Malformations cardiaques et malformations cardiaques congénitales : symptômes, diagnostic et chirurgie

La fréquence des malformations cardiaques congénitales est relativement élevée, puisqu'elle touche environ 1 % des nouveau-nés. La fréquence des différentes malformations cardiaques est toutefois bien plus élevée. Les exemples suivants l'illustrent :

• 31 % de communication interventriculaire
• 5 à 8 % de sténose de l'isthme aortique
• 7 % de communication interauriculaire
• 7 % de persistance du canal artériel
• 7 % Sténose de la valve pulmonaire
• 3 à 6 % Sténose de la valve aortique
• 5,5 % Tétralogie de Fallot

Une malformation cardiaque n'est généralement pas détectée dès la naissance. Le plus souvent, les symptômes n'apparaissent que plus tard dans la vie. Ce n'est que dans certains cas que les symptômes sont si graves que la malformation cardiaque est détectée avant la naissance ou au cours des premières semaines de vie. Dans ces cas-là, l'artère pulmonaire et la valve pulmonaire sont généralement touchées.

Le spectre des malformations cardiaques connues va de peu problématiques à potentiellement mortelles. En général, plus une malformation cardiaque est grave, plus une opération cardiaque est susceptible d’être la seule option thérapeutique restante.

Si les malformations cardiaques graves sont traitées dès la petite enfance, les enfants peuvent ensuite se développer tout à fait normalement.

L'atrésie pulmonaire

Dans ce type de malformation cardiaque, les trois valves de la valve tricuspide ne s'ouvrent pas ou ne sont pas formées.

En conséquence, le sang ne peut pas circuler du ventricule droit vers l'artère pulmonaire. Le sang ne traverse donc pas les poumons et ne peut pas s'enrichir en oxygène.

La sténose de la valve pulmonaire

La sténose de la valve pulmonaire est également une anomalie des feuillets de la valve pulmonaire. Lors de l'activité cardiaque, celle-ci ne s'ouvre pas complètement, ce qui rétrécit la voie d'écoulement du sang.

En raison de ce rétrécissement, le cœur doit exercer une pression plus élevée pour pomper le sang jusqu'aux poumons.

Malformations de la cloison cardiaque

Il arrive fréquemment que des enfants naissent avec une malformation cardiaque au niveau de la cloison cardiaque. Cette cloison sépare le ventricule gauche et l'oreillette gauche du ventricule droit et de l'oreillette droite du cœur.

Le ventricule droit et l'oreillette droite contiennent du sang pauvre en oxygène qui revient vers le cœur depuis la circulation systémique. Le ventricule gauche et l'oreillette gauche contiennent en revanche du sang riche en oxygène provenant de la circulation pulmonaire.

En cas de malformation de la cloison cardiaque, le sang pauvre en oxygène peut se mélanger au sang riche en oxygène. Il en résulte un mélange sanguin dont la teneur en oxygène est inférieure à la normale.

Si la cloison cardiaque au niveau des oreillettes est perméable, on parle de communication interauriculaire. Comme il y a une pression excessive dans l’oreillette gauche, le sang riche en oxygène passe alors dans l’oreillette droite.

Le canal de Botalli est une communication interauriculaire naturelle. Il s'agit d'une ouverture naturelle de la cloison interauriculaire qui se referme généralement après la naissance. Elle sert principalement de shunt pour contourner la circulation pulmonaire qui n'est pas encore fonctionnelle.

Dans le cas d'une communication interventriculaire, la cloison entre les deux ventricules est perméable.

Selon la taille de la communication, les symptômes varient en intensité. Si l'orifice est très grand, le sang mélangé est très pauvre en oxygène et l'oxygénation de l'organisme en souffre.

Cela se reconnaît alors à une coloration cutanée altérée, plutôt bleuâtre, et à une capacité d'effort de plus en plus réduite chez l'enfant. Dans ces cas, seule la chirurgie cardiaque pédiatrique peut aider à fermer la communication par une intervention. Les communications plus petites restent cependant généralement non diagnostiquées pendant des années en raison de leurs symptômes moins prononcés.

Très souvent, les malformations cardiaques sont détectées grâce à

• l'ECG,
• un cathétérisme cardiaque ou
• d'autres techniques d'imagerie

. Le médecin discutera de la meilleure approche avec vous, en tant que parents de l'enfant concerné. De plus, toutes les malformations cardiaques ne nécessitent pas nécessairement une intervention chirurgicale.

