L'anomalie d'Ebstein est une malformation cardiaque congénitale rare dans laquelle une partie du ventricule droit se transforme en oreillette droite. L'oreillette est plus grande que dans un cœur normal, tandis que le ventricule est plus petit.
Il en résulte une sollicitation excessive du ventricule, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque droite. Représentant moins de 1 % de toutes les malformations cardiaques congénitales, l'anomalie d'Ebstein est plutôt rare. Elle touche autant les femmes que les hommes.
Seuls 0,3 à 0,5 % des 1 000 nouveau-nés sont atteints de l'anomalie d'Ebstein @ alkov /AdobeStock
Les symptômes peuvent varier considérablement et dépendent du type de déplacement et du degré de malformation valvulaire. Ainsi, les personnes atteintes d'une forme légère peuvent ne présenter pratiquement aucun symptôme. Elles peuvent atteindre un âge avancé avec de légères limitations physiques.
Les principaux symptômes de l'anomalie d'Ebstein sont les suivants :
Les formes graves de l'anomalie d'Ebstein se manifestent généralement dès la période néonatale. Dans la plupart des cas, on observe également un trou dans la cloison (entre les oreillettes droite et gauche). Les experts appellent ce trou « communication interauriculaire ». Il permet au sang de circuler entre les oreillettes.
La communication interauriculaire se reconnaît à une coloration bleue des lèvres ou des mains (cyanose). Il existe un risque de subir un accident ischémique transitoire (AIT, stade préliminaire de l'AVC) ou un AVC.
En raison de la surcharge cardiaque, la fonction cardiaque diminue à mesure que la maladie progresse. Cela se traduit par une augmentation des arythmies cardiaques ou par une mort cardiaque subite.
En cas de cyanose, le sang contient trop peu d'oxygène, ce qui lui donne une teinte bleuâtre qui transparaît à travers la peau @ ZayNyi /AdobeStock
Normalement, la valve cardiaque empêche le reflux du sang vers l'oreillette. Comme cette valve est déplacée et malformée dans le cas de l'anomalie d'Ebstein, elle ne peut pas se fermer complètement. Le sang reflue dans l'oreillette. Les médecins parlent dans ce cas d'insuffisance valvulaire (fuites valvulaires).
Plus le déplacement et la malformation sont importants, plus l'insuffisance valvulaire est prononcée. À mesure que la maladie progresse, le ventricule droit s'élargit également, car il tente de compenser le volume de sang qui reflue et de pomper suffisamment de sang vers les poumons.
L'hypertrophie de la cavité cardiaque s'accompagne en outre d'une insuffisance ventriculaire croissante. Il en résulte une hypertrophie de l'ensemble du cœur et, par conséquent, une insuffisance cardiaque.
Les causes du déplacement et de la malformation valvulaires ne sont pas encore élucidées. Les experts ont longtemps pensé que la prise de lithium et de benzodiazépines pendant la grossesse augmentait le risque pour le fœtus. Des études récentes ne permettent toutefois pas de confirmer cette hypothèse.
Une équipe internationale de chercheurs a toutefois pu mettre en évidence une mutation génétique chez certaines personnes atteintes. Ce gène est responsable de certaines protéines de structure du muscle cardiaque. C'est pourquoi les experts supposent aujourd'hui qu'il existe une composante génétique dans l'apparition de l'anomalie d'Ebstein.
Le traitement de l'anomalie d'Ebstein dépend de l'étendue de la malformation.
Les traitements actuels visent à réduire les symptômes et à prévenir les complications (hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, arythmies cardiaques).
À l'aide de médicaments tels que les antiarythmiques, les médecins stabilisent la fonction cardiaque et préviennent les arythmies cardiaques.
Un traitement médicamenteux est indiqué en cas d'essoufflement, de faiblesse physique, de fatigue, de rétention d'eau dans les jambes, de palpitations cardiaques ainsi que d'une légère hypertrophie cardiaque.
Une intervention chirurgicale est envisagée lorsque la fonction cardiaque diminue de plus en plus.
Une intervention chirurgicale est indiquée en cas de :
- Une diminution de la capacité d'effort
- Une hypertrophie cardiaque croissante
- Cyanose croissante
- Une insuffisance tricuspidienne marquée accompagnée de symptômes de plus en plus gênants
- Troubles neurologiques tels qu'un AIT ou un AVC
- Arythmies cardiaques ne pouvant être traitées par des médicaments
Au cours de l'intervention, les chirurgiens cardiaques réparent la valve malformée et déplacée ou la remplacent. De plus, ils referment le trou dans la cloison cardiaque (communication interauriculaire).
L'opération dépend en grande partie de l'état des feuillets de la valve tricuspide et de la taille de la cavité principale droite : si le tissu valvulaire naturel est suffisant, une réparation valvulaire (reconstruction valvulaire) est préférable au remplacement valvulaire.
Si la valve ne peut plus être réparée, les chirurgiens posent une valve artificielle. Celle-ci peut être mécanique ou biologique.
En cas de remplacement valvulaire mécanique, les patients doivent prendre des anticoagulants (Marcumar) à vie afin d’éviter la formation de caillots sanguins.
Dans 25 % des cas d'anomalie d'Ebstein, on observe des voies de conduction supplémentaires dans le cœur, qui entraînent des impulsions électriques désordonnées (arythmies cardiaques et fibrillation auriculaire). Les chirurgiens les neutralisent dans le cadre d'une reconstruction valvulaire à l'aide de courant à haute fréquence ou de froid (technique Maze).
Si une opération n'est pas possible, les médecins peuvent également détruire ces voies de conduction par ablation par cathéter. Dans certains cas, le cœur bat trop lentement ou de manière irrégulière après l'intervention, ce qui nécessite la pose d'un stimulateur cardiaque.
De plus, les médecins mettent généralement en place une prophylaxie de l'endocardite afin d'éviter une inflammation de la paroi interne du cœur (endocardite).
Les valves cardiaques biologiques ont une durée de vie d'environ 10 à 15 ans, les valves cardiaques mécaniques durent toute la vie @ pirke /AdobeStock
En cas d'anomalie d'Ebstein, il est important de détecter une aggravation à un stade précoce afin de pouvoir intervenir chirurgicalement à temps. C'est pourquoi des contrôles réguliers chez un spécialiste sont indispensables.
