Das Ersttrimester-Screening ist eine wichtige Untersuchung der Pränatalmedizin im ersten Drittel der Schwangerschaft. Das Ersttrimesterscreening dient der individuellen Einschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13.
Die Diagnostik kombiniert eine Ultraschalluntersuchung mit einer Blutabnahme aus mütterlichem Blut. Dabei werden unter anderem Nackentransparenz, PAPP-A und freies β-HCG berücksichtigt. Das Ergebnis liefert eine Risikoberechnung, ersetzt jedoch keine invasive Diagnostik oder einen NIPT. Bei einem auffällig erhöhten Risiko können weitere Untersuchungen sinnvoll sein.
Das Screening erfolgt zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche.
Wann kommt das Ersttrimester-Screening zum Einsatz?
Das Ersttrimester-Screening ist eine Untersuchung von Mutter und ungeborenem Kind zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft. Dabei bewertet der Arzt verschiedene Faktoren, mit denen sich das Risiko für
- Fehlbildungen,
- Chromosomenveränderungen und
- schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen, wie zum Beispiel die Präeklampsie,
ermitteln lässt.
Das Ersttrimester-Screening ist dabei von der invasiven Diagnostik abzugrenzen. Invasiv bedeutet, dass ein Eingriff vorgenommen wird. Invasive Untersuchungen sind beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie. Im Gegensatz zu den invasiven Methoden ist das Ersttrimester-Screening nicht invasiv und ohne Fehlgeburtsrisiko.
Für den Ausschluss oder die Diagnose einer Chromosomenstörung reicht ein Ersttrimester-Screening jedoch nicht aus. Dabei berechnet der Arzt lediglich das Risiko. Der tatsächliche Nachweis ist nur mittels invasiver Diagnostik möglich. Eltern, die sich für ein Ersttrimester-Screening entscheiden, sollte bewusst sein, dass die Ergebnisse schwierige Entscheidungen nach sich ziehen können. Daher ist eine ausführliche ärztliche Beratung vorab wichtig.
Zu den Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings gehört auch ein Ultraschall © TommyStockProject | AdobeStock
Die Untersuchung findet am Ende des ersten Trimesters statt. Der Zeitraum, in dem die Untersuchungen möglich sind, ist auf die 12. bis 14. Schwangerschaftswoche begrenzt. Das hängt vor allem mit den Besonderheiten bei der Nackenfaltentransparenzmessung zusammen. Diese kann nur in diesem Zeitraum relevante Ergebnisse liefern.
Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings
Die Untersuchung beinhaltet eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Damit misst und beurteilt der Arzt unter anderem die Nackenfaltentransparenzdicke und die Organe des Ungeborenen.
Etwa die Hälfte der schwerwiegenden Fehlbildungen lassen sich zu diesem Zeitpunkt in der Schwangerschaft bereits erkennen. Für die Risikobeurteilung einer Schwangerschafts-induzierten Bluthochdruckerkrankung wird unter anderem per Ultraschall die Durchblutung der Gebärmutter beurteilt.
Anschließend erfolgt eine Blutabnahme bei der Schwangeren. Dadurch lassen sich verschiedene Laborwerte bestimmen. Auch eine Blutdruckmessung kann Erkenntnisse liefern. Ein paar Tage später liegt das Ergebnis vor, das der Frauenarzt mit der Schwangeren bespricht.
Interpretation der Ergebnisse
Das Ergebnis dieser Untersuchungen wird als Risikowert mitgeteilt. Die Risiken können zwischen 1 in 2 bis 1 in mehreren Tausend liegen. Sollte das Risiko für Chromosomenstörungen über 1 in 150 liegen, wird der Frauenarzt eine weiterführende Untersuchung empfehlen. Das kann zum Bespiel eine Fruchtwasseruntersuchung sein.
Wenn das Risiko knapp unter diesem Wert liegt, können weiterführende Ultraschalluntersuchungen oder eine weitere Blutabnahme ratsam sein.
Das Risiko für Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankungen wird in gleicher Form berechnet. Bei einem erhöhten Wert wird der Frauenarzt die tägliche Einnahme von Aspirin diskutieren.
Nackenfaltentransparenz-Messung
Was sagt die Nackenfaltentransparenz aus?
Die Nackenfaltentransparenzdicke ist ein wichtiges Kriterium bei der Risikobewertung für
- Chromosomenstörungen und
- Fehlbildungen.
Bei jedem Fötus ist am Nacken eine Flüssigkeitsansammlung zu finden. Diese ist in der Regel etwa 2mm dick. Bei einer größeren Flüssigkeitsansammlung steigt das Risiko für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen.
Weitere Hinweiszeichen auf eine Trisomie 21 sind
- ein verkürztes Nasenbein und
- ein auffälliger Blutfluss zum und innerhalb des Herzens.
Wichtig ist, dass diese Marker keine Fehlbildungen darstellen. Auch ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen ist nicht mit einer Entwicklungsstörung gleichzusetzen. Es handelt sich lediglich um einen Hinweis, dem genauer nachgegangen werden muss. Tatsächlich entwickelt sich die Mehrheit aller Kinder mit einem erhöhten Risiko normal.
