Un métabolisme qui fonctionne parfaitement est la base de la santé d'un individu. Le corps décompose et transforme les nutriments que nous absorbons par l'alimentation. Il les achemine ensuite vers les organes qui en ont besoin.
Si un problème survient au cours de ce processus, par exemple en raison d'une carence enzymatique, une maladie métabolique apparaît. Les enzymes sont responsables de la transformation des molécules. Souvent, seuls des experts sont en mesure de poser le bon diagnostic et de mettre en place le traitement nécessaire.
Les maladies métaboliques se manifestent généralement de manière non spécifique
Les médecins divisent le métabolisme humain en plusieurs domaines :
- métabolisme des lipides
- Métabolisme des acides aminés ou des protéines
- Métabolisme des glucides et
- minéral
La maladie métabolique la plus connue est le diabète sucré, dans lequel l'hormone insuline ne remplit plus sa fonction.
Par conséquent, les cellules n'absorbent plus le sucre présent dans le sang.
Cela se traduit par :
- Fatigue
- une faiblesse physique et
- Une soif accrue (pour éliminer le sucre par l'urine)
En Allemagne, on compte actuellement environ 11 millions de personnes atteintes de diabète, dont 8,7 millions chez qui un diabète de type 2 a été diagnostiqué @ Kwangmoozaa /AdobeStock
Voici d'autres exemples de troubles métaboliques :
- La phénylcétonurie (trouble du métabolisme des acides aminés)
- La maladie de Cushing (syndrome de Cushing : production excessive de cortisol due à une tumeur cérébrale)
- La mucoviscidose (fibrose kystique)
- L'hypertriglycéridémie (trouble du métabolisme lipidique)
- La maladie d'Addison (affection de la corticosurrénale)
- Thyroïdite de Hashimoto (inflammation de la thyroïde)
Dans le cas de la thyroïdite de Hashimoto, la thyroïde est atteinte d'une inflammation chronique @ zigres /AdobeStock
Causes des maladies métaboliques
En règle générale, les maladies métaboliques sont dues à une anomalie génétique ; le trouble est alors congénital. Cela ne signifie toutefois pas qu’il se manifeste dès la naissance. Souvent, les troubles métaboliques congénitaux ne se développent qu’avec le temps ou lorsque certains facteurs environnementaux viennent s’y ajouter en tant que déclencheurs.
Les maladies métaboliques acquises, comme le diabète sucré de type 2, peuvent survenir à tout âge.
Certains facteurs de risque favorisent leur développement, par exemple :
- le surpoids
- Un mode de vie sédentaire ou
- les polluants environnementaux tels que les gaz d'échappement ou la fumée de cigarette
Les tumeurs sécrétrices d'hormones provoquent également des troubles métaboliques.
Avec l'âge, le risque que des troubles métaboliques aient des répercussions sur l'ensemble de l'organisme augmente également. Si des modifications surviennent dans les réactions chimiques du métabolisme, des maladies cardiovasculaires peuvent apparaître à long terme.
La goutte et le diabète, en particulier, favorisent la calcification des artères et favorisent ainsi les processus artérioscléreux, qui à leur tour augmentent considérablement le risque d'occlusion artérielle.
Un mode de vie malsain peut déclencher des maladies métaboliques @ Joaquin Corbalan /AdobeStock
Symptômes des maladies métaboliques
En général, les différentes maladies métaboliques s'accompagnent de symptômes variés. Il existe toutefois certains symptômes caractéristiques qui indiquent un dysfonctionnement du métabolisme.
Parmi ceux-ci, on peut citer :
- De fortes variations de poids, sans que le patient ait modifié ses habitudes alimentaires
- Fatigue et faiblesse
- Nervosité et agitation
- des rougeurs cutanées ou des douleurs lancinantes
- Crampes abdominales, nausées et douleurs à l'estomac
En l'absence de traitement adéquat des troubles métaboliques, des troubles graves, des troubles du développement physique et mental, voire le décès, peuvent survenir.
Diagnostic et traitement des maladies métaboliques – reconnaître et traiter les formes héréditaires et acquises
Diagnostic des maladies métaboliques
Chaque examen commence par un entretien avec le patient (anamnèse).
Le médecin évalue alors :
- les symptômes
- les médicaments pris
- Habitudes de vie
- les antécédents médicaux et les maladies familiales
L'examen physique a lieu ensuite. S'il existe des indices ou des soupçons de maladie métabolique, le médecin généraliste effectue les tests appropriés.
Les principales méthodes diagnostiques sont les analyses de sang et d'urine.
Ceux-ci permettent de déterminer :
- les taux d'hormones et d'enzymes
- Les produits métaboliques
- Une insuffisance ou une hyperfonction thyroïdienne
Les maladies rares et moins évidentes nécessitent parfois plusieurs analyses de sang et d'urine avant que les médecins ne trouvent la cause des symptômes.
Dans certains cas, des techniques d'imagerie sont utilisées après l'obtention des résultats des analyses de sang ou d'urine. Il s'agit souvent d'une échographie, mais parfois aussi d'un scanner (CT) ou d'une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Le dépistage néonatal est un test visant à détecter certains troubles métaboliques dans les premiers jours de vie. Un test de dépistage de la phénylcétonurie par prélèvement de sang au talon est typique.
Traitement des maladies métaboliques
Dans la plupart des cas, les maladies métaboliques sont incurables. Les personnes concernées doivent donc souvent prendre des médicaments toute leur vie. Grâce à ceux-ci, elles ne présentent toutefois généralement aucun symptôme.
