Anomalia Ebsteina to rzadka wrodzona wada serca, w której część prawej komory przechodzi w prawy przedsionek. Przedsionek jest większy niż w normalnym sercu, podczas gdy komora jest mniejsza.
Skutkiem tego jest nadmierne obciążenie komory głównej, co prowadzi do niewydolności prawej komory serca. Anomalia Ebsteina występuje rzadko, stanowiąc mniej niż 1 procent wszystkich wrodzonych wad serca. Dotyka ona w równym stopniu kobiety i mężczyzn.
Tylko 0,3–0,5% na 1000 noworodków ma anomalię Ebsteina @ alkov /AdobeStock
Objawy mogą się znacznie różnić i zależą od rodzaju przemieszczenia oraz stopnia wady zastawki. Osoby z łagodną postacią tej wady mogą w większości nie odczuwać żadnych dolegliwości. Mogą one osiągnąć sędziwy wiek, doświadczając jedynie niewielkich ograniczeń fizycznych.
Głównymi objawami anomalii Ebsteina są:
Poważne postacie anomalii Ebsteina zazwyczaj ujawniają się już w okresie noworodkowym. Najczęściej towarzyszy im również ubytek w przegrodzie (między prawym a lewym przedsionkiem). Ubytek ten eksperci nazywają również ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej. Powoduje on cyrkulację krwi między przedsionkami.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej można rozpoznać po sinicy warg lub dłoni (cyjanoza). Istnieje ryzyko wystąpienia przemijającego napadu niedokrwiennego (TIA, stan poprzedzający udar) lub udaru mózgu.
Z powodu przeciążenia serca jego wydajność spada wraz z postępem choroby. Objawia się to nasilającymi się zaburzeniami rytmu serca lub nagłą śmiercią sercową.
W przypadku sinicy krew zawiera zbyt mało tlenu, przez co prześwituje przez skórę, nadając jej niebieskawy odcień @ ZayNyi /AdobeStock
W normalnych warunkach zastawka serca zapobiega cofaniu się krwi do przedsionka. Ponieważ w przypadku anomalii Ebsteina zastawka ta jest przemieszczona i ma nieprawidłowy kształt, nie może się całkowicie zamknąć. Krew cofa się do przedsionka. Lekarze nazywają to niewydolnością zastawki (nieszczelnością zastawki).
Im większe jest przemieszczenie i wada, tym bardziej nasilona jest niewydolność zastawki. Wraz z postępem choroby powiększa się również prawa komora serca, ponieważ próbuje ona zrekompensować cofającą się ilość krwi i pompować wystarczającą ilość krwi do płuc.
Powiększenie komory serca wiąże się ponadto z postępującą niewydolnością komory. Dochodzi do powiększenia całego serca, a w konsekwencji do niewydolności serca.
Przyczyny przemieszczenia i wady rozwojowej zastawki nie zostały dotychczas wyjaśnione. Eksperci długo wierzyli, że przyjmowanie litu i benzodiazepin w czasie ciąży zwiększa ryzyko dla nienarodzonego dziecka. Najnowsze badania nie potwierdzają jednak tej tezy.
Międzynarodowy zespół naukowców wykrył jednak u niektórych osób dotkniętych tą chorobą mutację genetyczną. Gen ten odpowiada za określone białka budulcowe mięśnia sercowego. Dlatego też eksperci zakładają obecnie, że w powstawaniu anomalii Ebsteina występuje czynnik genetyczny.
Leczenie anomalii Ebsteina zależy od stopnia wady.
Celem obecnych terapii jest złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom (powiększenie serca, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca).
Za pomocą leków, takich jak środki przeciwarytmiczne, lekarze stabilizują pracę serca i zapobiegają zaburzeniom rytmu serca.
Leczenie farmakologiczne jest wskazane w przypadku duszności, osłabienia fizycznego, zmęczenia, obrzęków nóg, kołatania serca oraz niewielkiego powiększenia serca.
Operacja jest wskazana, gdy czynność serca coraz bardziej się pogarsza.
Operacja jest wskazana w przypadku:
- zmniejszającej się wytrzymałości fizycznej
- Postępującym powiększeniem serca
- Nasilającej się sinicy
- Wyraźnej niewydolności zastawki trójdzielnej z nasilającymi się dolegliwościami
- Zaburzeniach neurologicznych, takich jak TIA lub udar mózgu
- Zaburzenia rytmu serca, których nie da się leczyć farmakologicznie
Podczas zabiegu kardiochirurdzy naprawiają lub wymieniają wadliwą i przemieszczoną zastawkę. Ponadto zamykają otwór w przegrodzie serca (wada przegrody międzyprzedsionkowej).
Operacja zależy w dużej mierze od stanu płatków zastawki trójdzielnej i wielkości prawej komory serca: jeśli dostępna jest wystarczająca ilość naturalnego materiału zastawkowego, naprawa zastawki (rekonstrukcja zastawki) jest lepszym rozwiązaniem niż jej wymiana.
Jeśli zastawki nie da się już naprawić, chirurdzy wszczepiają zastawkę sztuczną. Może to być zastawka mechaniczna lub biologiczna.
W przypadku mechanicznej wymiany zastawki pacjenci muszą przez całe życie przyjmować leki rozrzedzające krew (Marcumar), aby zapobiec powstawaniu skrzepów.
W 25 procentach przypadków anomalii Ebsteina w sercu występują dodatkowe ścieżki przewodzenia, które prowadzą do nieskoordynowanych impulsów elektrycznych (zaburzenia rytmu serca i migotanie przedsionków). Chirurdzy eliminują je w ramach rekonstrukcji zastawki za pomocą prądu o wysokiej częstotliwości lub zimna (metoda Maze).
Jeśli operacja nie jest możliwa, lekarze mogą również usunąć i zniszczyć ścieżki przewodzenia za pomocą ablacji cewnikowej. W niektórych przypadkach po zabiegu serce bije zbyt wolno lub nieregularnie, wtedy konieczny jest rozrusznik serca.
Ponadto lekarze zazwyczaj stosują profilaktykę zapalenia wsierdzia, aby zapobiec zapaleniu błony wewnętrznej serca (endokarditis).
Biologiczne zastawki serca wytrzymują około 10–15 lat, a mechaniczne zastawki serca – przez całe życie @ pirke /AdobeStock
W przypadku anomalii Ebsteina ważne jest wczesne rozpoznanie pogorszenia stanu, aby móc w odpowiednim czasie podjąć interwencję chirurgiczną. Dlatego niezbędne są regularne kontrole u specjalisty.