Souvent, il suffit dans un premier temps de surveiller régulièrement les petites communications interauriculaires à l'aide d'un ECG. Chez le nourrisson ou l'enfant, de nombreuses communications entre les oreillettes droite et gauche se referment d'elles-mêmes. Une intervention chirurgicale est donc heureusement généralement superflue.

Toutefois, si une ouverture persiste plus tard et qu'une telle malformation cardiaque n'est pas traitée, des complications graves peuvent survenir. Parmi celles-ci, on peut citer par exemple

• des inflammations,
• des arythmies cardiaques,
• des maladies valvulaires ou
• des lésions pulmonaires permanentes.

La transposition des gros vaisseaux

Dans 5 % des cas, on observe une malformation cardiaque congénitale très grave : la transposition des grands vaisseaux. Il s'agit d'une inversion des connexions de l'aorte et de l'artère pulmonaire aux ventricules.

Cela signifie que le cœur pompe du sang pauvre en oxygène dans la circulation systémique au lieu de sang riche en oxygène. Cette malformation cardiaque est mortelle. Pour sauver le nouveau-né, une intervention chirurgicale postnatale immédiate est nécessaire.

La tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot se caractérise par la présence simultanée de quatre types de malformations cardiaques :

• une communication interventriculaire,
• une sténose de la valve pulmonaire,
• une hypertrophie du cœur droit ainsi qu'
• une anomalie de l'aorte.

Ce tableau clinique d'une malformation cardiaque congénitale est très complexe.

En raison de la surpression dans le ventricule droit due à la sténose de la valve pulmonaire, le sang est constamment poussé à travers la communication interventriculaire. Le sang mélangé pauvre en oxygène qui en résulte entraîne l'apparition de symptômes de manque d'oxygène dans la circulation systémique.

De plus, la tétralogie de Fallot s'accompagne d'une anomalie aortique qui peut entraver le transport du sang hors du cœur.

Au cours de la phase de croissance, des combinaisons entre une malformation cardiaque déjà corrigée et des malformations cardiaques nouvellement acquises peuvent apparaître. Il est donc possible que des patients déjà opérés doivent subir une nouvelle intervention cardiaque ultérieurement.

Les interventions mini-invasives réduisent le risque de cicatrices. Les opérations du septum interauriculaire peuvent aujourd'hui généralement être réalisées de manière mini-invasive. La formation réduite de cicatrices diminue le risque de complications ultérieures. La charge physique et mentale est également moindre.

Toute une série de symptômes peuvent indiquer une malformation cardiaque congénitale. Le pédiatre est souvent le premier interlocuteur lorsque ces symptômes apparaissent.

La cause principale de l'apparition des symptômes est le manque croissant d'oxygène. Cela se manifeste par une cyanose (coloration bleue) de

• peau,
• lèvres et
• des ongles.

D'autres symptômes peuvent également apparaître, tels que

• une respiration accélérée ou difficile,
• un manque d'énergie,
• une peau pâle, moite et froide,
• un essoufflement,
• la fatigue,
• tachycardie et
• gonflements au niveau des pieds, des chevilles ou du ventre

peuvent apparaître.

Grâce à l'amélioration des méthodes de diagnostic modernes, de nombreuses malformations cardiaques peuvent aujourd'hui être détectées dès la première année de vie.

Le diagnostic prénatal permet aujourd’hui d’identifier les malformations cardiaques graves avant la naissance, c’est-à-dire de manière prénatale. Le diagnostic prénatal n'a toutefois pas pour but de permettre de planifier une interruption de grossesse précoce en cas de malformation cardiaque congénitale grave. Il vise plutôt à garantir une prise en charge optimale du nouveau-né après sa naissance.

En cas de rétrécissements ou de valves cardiaques défectueuses, le flux sanguin est perturbé ou des shunts se produisent. Cela provoque des souffles cardiaques bruyants, très faciles à détecter à l'aide d'un stéthoscope. Selon le type de souffle, il est possible d'en déterminer l'origine.

L'électrocardiogramme (ECG) est également très important pour le diagnostic des malformations cardiaques congénitales. Grâce à l'enregistrement des courants cardiaques, le médecin peut déterminer la taille et la position du cœur et, surtout, détecter d'éventuelles arythmies cardiaques.

Cependant, la méthode d'examen diagnostique la plus importante aujourd'hui est l'échocardiographie (échographie du cœur). Elle permet de visualiser le cœur avec une grande précision, dans toutes ses structures. Ainsi, presque toutes les malformations cardiaques deviennent visibles. De plus, elle permet d'évaluer la fonction cardiaque et l'état des différentes parties du cœur.

