Amylose – Trouver un spécialiste et obtenir des informations

L'amylose à chaînes légères (AL) résulte d'une affection de la moelle osseuse.

On observe alors une prolifération des plasmocytes, qui sont responsables de la production d'anticorps. Outre les anticorps intacts, des chaînes légères libres structurellement modifiées pénètrent également dans le sang.

L'organisme les dépose alors dans les structures des organes. La multiplication des plasmocytes est souvent due à une tumeur du tissu lymphatique.

L'amylose AL se manifeste donc particulièrement souvent dans le cas du myélome multiple ou de la maladie de Waldenström. Ces deux maladies sont des maladies hématologiques malignes.

L'amylose AA, en revanche, résulte de maladies inflammatoires chroniques. Elle est déclenchée par la protéine de phase aiguë que l'organisme produit lors d'infections chroniques telles que la tuberculose ou la lèpre.

Les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin telles que la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse, ainsi que les maladies rhumatismales, peuvent également déclencher une amylose AA.

Des altérations du génome ainsi que des mutations peuvent provoquer une amylose héréditaire ou familiale. Celle-ci survient souvent en association avec d'autres maladies héréditaires telles que la fièvre méditerranéenne familiale.

Les symptômes de la maladie varient en fonction de l'organe dans lequel les filaments protéiques se déposent. Si cela se produit dans le muscle cardiaque, il en résulte un durcissement de l'organe et donc une diminution de l'apport sanguin à l'organisme.

Une telle cardiomyopathie se manifeste par des symptômes tels que :

• des arythmies cardiaques
• Évanouissements
• Une oppression thoracique douloureuse (angine de poitrine)
• Palpitations

Les filaments protéiques peuvent également s'accumuler dans les reins et y entraîner des troubles fonctionnels. Il en résulte un syndrome néphrotique, dans lequel les reins perdent des protéines.

Cela entraîne une rétention d'eau dans l'organisme. En raison de la perte d'immunoglobulines, responsables de la défense immunitaire, le patient est davantage sujet aux infections.

L'amylose du tractus gastro-intestinal se manifeste principalement par des diarrhées, des saignements ou des occlusions intestinales accompagnées de fortes douleurs. Le foie est hypertrophié et, à la palpation, il est dur comme de la pierre.

Le cerveau et les nerfs peuvent également être touchés par la maladie. Il en résulte des troubles fonctionnels de toutes sortes, dont les effets s'apparentent à ceux de la démence.

Les filaments protéiques peuvent également causer des lésions au niveau des nerfs périphériques (nerfs situés en dehors de la moelle épinière et du cerveau). Les symptômes typiques sont ici des troubles de la sensibilité et de la motricité.

Le syndrome du canal carpien, accompagné de modifications nodulaires de la peau, d’une chute de cheveux, de cernes rouges sous les yeux ou d’un enrouement, indique plutôt une atteinte des tissus mous.

Dans de rares cas, l'amylose provoque des troubles du système hormonal qui se manifestent par des troubles thyroïdiens ou une insuffisance surrénale.

Les symptômes de l'amylose sont souvent non spécifiques et peuvent également apparaître dans le cadre d'autres maladies. C'est pourquoi le diagnostic n'est souvent posé qu'à un stade avancé de la maladie.

On soupçonne toutefois une amylose lorsque le patient présente les symptômes suivants :

• Cardiomyopathie
• Troubles de la fonction nerveuse ou
• Hépatomégalie d'origine indéterminée

De même, chez les patients atteints d'un myélome multiple, il faut toujours envisager l'amylose comme une affection concomitante possible.

Pour établir un diagnostic sûr, le médecin doit prélever un échantillon de tissu d'un organe atteint et l'examiner en laboratoire. Cela permet de déterminer la composition exacte des filaments protéiques, information indispensable pour un traitement efficace.

En cas d'amylose généralisée, le prélèvement peut également être effectué de manière peu invasive à partir du tissu adipeux sous-cutané. Si l'amylose est confirmée par ces examens, les médecins recherchent les maladies sous-jacentes à l'aide d'une ponction de moelle osseuse.

Les médecins évaluent l'étendue des dépôts de filaments à l'aide d'une scintigraphie. Les patients reçoivent alors des substances marquées radioactivement qui se lient aux filaments protéiques. Celles-ci sont visibles grâce à des techniques d'imagerie.

Cependant, le diagnostic s'avère souvent difficile à établir. La plupart du temps, il n'est posé qu'après le décès, lors de l'autopsie.

La plupart des amyloïdoses sont aujourd'hui traitables. Le traitement dépend de la forme de la maladie. Ainsi, la prolifération incontrôlée des plasmocytes peut généralement être endiguée par une chimiothérapie à forte dose suivie d'une greffe de cellules souches.

Chez les personnes atteintes d'amylose AL, une chimiothérapie peut stopper la maladie dans la moelle osseuse et prévenir la formation de nouveaux dépôts amyloïdes @ Rido /AdobeStock

Les patients atteints de fièvre méditerranéenne peuvent prévenir l'apparition de l'amylose en prenant de la colchicine.

Les médecins traitent les lésions organiques à l'aide de diverses mesures générales et de médicaments.

Les personnes atteintes d'une maladie cardiaque reçoivent des inhibiteurs de l'ECA et des diurétiques pour faire baisser leur tension artérielle. En cas d'atteinte rénale, un régime pauvre en sel peut être indiqué.

La possibilité et l'efficacité du traitement de l'amylose dépendent de la forme de la maladie et de l'âge du patient.

La présence d'un myélome multiple ou d'une maladie cardiaque aggrave considérablement le pronostic.

En revanche, les formes légères ne s'accompagnent souvent que d'une légère diminution de l'espérance de vie.