Ekstrofia pęcherza to wada rozwojowa, w której pęcherz nie ukształtował się jako narząd jamisty. Zamiast tego przybiera on postać płytki i leży na otwartej ścianie brzucha, przez co jest widoczny z zewnątrz. W większości przypadków towarzyszy temu również deformacja lub wybrzuszenie zewnętrznych narządów płciowych.
Tutaj znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się ekstrofią pęcherza.
Ekstrófia pęcherza moczowego należy do tzw. zespołu ekstrófii pęcherza moczowego, epispadiasu i ekstrófii (BEEK). Jest to rozległa wada wielonarządowa, czyli nieprawidłowy rozwój narządów w wielu przypadkach.
Dlatego ekstrofia pęcherza często wiąże się z wadami rozwojowymi kości miednicy lub mięśni brzucha.
Obraz kliniczny występuje częściej w niektórych częściach świata. Wydaje się więc, że na występowanie tej choroby wpływają czynniki regionalne.
Ryzyko wystąpienia ekstrofii pęcherza u noworodka wynosi na całym świecie około 1 na 30 000. Tym samym ekstrofia pęcherza jest rzadką wadą rozwojową. Chłopcy są dotknięci tą wadą około dwa razy częściej niż dziewczynki.
Jak dotąd nie znaleziono jednoznacznego wyjaśnienia dla występowania tej wady rozwojowej. W swojej klasycznej postaci ekstroficja pęcherza moczowego jest zjawiskiem izolowanym, występującym już w momencie urodzenia.
W połączeniu z innymi wadami rozwojowymi prawdopodobna jest przyczyna genetyczna. Jeśli oboje rodzice cierpią na ekstrofię pęcherza, ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka wzrasta z 1 na 30 000 do 1 na 70.
W ramach patogenezy (powstawania choroby) występuje najpierw nieprawidłowy rozwój dolnej ściany brzucha. Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy medycznej nieprawidłowe ułożenie następuje podczas rozwoju embrionalnego.
Z powodu pęknięcia (rozwarstwienia) ściany brzucha pęcherz moczowy nie znajduje się wewnątrz ciała, lecz jest odsłonięty. Z tego powodu zazwyczaj z zewnątrz widoczne są otwory moczowodów.
Wada ta ma szerokie spektrum objawów. Głównymi nieprawidłowościami są
Ponadto istnieje wiele innych objawów, które jednak nie muszą zawsze występować razem. Zespół ekstrofii pęcherza i epispadiasu charakteryzuje się stosunkowo jednolitym obrazem klinicznym. Pęcherz, cewka moczowa i miednica są widoczne z powodu braku zamknięcia dolnej ściany brzucha.
Moczowody nie są prawidłowo połączone i przepuszczalne. Ponadto występuje nieprawidłowe położenie pępka.
W większości przypadków u chłopców występuje również rozszczepienie cewki moczowej na grzbiecie prącia (epispadias). Dziewczynki natomiast cierpią na rozszczepienie łechtaczki, przy czym cewka moczowa również jest tutaj rozszczepiona.
Osoby dotknięte tą chorobą są bardziej narażone na infekcje dróg moczowych. Ze względu na odsłonięte położenie kompleksu pęcherzowego narządy moczowe są narażone na działanie patogenów bez żadnej ochrony. Dlatego niezbędne jest zamknięcie ściany brzucha.
Ponadto pacjenci z ekstrofią pęcherza moczowego zwykle cierpią na nietrzymanie moczu (osłabienie pęcherza). Nieprawidłowe połączenie narządów i dróg łączących uniemożliwia kontrolę nad funkcją wydalniczą. Wypływ moczu następuje natychmiast po napełnieniu pęcherza.
Ponadto często już w momencie urodzenia występują uszkodzenia nerek. W dalszym przebiegu nie można wykluczyć trwałych problemów z nerkami.
Ponadto wada ta wpływa również na sferę seksualną. Ekstrofia pęcherza sprzyja zaburzeniom erekcji i dysfunkcjom seksualnym. Prawie zawsze powoduje również duże obciążenie psychiczne u dotkniętych nią pacjentów.
Ekstrofię pęcherza można zdiagnozować już w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego. Jeśli wyniki są niepokojące, rodzicom zaleca się poród w specjalistycznej klinice. Tam po porodzie urolodzy i chirurdzy mogą od razu zająć się leczeniem wady rozwojowej.
Najpóźniej po porodzie objawy są jednoznaczne, więc diagnozę zwykle ustala się od razu na podstawie oględzin.
Za pomocą ultrasonografii można wykryć wady rozwojowe kompleksu ekstroficznego pęcherza i epispadiasu już w czasie ciąży © Nejron Photo | AdobeStock
Wystąpienie ekstrofii pęcherza moczowego stanowi nagły przypadek urologiczny i wymaga leczenia chirurgicznego w ciągu 72 godzin. Zazwyczaj, w zależności od stopnia zaawansowania wady, konieczne jest wykonanie kilku operacji, aż do jej całkowitego usunięcia.
Aby chronić organizm przed zarazkami, wykonuje się zamknięcie pęcherza, a także zamyka się ścianę brzucha.
Zazwyczaj druga operacja odbywa się między drugim a piątym rokiem życia. Podczas niej przywraca się kontrolę nad oddawaniem moczu. Dodatkowo przeprowadza się rekonstrukcję zniekształconych narządów płciowych.
W ramach operacji należy osiągnąć następujące cele:
Operacje te zazwyczaj powodują znaczną poprawę w zakresie występujących problemów. Jednak aby umożliwić pacjentom życie w znacznym stopniu wolne od dolegliwości, zazwyczaj konieczne są dalsze operacje. Na przykład utrzymanie moczu może z czasem ponownie zaniknąć.
W niektórych przypadkach konieczne jest również wykonanie zabiegu powiększenia pęcherza.
Wczesne rozpoznanie i leczenie tego zespołu problemów może poprawić i zapewnić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą w przyszłości.
Dzięki
należy zmniejszyć zarówno fizjologiczne, jak i psychologiczne negatywne skutki.
Niemniej jednak istnieje ryzyko osłabienia funkcji podtrzymujących w wyniku operacji we wczesnym dzieciństwie. Osoby dotknięte tym problemem powinny zatem w miarę możliwości pozostawać w kontakcie ze specjalistami.
