Stoffwechselerkrankungen | Spezialisten und Informationen

Ein tadellos funktionierender Stoffwechsel ist die Grundlage für die Gesundheit eines Menschen. Die Nährstoffe, die wir über die Nahrung aufnehmen, zerkleinert der Körper und wandelt sie um. Anschließend transportiert er sie an die Einsatzorte.

Tritt in diesem Prozess ein Problem auf, z.B. durch einen Enzymmangel, entsteht eine Stoffwechselerkrankung. Enzyme sind für die Umwandlung eines Moleküls verantwortlich. Oft können nur Experten die richtige Diagnose stellen und die benötigte Therapie einleiten.

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Stoffwechselerkrankungen - Weitere Informationen

Stoffwechselerkrankungen äußern sich meist unspezifisch

Mediziner teilen den menschlichen Stoffwechsel in mehrere Bereiche ein:

  • Fettstoffwechsel
  • Aminosäure- bzw. Eiweißstoffwechsel
  • Kohlenhydrat- und
  • Mineralstoffwechsel

Die bekannteste Stoffwechselerkrankung ist der Diabetes mellitus, bei dem das Hormon Insulin seine Funktion nicht mehr erfüllt.

Daher nehmen die Zellen keinen Zucker mehr aus dem Blut in die Zellen auf.

Dies äußert sich durch:

  • Müdigkeit
  • Körperliche Schwäche und
  • Erhöhter Durst (um den Zucker über den Harn auszuscheiden)

DiabetesIn Deutschland gibt es aktuell rund 11 Millionen Menschen mit Diabetes, darunter 8,7 Millionen mit einem diagnostizierten Typ-2-Diabetes @ Kwangmoozaa /AdobeStock

Weitere Beispiele für Stoffwechselstörungen sind:

Hashimoto-ThyreoiditisBei der Hashimoto-Thyreoiditis ist die Schilddrüse chronisch entzündet @ zigres /AdobeStock

Ursachen von Stoffwechselerkrankungen

In der Regel ist die Ursache von Stoffwechselerkrankungen ein Gendefekt, die Störung ist dann angeboren. Das heißt aber nicht, dass sie von Geburt an in Erscheinung tritt. Oft entwickeln sich angeborene Stoffwechselstörungen erst mit der Zeit oder wenn bestimmte Umweltaspekte als Auslöser hinzukommen.

Erworbene Stoffwechselerkrankungen, wie Diabetes mellitus Typ 2, treten in jedem Alter auf.

Bestimmte Risikofaktoren fördern die Entwicklung wie z.B.:

  • Übergewicht
  • Ein bewegungsarmer Lebensstil oder
  • Umweltgifte wie Autoabgase oder Zigarettenrauch

Auch hormonproduzierende Tumoren verursachen Stoffwechselstörungen.

Übergewicht Ein ungesunder Lebensstil kann Stoffwechselerkrankungen auslösen @ Joaquin Corbalan /AdobeStock

Symptome von Stoffwechselerkrankungen

Allgemein gehen unterschiedliche Erkrankungen des Stoffwechsels mit verschiedenen Symptomen einher. Es gibt aber einige Leitsymptome, die Anzeichen für Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind.

Dazu gehören:

  • Starke Änderungen des Gewichts, ohne dass der Patient seine Ernährungsgewohnheiten verändert hat
  • Müdigkeit und Schwäche
  • Nervosität und Rastlosigkeit
  • Hautrötungen oder stechende Schmerzen
  • Bauchkrämpfe, Übelkeit und Magenschmerzen

Bleibt eine adäquate Behandlung von Stoffwechselstörungen aus, kann es zu schwerwiegenden Beschwerden, körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen oder zum Tod kommen.

Diagnose von Stoffwechselerkrankungen

Am Beginn jeder Untersuchung steht die Befragung des Patienten (Anamnese) an.

Der Arzt ermittelt hier:

  • Beschwerden
  • Medikamenteneinnahmen
  • Lebensgewohnheiten
  • Krankheitsgeschichte und familiäre Erkrankungen

Im Anschluss erfolgt die körperliche Untersuchung.

Liegen entsprechende Hinweise und Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung vor, führt der Hausarzt entsprechende Tests durch.

Die wichtigsten diagnostischen Verfahren sind Blut- und Urintests.

Diese bestimmen:

Seltene und weniger offensichtliche Erkrankungen benötigen manchmal mehrere verschiedene Blut- und Urintests, bis Ärzte die Ursache der Symptome finden.

In manchen Fällen kommen nach dem Ergebnis der Blut- bzw. Urintests bildgebende Verfahren zum Einsatz.