Il existe de nombreux principes expliquant comment les médicaments agissent dans l'organisme, par exemple :
- Le médicament remplace la substance manquante dans l'organisme, comme par exemple une hormone
- Le médicament réduit la substance qui s'accumule, par exemple les médicaments destinés à faire baisser la glycémie
- Le médicament empêche l'organisme d'absorber la substance, par exemple les inhibiteurs de l'absorption du cholestérol
Un traitement médicamenteux permet généralement d'atténuer les symptômes. Néanmoins, le patient doit souvent suivre un régime alimentaire, comme dans le cas du diabète sucré ou des troubles du métabolisme lipidique. Dans ces cas, les mécanismes de régulation de l'organisme ne réagissent pas de manière adéquate malgré la prise de médicaments.
Si aucun médicament n'est disponible pour le traitement, un régime alimentaire spécifique peut aider à soulager la voie métabolique concernée. Le patient ressent alors au moins moins de symptômes.
Si des tumeurs sont à l'origine de la maladie métabolique ou hormonale, une intervention chirurgicale est nécessaire. Néanmoins, un traitement médicamenteux à vie est généralement nécessaire par la suite, car la glande hormonale absente ne sécrète plus d'hormones.
Malheureusement, certaines maladies métaboliques ne peuvent pas toujours être traitées avec succès, même avec un traitement intensif.
Spécialistes des maladies métaboliques
On trouve souvent des spécialistes du métabolisme dans les hôpitaux ou les cabinets spécialisés. Si l'on soupçonne une maladie métabolique chez un nouveau-né, c'est le service de pédiatrie qui est compétent.
Ceux-ci connaissent le mieux les besoins et les particularités des jeunes enfants. Le pédiatre est également un interlocuteur important dans ce domaine.
Pour les patients d'âge avancé, les endocrinologues et les gastro-entérologues sont les interlocuteurs appropriés. Les diabétologues sont des médecins spécialisés dans le diabète sucré.
Les experts en métabolisme sont donc souvent des médecins spécialistes en médecine interne, en endocrinologie et en diabétologie.
Ils peuvent toutefois avoir suivi une autre formation de spécialiste, comme par exemple :
- médecin spécialiste en médecine interne
- Spécialiste en médecine générale
- Spécialiste en pédiatrie et médecine de l'adolescence et
- Formations complémentaires dans le domaine des maladies métaboliques
Une certification en tant que diabétologue délivrée par la Société allemande du diabète ou une formation continue en néonatologie est également possible.
La formation de médecin spécialiste dure cinq à six ans. Au cours de cette période, le médecin doit réaliser un nombre défini de procédures diagnostiques et de traitements. Cela permet au spécialiste des maladies métaboliques d'acquérir des connaissances approfondies dans tous les domaines du diagnostic et du traitement des maladies métaboliques.
Les maladies métaboliques et leurs conséquences – Comprendre les risques pour le cœur, les articulations et les organes
Pourquoi un métabolisme perturbé peut entraîner des complications potentiellement mortelles
Les maladies métaboliques peuvent avoir des répercussions importantes sur l'ensemble de l'organisme, car elles perturbent les processus centraux de production d'énergie, de régulation hormonale et d'assimilation des nutriments. Un taux de cholestérol élevé sur le long terme augmente le risque d'athérosclérose et peut ainsi entraîner un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral. L'hypertension artérielle est également souvent liée à des troubles métaboliques et sollicite davantage le cœur et les vaisseaux sanguins.
Les maladies du pancréas, comme le diabète de type 1, influencent directement l'équilibre glycémique et peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées. Les troubles métaboliques affectent également les articulations, comme dans le cas de la goutte, ou altèrent le fonctionnement de certains organes, tels que la thyroïde : une hyperthyroïdie accélère considérablement le métabolisme et entraîne des symptômes nettement perceptibles. Ces liens montrent à quel point un diagnostic précoce et un traitement ciblé des maladies métaboliques sont importants pour éviter des complications graves.
FAQ sur les maladies métaboliques
Quel est le lien entre un taux de cholestérol élevé et les maladies métaboliques ?
Un taux de cholestérol élevé indique souvent un trouble du métabolisme lipidique et peut entraîner un dépôt d’acides gras dans les vaisseaux. Cela augmente considérablement le risque d’athérosclérose et de maladies cardiovasculaires. De nombreuses maladies métaboliques influencent ce mécanisme et favorisent le développement de ces lésions vasculaires.
Quelles sont les conséquences d'une glycémie élevée sur le long terme pour la santé ?
Si la glycémie est constamment élevée, les vaisseaux et les nerfs subissent des lésions à long terme. Cela concerne aussi bien les personnes atteintes de diabète de type 1 que celles présentant une résistance à l'insuline. Une stabilisation précoce protège contre les complications telles que les maladies rénales ou les lésions nerveuses.
En quoi le diabète de type 1 se distingue-t-il des autres formes de diabète ?
Dans le diabète de type 1, le pancréas ne peut plus produire sa propre insuline. Un apport à vie est donc nécessaire. D'autres formes de diabète, en particulier celles qui débutent par une résistance à l'insuline, reposent dans un premier temps sur une diminution de l'effet de l'insuline présente.
Quel rôle jouent les acides gras dans les troubles métaboliques ?
Les acides gras sont importants pour l'équilibre énergétique, mais un déséquilibre peut perturber considérablement le métabolisme. Un excès favorise les inflammations, a un effet négatif sur l'action de l'insuline et favorise les troubles du métabolisme lipidique, ce qui augmente encore le risque de maladies cardiovasculaires.
