Épispadias : spécialistes et informations

Avec une fréquence de 1 cas pour 120 000, les garçons sont nettement plus touchés que les filles (1 cas pour 570 000). Dans l'ensemble, il s'agit toutefois d'une maladie extrêmement rare chez les deux sexes.

L'épispadias résulte d'une malformation des organes au cours du développement embryonnaire. Le risque de développer un épispadias est plus élevé lorsqu'un ou les deux parents sont atteints d'une forme de malformation congénitale de l'appareil génital. Une cause génétique de cette malformation congénitale est donc très probable.

On suppose qu'elle est due à un trouble du développement de la membrane cloacale. Il en résulte alors une épispadie. Le trouble de cette membrane n'est toutefois pas aussi grave que dans le cas d'une extrophie vésicale. Cette dernière est une malformation dans laquelle, entre autres, la vessie est déplacée vers l'extérieur en raison d'une déchirure de la paroi abdominale.

L'épispadias affecte principalement la structure de la région génitale. C'est pourquoi les caractéristiques externes de la malformation diffèrent chez les garçons et les filles.

Chez les garçons, l'urètre ne se termine pas à l'extrémité du gland, mais sur le dos du pénis. Le pénis est court en raison de sa fixation aux os pubiens et présente une circonférence importante. Le pénis est courbé vers l'abdomen. Dans de nombreux cas, l'urètre est fendu.

Chez les garçons, l'épispadias se caractérise par le fait que l'urètre se termine sur le dos du pénis © SM 1000 | AdobeStock

Chez les filles également, l'urètre et le col de la vessie présentent des malformations. Sinon, les conséquences de la malformation sont dans certains cas si minimes qu'elles passent inaperçues. Dans les cas plus graves, les personnes concernées souffrent d’incontinence urinaire ainsi que d’une fente clitoridienne. Celle-ci est due au fait que les parties du clitoris ne peuvent pas être reliées entre elles en raison de leur attache aux os pubiens.

L'épispadias peut s'accompagner d'une extrophie vésicale dans le cadre du complexe épispadias-extrophie. Dans cette malformation, la paroi abdominale inférieure est ouverte en raison d'une rupture (fissure). Ce tableau clinique est diagnostiqué au plus tard à la naissance. Elle doit être corrigée par une intervention chirurgicale dans les 24 à 72 heures.

Contrairement à l'extrophie vésicale, les patients atteints d'un épispadias isolé ne présentent pas de risque accru d'infections urinaires. Cependant, ces deux malformations apparaissent souvent conjointement. Par conséquent, le risque lié à un épispadias ne se situe pas automatiquement à un niveau normal. Le degré de gravité de la malformation est déterminant.

En fonction de la localisation de l'ouverture de l'urètre chez les garçons concernés, on distingue

• glandulaire (au niveau du gland),
• pénienne (au niveau du corps du pénis) et
• pénopubienne (au niveau de la base du pénis)

.

Une épispadie pénopubienne peut entraîner des problèmes d'éjaculation. Comme le col de la vessie ne peut pas se fermer complètement pendant l'éjaculation, le sperme pénètre dans la vessie.

Le pénis est souvent très court et peut donc, en raison notamment de sa courbure, ne pas pouvoir pénétrer le partenaire sexuel. C'est pourquoi les hommes peuvent rencontrer des difficultés à avoir des rapports sexuels plus tard.

Les femmes atteintes souffrent souvent d'une forme d'incontinence à l'effort. Chez les femmes, les fonctions sexuelles et la fertilité ne sont pas affectées.

Les patients atteints d'épispadias sont considérés comme en bonne santé, mis à part leur malformation. Il n'y a généralement pas d'atteinte d'autres organes.

L'épispadias est généralement diagnostiqué par examen visuel immédiatement après la naissance.

Comme d'autres malformations de l'appareil génito-urinaire, l'épispadias nécessite un traitement chirurgical. L'intervention chirurgicale consiste en une reconstruction des organes génitaux.

L'opération est réalisée, selon la gravité,

• soit dans les trois premiers jours de vie (en cas d’extrophie vésicale), soit
• entre la première et la deuxième année de vie (en cas d'épispadias isolé)

.

Chez les garçons, le pénis est agrandi et libéré de sa courbure au cours d’un désassemblage pénien selon la technique de Mitchell. Cette procédure prévoit un désassemblage anatomique du pénis afin de permettre sa reconstruction ultérieure. En règle générale, le chirurgien peut alors replacer l’urètre dans sa position normale.

Il est rarement nécessaire de créer un nouvel urètre fonctionnel, par exemple en cas de lésion grave de l'urètre.

Si la vessie est également atteinte, d'autres interventions chirurgicales peuvent s'avérer nécessaires. Cela vise à garantir la

• la fertilité (capacité à procréer) que
• la continence (contrôle des fonctions d'élimination)

des organes urinaires et génitaux.

Chez les filles, le chirurgien rassemble et relie les deux côtés du clitoris au cours d’une intervention simple. Ce faisant, il corrige également la position de l’urètre.

Le cas échéant, la continence devra être rétablie lors d'une intervention chirurgicale supplémentaire.

Dans la plupart des cas d’épispadias isolé, la fertilité et la continence peuvent être préservées ou rétablies. Une reconstruction des organes génitaux permet d’obtenir un résultat esthétique satisfaisant : chez les personnes concernées, il n’y a souvent pratiquement aucun signe visible d’une malformation.

En cas d’extrophie vésicale associée, le pronostic est moins certain. Le tableau clinique est nettement plus grave et nécessite souvent d’autres corrections chirurgicales au cours de l’évolution. Mais même dans les cas d’EEK plus complexes, il est possible de renforcer la continence et de protéger les organes de la reproduction.

L'opération doit toutefois être réalisée immédiatement après la naissance afin d'obtenir le meilleur résultat possible à long terme.