Die Pränataldiagnostik beinhaltet Untersuchugen eines ungeborenen Kindes im Mutterleib. Sie dient dazu, verschiedene Risiken frühzeitig zu entdecken.
Verschiedene Untersuchungen sind möglich, z.B.
- die Diagnostik auf Störungen in der Einnistung des Mutterkuchens (Plazenta),
- nicht zeitgerechte Entwicklung der Feten aufgrund einer Unterversorgung oder diabetischen Stoffwechsellage oder
- das Vorhandensein fetaler Erkrankungen oder Fehlbildungen.
Drei Ultraschalluntersuchungen sind in der Mutterschaftsvorsorge fest verankert. Daneben gibt es weitere sinnhafte Untersuchungen.
Eine von vielen Schwangeren in Anspruch genommene Diagnostik ist das Ersttrimester-Screening.
Das Screening hat mehrere Zielsetzungen:
- Eine frühe Feindiagnostik der fetalen Anatomie mittels hochauflösendem Ultraschall.
- Die Bestimmung des Risikos von Chromosomenstörungen
- auf der Basis der Bestimmung von Blutwerten aus dem mütterlichen Blut
- mit Hilfe der Messung der fetalen Nackentransparenz und weiterer Surrogatparameter (z.B. Nasenbein)
- anhand des mütterlichen Alters
- Die Bestimmung des Risikos einer Präeklampsie und/oder intrauterine Wachstumsretardierung (= kindliche Unterversorgung durch die Plazenta)
Im Verlauf des Ultraschalls vermisst der Gynäkologe das Kind vom Scheitel bis zum Steiß. Er kontrolliert so das Wachstum des Ungeborenen und klärt das Schwangerschaftsalter. Er überprüft die Herzaktivität und untersucht, ob Organe wie die Extremitäten oder das Herz des Feten richtig angelegt und entwickelt sind. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt sind über die Hälfte der strukturellen Fehlbildungen in erfahrener Hand darstellbar.
Ultraschall ist eine bewährte Methode zur Untersuchung eines ungeborenen Kindes im Mutterleib © Peakstock | AdobeStock
Messung der fetalen Nackentransparenz
Die Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) findet im Zeitraum 11+0-13+6 SSW statt. Sie hat eine zentrale Bedeutung innerhalb des Erstrimesterscreening.
Grundsätzlich handelt es sich um eine Wasseransammlung unter der Haut im Nackenbereich eines Fetus. Sie ist bei allen Feten vorhanden und stellt keine Auffälligkeit dar. Ist die Wasseransammlung jedoch verdickt, steigt das Risiko einer fetalen Erkrankung.
Bei erweiterter NT besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von
Sie ist allerdings auch nie beweisend für ein Problem und bedarf weiterführender Untersuchungen. In Kombination mit dem mütterlichen Alter und Hormonwerten aus dem mütterlichen Blut kann eine statistische Risikoberechnung erfolgen. Sorgfältig durchgeführt kann diese Risikoberechnung mit 95 prozentiger Genauigkeit das Vorliegen einer Trisomie angeben.
Normalbefund einer Nackentransparenz in der 12+5 SSW
Bluttest
In den letzten Jahren haben sich zusätzlich Bluttests aus zellfreier DNA etabliert. Diese erlauben ebenfalls eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 13 und 18, sowie der Geschlechtschromosomen. Die Erkennungsraten der Trisomien sind ein wenig höher als beim konventionellen Ersttrimesterscreening (97-99%).
Auch hier gibt es falsch-positive und falsch-negative Testbefunde. Außerdem deckt der Test nicht das komplette Spektrum möglicher Chromosomenstörungen ab. Deswegen darf nur der Test selbst nicht als abschließende Diagnostik betrachtet werden. In Kombination mit einem qualifizierten Ultraschall ist dieser Test eine gute diagnostische Option.
Der Bluttest ist zurzeit noch mit zusätzlichen Kosten für die werdenden Eltern verbunden. Weiterhin kommt es in 2-3 % der Untersuchungen zu keinem Ergebnis.
Die diagnostische Punktion des frühen Mutterkuchens, Chorionzotten-Biopsie, dient dem frühen Nachweis von Chromosomenanomalitäten. Die Untersucung kann auch Einzelgen-Erkrankungen, z.B. familiär bekannte, erbliche Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen, erkennen. Sie findet ab der 11. Schwangerschaftswoche statt.
Bei diesem Diagnostikverfahren führt der Arzt eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Wand der Gebärmutter der Schwangeren. Damit entnimmt er Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen. Aus dieser Probe werden im Labor kindliche Zellen gewonnen und auf ihren Chromosomensatz untersucht.
