Die Fruchtwasseruntersuchung, in der medizinischen Fachsprache Amniozentese genannt, ist optionaler Teil der Vorsorge in der Schwangerschaft. Mithilfe des Verfahrens sollen Fehlentwicklungen und Fehlbildungen beim Ungeborenen untersucht werden.
Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Spezialisten für eine Fruchtwasseruntersuchung.
Die Fruchtwasserpunktion (auch: Amniozentese) wie auch die Chorionzottenbiopsie wird vorgeburtlich durchgeführt und zählt zur invasiven Diagnostik. Im Gegensatz zu einer Risikobeurteilung anhand eines Screening-Tests wie dem Ersttrimester-Screening, kann mit den invasiven diagnostischen Untersuchungen ein sicherer Ausschluss oder die sichere Diagnose einer Erbgut-Erkrankung ermöglicht werden. Dies gilt allen voran für Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom.
Bei der Fruchtwasserpunktion wird Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich Zellen fetalen Ursprungs, so dass dadurch genetische Erkrankungen des Kindes erkannt werden können.
Menschlicher, zehn Wochen alter Fötus in seiner Fruchtwasserblase
Die Fruchtwasserpunktion kann ab der 16.SSW durchgeführt werden. Sollte eine frühere Abklärung in der Schwangerschaft notwendig sein, wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Die Fruchtwasserpunktion gehört nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge, sondern findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt. Voraussetzung ist in aller Regel eine vorausgehende Untersuchung, wie dem Ersttrimester-Screening oder einer zellfreien DNA-Analyse mit einem auffälligen Ergebnis. Auch bei bestimmten Erkrankungen in der Familie kann die Untersuchung sinnvoll sein.
Zuvor muss der Arzt die Eltern zu möglichen Nebenwirkungen der Prozedur sowie zu den Konsequenzen der Diagnose einer genetischen Störung ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Fruchtwasserpunktion feststellbaren Störungen gibt es in aller Regel noch keine ursächliche Therapie. Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren.
In manchen Fällen ermöglicht die Kenntnis über die kindliche Behinderung/Erkrankung den Eltern und Ärzten, pränatal sowie während und nach der Entbindung ohne Verzögerung bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei seltenen Stoffwechselstörungen der Fall.
Vor der Punktion erfolgt zunächst eine eingehende Ultraschalluntersuchung, die zum Einen zur Beurteilung der fetalen Organe und zum Anderen der Lage der Plazenta dienen soll.
Die Punktion erfolgt transabdominal, das heißt über die Bachdecke.
Dabei wird eine sehr dünne Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle in die Fruchthöhle eingeführt und etwa 15ml Fruchtwasser entnommen. Die Punktion dauert nur etwa eine Minute und ist kaum schmerzhaft.
Das entnommene Fruchtwasser wird im Labor kultiviert (die Zellen werden weiter vermehrt) und untersucht. Das Ergebnis liegt etwa nach 14 Tagen vor. Gegebenenfalls kann vorab mit einem Schnelltest die Trisomie 21, 18, 13 (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom) und Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen ausgeschlossen oder diagnostiziert werden. Dies sind aber in der Regel kostenpflichtige Zusatzleistungen.
Nach etwa 14 Tagen kann die Zellkultur auch für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden. Wichtig zu wissen: Hier wird in der Praxis keineswegs auf das gesamte Spektrum möglicher genetischer Anomalien getestet, sondern jeweils nur auf spezielle Erbgutveränderungen, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Hier sind vor allem fetale Fehlbildungen und eine belastete Vorgeschichte zu nennen.
Die Ergebnisse der Fruchtwasserpunktion sind generell sehr zuverlässig. Dies gilt insbesondere für die gängigen Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom. In sehr seltenen Fällen gibt es beim Feten verschiedene Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Mosaik). Hier muss das weitere Procedere im Einzelfall besprochen werden.
Die leicht erhöhte Fehlgeburtsneigung stellt das größte Risiko bei jeder invasiven diagnostischen Maßnahme dar. Diese ist in den vergangenen Jahren deutlich nach unten korrigiert worden. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen haben gezeigt, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt durch die Fruchtwasserpunktion bei etwa 0,1 Prozent liegt. Natürlich ist die Erfahrung des Untersuchers hier von großer Bedeutung.
Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt, was beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein kann. Eine unmittelbar nach der Fruchtwasserpunktion durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion.
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