La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est une maladie métabolique congénitale. Elle fait partie des maladies héréditaires autosomiques récessives. Cela signifie qu'elle ne se manifeste que lorsque les personnes atteintes ont hérité d'un gène défectueux de chacun de leurs deux parents. Cette maladie entraîne des lésions au niveau des organes.
Vous trouverez ci-dessous de plus amples informations ainsi qu'une sélection de spécialistes de la mucoviscidose.
Définition : qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Dans la mucoviscidose, le gène CFTR situé sur le chromosome 7 est muté. Cette mutation entraîne une diminution de la teneur en eau des sécrétions dans l'organisme.
Elle entraîne en fin de compte une grave altération des fonctions de divers organes. Il en résulte des inflammations chroniques dans les organes, qui finissent par les détruire à long terme.
Les poumons sont souvent particulièrement touchés
La mucoviscidose est incurable. L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de mucoviscidose est d'environ 32 ans.
Fréquence de la mucoviscidose
En moyenne, une personne sur 2 500 est atteinte de mucoviscidose. La mucoviscidose est donc une maladie plutôt rare. Elle est toutefois l'une des maladies métaboliques congénitales les plus fréquentes.
Causes de la mucoviscidose
La cause fondamentale de la mucoviscidose est une anomalie génétique, c'est-à-dire une mutation génétique. Elle est causée par le gène CFTR muté situé sur le chromosome 7.
CFTR signifie « cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ». La mutation du gène CFTR perturbe l'équilibre hydro-électrolytique de toutes les glandes de l'organisme. Celles-ci produisent un mucus trop visqueux qui, à long terme, endommage les organes. La teneur en sel, par exemple dans la sueur, est également nettement plus élevée.
En règle générale, la mucoviscidose ne se manifeste toutefois que lorsque les personnes atteintes ont hérité d’un gène muté de leurs deux parents. Si un seul parent transmet le gène affecté, le gène sain de l’autre parent peut « l’emporter » sur le gène malade. L'enfant ne développe donc pas la maladie lui-même, mais il peut à son tour transmettre le gène défectueux.
Représentation de la transmission autosomique récessive © Kashmiri, d'après des travaux antérieurs de Domaina : Autosomal recessive - en.svg, CC BY-SA 3.0
Symptômes de la mucoviscidose
La mucoviscidose peut toucher pratiquement tous les organes. C'est pourquoi elle fait partie des maladies multiviscérales.
Selon l'organe, différents symptômes apparaissent, qui sont énumérés ci-dessous.
Poumons
Dans les poumons, les sécrétions visqueuses obstruent les bronches. Ces sécrétions sont difficiles à évacuer et s'accumulent souvent. Cela entraîne un rétrécissement permanent des voies respiratoires. Des infections se développent fréquemment en raison de l'accumulation de mucus.
Peu à peu, les bronches sont détruites, jusqu’à ce que les poumons finissent par cesser de fonctionner.
Les symptômes typiques de la mucoviscidose au niveau des poumons sont les suivants :
- Toux
- Bronchite chronique
- Sinusite chronique
- Infections et inflammations pulmonaires fréquentes
- Manque chronique d'oxygène
- Essoufflement (dyspnée)
- Bronchectasies
Intestin
Une occlusion intestinale chez les nouveau-nés est souvent le premier signe d'une mucoviscidose. Chez les personnes atteintes, le contenu intestinal est dans la plupart des cas très visqueux et peu liquide.
Les symptômes typiques de la mucoviscidose au niveau de l'intestin sont les suivants :
- Sécrétions intestinales visqueuses
- Troubles digestifs
- Insuffisance pondérale
Pancréas
Le mucus visqueux associé à la mucoviscidose peut également obstruer les canaux du pancréas. Il en résulte un manque d'enzymes digestives nécessaires à la dégradation des aliments dans l'intestin.
Les symptômes typiques de la mucoviscidose au niveau du pancréas sont les suivants :
- Douleurs abdominales
- Ballonnements
- Insuffisance pondérale
- Selles grasses et visqueuses
- Diabète sucré de type I
Le mucus épais dû à la mucoviscidose peut obstruer différents passages © bilderzwerg | AdobeStock
Foie
Les inflammations récurrentes des voies biliaires ainsi que la formation de calculs biliaires sont également caractéristiques de la mucoviscidose. Elles sont dues à la viscosité de la sécrétion biliaire. Une séquelle tardive peut être une cirrhose du foie.
Organes génitaux
Presque tous les hommes atteints de mucoviscidose sont stériles, car le mucus visqueux bloque les canaux déférents.
La fertilité chez les femmes atteintes est en principe préservée. Elle peut toutefois être altérée en raison de la maladie de longue durée et de l'obstruction des trompes de Fallope.
Peau
La sueur des personnes atteintes de mucoviscidose a souvent un goût particulièrement salé.
Diagnostic de la mucoviscidose
Il existe aujourd'hui plusieurs méthodes pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Chez les nouveau-nés, une analyse sanguine est systématiquement effectuée à l'hôpital. Si le taux de trypsine immunoréactive (valeur IRT) est élevé, on soupçonne une mucoviscidose. Chez les personnes atteintes, la concentration en sel dans la sueur est nettement plus élevée. C'est pourquoi on procède ensuite à un test de la sueur.
Le méconium (les selles des nouveau-nés) est également analysé à la recherche de protéines spécifiques. De plus, une analyse ADN peut apporter une preuve formelle et révéler le type de mutation génétique.
Cependant, en raison de la multitude de mutations, la mutation du gène CFTR peut rester non détectée et ne pas être identifiée avec certitude. Dans le domaine du dépistage précoce (diagnostic prénatal), les fœtus peuvent être testés pour détecter des mutations du gène CFTR. Pour cela, on procède à une amniocentèse.
Par la suite, les organes touchés, tels que les poumons, sont examinés à l'aide de radiographies et d'autres méthodes. Un suivi régulier de l'évolution de la maladie est également nécessaire.
Traitement de la mucoviscidose
La mucoviscidose est en principe incurable. C'est pourquoi les médecins ne peuvent traiter que les symptômes de la maladie.
Il est toutefois recommandé de commencer le traitement dès l'enfance. Cela peut avoir une influence positive sur l'évolution de la maladie et augmenter sensiblement l'espérance de vie des personnes touchées.
La mucoviscidose touche plusieurs organes. C'est pourquoi chaque anomalie doit être traitée individuellement.
Voici un aperçu des différentes options thérapeutiques pour la mucoviscidose :
- Administration d'enzymes digestives (pancréatine)
- Administration de vitamines liposolubles
- Alimentation équilibrée et riche en calories
- Antibiotiques contre les bactéries
- Médicaments mucolytiques
- Thérapie respiratoire (drainage autogène)
- Inhalation
- Kinésithérapie
- Sports d'endurance (dans la mesure où l'état de santé le permet)
- Administration d'oxygène
- Médicaments bronchodilatateurs
- Transplantation pulmonaire
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