L'amniocentèse est un examen facultatif dans le cadre du suivi prénatal. Cette procédure permet de dépister d'éventuelles anomalies et malformations chez le fœtus.
Vous trouverez ci-dessous de plus amples informations ainsi qu'une sélection de spécialistes pratiquant l'amniocentèse.
Il existe différentes formes de diagnostic prénatal. Ces méthodes ont toutes pour objectif de surveiller le développement du fœtus et de dépister d'éventuelles maladies. Certaines méthodes évaluent différents risques de manière purement mathématique, comme le dépistage du premier trimestre. D'autres utilisent des cellules tissulaires de l'enfant à naître pour l'examen (diagnostic invasif).
L'amniocentèse, tout comme le prélèvement de villosités choriales, fait partie du diagnostic prénatal invasif facultatif.
Les examens diagnostiques invasifs permettent d'obtenir des informations fiables sur d'éventuelles maladies génétiques. Ils permettent notamment de détecter des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down.
Lors de l'amniocentèse, du liquide amniotique est prélevé dans la cavité amniotique. Le liquide amniotique contient des cellules d'origine fœtale. Celles-ci peuvent être analysées pour détecter des maladies génétiques.
L'amniocentèse utilise le liquide provenant de la poche des eaux de la femme enceinte © Sora_Kobayashi | AdobeStock
L'amniocentèse peut être réalisée à partir de la 16e semaine de grossesse. Si un examen plus précoce est nécessaire, on procède à une biopsie du chorion.
L'amniocentèse ne fait pas partie des soins prénataux de routine et n'est réalisée qu'à la demande expresse des parents. Elle est généralement précédée d'un examen, tel que le dépistage du premier trimestre ou une analyse de l'ADN acellulaire, dont les résultats sont anormaux. Cet examen peut également s'avérer utile en cas de certaines maladies dans la famille.
Au préalable, le médecin doit informer les parents des
. Il n’existe généralement pas encore de traitement curatif pour les troubles détectables par amniocentèse. C’est pourquoi les parents à qui l’on pronostique un enfant atteint d’une anomalie génétique doivent décider s’ils souhaitent mener la grossesse à terme.
Le diagnostic peut toutefois s’avérer utile au-delà de la décision de mener ou non la grossesse à terme. Il donne aux parents qui décident de garder l’enfant le temps de se préparer et de s’informer. Cela permet ainsi, dans certains cas, de créer de meilleures conditions pour un développement optimal de l’enfant. C'est par exemple le cas pour l'hémophilie ou pour certains troubles métaboliques rares.
Avant la ponction, une échographie approfondie est réalisée. Elle sert à évaluer les organes fœtaux et la position du placenta.
La ponction est réalisée par voie transabdominale, c'est-à-dire à travers la paroi abdominale. Sous contrôle échographique, le médecin introduit une fine aiguille creuse dans la cavité amniotique et prélève environ 15 ml de liquide amniotique. La ponction ne dure qu’une minute environ et est pratiquement indolore.
Le liquide amniotique prélevé est mis en culture au laboratoire (les cellules sont multipliées) puis analysé. Le résultat est disponible au bout d’environ 14 jours. Le cas échéant, un test rapide peut être effectué au préalable
. Il s'agit toutefois généralement de prestations supplémentaires payantes.
Au bout d’environ 14 jours, la culture cellulaire peut également être utilisée pour une analyse moléculaire de l’ADN.
Important à savoir : dans la pratique, on ne teste en aucun cas l'ensemble des anomalies génétiques possibles. Les médecins recherchent uniquement des modifications génétiques spécifiques pour lesquelles il existe des soupçons fondés. Il s'agit principalement de malformations fœtales et d'antécédents familiaux.
Les résultats de l'amniocentèse sont généralement très fiables. Cela vaut en particulier pour les anomalies chromosomiques courantes telles que le syndrome de Down.
Dans de très rares cas, le fœtus présente des cellules différentes avec un patrimoine génétique différent (le terme technique pour cela est « mosaïque »). Dans ce cas, la suite de la procédure doit être discutée au cas par cas.
Le risque légèrement accru de fausse couche constitue le principal risque associé à toute procédure diagnostique invasive. Ce risque a été considérablement réduit ces dernières années. Des analyses récentes de vastes ensembles de données ont montré que le risque supplémentaire de fausse couche lié à l'amniocentèse est d'environ 0,1 %. Bien entendu, l'expérience du praticien joue ici un rôle prépondérant.
Chez les mères Rh négatif, il existe un risque d'incompatibilité Rh (si l'enfant est Rh positif). Dans un tel cas, la mère produit des anticorps contre le fœtus dès que du sang fœtal pénètre dans sa circulation sanguine, ce qui peut se produire lors du retrait de l'aiguille de biopsie.
Une prophylaxie Rh (une sorte de vaccination) réalisée immédiatement après l’amniocentèse permet d’éviter cette réaction immunitaire.