So ist beispielsweise bei einem Risiko von 1 in 20 nur ein Förus von 20 Föten in der gleichen Situation betroffen, während die anderen 19 unauffällig sind. Mit dem ermittelten Risiko kann aber gemeinsam entschieden werden, ob und welche weiterführenden Untersuchungen sinnvoll sein könnten.
Welche Konsequenzen hat das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings?
Bei einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen müssen sich die werdenden Eltern mit der Frage auseinandersetzen, ob weiterführende Untersuchungen sinnvoll sind oder nicht.
Dazu gehören beispielsweise
- eine eingehende Ultraschalluntersuchung in der 21. SSW,
- eine zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut oder
- eine invasive Diagnostik wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie.
Entscheidend ist, wie das Paar mit einem auffälligen Ergebnis umgehend würde. Die Eltern müssen entscheiden, ob sie die Schwangerschaft bei einem auffälligen Ergebnis abbrechen würden. Dazu ist eine entsprechende Fachberatung durch den Frauenarzt oder psychosoziale Beratungsstellen erforderlich.
Wer übernimmt die Kosten für das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Es handelt sich um eine sogenannte IGeL-Leistung. Trotz der Pflicht zur Selbstzahlung wird das Screening von vielen Schwangeren in Anspruch genommen, selbst dann, wenn eigentlich keine altersbedingten Risikofaktoren vorliegen.
Fazit: Nicht invasiv, aber nicht immer aussagekräftig
Das Ersttrimester-Screening kann durchgeführt werden, um das Risiko für verschiedene Störungen, Fehlbildungen und Erkrankungen zu ermitteln. Es stellt eine nicht-invasive Methode dar, so dass die Untersuchung nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet ist. Gleichzeitig werden aber „nur“ Risiken ermittelt. Eine definitive Beurteilung ist durch die Methode nicht möglich.
Mit den ermittelten Risiken kann die weitere Betreuung der Schwangerschaft optimiert werden. Bei erhöhtem Risiko etwa für Chromosomenstörungen kann die Möglichkeit einer invasiven Diagnostik oder eine zellfreien DNA-Analyse abgewogen werden.
Derzeit wird diskutiert, ob die zellfreie DNA-Analyse unter bestimmten Umständen als Kassenleistung angeboten wird. Bei einem erhöhten Risiko für Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankungen wird die tägliche Einnahme von Aspirin erwogen.
Ein erhöhtes Risiko stellt für die Eltern immer eine Belastung dar. Daher sollten sie vor einem Ersttrimester-Screening immer der Umgang mit dem Ergebnis diskutieren.
FAQ
Was ist ein Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening beziehungsweise Ersttrimesterscreening ist eine pränatale Untersuchung zur Risikoeinschätzung von Chromosomenstörungen. Die Diagnostik kombiniert eine Ultraschalluntersuchung mit einer Blutabnahme aus mütterlichem Blut und bewertet unter anderem Nackentransparenz, PAPP-A, freies β-HCG sowie das mütterliche Alter. Ziel ist die Berechnung des individuellen Risikos für Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 sowie bestimmte Fehlbildungen.
Wann wird das Ersttrimesterscreening durchgeführt?
Der optimale Zeitpunkt liegt zwischen 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche beziehungsweise SSW. In diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft können Marker wie Nackenfalte, Nasenbein, Ductus venosus und weitere Organstrukturen zuverlässig beurteilt werden. Das Screening findet im ersten Drittel der Schwangerschaft statt und ist Bestandteil der modernen Pränatalmedizin.
Welche Erkrankungen können erkannt werden?
Das Ersttrimester-Screening ermöglicht die Einschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom, Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Zusätzlich können Hinweise auf Herzfehler, Fehlbildungen oder ein Risiko für eine Präeklampsie erkannt werden. Auch die Risikoberechnung für das ungeborene Kind fließt in die weitere Betreuung der Schwangerschaft ein.
Was passiert bei einem auffälligen Ergebnis?
Ein auffällig erhöhten Risiko bedeutet nicht automatisch, dass eine Chromosomenstörung vorliegt. Je nach Testergebnis können weitere Untersuchungen wie NIPT, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder andere Verfahren der invasiven Diagnostik empfohlen werden. Mittels invasiver Diagnostik kann das Vorliegen einer Trisomie 21 oder einer anderen Chromosomenstörung sicher abgeklärt werden.
Übernimmt die Krankenkasse die Kosten?
Ob die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten übernehmen, hängt von der individuellen Situation und der medizinischen Indikation ab. Das Ersttrimester-Screenings zählt nicht grundsätzlich zu den Standardleistungen jeder Schwangerschaft. Werdende Eltern sollten sich deshalb frühzeitig bei ihrer Ärztin oder ihrem Arzt über Pränataldiagnostik, pränatale Diagnostik und mögliche Kosten informieren.
