Biopsja kosmówki to procedura diagnostyki prenatalnej, polegająca na badaniu tkanki z łożyska. Badanie to ma na celu wykrycie nieprawidłowości genetycznych lub zaburzeń u płodu. Doświadczeni specjaliści doradzają przyszłym mamom i tatom oraz towarzyszą im przed i podczas tego badania prenatalnego.
Poniżej znajdą Państwo więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów wykonujących biopsję kosmówki.
Biopsja kosmówki, podobnie jak badanie płynu owodniowego, należy do diagnostyki prenatalnej. Rozumie się pod tym pojęciem procedury służące wykrywaniu chorób jeszcze w łonie matki. Biopsja kosmówki nazywana jest również biopsją kosmówki, choriozentzą, punkcją łożyska lub punkcją placenty.
Należy do diagnostyki inwazyjnej. Oznacza to, że nie przeprowadza się jedynie oceny ryzyka, jak np. w przypadku badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Podczas biopsji kosmówki pobiera się komórki tkankowe i bada je.
Dzięki temu biopsja kosmówki pozwala na pewne wykluczenie lub zdiagnozowanie choroby dziedzicznej, takiej jak zespół Downa.
Komórki tkankowe pobiera się z łożyska. Tkanka ta ma pochodzenie embrionalne, nawet jeśli nie należy do samego embrionu. Dlatego informacje genetyczne zawarte w komórkach łożyska są (w dużej mierze) identyczne z informacjami genetycznymi płodu.
Biopsję kosmówkową można wykonać od 12. tygodnia ciąży. Jest ona zatem możliwa znacznie wcześniej niż badanie płynu owodniowego lub punkcja pępowinowa.
Biopsja kosmówki nie należy do rutynowych badań prenatalnych, ale odbywa się wyłącznie na wyraźne życzenie rodziców.
Warunkiem jest zazwyczaj wcześniejsze badanie, takie jak
z nieprawidłowym wynikiem. Badanie to może być również wskazane w przypadku niektórych chorób występujących w rodzinie.
Wcześniej lekarz musi poinformować rodziców o
. W przypadku zaburzeń wykrywalnych za pomocą biopsji kosmówki zazwyczaj nie ma jeszcze terapii przyczynowo-skutkowej. Przyszli rodzice powinni więc mieć świadomość, że w razie potrzeby będą musieli podjąć decyzję o kontynuacji ciąży.
Niemniej jednak diagnostyka może być sensowna również poza decyzją o ciąży lub jej przerwaniu. Daje ona rodzicom, którzy decydują się na dziecko, czas na przygotowanie się i zebranie informacji.
W niektórych przypadkach wiedza o niepełnosprawności/chorobie dziecka pozwala rodzicom i lekarzom, zarówno w okresie prenatalnym, jak i podczas porodu oraz po nim, bez opóźnień stworzyć lepsze warunki dla optymalnego rozwoju dziecka. Tak jest np. w przypadku hemofilii (choroby krwotocznej) lub rzadkich zaburzeń metabolicznych.
Przed punkcją przeprowadza się najpierw szczegółowe badanie ultrasonograficzne. Służy ono ocenie narządów płodu i położenia łożyska. Biopsję można zasadniczo wykonać przez
.
Obecnie biopsję wykonuje się głównie metodą przezbrzuszną. Pod kontrolą USG cienką igłę biopsyjną wprowadza się przez ścianę brzucha, omijając worek owodniowy, do łożyska. Następnie do igły zasysa się niewielką ilość tkanki.
Punkcja trwa tylko około 20 sekund i jest praktycznie bezbolesna.
Podczas biopsji kosmówki pod kontrolą USG pobiera się komórki z łożyska © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Pobraną tkankę hoduje się (namnaża) w laboratorium i bada. Zazwyczaj po 24 godzinach przeprowadza się badanie komórek pod mikroskopem świetlnym. Pozwala to ocenić liczbę i kształt chromosomów. W ten sposób można przede wszystkim wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów:
Po kilku dniach hodowla komórkowa może zostać wykorzystana do molekularnej analizy DNA.
Warto wiedzieć: Badanie obejmuje wyłącznie konkretne zmiany genetyczne, co do których istnieją uzasadnione podejrzenia. Należy tu wymienić przede wszystkim wady rozwojowe płodu oraz obciążoną historię rodzinną. Nie bada się całego spektrum możliwych chorób dziedzicznych. Płód może więc cierpieć na inne schorzenia, których nie da się wykryć podczas biopsji kosmówki.
Wyniki biopsji kosmówki są na ogół bardzo wiarygodne. Dotyczy to w szczególności powszechnych zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa.
W bardzo rzadkich przypadkach w łożysku występują komórki o różnym składzie genetycznym (termin specjalistyczny to mozaika łożyskowa). W takich przypadkach należy wykonać dodatkowe amniopunkcję w celu ponownej oceny.
Nieznacznie zwiększone ryzyko poronienia stanowi największe zagrożenie związane z każdą inwazyjną procedurą diagnostyczną. W ostatnich latach ryzyko to znacznie spadło. Aktualne analizy dużych zbiorów danych pokazują, że dodatkowe ryzyko poronienia wynosi około 0,2 procent. Oczywiście duże znaczenie ma tutaj doświadczenie osoby wykonującej badanie.
W przypadku matek z grupą krwi Rh- istnieje ryzyko niezgodności Rh (w przypadku dziecka z grupą krwi Rh+). W takim przypadku matka wytwarza przeciwciała przeciwko płodowi, gdy tylko krew dziecka dostanie się do jej krwiobiegu. Może to mieć miejsce podczas wyciągania igły biopsyjnej.
Profilaktyka Rh (rodzaj szczepienia) przeprowadzona bezpośrednio po biopsji kosmówki zapobiega tej reakcji immunologicznej.
