L'extrophie vésicale fait partie de ce qu'on appelle le complexe extrophie vésicale-épispadias-extrophie (BEEK). Il s'agit d'une anomalie multiviscérale complexe, c'est-à-dire d'un développement anormal de plusieurs organes.
Une extrophie vésicale s'accompagne donc souvent de malformations des os du bassin ou des muscles abdominaux.
Ce tableau clinique est plus fréquent dans certaines régions du monde. Son apparition semble donc être favorisée par des facteurs régionaux.
Le risque pour un nouveau-né de développer une extrophie vésicale est d'environ 1 sur 30 000 dans le monde. L'extrophie vésicale est donc une malformation rare. Les garçons sont environ deux fois plus touchés que les filles.
À ce jour, aucune explication incontestable n’a été trouvée pour l’apparition de cette malformation. Dans sa forme classique, l’extrophie vésicale est un phénomène isolé, présent dès la naissance.
Lorsqu'elle est associée à d'autres malformations, une cause génétique est probable. Si les deux parents sont atteints d'une extrophie vésicale, le risque de malformation chez l'enfant passe de 1 sur 30 000 à 1 sur 70.
Dans le cadre de la pathogenèse (genèse de la maladie), on observe tout d'abord un développement anormal de la paroi abdominale inférieure. Selon les connaissances médicales actuelles, cette malformation se produit au cours du développement embryonnaire.
En raison d'une rupture de la paroi abdominale, la vessie ne se trouve pas à l'intérieur du corps, mais est exposée à l'air libre. C'est pourquoi les ouvertures des uretères sont généralement visibles de l'extérieur.
Cette malformation présente un large éventail de symptômes. Les anomalies principales sont
- la visibilité de la vessie,
- la rupture dans le bas-ventre,
- une forme aplatie de la vessie.
Il existe par ailleurs de nombreux autres signes cliniques, qui ne se manifestent toutefois pas nécessairement tous ensemble. Le complexe extrophie vésicale-épispadias-extrophie se caractérise par un tableau clinique relativement uniforme. La vessie, l'urètre et le bassin sont visibles en raison de l'absence de fermeture de la paroi abdominale inférieure.
Les uretères ne sont pas correctement reliés et sont perméables. On observe également un mauvais positionnement du nombril.
Dans la plupart des cas, on observe également chez les garçons une fente de l'urètre sur le dos du pénis (épispadias). Les filles, quant à elles, présentent un clitoris fendu, l'urètre étant également divisé dans ce cas.
Les personnes concernées présentent un risque accru de développer des infections urinaires. En raison de la position exposée du complexe vésical, les organes urinaires sont exposés sans protection aux agents pathogènes. Une fermeture de la paroi abdominale est donc indispensable.
De plus, les patients atteints d'extrophie vésicale souffrent généralement d'incontinence (faiblesse vésicale). L'anomalie dans l'articulation des organes et des voies de communication empêche le contrôle de la fonction mictionnelle. L'écoulement de l'urine se produit immédiatement lorsque la vessie est pleine.
De plus, des lésions rénales sont souvent déjà présentes à la naissance. À long terme, des problèmes rénaux permanents ne peuvent être exclus.
De plus, cette malformation affecte également la sexualité. Une extrophie vésicale favorise les troubles de l'érection et les dysfonctionnements sexuels. Elle entraîne en outre presque toujours un lourd fardeau psychologique pour les patients concernés.
L'extrophie vésicale peut être diagnostiquée dès la grossesse à l'aide d'une échographie. Si les résultats sont anormaux, il est recommandé aux parents d'accoucher dans une clinique spécialisée. Là-bas, des urologues et des chirurgiens peuvent prendre en charge le traitement de la malformation immédiatement après la naissance.
Au plus tard après la naissance, les signes sont évidents, de sorte que le diagnostic est généralement posé immédiatement par examen visuel.
L'échographie permet de détecter les malformations du complexe extrophie vésicale-épispadias-extrophie dès la grossesse © Nejron Photo | AdobeStock
La présence d'une extrophie vésicale constitue une urgence urologique et doit être traitée chirurgicalement dans les 72 heures. En fonction de la gravité de la malformation, plusieurs opérations sont généralement nécessaires pour la corriger.
Afin de protéger l'organisme contre les germes, on procède à une fermeture de la vessie et à la fermeture de la paroi abdominale.
Une deuxième intervention chirurgicale a généralement lieu entre la deuxième et la cinquième année de vie. Elle permet de rétablir la continence urinaire. Une reconstruction des organes génitaux malformés est également effectuée.
Les opérations visent à atteindre les objectifs suivants :
- Fermeture des ouvertures au niveau de la vessie et du bassin
- Créer des organes génitaux externes aussi normaux que possible chez les filles
- Créer un pénis fonctionnel chez les garçons
- Rétablir la continence urinaire et soutenir la fonction rénale
Les opérations entraînent généralement une amélioration significative de l'ensemble des problèmes. Cependant, pour permettre aux patients de mener une vie sans douleur, d'autres opérations sont généralement nécessaires. Par exemple, la continence peut disparaître par la suite.
Dans certains cas, une intervention visant à augmenter (agrandir) la vessie doit également être réalisée.
Un dépistage et un traitement précoces de ces troubles permettent d'améliorer et de garantir la qualité de vie future des personnes concernées.
Grâce à
- la restauration de la continence,
- la fermeture de la paroi abdominale et
- l'adaptation des organes génitaux
, on vise à réduire les conséquences négatives tant physiologiques que psychologiques.
Il n'en reste pas moins que ces interventions chirurgicales pratiquées en petite enfance comportent un risque d'altération des fonctions de soutien. Les personnes concernées devraient donc, dans la mesure du possible, rester en contact avec des spécialistes.
