Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine bewährte Methode der Pränataldiagnostik, um genetisch bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Bei der Amniozentese wird mithilfe einer dünnen Nadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die im Labor auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 oder andere Erbkrankheiten untersucht werden. Die Fruchtwasserpunktion wird meist ab einer bestimmten Schwangerschaftswoche durchgeführt und erfolgt unter Ultraschalluntersuchung.
Für viele Schwangere liefert der Befund wichtige Informationen über mögliche Fehlbildungen oder eine Chromosomenstörung. Vor dem Eingriff informiert der Frauenarzt ausführlich über mögliche Komplikationen, das Risiko einer Fehlgeburt sowie den Ablauf der Untersuchung. Die Fruchtwasseruntersuchung unterstützt werdende Eltern bei wichtigen Entscheidungen während der Schwangerschaft.
Hintergrund zur Pränataldiagnostik
Es gibt verschiedene Formen der Pränataldiagnostik. Die Verfahren haben alle zum Ziel, die Entwicklung eines Fötus zu kontrollieren und auf mögliche Erkrankungen zu untersuchen. Manche Verfahren beurteilen rein rechnerisch verschiedene Risiken, z.B. das Ersttrimester-Screening. Andere nutzen Gewebezellen des ungeborenen Kindes zur Untersuchung (invasive Diagnostik).
Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gehört, wie auch die Chorionzottenbiopsie, zur invasiven, optionalen Pränataldiagnostik. Invasive diagnostische Untersuchungen ermöglichen sicheren Aufschluss über evtl. vorliegende Erbgut-Erkrankungen. Damit lassen sich vor allem Chromosomenstörungen, wie das Down-Syndrom, erkennen.
Bei der Fruchtwasserpunktion wird Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich Zellen fetalen Ursprungs. Diese können auf genetische Erkrankungen untersucht werden.
Die Fruchtwasseruntersuchung nutzt Flüssigkeit aus der Fruchtwasserblase der Schwangeren © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Wie kann das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung aussehen und welche Erkrankungen des Kindes erkennt man? - Alles was man wissen muss, wenn man schwanger ist
Wann wird eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt?
Die Fruchtwasserpunktion kann ab der 16. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Sollte eine frühere Abklärung in der Schwangerschaft notwendig sein, wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.
Die Fruchtwasserpunktion gehört nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge und findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt. Voraussetzung ist in aller Regel eine vorausgehende Untersuchung, wie dem Ersttrimester-Screening oder einer zellfreien DNA-Analyse mit einem auffälligen Ergebnis. Auch bei bestimmten Erkrankungen in der Familie kann die Untersuchung sinnvoll sein.
Zuvor muss der Arzt die Eltern zu
- möglichen Nebenwirkungen der Prozedur sowie
- den Konsequenzen der Diagnose einer genetischen Störung
ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Fruchtwasserpunktion feststellbaren Störungen gibt es in aller Regel noch keine ursächliche Therapie. Daher müssen sich Eltern, denen ein Kind mit genetischer Störung prognostiziert wird, entscheiden, ob sie die Schwangerschaft aufrecht erhalten wollen.
Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren. Dadurch ist in manchen Fällen auch möglich, bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei seltenen Stoffwechselstörungen der Fall.
Wie läuft die Fruchtwasserpunktion ab?
Vor der Punktion erfolgt zunächst eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Sie dient zur Beurteilung der fetalen Organe und der Lage der Plazenta.
Die Punktion erfolgt transabdominal, das heißt über die Bauchdecke. Der Arzt führt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel in die Fruchthöhle ein und entnimmt etwa 15 ml Fruchtwasser. Die Punktion dauert nur etwa eine Minute und ist kaum schmerzhaft.
Das entnommene Fruchtwasser wird im Labor kultiviert (die Zellen werden weiter vermehrt) und untersucht. Das Ergebnis liegt etwa nach 14 Tagen vor. Gegebenenfalls können vorab mit einem Schnelltest
- die Trisomien 21, 18, 13 (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom) und
- Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen
ausgeschlossen oder diagnostiziert werden. Dies sind aber in der Regel kostenpflichtige Zusatzleistungen.
Nach etwa 14 Tagen kann die Zellkultur auch für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden.
Wichtig zu wissen: Hier wird in der Praxis keineswegs auf das gesamte Spektrum möglicher genetischer Anomalien getestet. Die Mediziner suchen nur nach speziellen Erbgutveränderungen, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Hier sind vor allem fetale Fehlbildungen und eine belastete Vorgeschichte zu nennen.
Wie zuverlässig sind die Ergebnisse der Fruchtwasserpunktion?
Die Ergebnisse der Fruchtwasserpunktion sind generell sehr zuverlässig. Dies gilt insbesondere für die gängigen Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom.
In sehr seltenen Fällen gibt es beim Feten verschiedene Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Mosaik). Hier muss das weitere Prozedere im Einzelfall besprochen werden.
Was sind die Risiken der Fruchtwasserpunktion?
Die leicht erhöhte Fehlgeburtsneigung stellt das größte Risiko bei jeder invasiven diagnostischen Maßnahme dar. Diese ist in den vergangenen Jahren deutlich nach unten korrigiert worden. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen haben gezeigt, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt durch die Fruchtwasserpunktion bei etwa 0,1 Prozent liegt. Natürlich ist die Erfahrung des Untersuchers hier von großer Bedeutung.
Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt, was beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein kann.
Eine unmittelbar nach der Fruchtwasserpunktion durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion.
Fazit
Die Fruchtwasseruntersuchung liefert mithilfe einer Fruchtwasserentnahme wichtige Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes und kann je nach Stadium der Schwangerschaft sinnvoll sein. Vor der Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung erfolgt eine sorgfältige Ultraschallkontrolle, um die Lage des Kindes genau zu bestimmen.
Dabei werden mit einer dünnen Hohlnadel und einer Nadel durch die Bauchdecke sowie die Bauchdecke der Mutter etwa 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen, wobei Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und die Fruchtblase entnommen wird. Im Labor werden kindliche Zellen untersucht, um die Anzahl der Chromosomen, die Anzahl der Chromosomen 13 sowie deren Anzahl und Struktur zu analysieren. Mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung können bestimmte Erbkrankheiten, eine Erkrankung des Kindes oder ein Verdacht auf eine Erkrankung frühzeitig erkannt werden, insbesondere wenn Erbkrankheiten in der Familie bekannt sind.
Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung beziehungsweise das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung unterstützt werdende Eltern bei wichtigen Entscheidungen und hilft einzuschätzen, ob das ungeborene Kind ein erhöhtes Risiko oder ein erhöhtes Risiko für Fehler beziehungsweise ein Risiko für Fehler im Erbgut aufweist. Obwohl die Untersuchung zu den invasiven Verfahren zählt, gilt sie in der Gynäkologie und Geburtshilfe als etabliertes diagnostisches Verfahren. In seltenen Fällen können mögliche Komplikationen wie eine Verletzung des Kindes oder andere Risiken auftreten, weshalb der Eingriff stets sorgfältig geplant wird.
Zudem ist die Untersuchung mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt beziehungsweise einem Risiko für eine Fehlgeburt verbunden, weshalb Nutzen und Risiken individuell abgewogen werden sollten. Eine örtliche Betäubung ist meist nicht erforderlich, da der Eingriff nur kurz dauert und unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle erfolgt. Viele Schwangere fragen sich, wann eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll ist und ob die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung übernimmt – dies hängt von der jeweiligen medizinischen Indikation ab.
Insgesamt trägt die Fruchtwasseruntersuchung dazu bei, Auffälligkeiten beim Kind frühzeitig zu erkennen und eine fundierte medizinische Betreuung während der Schwangerschaft zu ermöglichen.
FAQ
Was gehört zur Brustkrebsvorsorge?
Zur Brustkrebsvorsorge gehören die regelmäßige Tastuntersuchung der Brust beim Frauenarzt, die Selbstuntersuchung der Brust sowie je nach Alter die Mammographie oder das Mammographie-Screening. Ziel der Früherkennung von Brustkrebs ist es, einen Tumor oder andere Veränderungen in der Brust möglichst frühzeitig zu erkennen. Bei erhöhtem Brustkrebsrisiko oder familiärer Vorbelastung können Ultraschall der Brust und weitere Untersuchungen sinnvoll sein.
Ab wann ist die Brustkrebsvorsorge sinnvoll?
Frauen ab 30 Jahren haben Anspruch auf eine jährliche Tastuntersuchung beim Frauenarzt. Für Frauen zwischen 50 und 75 Jahren wird die Teilnahme am Mammographie-Screening empfohlen. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen diese Vorsorgeuntersuchung im Rahmen der Brustkrebsfrüherkennung. Bei familiärer Vorbelastung oder weiteren Risikofaktoren für Brustkrebs kann bereits früher eine intensivierte Brustkrebsvorsorge notwendig sein.
Wie kann ich Brustkrebs selbst früh erkennen?
Eine regelmäßige Selbstuntersuchung der Brust hilft dabei, Veränderungen, auffällige Knoten oder Veränderungen der Brustwarze früh zu bemerken. Fachleute empfehlen, die Brust regelmäßig selbst abzutasten und auf Flüssigkeit, die aus der Brustwarze austritt, oder Veränderungen in der Achselhöhle zu achten. Auffällige Befunde sollten zeitnah gynäkologisch abgeklärt werden.
Welche Rolle spielt die Mammographie bei der Brustkrebsvorsorge?
Die Mammographie ist eine Röntgenuntersuchung der Brust und zählt zu den wichtigsten Verfahren der Brustkrebs-Früherkennung. Sie kann einen bösartigen Tumor bereits im frühen Stadium erkennen, noch bevor Beschwerden auftreten. Das Mammographie-Screening-Programm richtet sich an Frauen zwischen 50 und 75 Jahren und verbessert die Chancen, Brustkrebs frühzeitig zu erkennen.
Wer benötigt eine intensivierte Brustkrebsvorsorge?
Frauen mit familiärer Vorbelastung oder einem erhöhten Risiko für Brustkrebs, beispielsweise bei Brust- und Eierstockkrebs in der Familie, profitieren häufig von einem speziellen und engmaschigeren Früherkennungsprogramm. Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs bieten hierzu individuelle Beratung und Untersuchungen an. Je nach Situation kommen Mammografie, Ultraschall untersucht die Brust ergänzend sowie weitere Untersuchungen zum Einsatz.