Häufig die Ultraschalluntersuchung (Sonographie), gelegentlich aber auch die Computertomographie (CT) oder die Magnetresonanztomographie (MRT).

Das Neugeborenenscreening ist ein Test auf bestimmte Stoffwechselstörungen in den ersten Lebenstagen.

Typisch ist ein Test auf Phenylketonurie durch Abnahme von Fersenblut.

NeugeborenenscreeningBeim Neugeborenen Screening untersuchen Ärzte das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen @ sushytska /AdobeStock

Therapie von Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen sind in den meisten Fällen nicht heilbar. Daher müssen die Betroffenen oft ihr ganzes Leben lang Medikamente nehmen. Mit diesen sind sie dafür aber in der Regel beschwerdefrei.

Es gibt zahlreiche Prinzipien, wie Arzneimittel im Körper wirken, wie:

  • Die Arznei ersetzt den im Körper fehlenden Stoff, wie zum Beispiel ein Hormon
  • Die Arznei reduziert den Stoff, der sich anreichert, zum Beispiel Medikamente zur Senkung des Blutzuckers
  • Die Arznei verhindert, dass der Körper den Stoff aufnimmt, zum Beispiel sogenannte Cholesterinresorptionshemmer

Über eine medikamentöse Therapie lassen sich die Beschwerden meist bessern. Dennoch muss der Patient häufig eine Diät einhalten, wie bei Diabetes mellitus oder Fettstoffwechselstörungen. Hier reagieren die Regulationsmechanismen im Körper nicht adäquat trotz Medikamenteneinnahme.

Steht kein Arzneimittel für die Therapie zur Verfügung, kann eine bestimmte Diät helfen, den betroffenen Stoffwechselweg zu entlasten. Der Patient hat dann zumindest weniger Beschwerden.

Sind Tumoren Ursache für die Stoffwechsel- bzw. Hormonerkrankung, ist ein operativer Eingriff erforderlich. Dennoch ist anschließend meist eine lebenslange medikamentöse Therapie erforderlich, da die fehlende Hormondrüse keine Hormone mehr ausschüttet.

Manche Stoffwechselerkrankungen lassen sich leider trotz intensiver Therapie nicht immer erfolgreich behandeln.

Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselspezialisten finden Sie oft in Krankenhäusern oder spezialisierten Praxen. Kommt bei einem Neugeborenen der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung auf, ist dafür die pädiatrische Station zuständig.

Diese kennen sich am besten mit den Bedürfnissen und Besonderheiten kleiner Kinder aus. Auch der Kinderarzt ist hier eine wichtige Anlaufstelle.

Für Patienten im fortgeschrittenen Alter sind Endokrinologen und Gastroenterologen die richtigen Ansprechpartner. Diabetologen sind Ärzte, die auf Diabetes mellitus spezialisiert sind.

Stoffwechselexperten verfügen daher häufig über einen Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie.

Sie können aber auch eine andere Facharztausbildung haben, wie zum Beispiel:

Auch eine Zertifizierung als Diabetologe durch die Deutsche Diabetes Gesellschaft, oder eine Weiterbildung zum Neonatologen ist möglich.

Eine Facharztausbildung dauert fünf bis sechs Jahre. In dieser Zeit muss der Arzt eine festgelegte Anzahl an diagnostischen Verfahren und Therapien durchführen. Dadurch erlangt der Experte für Stoffwechselkrankheiten fundierte Kenntnisse in allen Bereichen der Diagnose und der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen.

Quellen

  • Bundesärztekammer (2013) (Muster-)Weiterbildungsordnung 2003 in der Fassung vom 28.06.2013. https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/20130628-MWBO_V6.pdf
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin et al. (2018) Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. Leitlinie. AWMF-Registernummer 027-006. Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie. Ausgabe 10/2016. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-006l_S3_Diagnostik-Therapie-Harnstoffzyklusstoerungen_2018-06.pdf
  • Merkel M. (2016) Fettstoffwechselstörungen: Therapie. In: Lehnert H. et al. (eds) DGIM Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg
  • Meyer R (2011) Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Langzeitstudie belegt Nutzen des Neugeborenenscreenings. Dtsch Arztebl 2011; 108(36): A-1855 / B-1581 / C-1570. https://www.aerzteblatt.de/archiv/105183/Angeborene-Stoffwechselkrankheiten-Langzeitstudie-belegt-Nutzen-des-Neugeborenenscreenings
  • Müller-Wieland D. (2015) Fettstoffwechselstörungen: Diagnostik. In: Lehnert H. et al. (eds) SpringerReference Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg
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