Malformations anorectales | Spécialistes et informations

L'anomalie du côlon (atrésie anale) est un trouble du développement prénatal, c'est-à-dire qu'elle survient dès la vie fœtale chez l'enfant à naître. La cause exacte de cette maladie reste toutefois inconnue.

Dans l'ensemble, les garçons semblent être légèrement plus touchés par les malformations du côlon que les filles nouveau-nées. Il existe toutefois très peu de données sur la prévalence des malformations du côlon, en raison de l'absence de registres centraux. Selon les estimations, 1 nouveau-né sur 4 000 à 5 000 naît avec une malformation anorectale. Jusqu’à 85 % des atrésies anales se caractérisent en outre par une fistule établissant une communication avec la vessie.

Dans certains cas, les malformations du côlon s'accompagnent d'autres troubles du développement, tels que des malformations cardiaques congénitales, des anomalies des voies urinaires, des malformations de la colonne vertébrale ou des lésions du système nerveux central chez les enfants.

Le côlon © bilderzwerg #62905994 | AdobeStock

En raison de l'absence d'orifice anal, les nouveau-nés présentent un ventre gonflé dès les premiers jours suivant la naissance. Ce symptôme s'accompagne de signes d'occlusion intestinale. Les enfants souffrent finalement de régurgitations importantes, suivies de vomissements du contenu gastrique et, à terme, de vomissements de selles.

Sans intervention chirurgicale, ces enfants décèdent dans les jours qui suivent la naissance.

Avant la naissance, une malformation du côlon ne peut pas être détectée avec certitude par échographie. En règle générale, les médecins procèdent donc d'abord à un examen physique complet du nouveau-né. Si aucun diagnostic clair ne peut être posé à ce stade, une radiographie abdominale à jeun doit être réalisée au cours de la première journée de vie postnatale.

D'autres examens spécialisés sont également possibles, comme la cysto-urétrographie mictionnelle ou une échographie du rectum. Si l'on soupçonne en outre la présence de symptômes associés, les médecins disposent de techniques telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le traitement d'une malformation du côlon n'est possible que par voie chirurgicale, c'est-à-dire au moyen d'une intervention précoce peu après la naissance. Cette opération vitale est généralement réalisée dès le premier jour suivant la naissance de l'enfant.

Dans un premier temps, les médecins créent une sortie intestinale artificielle chez l'enfant concerné (= proctoplastie). Dans certains cas où l'enfant ne peut pas être traité en une seule fois, les spécialistes répartissent l'intervention sur deux rendez-vous.

Les enfants reçoivent d'abord une dérivation intestinale artificielle sur un côté du corps (= colostomie). Ensuite, au cours de la première année de vie, les médecins créent un anus artificiel et reconnectent l'intestin à l'intérieur à cette dérivation.

En règle générale, les enfants seront continents à l'âge adulte après l'opération corrective, c'est-à-dire qu'ils pourront retenir leur urine et leurs selles. Néanmoins, une légère incontinence avec des traces de salissures dans les sous-vêtements n'est pas tout à fait évitable. Pour les enfants et les adolescents, cela représente toutefois souvent une forte pression psychologique.

En cas d’incontinence légère, vous devriez essayer d’effectuer un lavage intestinal lorsque vous êtes assis sur les toilettes. Cela permet aux personnes concernées d’atténuer les symptômes d’incontinence tout en améliorant leur bien-être social et psychologique. Or, ce sont précisément ces aspects psychosociaux de la maladie et leur importance pour la qualité de vie des enfants qui sont très souvent sous-estimés.

Les malformations du côlon constituent des troubles graves du développement chez les nouveau-nés, qui nécessitent un traitement chirurgical immédiat. Les spécialistes formés à cette prise en charge sont notamment les chirurgiens pédiatriques, mais aussi les chirurgiens généralistes.