Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to metoda diagnostyczna stosowana we wczesnym okresie ciąży. Służy ono do oceny czynników ryzyka i potencjalnych schorzeń. Specjaliści ds. diagnostyki prenatalnej doradzają przyszłym rodzicom w zakresie przygotowania, przeprowadzenia oraz możliwych wyników badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży.
Tutaj znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów zajmujących się badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze to badanie matki i nienarodzonego dziecka we wczesnym okresie ciąży. W ramach tego badania lekarz ocenia różne czynniki, które pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia
.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze należy odróżnić od diagnostyki inwazyjnej. Inwazyjne oznacza, że wykonywany jest zabieg. Badania inwazyjne to na przykład amniopunkcja lub biopsja kosmówki. W przeciwieństwie do metod inwazyjnych, badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest nieinwazyjne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Jednakże badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży nie wystarcza do wykluczenia lub zdiagnozowania zaburzeń chromosomowych. Lekarz oblicza jedynie ryzyko. Rzeczywiste wykrycie jest możliwe wyłącznie za pomocą diagnostyki inwazyjnej.
Rodzice, którzy decydują się na badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży, powinni mieć świadomość, że wyniki mogą wiązać się z trudnymi decyzjami. Dlatego ważne jest wcześniejsze uzyskanie szczegółowej porady lekarskiej.
Badania w ramach badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży obejmują również badanie ultrasonograficzne © TommyStockProject | AdobeStock
Badanie odbywa się pod koniec pierwszego trymestru. Okres, w którym można wykonać badania, jest ograniczony do 12. do 14. tygodnia ciąży.
Wynika to przede wszystkim ze specyfiki pomiaru przezierności fałdu szyjnego. Tylko w tym okresie może on dostarczyć miarodajnych wyników.
Badanie obejmuje szczegółowe badanie ultrasonograficzne. Dzięki temu lekarz mierzy i ocenia między innymi grubość fałdu szyjnego oraz narządy płodu.
Około połowa poważnych wad rozwojowych można wykryć już w tym momencie ciąży. W celu oceny ryzyka wystąpienia nadciśnienia indukowanego ciążą ocenia się między innymi za pomocą USG ukrwienie macicy.
Następnie pobiera się krew od kobiety w ciąży. Pozwala to na określenie różnych wyników laboratoryjnych. Również pomiar ciśnienia krwi może dostarczyć cennych informacji.
Kilka dni później dostępne są wyniki, które ginekolog omawia z kobietą w ciąży.
Wynik tych badań jest podawany jako wartość ryzyka. Ryzyko może wynosić od 1 na 2 do 1 na kilka tysięcy.
Jeśli ryzyko zaburzeń chromosomowych przekracza 1 na 150, ginekolog zaleci dalsze badania. Może to być na przykład badanie płynu owodniowego.
Jeśli ryzyko jest nieco niższe od tej wartości, wskazane mogą być dalsze badania ultrasonograficzne lub kolejne pobranie krwi.
Ryzyko wystąpienia nadciśnienia wywołanego ciążą oblicza się w ten sam sposób. W przypadku podwyższonej wartości ginekolog omówi z pacjentką codzienne przyjmowanie aspiryny.
Pomiar przezierności fałdu szyjnego
Grubość fałdu szyjnego jest ważnym kryterium w ocenie ryzyka
U każdego płodu w okolicy karku występuje nagromadzenie płynu. Zazwyczaj ma ono grubość około 2 mm. W przypadku większego nagromadzenia płynu wzrasta ryzyko zaburzeń chromosomowych i wad rozwojowych.
Inne objawy wskazujące na trisomię 21 to
Ważne jest, aby pamiętać, że te markery nie oznaczają wad rozwojowych. Również podwyższone ryzyko zaburzeń chromosomowych nie jest równoznaczne z zaburzeniami rozwoju. Jest to jedynie wskazówka, którą należy dokładniej zbadać.
W rzeczywistości większość dzieci z podwyższonym ryzykiem rozwija się normalnie.
Na przykład przy ryzyku 1 do 20 tylko jedno z 20 płodów w tej samej sytuacji jest dotknięte tym schorzeniem, podczas gdy pozostałe 19 jest zdrowych. Jednak na podstawie ustalonego ryzyka można wspólnie zdecydować, czy i jakie dalsze badania mogą być wskazane.
W przypadku podwyższonego ryzyka zaburzeń chromosomowych przyszli rodzice muszą rozważyć, czy dalsze badania są wskazane, czy nie.
Obejmują one na przykład
Decydujące znaczenie ma to, jak para zareaguje na nieprawidłowy wynik. Rodzice muszą zdecydować, czy w przypadku nieprawidłowego wyniku przerwaliby ciążę. W tym celu konieczne jest odpowiednie doradztwo specjalistyczne ze strony ginekologa lub poradni psychospołecznych.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży zazwyczaj nie jest refundowane przez publiczne kasy chorych. Jest to tzw. usługa IGeL. Pomimo konieczności pokrycia kosztów z własnej kieszeni wiele kobiet w ciąży decyduje się na to badanie, nawet jeśli nie występują żadne czynniki ryzyka związane z wiekiem.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży można wykonać w celu określenia ryzyka wystąpienia różnych zaburzeń, wad rozwojowych i chorób. Jest to metoda nieinwazyjna, więc badanie nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Jednocześnie jednak określa się „tylko” ryzyko. Metoda ta nie pozwala na ostateczną ocenę.
Na podstawie określonych ryzyk można zoptymalizować dalszą opiekę nad ciążą. W przypadku podwyższonego ryzyka, na przykład zaburzeń chromosomowych, można rozważyć możliwość diagnostyki inwazyjnej lub analizy DNA wolnego od komórek.
Obecnie toczy się dyskusja, czy analiza DNA wolnego od komórek będzie w pewnych okolicznościach oferowana jako świadczenie refundowane. W przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wywołanego ciążą nadciśnienia rozważa się codzienne przyjmowanie aspiryny.
Podwyższone ryzyko zawsze stanowi obciążenie dla rodziców. Dlatego przed wykonaniem badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży powinni oni zawsze omówić sposób postępowania w przypadku uzyskania wyników.
