Atrésie anale : informations et spécialistes de l'atrésie anale

L'atrésie anale est une malformation congénitale caractérisée par l'obstruction de l'anus (ou canal anal) dès la naissance. Plus précisément, l'anus est déjà obstrué in utero ou n'est jamais correctement formé, mais les symptômes n'apparaissent qu'après la naissance.

L'atrésie anale fait donc partie du large spectre des malformations anorectales, c'est-à-dire de l'ensemble des maladies héréditaires touchant le rectum. Outre le canal anal, l'appareil urinaire et génital (tractus urogénital) peut également être affecté.

Les données sur la fréquence de cette malformation varient fortement et se situent autour d’un cas pour 2 500 à 5 000 naissances. Avec une telle fréquence, l’atrésie anale est une maladie rare. En Allemagne, environ 250 enfants sont touchés chaque année, les garçons légèrement plus souvent que les filles.

On observe toutefois une prédisposition familiale. Si un enfant est déjà atteint d’une atrésie anale, le risque d’avoir un autre enfant atteint d’une atrésie anale est de 1 à 2 %. Ce risque est donc nettement supérieur à celui observé dans la population générale. 

Dans l'utérus, l'ensemble du métabolisme de l'embryon s'effectue via le placenta, de sorte que l'atrésie anale ne provoque encore aucun symptôme à ce stade. Ce n'est qu'après la naissance, lors de l'évacuation des premières selles (méconium), que la malformation se remarque et pose des problèmes. Si le canal anal se termine en cul-de-sac, c'est-à-dire qu'il n'a aucune communication avec un autre organe creux tel que la vessie, l'urètre ou le vagin, il s'agit d'une pathologie nécessitant une intervention chirurgicale urgente.

Dans la plupart des cas, le canal anal obstrué présente toutefois un passage de communication (appelé fistule) avec

• la vessie
• l'urètre 
• la prostate ou
• vagin

. Selon le tracé et l'orifice de ce canal de communication, on distingue différentes formes :

• Chez les garçons, il existe souvent, outre un canal de communication vers la vessie, un autre vers l'urètre ou la prostate.
• Chez les filles, on observe souvent un canal de communication vers la vessie ou le vagin.

Atrésie anale chez l'homme : à gauche, l'anatomie normale ; à droite, l'anus déplacé vers l'urètre © rob3000 | AdobeStock

L'atrésie anale est due à une anomalie survenue au cours du développement prénatal (développement embryonnaire en termes médicaux). Entre la quatrième et la douzième semaine de grossesse, différentes structures et couches tissulaires se forment. C’est à partir de celles-ci que se développent ultérieurement les voies urinaires et intestinales. En cas d’atrésie anale, ces structures sont mal formées ou insuffisamment développées. De ce fait, les voies urinaires et intestinales ne se développent pas normalement.

Les causes à l'origine de ce trouble du développement ne sont pas encore entièrement connues. Certains éléments indiquent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, bien que l'anomalie génétique exacte n'ait pas été identifiée. Le fait que les malformations anorectales soient plus fréquentes en association avec des malformations syndromiques, comme le syndrome de Down (trisomie 21), constitue un indice important en faveur d’une origine génétique.

Par ailleurs, certains éléments indiquent l'existence de facteurs dits tératogènes. Il s'agit de substances susceptibles d'interférer de manière perturbatrice avec le développement embryonnaire. Parmi celles-ci figurent notamment certains médicaments, en particulier :

• la thalidomide (sédatif)
• l'insuline (hormone pancréatique) ou
• les anthracyclines (groupe d'antibiotiques)

Mais des causes chimiques et physiques, par exemple les rayonnements ionisants, peuvent également être à l'origine d'une atrésie anale.

L'atrésie anale est l'une des rares maladies congénitales pour lesquelles il n'existe pas de dépistage. Le diagnostic n'est généralement posé qu'au cours du premier examen physique, juste après la naissance. Un indice prénatal d'atrésie anale peut être, par exemple, un cordon ombilical anormal, composé de deux vaisseaux (au lieu de trois). 

Après la naissance, les enfants atteints se distinguent par l'absence d'orifice anal ou par sa localisation inhabituelle, et éventuellement par la présence d'une fistule. Dans certains cas, les selles ou l'air s'évacuent par le vagin ou l'urètre. Un abdomen gonflé est également fréquent. Environ la moitié des enfants atteints présentent également d'autres malformations. Celles-ci concernent le plus souvent les voies urinaires, mais des anomalies anatomiques du cœur ou du tractus gastro-intestinal peuvent également survenir.

Quels autres systèmes organiques présentent souvent des malformations associées à l'atrésie anale ?

