace pour la vie : les symptômes des cavernomes varient fortement d'un cas à l'autre. Ainsi, environ la moitié des cavernomes cérébraux sont asymptomatiques. Dans l'autre moitié des cas, les cavernomes cérébraux provoquent toutefois toute une série de symptômes dus à des hémorragies et à une compression.
Les conséquences les plus fréquentes sont :
Les hémorragies importantes sont particulièrement problématiques.
Leurs symptômes ressemblent fortement à ceux d'un AVC :
- signes de paralysie
- vertiges
- Troubles de la vision et de la sensibilité ou
- maux de tête
La fréquence d'un tel événement est faible : les experts estiment le risque annuel d'hémorragie entre 1 et 5 %. Son ampleur exacte dépend de la localisation de l'hémorragie dans le cerveau.
Cependant, une fois qu'une personne a souffert d'une telle hémorragie, elle a 30 % de chances d'en souffrir à nouveau dans les deux ans. Ces hémorragies importantes affectent non seulement fortement le patient, mais peuvent également mettre sa vie en danger.
En cas d’hémorragies légères, ce ne sont pas les hémorragies elles-mêmes, mais les dépôts de sang dans les zones corticales voisines qui provoquent les symptômes. Les cavernomes situés dans la région du lobe temporal, en particulier, peuvent ainsi provoquer une épilepsie.
Les malformations caverneuses cérébrales touchent environ 0,5 % de la population allemande, souvent sans provoquer de symptômes. Leur origine exacte reste encore incertaine.
Il est certain qu'il existe une variante héréditaire. Selon les estimations, un tiers des cavernomes aurait une origine génétique. Six pour cent des cas constituent une forme particulière. Dans cette forme familiale, également appelée « cavernomes cérébraux multiples », les cavernomes apparaissent de manière groupée.
Il est donc probable que les personnes touchées développent des symptômes, d’autant plus que les cavernomes se développent souvent plus rapidement. Cette forme touche principalement les enfants.
La transmission est autosomique dominante. La probabilité que les enfants soient atteints de la même maladie est donc de 50 %. Les cavernomes cérébraux multiples sont plus rares en Europe que dans d’autres régions. Les mécanismes à l’origine de l’apparition des cavernomes et les raisons de leur apparition restent toutefois inexpliqués. En dehors des antécédents génétiques, il n'existe pas d'autres facteurs de risque connus permettant de prévenir l'apparition de cavernomes.
Les cavernomes sont souvent découverts par hasard, car moins de la moitié d'entre eux provoquent des symptômes. Lorsqu'un patient se présente au cabinet médical ou à l'hôpital avec des symptômes, on procède généralement à un examen d'imagerie pour approfondir le diagnostic.
Les examens utilisés sont :
La TDM est utilisée dans les situations d'urgence telles qu'un AVC ou une hémorragie aiguë. La réalisation et l'interprétation ne prennent que quelques secondes.
L'IRM est indiquée dans les situations où le temps n'est pas un facteur critique, par exemple lors d'interventions programmées ou après stabilisation de la situation d'urgence.
La réalisation d'une IRM prend plus de temps qu'un scanner et dure généralement entre 30 et 40 minutes. L'un des avantages de l'IRM est qu'elle offre une bien meilleure visualisation de la morphologie et de la localisation.
On observe souvent un motif dit « en pop-corn » et l'aspect typique d'une baie de brome ou de mûre. On observe également des calcifications et des signaux indiquant des microhémorragies datant de périodes variables. En règle générale, les médecins recherchent d’autres malformations vasculaires qui surviennent souvent en association avec les cavernomes. Les malformations vasculaires congénitales ou les tumeurs en sont des exemples.
Le diagnostic d'un cavernome est établi à l'aide d'examens d'imagerie tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) @ Yakobchuk Olena /AdobeStock
La nécessité d'un traitement d'un cavernome, ainsi que le moment où il doit être mis en place, dépendent de nombreux facteurs.
Les principaux facteurs sont :
- Localisation dans le cerveau
- Accessibilité en cas d'intervention chirurgicale
- Risque d'hémorragie
- Intensité des symptômes
Si le cavernome est une découverte fortuite et asymptomatique, on procède généralement à un suivi annuel par IRM.
Les cavernes dont la localisation nécessite une intervention, par exemple parce qu'elles sont situées très près du tronc cérébral, constituent des exceptions. Les cavernes de très grande taille nécessitent également souvent un traitement. Une cause génétique de la caverne dans le cadre d'une maladie familiale conduit également souvent à une indication large.
La question de l'évitement des médicaments agissant sur la coagulation sanguine est controversée. Cela semble logique, car une coagulation sanguine réduite pourrait aggraver les hémorragies. Cependant, certaines études sur d'autres maladies vasculaires cérébrales évaluent même positivement la prise d'anticoagulants. C'est pourquoi il n'existe pour l'instant aucune recommandation claire à ce sujet. En cas d'épilepsie ou de crise convulsive isolée sans symptômes, la Ligue internationale contre l'épilepsie recommande un traitement par des médicaments anticonvulsivants.
