Die Fruchtwasseruntersuchung (medizinisch Amniozentese) ist optionaler Teil der Vorsorge in der Schwangerschaft. Mithilfe des Verfahrens sollen Fehlentwicklungen und Fehlbildungen beim Ungeborenen untersucht werden.
Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Spezialisten für eine Fruchtwasseruntersuchung.
Es gibt verschiedene Formen der Pränataldiagnostik. Die Verfahren haben alle zum Ziel, die Entwicklung eines Fötus zu kontrollieren und auf mögliche Erkrankungen zu untersuchen. Manche Verfahren beurteilen rein rechnerisch verschiedene Risiken, z.B. das Ersttrimester-Screening. Andere nutzen Gewebezellen des ungeborenen Kindes zur Untersuchung (invasive Diagnostik).
Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gehört, wie auch die Chorionzottenbiopsie, zur invasiven, optionalen Pränataldiagnostik.
Invasive diagnostische Untersuchungen ermöglichen sicheren Aufschluss über evtl. vorliegende Erbgut-Erkrankungen. Damit lassen sich vor allem Chromosomenstörungen, wie das Down-Syndrom, erkennen.
Bei der Fruchtwasserpunktion wird Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich Zellen fetalen Ursprungs. Diese können auf genetische Erkrankungen untersucht werden.
Die Fruchtwasseruntersuchung nutzt Flüssigkeit aus der Fruchtwasserblase der Schwangeren © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Die Fruchtwasserpunktion kann ab der 16. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Sollte eine frühere Abklärung in der Schwangerschaft notwendig sein, wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.
Die Fruchtwasserpunktion gehört nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge und findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt. Voraussetzung ist in aller Regel eine vorausgehende Untersuchung, wie dem Ersttrimester-Screening oder einer zellfreien DNA-Analyse mit einem auffälligen Ergebnis. Auch bei bestimmten Erkrankungen in der Familie kann die Untersuchung sinnvoll sein.
Zuvor muss der Arzt die Eltern zu
ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Fruchtwasserpunktion feststellbaren Störungen gibt es in aller Regel noch keine ursächliche Therapie. Daher müssen sich Eltern, denen ein Kind mit genetischer Störung prognostiziert wird, entscheiden, ob sie die Schwangerschaft aufrecht erhalten wollen.
Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren. Dadurch ist in manchen Fällen auch möglich, bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei seltenen Stoffwechselstörungen der Fall.
Vor der Punktion erfolgt zunächst eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Sie dient zur Beurteilung der fetalen Organe und der Lage der Plazenta.
Die Punktion erfolgt transabdominal, das heißt über die Bauchdecke. Der Arzt führt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel in die Fruchthöhle ein und entnimmt etwa 15 ml Fruchtwasser. Die Punktion dauert nur etwa eine Minute und ist kaum schmerzhaft.
Das entnommene Fruchtwasser wird im Labor kultiviert (die Zellen werden weiter vermehrt) und untersucht. Das Ergebnis liegt etwa nach 14 Tagen vor. Gegebenenfalls können vorab mit einem Schnelltest
ausgeschlossen oder diagnostiziert werden. Dies sind aber in der Regel kostenpflichtige Zusatzleistungen.
Nach etwa 14 Tagen kann die Zellkultur auch für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden.
Wichtig zu wissen: Hier wird in der Praxis keineswegs auf das gesamte Spektrum möglicher genetischer Anomalien getestet. Die Mediziner suchen nur nach speziellen Erbgutveränderungen, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Hier sind vor allem fetale Fehlbildungen und eine belastete Vorgeschichte zu nennen.
Die Ergebnisse der Fruchtwasserpunktion sind generell sehr zuverlässig. Dies gilt insbesondere für die gängigen Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom.
In sehr seltenen Fällen gibt es beim Feten verschiedene Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Mosaik). Hier muss das weitere Prozedere im Einzelfall besprochen werden.
Die leicht erhöhte Fehlgeburtsneigung stellt das größte Risiko bei jeder invasiven diagnostischen Maßnahme dar. Diese ist in den vergangenen Jahren deutlich nach unten korrigiert worden. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen haben gezeigt, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt durch die Fruchtwasserpunktion bei etwa 0,1 Prozent liegt. Natürlich ist die Erfahrung des Untersuchers hier von großer Bedeutung.
Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt, was beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein kann.
Eine unmittelbar nach der Fruchtwasserpunktion durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion.
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