À l'origine, les experts appelaient le syndrome de Down « mongolisme ». Ce terme est toutefois aujourd'hui obsolète.
En Allemagne, environ 50 000 personnes sont atteintes du syndrome de Down. Chaque année, 1 200 nourrissons naissent avec une anomalie chromosomique. Ainsi, environ un enfant sur 500 présente les caractéristiques du syndrome de Down.
Comme ni le père ni la mère ne sont porteurs de la trisomie 21, le syndrome de Down n’est pas une maladie héréditaire.
Cette anomalie chromosomique est due à des perturbations au cours de la méiose (division cellulaire de maturation). Les ovules et les spermatozoïdes se forment à partir de cellules précurseurs au cours de la méiose. Ils possèdent généralement un caryotype normal (46 chromosomes).
Un chromosome est une molécule qui contient les gènes et donc l’information génétique. Un caryotype normal se compose de 22 paires d’autosomes (qui ne participent pas à la détermination du sexe) et de deux chromosomes sexuels.
Normalement, l'information génétique des chromosomes est répartie de manière égale entre les ovules et les spermatozoïdes au cours de la méiose. On obtient ainsi au final un caryotype simple comprenant 22 autosomes et un chromosome sexuel. Lors de la fécondation ultérieure de l'ovule par un spermatozoïde, on obtient à nouveau une cellule avec un caryotype double.
Cependant, des erreurs peuvent survenir lors de la division cellulaire des cellules germinales. Si les deux copies d’un chromosome parviennent dans la cellule germinale, celle-ci possède un chromosome de trop.
En cas de fécondation ultérieure, on compte alors non pas 46, mais 47 chromosomes. Dans le cas du syndrome de Down, cela concerne le chromosome 21.
La mauvaise répartition de ce 21e chromosome lors de la formation de l'ovule est probablement liée à l'âge de la mère. En effet, le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère au moment de la fécondation. D'autres facteurs de risque contribuant à l'apparition de la trisomie 21 font également l'objet de discussions.
Parmi ceux-ci figurent :
- les rayonnements
- L'abus d'alcool
- les infections virales
- La prise de contraceptifs oraux
La question de savoir si ces facteurs ont réellement une influence est très controversée.
Le chromosome 21 supplémentaire entraîne diverses malformations des organes et des tissus. Leur gravité varie d'un enfant à l'autre.
L'aspect caractéristique est toutefois le même chez tous :
- une tête petite avec une nuque plate et un cou court
- Un visage rond et plat
- Des yeux légèrement bridés
- Un écartement des yeux accru
- Une bouche souvent ouverte
- Une mâchoire et des dents sous-développées
- Des mains courtes et larges et des doigts courts
La croissance physique est généralement plus lente. De même, ils présentent une tension musculaire réduite et des réflexes ralentis.
Les patients atteints du syndrome de Down présentent souvent d'autres malformations physiques. Ainsi, 50 % des personnes concernées souffrent d'une malformation cardiaque. Beaucoup souffrent de rétrécissements au niveau de l'intestin grêle ou du côlon. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent également un risque accru de leucémie. La probabilité de développer une leucémie est jusqu'à 100 fois plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Les enfants atteints du syndrome de Down apprennent souvent à parler plus tardivement que les autres enfants et présentent des déficiences mentales et intellectuelles. Alors que certaines personnes atteintes du syndrome de Down souffrent d’un handicap mental sévère, d’autres ont une intelligence moyenne.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence différente et présentent généralement des déficiences mentales @ Drobot Dean / AdobeStock
Les médecins peuvent diagnostiquer la trisomie 21 avant la naissance dans le cadre du dépistage prénatal. Pour cela, le médecin prélève du liquide amniotique chez la femme enceinte.
Les cellules issues du liquide amniotique sont ensuite examinées par des experts lors d'une analyse chromosomique. Le diagnostic peut également être posé à l'aide de la technique de biologie moléculaire appelée réaction en chaîne par polymérase (PCR).
L'échographie révèle également des signes indiquant un syndrome de Down :
- transparence nucale
- Retard de croissance du fœtus
- Fémur ou humérus trop court
- Anomalies cardiaques
Après la naissance, une analyse chromosomique à partir des cellules sanguines de l'enfant permet d'obtenir une certitude et de confirmer le diagnostic.
Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge dépend des symptômes qui se manifestent.
Une prise en charge individuelle précoce augmente les chances des enfants concernés de mener une vie normale et autonome.
- Un orthophoniste aide par exemple à améliorer les capacités de communication verbale.
- Le kinésithérapeute apporte son soutien pour le renforcement musculaire.
- L'ergothérapeute travaille sur les capacités physiques et mentales.
En cas de problèmes de santé supplémentaires, les personnes concernées reçoivent des médicaments. Des interventions chirurgicales sont possibles en cas de malformations cardiaques ou d'anomalies marquées du tube digestif.
Les limitations physiques et mentales associées au syndrome de Down varient considérablement. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie autonome, ont leur propre logement et peuvent travailler. D'autres, en revanche, dépendent en permanence de soins et d'une aide.
L'espérance de vie moyenne est plus faible, car les personnes atteintes du syndrome de Down vieillissent prématurément et présentent un risque accru de leucémie. Les cas de mort cardiaque subite sont également plus fréquents. En moyenne, les personnes atteintes de trisomie 21 vivent entre 50 et 60 ans.