Das Ergebnis der Chorionzotten-Biopsie ist zuverlässig. Sehr selten (<1%) kommt es zu Befunden (z.B. Mosaike), die eine erneute Punktion zur definitiven Klärung erfordern.
Die Entnahme der kindlichen Zellen kann in Ausnahmefällen zu Wehen oder Fruchtwasserabgang führen und so eine Fehlgeburt verursachen. In erfahrener Hand liegt dieses Risiko bei 0,2% und somit im Bereich der natürlichen Fehlgeburtsrate.
Die Amniozentese kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Auch hier nutzt der Arzt eine Hohlnadel zur Entnahme einer Probe.
Er führt die Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle bis in die Fruchtblase, aus der er etwas Fruchtwasser entnimmt. Das Fruchtwasser enthält Zellen des ungeborenen Kindes, die im Labor auf Auffälligkeiten untersucht werden. Das Fehlgeburtsrisiko liegt in erfahrener Hand bei 0,1%.
Mithilfe der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) können Mediziner das Blut des Ungeborenen untersuchen. Der Arzt führt eine feine Hohlnadel in den Bauch der Schwangeren ein und entnimmt etwas Blut aus der Nabelschnurvene. Für das Kind ist diese Untersuchung schmerzlos. Im Labor wird die genaue Zusammensetzung des Blutes untersucht.
Dieses Diagnoseverfahren dient vor allem der Entdeckung von:
Ferner können unklare Chromosomen-Befunde nach einer Amniozentese mithilfe der Nabelschnurpunktion überprüft werden.
Bei einer von hundert Frauen kann die Punktion der Nabelschnur eine Fehlgeburt auslösen. Deshalb sollte auch dieses Diagnostikverfahren nur bei konkretem Verdacht und durch einen erfahrenen Untersucher erfolgen.
Was ist Pränataldiagnostik?
Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen an ungeborenen Kindern während der Schwangerschaft. Ziel der Untersuchung ist es, genetisch bedingte Erkrankungen, Chromosomenstörungen, Trisomie oder Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Dazu gehören reguläre Ultraschalluntersuchungen sowie spezielle Untersuchungen, die bei einem auffälligen Befund empfohlen werden. Die Diagnostik unterstützt werdende Eltern und den Frauenarzt bei der weiteren Betreuung.
Welche Untersuchungen gehören zur Pränataldiagnostik?
Zur Pränataldiagnostik zählen die drei Ultraschalluntersuchungen, das Ersttrimester-Screening, der NIPT sowie weitere nicht-invasive Untersuchungen. Bei Bedarf kommen invasive Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie zum Einsatz. Dabei wird Gewebe der Plazenta beziehungsweise des Mutterkuchens oder Fruchtwasser entnommen. Je nach Schwangerschaftswoche und Fragestellung können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden.
Wann werden invasive Untersuchungen durchgeführt?
Invasive Untersuchungen werden empfohlen, wenn nicht-invasive Untersuchungen auffällig sind oder ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht. Hierzu gehören die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie, bei denen über die Bauchdecke oder den Gebärmutterhals Proben aus Fruchtwasser oder Plazenta entnommen werden. Diese Verfahren können eine Trisomie 21 oder andere genetisch bedingte Erkrankungen nachweisen, sind jedoch mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Deshalb erfolgt der Eingriff nur nach sorgfältiger Beratung.
Übernimmt die Krankenkasse die Kosten der Pränataldiagnostik?
Viele Untersuchungen während der Schwangerschaft gehören regulär zur Vorsorgeuntersuchung und werden von der Krankenkasse übernommen. Spezielle pränatalen Untersuchungen wie der NIPT oder weiterführende Diagnostik werden abhängig von der medizinischen Indikation erstattet. Ärztinnen und Ärzte beraten Frauen und Paare individuell über die Möglichkeiten sowie über eine psychosoziale Beratung. Die Empfehlungen richten sich unter anderem nach dem Alter der Mutter und dem jeweiligen Befund.
Welche Bedeutung hat die Pränataldiagnostik für Eltern?
Die Pränataldiagnostik ermöglicht eine frühzeitige Beurteilung der Entwicklung des Kindes und liefert wichtige Informationen über das ungeborene Kind im Mutterleib. Sie hilft dabei, Fehlbildung, Auffälligkeiten oder genetisch bedingte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und die weitere Betreuung in Gynäkologie und Geburtshilfe zu planen. Untersuchungen auf die Trisomien sowie andere Untersuchungen während der Schwangerschaft tragen dazu bei, Mutter und Kind bestmöglich zu begleiten. Untersuchungen nach den Standards der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall (DEGUM beziehungsweise DEGUM II) unterstützen eine hochwertige Versorgung mit dem Ziel eines gesunden Kindes.