Les malformations les plus fréquemment associées à l'atrésie anale sont décrites par le syndrome dit de VACTERL :

• V pour vertebral (vertèbres) : on observe ici des malformations de la colonne vertébrale
• A pour anal (anus), mais aussi auriculaire (= oreille) : en particulier l'atrésie anale et l'absence ou la déformation des pavillons auriculaires
• C pour cardiaque (cœur) : principalement des malformations de la paroi cardiaque (en termes médicaux, des communications interauriculaires)
• T pour trachéal (trachée) : on observe principalement des communications (= fistules) entre la trachée et l'œsophage
• E pour œsophagien (œsophage) : à l'instar de l'atrésie anale, il existe également une atrésie œsophagienne, c'est-à-dire une fermeture malformée de l'œsophage
• R pour rénal (reins) : déformation ou absence des reins, causant notamment une insuffisance rénale nécessitant une épuration du sang (médicalement appelée dialyse)
• L pour limb (membres) : malformation des membres, comme par exemple une malformation du pouce, une main bot

Dans l'ensemble, les malformations anorectales présentent une très grande variabilité anatomique. C'est pourquoi les mesures thérapeutiques doivent être adaptées individuellement aux enfants concernés. Les mesures de traitement dépendent de manière décisive de la présence ou non d'un canal de communication et de sa localisation.

En fonction des résultats de l'examen, il est décidé si une dérivation artificielle au niveau du côlon est nécessaire avant une intervention corrective. La gravité et la forme de la malformation déterminent également le nombre d'opérations nécessaires (une à trois interventions, voire plus).

Une première intervention a généralement lieu quelques jours après la naissance. Ainsi, chez les nouveau-nés présentant une malformation légère, on pratique une opération superficielle et aujourd’hui largement standardisée. Le rectum est alors remis dans la bonne position. Si cela se passe bien et que la cicatrisation est bonne, aucune autre opération n’est en principe nécessaire par la suite.

Quand la création d'un anus artificiel est-elle nécessaire ?

Les nouveau-nés atteints

• d'une atrésie anale complète sans fistules
• d'une atrésie anale complexe, notamment en cas de canal de communication avec les voies urinaires
• d'autres malformations ou
• d'un poids inférieur à la norme

nécessitent un traitement plus complet et plus complexe. Chez ces enfants, une dérivation intestinale temporaire est créée au niveau du côlon le premier ou le deuxième jour de vie. Les termes techniques pour désigner cette intervention sont « colostomie » ou « anus praeter ».

Pour ce faire, l'intestin grêle ou le gros intestin est ouvert et l'une des extrémités, voire les deux, est suturée à la paroi abdominale. Lorsqu'il s'agit d'une seule extrémité, on parle de « colostomie terminale », ce qui est souvent le cas lors de la suture du rectum. Lorsque la dernière partie de l'intestin grêle est fixée à la paroi abdominale, on crée généralement une « double » sortie intestinale. Cela signifie que la partie afférente de l'intestin sectionné (provenant de l'estomac) et la partie efférente (menant vers le rectum/l'anus) sont toutes deux suturées. Cela permet d'éviter que les selles, les liquides et les bactéries ne s'accumulent dans le côlon sortant. 

L'anus artificiel reste généralement en place pendant un à six mois ; il sert à protéger la zone lors de l'opération corrective ultérieure.

Comment se déroule la reconstruction chirurgicale de l'ouverture anale ?

La reconstruction proprement dite de l'ouverture anale est appelée opération de traction ou PSARP (plastie sagittale postérieure anorectale). Elle est généralement réalisée au cours de la première année de vie.

Au cours de cette intervention, le moignon rectal obturé est détaché de la fesse et les éventuels canaux de communication sont obturés. L'étape suivante consiste à ouvrir le moignon rectal ainsi libéré et à modeler un anus.

Depuis quelques années, on utilise de plus en plus souvent des techniques dites de chirurgie endoscopique pour traiter les atrésies anales. Ces méthodes mini-invasives ne nécessitent que de très petites incisions. Elles promettent de meilleurs résultats, en particulier dans le cas de malformations complexes.

Après l'opération, l'ouverture anale créée est dilatée à l'aide de tiges métalliques (appelées tiges de Hegar). Ce processus de dilatation est également appelé « bougirage ». Le diamètre des tiges utilisées augmente progressivement jusqu'à ce que la taille moyenne de l'anus d'un enfant du même âge soit atteinte.

La correction chirurgicale doit alors cicatriser. Une fois qu'un diamètre adéquat de l'anus est atteint, la continuité fécale peut être rétablie. L'enfant peut alors évacuer ses selles par l'anus nouvellement créé.

À cette fin, environ un à trois mois après l'opération de correction, une nouvelle intervention est pratiquée pour retirer l'orifice intestinal artificiel. Les extrémités de l'intestin sont alors détachées de la paroi abdominale et suturées l'une à l'autre. La plaie abdominale est refermée et cicatrise généralement en quelques semaines.