La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale de l'intestin caractérisée par une malformation des cellules nerveuses (cellules ganglionnaires). Ces cellules peuvent être absentes dans certaines parties du gros intestin.
En raison de l'absence de ces nerfs, l'activité intestinale ne peut pas fonctionner correctement. L'intestin se contracte de manière spasmodique et se rétrécit.
La défécation est perturbée, l'intestin ne peut pas se vider complètement. Il en résulte une constipation, qui peut à son tour entraîner des réactions inflammatoires. Un ballonnement abdominal ou des vomissements peuvent également survenir en raison de l'absence d'évacuation des selles.
La maladie touche généralement plus souvent les garçons que les filles. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent un risque plus élevé de développer la maladie de Hirschsprung. La maladie est également appelée mégacôlon congénital. Son nom vient du pédiatre Harald Hirschsprung.
Dans la maladie de Hirschsprung, le transit des selles dans l'intestin ne fonctionne pas correctement @ designua /AdobeStock
Parmi les symptômes visibles, on note un ventre gonflé chez les nourrissons. On remarque également que l'évacuation du méconium intervient très tardivement.
Les médecins appellent « méconium » les toutes premières selles des nourrissons. Il ne s'agit pas de matières fécales, mais d'un amas de cellules muqueuses et de cellules cutanées.
Normalement, le nourrisson évacue le méconium au cours des deux premiers jours de vie. Si ce n'est pas le cas, il peut s'agir de la maladie de Hirschsprung.
Il existe toutefois des formes de la maladie que les médecins ne détectent pas immédiatement. C'est notamment le cas lorsque seules des parties relativement petites de l'intestin sont touchées.
Les symptômes peuvent n'apparaître qu'après l'allaitement et lors du changement d'alimentation. Des symptômes peuvent également se manifester à l'âge adulte.
Celles-ci se manifestent par une constipation chronique de longue durée.
Les symptômes suivants peuvent indiquer une maladie de Hirschsprung :
- Ballonnements
- Vomissements
- Absence ou évacuation partielle du méconium
La maladie de Hirschsprung présente un risque potentiel si l'intestin ne se vide pas. Si les selles provoquent une obstruction, une inflammation intestinale peut se développer rapidement. Une occlusion intestinale est également possible.
Cela peut entraîner une septicémie (empoisonnement du sang), qui s'accompagne d'autres risques et symptômes. En cas d'évolution défavorable, la septicémie peut être mortelle.
Lors de l'examen, le médecin traitant commence par palper minutieusement l'abdomen et l'anus de l'enfant. Des gonflements (ballonnements) sont souvent déjà visibles.
Il peut également effectuer une mesure de la pression dans le rectum. Cette procédure s'appelle la manométrie rectale. Elle révèle généralement l'absence de relaxation et les contractions spasmodiques de la paroi intestinale.
Un examen d'imagerie de l'intestin, éventuellement avec un produit de contraste, fournit également des indications. De plus, un prélèvement de tissu (biopsie) permet de confirmer la maladie de Hirschsprung.
En cas de test positif, les cellules nerveuses sont absentes de l'échantillon. Ce phénomène caractéristique est ainsi facilement détectable.
Un ventre gonflé ou distendu peut être un signe de la maladie de Hirschsprung @ praisaeng /AdobeStock
L'opération des jeunes patients doit en règle générale être réalisée le plus rapidement possible afin d'éviter toute complication. Cependant, le moment de l'opération dépend notamment de l'état général du patient.
Chez les nouveau-nés en particulier, une telle intervention n'est pas sans danger, de sorte que les médecins ont recours à des mesures palliatives en attendant.
Les options vont du lavage de l'intestin à la création d'un anus artificiel (stomie).
Lors de l'opération, les médecins retirent les segments intestinaux dépourvus de cellules nerveuses. Cette intervention permet de supprimer le rétrécissement intestinal, rétablissant ainsi une évacuation normale des selles. Les deux segments intestinaux sont ensuite reconnectés pendant l'opération.
Il est important lors de cette intervention que le sphincter ne soit pas endommagé et qu’il n’y ait pas d’incontinence intestinale. Cependant, une incision du sphincter peut s’avérer nécessaire dans de tels cas, notamment lorsque seules des parties très courtes de l’intestin sont touchées.
Selon le tableau clinique, différentes méthodes chirurgicales sont disponibles. Les interventions peuvent être réalisées soit par l'anus (transanale), soit par la cavité abdominale (laparoscopique).
Les chances de réussite du traitement sont bonnes en cas de détection précoce et de prise en charge rapide. Toutefois, lorsque seules de courtes portions de l'intestin sont touchées, les symptômes typiques n'apparaissent souvent qu'après un certain temps.
La chirurgie est généralement considérée comme le traitement de choix. Toutefois, comme pour toute intervention chirurgicale, des complications peuvent survenir. Celles-ci sont certes rares, mais vous devez néanmoins en tenir compte.