Cette méthode d'examen est utilisée dès qu'une malformation cardiaque congénitale est suspectée. Elle est totalement indolore et sans risque, c'est pourquoi elle est également utilisée chez les enfants en tant que procédure très douce.

Des examens complémentaires, généralement beaucoup plus spécialisés, sont réalisés en fonction du type de suspicion. Cela inclut notamment l'utilisation d'un cathéter cardiaque. D'autres techniques d'imagerie sont également utilisées, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM).

En cas de malformations cardiaques très graves, une simple opération corrective est souvent impossible. Il faut alors procéder en plusieurs étapes chirurgicales. La priorité absolue est d'assurer la circulation sanguine dans le corps et les poumons.

La plupart du temps, les médecins créent des pontages artificiels pour produire du sang mélangé. Cela garantit au moins un apport minimal en oxygène.

Dans certains cas, il est possible de contourner le cœur. Le sang pauvre en oxygène peut ainsi être acheminé directement des grandes veines du corps vers l'artère pulmonaire, où il est enrichi en oxygène. Ce soulagement du cœur peut améliorer la circulation sanguine et réduire les troubles du rythme cardiaque.

La transposition des gros vaisseaux cardiaques constitue un défi particulier parmi les malformations cardiaques congénitales. Chez ces enfants, l’artère qui part vers les poumons se trouve à la place de l’aorte, tandis que l’aorte, quant à elle, se ramifie vers les poumons. Il est donc pratiquement impossible que le sang riche en oxygène parvienne dans l’organisme.

Sans cette opération vitale, ces nouveau-nés meurent très peu de temps après la naissance. Au cours des premiers jours de vie, les échanges gazeux s’effectuent uniquement par le biais de ce qu’on appelle des shunts postnataux. C’est pourquoi l’opération doit être réalisée dans les jours qui suivent la naissance.

Au cours de cette intervention, l'aorte et l'artère pulmonaire sont détachées du cœur, interverties, puis reconnectées au cœur dans leur position correcte.

Il existe en effet un certain nombre de facteurs de risque connus qui peuvent avoir une influence néfaste sur le cœur en développement. Il s'agit donc avant tout d'éviter ces facteurs de risque.

• Les jeunes filles devraient se faire vacciner contre la rubéole afin de ne pas contracter la maladie lors d'une grossesse ultérieure.
• Avant de prendre des médicaments pendant la grossesse, vous devez consulter un médecin. Les préparations à risque comprennent notamment les médicaments en vente libre et les comprimés de vitamines.
• La consommation d'alcool et de nicotine est à proscrire pendant et après la grossesse (allaitement).

Il est également particulièrement important pour les futures mères de se rendre à tous les examens prénataux. Ces contrôles réguliers permettent de détecter très tôt une malformation cardiaque congénitale. Pour cela, le cœur du bébé est examiné de plus près à l'aide d'une échographie.

1. Quels sont les différents types de malformations cardiaques congénitales ?
On distingue les malformations cardiaques congénitales et acquises. Parmi les formes congénitales, on compte les communications interauriculaires, les malformations valvulaires et les anomalies des gros vaisseaux sanguins, telles que la transposition des gros vaisseaux ou le syndrome du cœur gauche hypoplasique (HLHS).

2. Les malformations cardiaques sont-elles toujours détectées pendant l'enfance ?
Certaines malformations cardiaques ne sont détectées qu'à l'âge adulte, par exemple lorsqu'un foramen ovale est resté ouvert. Chez les jeunes adultes, des séquelles tardives telles qu'une insuffisance cardiaque peuvent apparaître, touchant souvent la partie droite du cœur.

3. Comment traite-t-on les patients atteints de malformations cardiaques congénitales ?
Le traitement des adultes et des enfants est pris en charge en cardiologie pédiatrique ou en cardiologie. En cas de malformations complexes, des shunts peuvent être mis en place pour garantir que le sang provenant des poumons atteigne la circulation systémique – plusieurs interventions sont souvent nécessaires.

4. Les malformations cardiaques congénitales peuvent-elles être d'origine génétique ?
Les malformations cardiaques congénitales peuvent être d'origine génétique : en cas de trisomie 21, par exemple, une malformation cardiaque est fréquente. Les infections telles que la rubéole pendant la grossesse comptent également parmi les facteurs de risque connus de cette maladie.