Le dépistage du premier trimestre est une méthode d'examen pratiquée au début de la grossesse. Il permet d'évaluer les facteurs de risque et les maladies potentielles. Des spécialistes du diagnostic prénatal conseillent les futurs parents sur la préparation, le déroulement et les résultats possibles d'un dépistage du premier trimestre.
Vous trouverez ici des informations complémentaires ainsi qu'une sélection de spécialistes du dépistage du premier trimestre.
Le dépistage du premier trimestre est un examen de la mère et du fœtus réalisé à un stade précoce de la grossesse. Lors de cet examen, le médecin évalue différents facteurs permettant d'estimer le risque de
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Le dépistage du premier trimestre doit être distingué des examens diagnostiques invasifs. « Invasif » signifie qu’une intervention est pratiquée. Les examens invasifs comprennent, par exemple, l’amniocentèse ou la biopsie du chorion. Contrairement aux méthodes invasives, le dépistage du premier trimestre est non invasif et ne présente aucun risque de fausse couche.
Le dépistage du premier trimestre ne suffit toutefois pas pour exclure ou diagnostiquer une anomalie chromosomique. Le médecin se contente en effet de calculer le risque. La confirmation effective n’est possible qu’à l’aide d’un diagnostic invasif.
Les parents qui optent pour un dépistage du premier trimestre doivent être conscients que les résultats peuvent entraîner des décisions difficiles. C'est pourquoi il est important de bénéficier au préalable d'une consultation médicale approfondie.
Le dépistage du premier trimestre comprend également une échographie © TommyStockProject | AdobeStock
L'examen a lieu à la fin du premier trimestre. La période pendant laquelle les examens sont possibles est limitée à la 12e à la 14e semaine de grossesse.
Cela est principalement lié aux particularités de la mesure de la clarté nucale. Celle-ci ne peut fournir des résultats pertinents que pendant cette période.
L'examen comprend une échographie approfondie. Le médecin mesure et évalue notamment l'épaisseur de la clarté nucale et les organes du fœtus.
Environ la moitié des malformations graves peuvent déjà être détectées à ce stade de la grossesse. Pour évaluer le risque d'hypertension induite par la grossesse, on examine notamment la circulation sanguine dans l'utérus par échographie.
Une prise de sang est ensuite effectuée chez la femme enceinte. Cela permet de déterminer différents paramètres biologiques. Une mesure de la tension artérielle peut également fournir des informations.
Quelques jours plus tard, les résultats sont disponibles et le gynécologue en discute avec la femme enceinte.
Le résultat de ces examens est communiqué sous forme de valeur de risque. Les risques peuvent varier entre 1 sur 2 et 1 sur plusieurs milliers.
Si le risque d'anomalies chromosomiques est supérieur à 1 sur 150, le gynécologue recommandera un examen complémentaire. Il peut s'agir, par exemple, d'une amniocentèse.
Si le risque est légèrement inférieur à cette valeur, des échographies complémentaires ou une nouvelle prise de sang peuvent être recommandées.
Le risque d'hypertension induite par la grossesse est calculé de la même manière. En cas de valeur élevée, le gynécologue discutera avec vous de la prise quotidienne d'aspirine.
Mesure de la clarté de la plie nuchale
L'épaisseur de la clarté nucale est un critère important dans l'évaluation du risque de
On observe chez chaque fœtus une accumulation de liquide au niveau de la nuque. Celle-ci mesure généralement environ 2 mm d'épaisseur. Une accumulation de liquide plus importante augmente le risque d'anomalies chromosomiques et de malformations.
D'autres signes évocateurs d'une trisomie 21 sont
Il est important de noter que ces marqueurs ne constituent pas des malformations. De même, un risque accru d’anomalies chromosomiques ne doit pas être assimilé à un trouble du développement. Il s’agit simplement d’un indice qui doit faire l’objet d’un examen plus approfondi.
En réalité, la majorité des enfants présentant un risque accru se développent normalement.
Ainsi, par exemple, avec un risque de 1 sur 20, seul 1 fœtus sur 20 dans la même situation est concerné, tandis que les 19 autres ne présentent aucune anomalie. Le risque déterminé permet toutefois de décider ensemble si des examens complémentaires sont utiles et, le cas échéant, lesquels.
En cas de risque accru d’anomalies chromosomiques, les futurs parents doivent se demander si des examens complémentaires sont utiles ou non.
Il s'agit par exemple
Tout dépend de la manière dont le couple réagirait face à un résultat anormal. Les parents doivent décider s’ils interrompraient la grossesse en cas de résultat anormal. Pour cela, un accompagnement spécialisé par le gynécologue ou des services de consultation psychosociale est nécessaire.
Le dépistage du premier trimestre n'est généralement pas pris en charge par les caisses d'assurance maladie publiques. Il s'agit d'une prestation dite « IGeL ». Malgré l'obligation de prise en charge par la patiente, de nombreuses femmes enceintes ont recours à ce dépistage, même en l'absence de facteurs de risque liés à l'âge.
Le dépistage du premier trimestre peut être réalisé afin de déterminer le risque de diverses anomalies, malformations et maladies. Il s'agit d'une méthode non invasive, de sorte que l'examen n'est pas associé à un risque de fausse couche. Cependant, il ne permet « que » d'identifier des risques. Cette méthode ne permet pas d'établir un diagnostic définitif.
Les risques identifiés permettent d’optimiser le suivi de la grossesse. En cas de risque accru, par exemple de troubles chromosomiques, la possibilité d’un diagnostic invasif ou d’une analyse de l’ADN acellulaire peut être envisagée.
La question de savoir si l'analyse de l'ADN acellulaire sera prise en charge par l'assurance maladie dans certaines circonstances fait actuellement l'objet de discussions. En cas de risque accru d'hypertension induite par la grossesse, la prise quotidienne d'aspirine est envisagée.
Un risque accru représente toujours un fardeau pour les parents. C'est pourquoi ils devraient toujours discuter de la manière d'aborder les résultats avant de procéder à un dépistage au premier trimestre.
