Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie zählt zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten. Das heißt, sie tritt nur dann auf, wenn Betroffene von beiden Elternteilen eine veränderte Erbanlage erhalten haben. Folge der Erkrankung sind geschädigte Organe.
Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Mukoviszidose-Spezialisten.
Bei Mukoviszidose ist das CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 mutiert. Die Mutation verursacht einen geringeren Wassergehalt der Sekrete im Körper.
Sie führt im Endeffekt zur starken Beeinträchtigung verschiedener Organfunktionen. Dadurch kommt es in den Organen zu dauerhaften Entzündungen, die die Organe langfristig zerstören.
Besonders davon betroffen sind häufig
Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die mittlere Lebenserwartung eines an Mukoviszidose erkrankten Menschen liegt bei etwa bei 32 Jahren.
Durchschnittlich erkrankt einer von 2.500 Menschen an Mukoviszidose. Somit ist Mukoviszidose eine eher seltene Erkrankung. Gleichzeitig ist sie eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten.
Die grundlegende Ursache für das Auftreten von Mukoviszidose ist eine Abweichung in der Erbanlage, also eine genetische Veränderung. Sie wird durch das mutierte CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 verursacht.
CFTR steht für „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“. Durch die Mutation des CFTR-Gens ist der Salz- und Wasserhaushalt sämtlicher Drüsen im Körper gestört. Diese produzieren einen zu zähflüssigen Schleim, der die Organe langfristig beschädigt. Auch der Salzgehalt, beispielsweise im Schweiß, ist deutlich erhöht.
In der Regel tritt Mukoviszidose jedoch nur dann auf, wenn Betroffene von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen erhalten haben. Vererbt nur ein Elternteil das betroffene Gen, kann das gesunde Gen des anderen Elternteils das kranke Gen "überstimmt". Das Kind erkrankt daher nicht selbst, es kann das kranke Gen aber wiederum selbst weitergeben.
Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung © Kashmiri, based on earlier work by Domaina: Autosomal recessive - en.svg, CC BY-SA 3.0
Bei Mukoviszidose kann nahezu jedes Organ betroffen sein. Deswegen zählt sie zu den Multiorganerkrankungen.
Je nach Organ zeigen sich unterschiedliche Symptome, die nachfolgend aufgeführt werden.
In der Lunge verstopft das zähflüssige Sekret die Bronchien. Das Sekret kann nur schwer abtransportiert werden und setzt sich häufig fest. Dadurch verengen sich dauerhaft die Atemwege. Häufig entwickeln sich Infektionen durch den sich festsetzenden Schleim .
Nach und nach werden die Bronchien zerstört, bis letztlich die Lunge versagt.
Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich der Lunge sind:
Ein Darmverschluss bei Neugeborenen ist häufig ein erstes Anzeichen für eine Erkrankung an Mukoviszidose. Der Darminhalt ist bei Betroffenen in den meisten Fällen sehr zäh und nur wenig flüssig.
Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich des Darms sind:
Der zähe Schleim bei Mukoviszidose kann auch die Kanäle der Bauchspeicheldrüse verstopfen. Fehlende Verdauungsenzyme zur Aufspaltung der Nahrungsbestandteile im Darm sind die Folge davon.
Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich der Bauchspeicheldrüse sind:
Wiederkehrende Entzündungen der Gallenwege sowie die Bildung von Gallensteinen sind ebenfalls typisch für eine Mukoviszidose. Sie entstehen aufgrund des zähflüssigen Gallensekrets. Eine Spätfolge hiervon kann eine Leberzirrhose sein.
Nahezu alle männlichen Betroffenen mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, da der zähe Schleim die Samenleiter blockiert.
Die Fruchtbarkeit bei weiblichen Betroffenen hingegen ist grundsätzlich gegeben. Sie kann aber aufgrund der jahrelangen Erkrankung und Verstopfung der Eileiter auch gestört sein.
Der Schweiß von Menschen, die an Mukoviszidose erkrankt sind, schmeckt oft besonders salzig.
Zur Diagnose von Mukoviszidose gibt es heutzutage mehrere Verfahren.
Bei Neugeborenen wird im Krankenhaus routinemäßig eine Blutuntersuchung durchgeführt. Ist das immunreaktive Trypsin (IRT-Wert) erhöht, besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose. Bei Betroffenen ist die Salzkonzentration im Schweiß merklich erhöht. Deswegen wird im nächsten Schritt ein sogenannter Schweißtest durchgeführt.
Auch das Mekonium (der Stuhl von Neugeborenen) wird auf spezielle Eiweiße untersucht. Weiterhin kann eine DNA-Analyse den eindeutigen Nachweis erbringen und die Art der Genveränderung zeigen.
Die Mutation des CFTR-Gens kann aufgrund der Vielzahl an Mutationen jedoch auch unentdeckt und nicht konkret bestimmt bleiben. Im Bereich der Früherkennung (Pränataldiagnostik) können ungeborene Kinder auf genetische Veränderungen des CFTR-Gens getestet werden. Dazu wird eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt.
Im weiteren Verlauf werden die betroffenen Organe, wie beispielsweise die Lunge, durch Röntgenaufnahmen und weitere Methoden untersucht. Auch die regelmäßige Kontrolle des Krankheitsverlaufs ist notwendig.
Mukoviszidose ist grundsätzlich nicht heilbar. Deswegen können Mediziner nur die Beschwerden der Krankheit behandeln.
Ein frühzeitiger Therapiebeginn im Kindesalter ist aber zu empfehlen. Das kann den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen und die Lebenserwartung der Betroffenen merklich erhöhen.
Bei einer Mukosviszidose-Erkrankung sind mehrere Organe betroffen. Deswegen muss jeder Defekt einzeln behandelt werden.
Nachfolgend ein Auszug der verschiedenen Therapiemöglichkeiten von Mukoviszidose:
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