Wady rozwojowe jelita grubego lub wady rozwojowe odcinka odbytniczo-odbytowego to wrodzone nieprawidłowości w okolicy odbytnicy u dzieci. Bardzo często osoby dotknięte tą wadą cierpią na tzw. atrezję odbytu, co oznacza, że brakuje im zewnętrznego ujścia odbytu. Nierzadko występują połączenia (przetoki) między odbytnicą a układem moczowym.
Bez operacji dzieci te umierają w ciągu kilku dni. Dlatego jedyną sensowną metodą leczenia jest wczesna operacja.
Wada rozwojowa jelita grubego (zatoka odbytu) to wada wrodzona, co oznacza, że pojawia się już w łonie matki u nienarodzonego dziecka. Dokładna przyczyna tej choroby wciąż nie jest znana.
Ogólnie rzecz biorąc, wydaje się, że wady rozwojowe jelita grubego nieco częściej dotykają chłopców niż noworodki płci żeńskiej. Istnieje jednak bardzo niewiele danych dotyczących częstości występowania wad rozwojowych jelita grubego, ponieważ brakuje centralnych rejestrów. Szacuje się, że 1 na 4 000 do 5 000 noworodków rodzi się z wadami rozwojowymi odbytniczo-odbytowymi. Ponadto aż 85% przypadków atrezji odbytu charakteryzuje się przetoką, która tworzy połączenie w okolicy pęcherza moczowego.
W niektórych przypadkach wady rozwojowe jelita grubego występują łącznie z innymi zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak wrodzone wady serca, choroby układu moczowego, wady kręgosłupa lub uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u dzieci.
Jelito grube © bilderzwerg #62905994 | AdobeStock
Z powodu braku otworu odbytu u noworodków już kilka dni po urodzeniu pojawia się wzdęcie brzucha. Towarzyszą temu objawy niedrożności jelit. Dzieci cierpią na silne odbijanie, po którym następuje wymiotowanie treści żołądkowej, a na końcu wymiotowanie kałem.
Bez operacji dzieci te umierają w ciągu kilku dni po urodzeniu.
Przed porodem nie można z całą pewnością rozpoznać wady rozwojowej jelita grubego za pomocą USG. Z reguły lekarze przeprowadzają więc najpierw kompleksowe badanie fizykalne noworodka. Jeśli nie pozwala to na postawienie jednoznacznej diagnozy, w ciągu pierwszego dnia życia po porodzie należy wykonać zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej na czysto.
Możliwe są również inne specjalistyczne badania, takie jak cysto-uretrografia lub badanie ultrasonograficzne odbytnicy. Jeśli ponadto istnieje podejrzenie wystąpienia objawów towarzyszących, lekarze mają do dyspozycji takie metody jak rezonans magnetyczny (MRI).
Leczenie wady rozwojowej jelita grubego jest możliwe wyłącznie chirurgicznie, tzn. poprzez wczesną operację tuż po urodzeniu. Operacja ratująca życie jest zazwyczaj wykonywana już w pierwszym dniu życia dziecka.
Najpierw lekarze wykonują u dziecka sztuczne ujście jelita (= proktoplastyka). W niektórych przypadkach, gdy nie można wykonać zabiegu za jednym razem, specjaliści dzielą operację na dwa etapy.
Najpierw u dzieci wykonuje się sztuczne ujście jelita po jednej stronie ciała (= kolostomia). Następnie, w ciągu pierwszego roku życia, lekarze tworzą sztuczne ujście odbytu i ponownie łączą jelito wewnątrz ciała z tym ujściem.
Z reguły po operacji korekcyjnej dzieci w późniejszym wieku dorosłym będą kontynentne, tzn. będą w stanie utrzymać mocz i stolec. Niemniej jednak nie da się całkowicie uniknąć lekkiego nietrzymania moczu z niewielkimi śladami na bieliźnie. Dla dzieci i młodzieży oznacza to jednak często silną presję psychologiczną.
W przypadku łagodnego nietrzymania stolca należy spróbować wykonać płukanie jelita podczas siedzenia w toalecie. Pozwala to osobom dotkniętym tym problemem złagodzić objawy nietrzymania stolca, a jednocześnie poprawić ich samopoczucie społeczne i psychiczne. Jednak właśnie te psychospołeczne aspekty choroby i ich znaczenie dla jakości życia dzieci są bardzo często niedoceniane.
Wady rozwojowe jelita grubego stanowią poważne zaburzenia rozwojowe u noworodków, które wymagają natychmiastowego leczenia operacyjnego. Do tego są przeszkoleni m.in. specjaliści chirurgii dziecięcej, ale także chirurdzy ogólni.
