Choroba Hirschsprunga to wrodzona choroba jelit, w której występuje wada rozwojowa komórek nerwowych (komórek zwojowych). Komórki te mogą być nieobecne w niektórych częściach jelita grubego.
Brak tych nerwów powoduje, że jelito nie działa prawidłowo. Jelito kurczy się skurczowo, co powoduje jego zwężenie.
Występują zaburzenia wypróżniania, jelito nie może się całkowicie opróżnić. Dochodzi do zaparć, które z kolei mogą prowadzić do reakcji zapalnych. Z powodu braku wydalania kału może również pojawić się wzdęcie brzucha lub wymioty.
Choroba ta występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt. Noworodki z zespołem Downa są bardziej narażone na zachorowanie na chorobę Hirschsprunga. Choroba ta znana jest również pod nazwą megakolon wrodzony. Nazwa pochodzi od pediatry Haralda Hirschsprunga.
W przypadku choroby Hirschsprunga transport stolca przez jelito nie przebiega prawidłowo @ designua /AdobeStock
Do widocznych objawów należy wzdęty brzuch niemowląt. Ponadto zauważalne jest bardzo późne wydalenie smółki.
Lekarze nazywają smółką (mekonium) pierwszy stolec u niemowląt. Nie jest to kał, lecz nagromadzenie komórek błony śluzowej i komórek skóry.
Zazwyczaj niemowlę wydala smółkę w ciągu pierwszych dwóch dni życia. Jeśli tak się nie dzieje, może to oznaczać chorobę Hirschsprunga.
Istnieją jednak również postacie tej choroby, których lekarze nie zauważają od razu. Dzieje się tak przede wszystkim wtedy, gdy choroba dotyczy tylko stosunkowo niewielkich odcinków jelita.
Objawy mogą pojawić się dopiero po zakończeniu karmienia piersią i podczas zmiany diety. Objawy mogą pojawić się również w wieku dorosłym.
Objawiają się one długotrwałym, przewlekłym zaparciem.
Następujące objawy mogą wskazywać na chorobę Hirschsprunga:
- Wzdęcia
- Wymioty
- Brak lub częściowe wydalenie smółki
Choroba Hirschsprunga może być groźna, jeśli jelito się nie opróżnia. Jeśli dochodzi do zatoru spowodowanego kałem, w krótkim czasie może rozwinąć się zapalenie jelit. Możliwe jest również wystąpienie niedrożności jelit.
Konsekwencją może być posocznica (zakażenie krwi), która pociąga za sobą dalsze zagrożenia i objawy. W niekorzystnym przebiegu posocznica może zakończyć się śmiercią.
Podczas badania lekarz najpierw dokładnie bada brzuch i odbyt dziecka. Często widoczne są już obrzęki (wzdęcia).
Ponadto lekarz może również wykonać pomiar ciśnienia w odbytnicy. Procedura ta nazywa się manometrią odbytniczą. Zazwyczaj wykazuje ona brak rozluźnienia i skurczowe skurcze ściany jelita.
Wskazówki dostarcza również badanie obrazowe jelita, w razie potrzeby z użyciem środka kontrastowego. Ponadto chorobę Hirschsprunga można wykryć na podstawie próbki tkanki (biopsji).
W przypadku pozytywnego wyniku badania w próbce brakuje komórek nerwowych. W ten sposób charakterystyczne zjawisko można łatwo wykryć.
Wzdęty lub opuchnięty brzuch mogą być objawami choroby Hirschsprunga @ praisaeng /AdobeStock
Operację małych pacjentów należy zazwyczaj przeprowadzić jak najszybciej, aby nie doszło do powikłań. Jednak termin operacji zależy w dużej mierze od ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
Szczególnie w przypadku noworodków taki zabieg nie jest pozbawiony ryzyka, dlatego lekarze stosują do tego czasu środki tymczasowe.
Możliwości sięgają od płukania jelita aż po założenie sztucznego ujścia jelita (stomii).
Podczas operacji lekarze usuwają fragmenty jelita, w których brakuje komórek nerwowych. Dzięki tej operacji usuwają zwężenie w jelicie, umożliwiając ponowne normalne wypróżnianie. Podczas operacji łączą ponownie oba fragmenty jelita.
Ważne jest, aby podczas tej operacji mięsień zwieracza nie uległ uszkodzeniu i nie doszło do nietrzymania stolca. Jednak w takich przypadkach może być konieczne nacięcie mięśnia zwieracza. Zwłaszcza gdy dotyczy to tylko bardzo krótkich odcinków jelita.
W zależności od obrazu klinicznego dostępne są różne metody operacyjne. Zabiegi mogą być wykonywane albo przez odbyt (transanalnie), albo przez jamę brzuszną (laparoskopowo).
Perspektywy pomyślnego przebiegu leczenia są dobre w przypadku wczesnego rozpoznania i szybkiego leczenia. Jeśli jednak choroba dotyczy tylko krótkich odcinków jelita, typowe objawy często pojawiają się dopiero po pewnym czasie.
Zabieg chirurgiczny jest zazwyczaj metodą z wyboru. Jednak, podobnie jak w przypadku wszystkich zabiegów chirurgicznych, mogą wystąpić powikłania. Chociaż zdarzają się one rzadko, należy o nich pamiętać.