Il existe toutefois des facteurs qui favorisent une ablation directe.
Parmi ceux-ci, on peut citer :
- Jeune âge du patient
- Risque accru d'hémorragie, par exemple en cas de
- prise de médicaments anticoagulants en raison d’autres maladies
- Une épilepsie difficile à traiter par des médicaments
- Tendance aux chutes
- Pratique de sports à risque (boxe, saut à ski)
- Croissance rapide du cavernome
- Symptômes sévères
Lors de l'opération d'un cavernome, l'ablation microchirurgicale guidée par neuronavigation IRM est la méthode de choix.
Les médecins retirent alors le tissu pathologique à l'aide d'instruments spéciaux et de sources lumineuses, par de petites incisions (microchirurgie).
Il peut également être nécessaire de retirer avec parcimonie la zone de gliose environnante, c'est-à-dire les modifications cicatricelles du tissu cérébral et des gaines nerveuses.
Cette intervention est généralement réalisée par des neurochirurgiens, spécialistes des maladies du système nerveux central.
Les procédures mini-invasives par cathéter relèvent du domaine de compétence des neuroradiologues. Les experts allemands ne recommandent généralement pas la radiothérapie (radiatio) ni la chimiothérapie.
Les cavernomes restent souvent asymptomatiques toute la vie. Lorsque des symptômes apparaissent, c'est généralement entre 10 et 40 ans chez la majorité des personnes concernées.
L'évolution de la maladie dépend principalement de la localisation et du type de cavernome. Pour de nombreux patients, vivre avec le risque d'hémorragie cérébrale représente souvent un lourd fardeau. Des symptômes tels que maux de tête, crises convulsives et autres déficits neurologiques peuvent considérablement altérer la qualité de vie. Chez les jeunes patients, la carrière professionnelle est souvent compromise. Cela peut aller jusqu'à l'incapacité de travail.
L'un des problèmes réside dans le comportement dynamique des cavernomes. Cela signifie qu'il est difficile d'évaluer leur évolution. Certains restent stables pendant des années et ne changent pratiquement pas. Parfois, de véritables poussées de croissance apparaissent, provoquant des symptômes importants et pouvant s'accompagner d'un risque élevé d'hémorragie. Une fois les cavernomes retirés chirurgicalement, les chances de guérison sont souvent très bonnes. En particulier lorsque les chirurgiens peuvent facilement atteindre le cavernome, l'opération comporte relativement peu de risques.
Sans intervention chirurgicale, un saignement ou les conséquences de l'épilepsie seraient souvent plus graves et plus compliqués à traiter. C'est pourquoi la majorité des patients opérés présentent moins de symptômes. Ils sont donc plus satisfaits. Dans le cas d'un seul petit cavernome, une opération permet souvent de guérir la maladie.
Dans le cas de la variante à prédisposition familiale, d'autres cavernomes spontanés sont probables. Cette forme n'est pas guérissable. Pour les personnes concernées, une surveillance continue des cavernomes et éventuellement un traitement médicamenteux sont nécessaires. La souffrance psychologique peut être très importante chez les personnes concernées en raison des symptômes variés et de la croissance des cavernomes. C'est pourquoi un accompagnement psychologique complémentaire est utile.
Que sont les cavernomes ?
Les cavernomes sont des malformations vasculaires bénignes, ou malformations caverneuses, du cerveau. Cette affection est également appelée « malformations caverneuses cérébrales » (CCM). Les cavernomes se caractérisent par des vaisseaux sanguins dilatés présentant un risque accru de petits saignements ou d'hémorragies.
Quels symptômes les cavernomes peuvent-ils provoquer ?
Selon leur localisation, les cavernomes peuvent provoquer des symptômes tels que des crises d'épilepsie, des déficits neurologiques ou des maux de tête. Un cavernome situé dans des zones fonctionnellement importantes ou dans le tronc cérébral peut être particulièrement grave. Cependant, de nombreux cavernomes cérébraux asymptomatiques restent longtemps inapparents et sont découverts fortuitement.
Comment diagnostique-t-on les cavernomes ?
Le principal examen diagnostique est l'IRM, ou imagerie par résonance magnétique. Celle-ci permet de visualiser particulièrement bien les malformations caverneuses cérébrales, les produits de dégradation du sang et les petites hémorragies. Dans le cadre du diagnostic en phase aiguë et en urgence, d'autres techniques d'imagerie sont également utilisées.
Quand une intervention chirurgicale est-elle nécessaire ?
Un traitement chirurgical est envisagé lorsque les cavernomes provoquent des hémorragies répétées ou sont symptomatiques. Plus un cavernome est situé à proximité de régions cérébrales fonctionnellement importantes, plus le traitement neurochirurgical est planifié avec soin. L'objectif est d'éviter les lésions neurologiques.
Quel est le risque d'hémorragie en cas de cavernome ?
Le risque d'hémorragie dépend de la localisation, de la taille et des hémorragies antérieures. Les cavernomes cérébraux multiples ou les hémangiomes caverneux du tronc cérébral présentent souvent un risque plus élevé. Des contrôles réguliers par IRM permettent de détecter précocement toute évolution.
