Durch die Verlagerung der Herzklappe wird ein Anteil der rechten Hauptkammer zum rechten Vorhof. Der Vorhof ist entsprechend größer als bei einem normalen Herzen, während die Herzkammer kleiner ausfällt. Aus diesem Missverhältnis resultiert schließlich eine übermäßige Belastung der Hauptkammer, die in einer Rechtsherzinsuffizienz mündet. Mit weniger als 1 Prozent aller angeborenen Herzfehler ist die Ebstein-Anomalie selten. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Die Symptome können individuell stark variieren und sind von der Art der Verlagerung und dem Grad der Klappenfehlbildung abhängig. Bei einigen Betroffenen ist die Fehlbildung lediglich leicht ausgeprägt, weshalb diese bei weitgehender Beschwerdefreiheit und lediglich leicht eingeschränkter körperlicher Belastbarkeit ein hohes Alter erreichen können. Darüber hinaus sind die Leitsymptome
Schwerwiegende Formen fallen in aller Regel bereits im Neugeborenenalter auf. Häufig liegt zusätzlich ein Loch in der Scheidewand zwischen dem rechten und linken Vorhof vor (Vorhofseptumdefekt bzw. Foramen ovale), sodass das Blut zwischen den Vorhöfen zirkulieren kann. Dies zeigt sich anhand einer Blaufärbung an den Lippen oder Händen (Zyanose). Zudem besteht die Gefahr einer sogenannten transitorisch-ischämischen Attacke (TIA, Vorstufe des Schlaganfalls) oder eines Schlaganfalles. Mit Fortschreiten der Erkrankung lässt die Leistungsfähigkeit des Herzens aufgrund der Überlastung nach (Rechtsherzinsuffizienz), was sich durch zunehmende Herzrhythmusstörungen ankündigt und in einem plötzlichen Herztod münden kann.
Im Normalfall verhindert die den Vorhof und die Hauptkammer trennende Herzklappe einen Rückfluss des Blutes in den Vorhof. Da diese Klappe bei der Ebstein-Anomalie verlagert und fehlgebildet ist, kann sie sich nicht vollständig schließen. Das Blut fließt in die Vorkammer zurück. Mediziner sprechen in diesem Fall von einer Klappeninsuffizienz (Klappenundichtigkeit). Je größer die Verlagerung und die Fehlbildung ausfallen, desto größer wird der rechte Vorhof zuungunsten der Hauptkammer und desto ausgeprägter ist die Klappeninsuffizienz.
Mit Fortschreiten der Erkrankung vergrößert sich auch die rechte Hauptkammer, da diese versucht, die zurückfließende Blutmenge zu kompensieren und ausreichend Blut in die Lungen zu pumpen. Die Vergrößerung der Herzkammer geht mit einer zunehmenden Kammerschwäche einher. Es kommt zu einer Vergrößerung des gesamten Herzens und zu Herzschwäche. Die Ursachen für die diesem Prozess zugrundeliegende Klappenverlagerung und -fehlbildung sind bislang nicht geklärt. Lange wurde angenommen, dass die Einnahme von Lithium und Benzodiazepinen während der Schwangerschaft das Risiko für das ungeborene Kind erhöhen würden. Neuere Studien können hier allerdings keinen Zusammenhang bestätigen.
Daneben konnte ein internationales Forscherteam bei einigen Betroffenen eine Mutation auf einem Gen nachweisen, das die Baupläne für bestimmte Aufbaueiweiße des Herzmuskels enthält. Daher wird eine genetische Komponente bei der Entstehung der Ebstein-Anomalie angenommen.
Die Behandlung der Ebstein-Anomalie ist abhängig von Ausmaß der Fehlbildung. Das Ziel der überwiegend symptomatischen Therapie besteht in der Reduzierung der vorliegenden Symptome sowie in der Vermeidung von Komplikationen wie einer Vergrößerung des Herzens, einer Herzschwäche sowie von Herzrhythmusstörungen.
Medikamentöse Behandlung
Mithilfe von Medikamenten wie Antiarrhythmika kann die Herzfunktion stabilisiert und so möglichen Herzrhythmusstörungen vorgebeugt werden. Eine medikamentöse Behandlung ist bei Atemnot, körperlicher Schwäche und Müdigkeit, Wasseransammlungen in den Beinen, Herzklopfen sowie einer leichten Herzvergrößerung angezeigt.
Operativer Eingriff
Eine Operation kommt infrage, wenn die Herzfunktion immer mehr abnimmt. Eine Indikation zur Operation liegt insbesondere vor bei
- abnehmender körperlicher Belastbarkeit
- zunehmender Herzvergrößerung
- zunehmender Blausucht
- ausgeprägter Tricuspidalklappeninsuffizienz mit zunehmenden Beschwerden
- neurologischen Störungen wie TIA oder Schlaganfall
- medikamentös nicht behandelbaren Herzrhythmusstörungen
Während des Eingriffs wird die fehlgebildete und verlagerte Klappe repariert oder ersetzt. Darüber hinaus wird gegebenenfalls das Loch in der Herzscheidewand (Vorhofseptumdefekt) verschlossen. Die Art der Reparatur der Klappe ist maßgeblich abhängig vom Zustand der Tricuspidalklappensegel und der Größe der rechten Hauptkammer. Ist ausreichend natürliches Klappenmaterial erhalten, ist eine Klappenreparatur (Klappenrekonstruktion) einem Ersatz in der Regel vorzuziehen.
Kann die Klappe nicht mehr repariert werden, wird eine künstliche Klappe eingesetzt. Diese kann mechanisch oder biologisch sein. Bei einem mechanischen Klappenersatz müssen lebenslang Blutverdünner (Marcumar) eingenommen werden, um die Bildung von Blutgerinnseln zu vermeiden.
In 25 Prozent der Fälle liegen bei einer Ebstein-Anomalie zusätzliche Leitungsbahnen im Herzen vor, die zu unkoordinierten elektrischen Impulsen und somit Herzrhythmusstörungen und Vorhofflimmern führen. Diese können im Rahmen einer Klappenrekonstruktion zusätzlich mit Hochfrequenzstrom oder Kälte unterbunden werden (Maze-Verfahren).
Ist eine Operation nicht durchführbar, können die Leitungsbahnen auch durch eine sogenannte Katheterablation verödet und somit zerstört werden. In einigen Fällen schlägt das Herz im Anschluss an den Eingriff zu langsam oder unregelmäßig, sodass ein Herzschrittmacher erforderlich werden kann. Zudem wird in aller Regel eine sogenannte Endokarditisprophylaxe durchgeführt, um eine Entzündung der Herzinnenhaut (Endokarditis) zu vermeiden.
Bei der Ebstein-Anomalie ist es wichtig, eine Verschlechterung frühzeitig zu erkennen, um gegebenenfalls rechtzeitig chirurgisch eingreifen zu können. Daher sind regelmäßige Kontrollen der Herzfunktion bei einem Facharzt unerlässlich.
