Le terme « diagnostic prénatal » désigne les examens effectués pendant la grossesse. Ils permettent de détecter précocement les risques pour la femme enceinte et son enfant à naître. Le diagnostic s'effectue principalement par échographie. Dans certains cas particuliers, une ponction diagnostique (par exemple, une amniocentèse) peut être utile pour approfondir l'examen.
Vous trouverez ci-dessous de plus amples informations ainsi qu'une sélection de spécialistes en diagnostic prénatal.
Le diagnostic prénatal consiste à examiner le fœtus dans l'utérus. Il permet de détecter précocement divers risques.
Différents examens sont possibles, par exemple
Trois échographies font partie intégrante du suivi de la grossesse. D'autres examens utiles peuvent également être réalisés.
Le dépistage du premier trimestre est un examen diagnostique auquel ont recours de nombreuses femmes enceintes.
Ce dépistage a plusieurs objectifs :
Au cours de l'échographie, le gynécologue mesure le fœtus de la tête aux fesses. Il contrôle ainsi la croissance du fœtus et détermine l'âge gestationnel. Il vérifie l'activité cardiaque et examine si les organes tels que les extrémités ou le cœur du fœtus sont correctement formés et développés.
Dès ce stade précoce, plus de la moitié des malformations structurelles peuvent être détectées par un praticien expérimenté.
L'échographie est une méthode éprouvée pour examiner un enfant à naître dans l'utérus © Peakstock | AdobeStock
La mesure de la clarté nucale (CN) a lieu entre la 11e+0 et la 13e+6 semaine de grossesse. Elle revêt une importance capitale dans le dépistage du premier trimestre.
Il s'agit en principe d'une accumulation de liquide sous la peau au niveau de la nuque du fœtus. Elle est présente chez tous les fœtus et ne constitue pas une anomalie. Cependant, si cette accumulation de liquide est épaissie, le risque de maladie fœtale augmente.
En cas de clarté nucale augmentée, il existe un risque accru de
Elle n'est toutefois jamais une preuve d'un problème et nécessite des examens complémentaires. En combinaison avec l'âge de la mère et les taux hormonaux dans le sang maternel, un calcul statistique du risque peut être effectué. Réalisé avec soin, ce calcul de risque permet d'indiquer la présence d'une trisomie avec une précision de 95 %.
Résultat normal de la clarté nucale à la 12+5e semaine de grossesse
Ces dernières années, des tests sanguins basés sur l'ADN acellulaire se sont également imposés. Ceux-ci permettent également de dépister les trisomies 21, 13 et 18, ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels.
Les taux de détection des trisomies sont légèrement supérieurs à ceux du dépistage conventionnel du premier trimestre (97-99 %).
Ici aussi, il existe des résultats faussement positifs et faussement négatifs. De plus, le test ne couvre pas l'ensemble des anomalies chromosomiques possibles. C'est pourquoi le test ne doit pas être considéré à lui seul comme un diagnostic définitif. Associé à une échographie réalisée par un professionnel qualifié, ce test constitue une bonne option diagnostique.
Le test sanguin entraîne actuellement des frais supplémentaires pour les futurs parents. Par ailleurs, dans 2 à 3 % des cas, le test ne donne aucun résultat.
La ponction diagnostique du placenta précoce, appelée biopsie du chorion, sert à détecter précocement des anomalies chromosomiques. L'examen permet également de détecter des maladies monogéniques, par exemple des maladies métaboliques ou musculaires héréditaires connues dans la famille. Il est réalisé à partir de la 11e semaine de grossesse.
Dans le cadre de cette procédure diagnostique, le médecin insère une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et la paroi utérine de la femme enceinte. Il prélève ainsi du tissu cellulaire du placenta en formation. À partir de cet échantillon, des cellules fœtales sont isolées en laboratoire et leur caryotype est analysé.
Le résultat de la biopsie du chorion est fiable. Dans de très rares cas (<1 %), des résultats (par exemple des mosaïques) peuvent nécessiter une nouvelle ponction pour obtenir un diagnostic définitif.
Dans des cas exceptionnels, le prélèvement des cellules fœtales peut entraîner des contractions ou une rupture des membranes, et ainsi provoquer une fausse couche. Entre des mains expérimentées, ce risque est de 0,2 % et se situe donc dans la fourchette du taux naturel de fausses couches.
L'amniocentèse peut être réalisée à partir de la 16e semaine de grossesse. Là encore, le médecin utilise une aiguille creuse pour prélever un échantillon.
Sous contrôle échographique, il introduit l'aiguille creuse jusqu'à la poche des eaux, d'où il prélève un peu de liquide amniotique. Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus, qui sont examinées en laboratoire à la recherche d'anomalies.
Le risque de fausse couche est de 0,1 % lorsqu'elle est pratiquée par un praticien expérimenté.
La ponction du cordon ombilical (chordocentèse) permet aux médecins d'analyser le sang du fœtus.
Le médecin insère une fine aiguille creuse dans l'abdomen de la femme enceinte et prélève un peu de sang dans la veine ombilicale. Cet examen est indolore pour l'enfant. La composition exacte du sang est analysée en laboratoire.
Cette méthode de diagnostic sert principalement à détecter :
De plus, la ponction du cordon ombilical permet de vérifier les résultats chromosomiques incertains obtenus après une amniocentèse.
Chez une femme sur cent, la ponction du cordon ombilical peut provoquer une fausse couche. C'est pourquoi cette méthode de diagnostic ne doit être utilisée qu'en cas de suspicion concrète et par un praticien expérimenté.
