La biopsie du chorion est une technique de diagnostic prénatal qui consiste à prélever et à analyser des tissus du placenta. Cet examen vise à détecter d'éventuelles anomalies génétiques ou des troubles chez le fœtus. Des spécialistes expérimentés conseillent et accompagnent les futurs parents avant et pendant cet examen prénatal.
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Tout comme l'amniocentèse, la biopsie du chorion fait partie du diagnostic prénatal. Il s'agit d'une procédure permettant de détecter des maladies alors que le fœtus est encore dans l'utérus. La biopsie du chorion est également appelée biopsie du placenta, choriocentèse, ponction du placenta ou ponction placentaire.
Elle fait partie des examens diagnostiques invasifs. Cela signifie qu'il ne s'agit pas seulement d'une évaluation des risques, comme c'est le cas lors du dépistage du premier trimestre. Lors d'une biopsie du chorion, des cellules tissulaires sont prélevées et analysées.
La biopsie du chorion permet ainsi d'exclure avec certitude ou de diagnostiquer une maladie héréditaire, comme le syndrome de Down.
Les cellules tissulaires sont prélevées dans le placenta. Ce tissu est d’origine embryonnaire, même s’il ne fait pas partie de l’embryon lui-même. Par conséquent, les informations génétiques contenues dans les cellules du placenta sont (en grande partie) identiques à celles du fœtus.
La biopsie du chorion peut être réalisée à partir de la 12e semaine de grossesse. Elle est donc possible bien plus tôt qu'une amniocentèse ou une ponction du cordon ombilical.
La biopsie du chorion ne fait pas partie des soins prénataux de routine, mais n'est réalisée qu'à la demande expresse des parents.
Elle est généralement précédée d'un examen, tel que
dont le résultat est anormal. Cet examen peut également être utile en cas d’antécédents familiaux de certaines maladies.
Au préalable, le médecin doit informer les parents des
. En règle générale, il n’existe pas encore de traitement curatif pour les troubles détectables par biopsie du chorion. Les futurs parents doivent donc être conscients qu’ils devront éventuellement prendre une décision quant à la poursuite de la grossesse.
Néanmoins, le diagnostic peut également s’avérer utile au-delà de la décision de mener ou non la grossesse à terme. Il donne aux parents qui décident de garder l’enfant le temps de se préparer et de s’informer.
Dans certains cas, la connaissance du handicap ou de la maladie de l’enfant permet aux parents et aux médecins de créer sans délai, avant la naissance ainsi que pendant et après l’accouchement, de meilleures conditions pour un développement optimal de l’enfant. C'est par exemple le cas pour l'hémophilie ou pour certains troubles métaboliques rares.
Avant la ponction, une échographie approfondie est d'abord réalisée. Elle sert à évaluer les organes fœtaux et la position du placenta. La biopsie peut en principe être réalisée par
.
Aujourd'hui, la biopsie est principalement réalisée par voie transabdominale. Sous contrôle échographique, une fine aiguille de biopsie est introduite à travers la paroi abdominale, en passant à côté de la poche des eaux, jusqu'au placenta. Un peu de tissu est ensuite aspiré dans l'aiguille.
La ponction ne dure qu'environ 20 secondes et est pratiquement indolore.
Lors d’une biopsie du chorion, des cellules sont prélevées dans le placenta sous contrôle échographique © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Le tissu prélevé est cultivé (multiplié) en laboratoire et examiné. En général, un examen au microscope optique des cellules a lieu après 24 heures. Cela permet d'évaluer le nombre et la forme des chromosomes. On peut ainsi détecter en premier lieu des anomalies du nombre de chromosomes :
Après quelques jours, la culture cellulaire peut être utilisée pour une analyse moléculaire de l'ADN.
Important à savoir : l'examen ne porte que sur des anomalies génétiques spécifiques pour lesquelles il existe des motifs de suspicion fondés. Il s'agit notamment de malformations fœtales et d'antécédents familiaux. L'examen ne couvre pas l'ensemble des maladies héréditaires possibles. Le fœtus peut donc présenter d'autres maladies qui ne peuvent pas être détectées lors de la biopsie du chorion.
Les résultats de la biopsie du chorion sont généralement très fiables. Cela vaut en particulier pour les anomalies chromosomiques courantes telles que le syndrome de Down.
Dans de très rares cas, le placenta peut contenir des cellules présentant un patrimoine génétique différent (le terme technique est « mosaïque placentaire »). Dans ce cas, une amniocentèse doit être réalisée pour une nouvelle évaluation.
Le risque légèrement accru de fausse couche constitue le principal risque associé à toute procédure diagnostique invasive. Ce risque a considérablement diminué ces dernières années. Des analyses récentes de vastes ensembles de données montrent que le risque supplémentaire de fausse couche est d'environ 0,2 %. Bien entendu, l'expérience du praticien joue ici un rôle prépondérant.
Chez les mères Rh négatif, il existe un risque d'incompatibilité Rh (si l'enfant est Rh positif). Dans un tel cas, la mère produit des anticorps contre le fœtus dès que le sang du fœtus pénètre dans sa circulation sanguine. Cela peut se produire lors du retrait de l'aiguille de biopsie.
Une prophylaxie Rh (une sorte de vaccination) réalisée immédiatement après la biopsie du chorion empêche cette réaction immunitaire.
