La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale complexe. Elle se caractérise par quatre anomalies anatomiques du cœur. Il s'agit d'une anomalie cardiaque qui entraîne un apport insuffisant en oxygène aux organes du corps et, par conséquent, une cyanose.
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De nombreux bébés et enfants nés avec la tétralogie de Fallot présentent une coloration bleuâtre de la peau, en particulier au niveau
C'est pourquoi la tétralogie de Fallot était autrefois appelée « maladie du bébé bleu ».
La tétralogie de Fallot est, avec 70 %, la malformation cardiaque la plus fréquente parmi celles entraînant une cyanose (malformations cardiaques cyanogènes). Avec une incidence de 1 sur 3 600, elle représente environ 6 à 8 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. Les garçons sont légèrement plus touchés que les filles.
La tétralogie de Fallot est due à une malformation du système vasculaire pendant la période embryonnaire. Jusqu'à la cinquième semaine de développement, l'aorte et l'artère pulmonaire forment ensemble la voie d'éjection du cœur. Par la suite, une cloison (septum aortopulmonaire) se forme pour séparer les deux artères.
Dans le cas d'une tétralogie de Fallot, ce septum est déplacé. L'artère pulmonaire, qui part du ventricule droit, est ainsi rétrécie.
Ce déplacement entraîne les malformations anatomiques caractéristiques de la tétralogie de Fallot :
Représentation d'un cœur atteint de la tétralogie de Fallot à côté d'un cœur sain © Mariana Ruiz | Wikimedia
Normalement, l'aorte prend naissance dans le ventricule gauche. Elle traverse la poitrine et l'abdomen vers le bas et alimente les organes du corps en oxygène.
Dans le cas de la tétralogie de Fallot, l'aorte se trouve au-dessus du ventricule droit en raison d'une séparation imparfaite. L'aorte « chevauche » pour ainsi dire l'orifice dans la cloison interauriculaire. Elle reçoit ainsi également du sang provenant du ventricule droit.
Ce sang devrait en réalité passer par la circulation pulmonaire pour s’enrichir en oxygène. Il est donc pauvre en oxygène. De plus, l’artère pulmonaire est rétrécie, ce qui fait que moins de sang parvient aux poumons pour s’enrichir en oxygène.
En résumé, cela signifie que la quantité d’oxygène transportée vers l’organisme par le sang est inférieure à la normale. La gravité de la tétralogie, et donc la coloration bleue de la peau et des muqueuses, dépend de la
La cause de cette malformation sous-jacente du système vasculaire n’est pas encore entièrement élucidée. Environ 32 % des personnes touchées présentent des anomalies génétiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down). C'est pourquoi on suppose l'existence d'une composante génétique. De plus, le risque de récidive chez les enfants de parents atteints est estimé entre 1,2 et 8,3 %.
Les symptômes dépendent en grande partie de l'ampleur des quatre malformations caractéristiques. Ils peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. Aucune tétralogie ne ressemble exactement à une autre.
Si le rétrécissement de l'artère pulmonaire est seulement léger à modéré, une quantité suffisante de sang pauvre en oxygène parvient aux poumons. Les enfants atteints ne présentent généralement pas la cyanose typique.
En revanche, si le rétrécissement est important, il en résulte un manque d’oxygène. Cela entraîne également la coloration bleue caractéristique de la peau et des muqueuses.
Les nouveau-nés et les nourrissons se font généralement remarquer très tôt par
. La coloration bleue peut s'accentuer notamment lors des pleurs.
De plus, dès la première année de vie, on observe une détresse respiratoire ainsi qu'une capacité fonctionnelle réduite. Les enfants adoptent également souvent une position accroupie (genoux contre la poitrine). Cette position améliore la saturation en oxygène de l'organisme.
En cas de forte agitation ou de pleurs intenses et prolongés, la voie d'éjection du ventricule droit peut se fermer complètement. Cela peut entraîner une crise (hypoxémie) accompagnée d'une
. Une crise hypoxémique nécessite une prise en charge médicale d'urgence. Les parents d'enfants concernés doivent dans ce cas
Ces dernières années, la correction chirurgicale précoce des malformations anatomiques s’est imposée.
Le moment optimal pour une telle intervention fait toutefois encore l'objet de controverses. D'après des études comparatives, il se situe en moyenne entre le quatrième et le douzième mois de vie.
L'objectif de la correction est de combler le trou dans la cloison cardiaque et de repositionner la cloison déplacée.
Cette intervention de chirurgie cardiaque est réalisée à l'aide d'une machine cœur-poumon. Le chirurgien commence par refermer la communication interauriculaire. Pour ce faire, il utilise un patch en Gore-Tex ou un petit morceau du péricarde de l'enfant (fermeture par patch).
Il retire ensuite le tissu musculaire responsable du rétrécissement (myectomie). Pour finir, la voie d'écoulement est élargie sous l'anneau valvulaire à l'aide d'un autre patch suturé.
Si l'artère pulmonaire est également trop étroite, elle est également élargie à l'aide d'un patch.
Si l'anneau valvulaire est fortement rétréci, il doit être sectionné, écarté et agrandi à l'aide d'un grand patch. Le patch s'étend de la paroi du ventricule, en passant par l'anneau valvulaire ouvert, jusqu'à l'artère pulmonaire. Cette manœuvre est également appelée plastie d'élargissement transannulaire par patch.
Dans certains cas, il est nécessaire de remplacer des parties de l'artère pulmonaire ainsi que sa valve. Si une telle correction totale primaire n'est pas possible, des mesures palliatives sont indiquées. Celles-ci ont pour objectif d'améliorer la circulation sanguine pulmonaire.
La circulation pulmonaire peut être améliorée par des médicaments, par voie chirurgicale ou à l'aide d'un cathéter.
