Narkolepsja dotyka najczęściej osoby w wieku od 15 do 30 lat. Choroba ta może jednak pojawić się po raz pierwszy w dowolnym innym momencie życia.
Zasadniczo narkolepsja nie ma wpływu na długość życia. Wiąże się jednak ze znacznym obniżeniem jakości życia.
Narkolepsja objawia się znacznym nasileniem senności w ciągu dnia, zwanym w żargonie medycznym hipersomnią. Osoby dotknięte tą chorobą czują się tak, jakby nie wyspały się wystarczająco lub nie spały dobrze. Często są wyczerpane i zmęczone.
Senność nie jest obecna przez cały czas, ale pojawia się napadowo i ma charakter przytłaczający. W ciągu kilku sekund może spowodować, że osoby dotknięte tą chorobą odczuwają silną potrzebę snu i w niektórych przypadkach zasypiają.
Czas snu z poprzedniej nocy nie ma wpływu na występowanie tych napadów.
Pacjenci z narkolepsją odczuwają duże cierpienie psychiczne: czują się niezrozumiani przez otoczenie i żyją w ciągłym strachu przed atakiem.

Osoby cierpiące na narkolepsję mogą nagle zasnąć. Dlatego choroba ta może być niebezpieczna © EdNurg | AdobeStock
Kolejnym znanym objawem jest katapleksja. Polega ona na osłabieniu mięśni posturalnych, w wyniku czego osoba dotknięta chorobą traci kontrolę nad określoną częścią ciała, np. głową lub nogami, i zapada się. Miejsce wystąpienia katapleksji zależy od konkretnego przypadku. Podczas katapleksji osoby dotknięte tą chorobą pozostają przytomne.
Często osoby dotknięte tą chorobą skarżą się również na zaburzenia rytmu snu w nocy. Wielokrotne budzenie się i długie okresy czuwania w nocy są charakterystyczne dla narkolepsji.
Inne objawy:
- Halucynacje związane ze snem: halucynacje podczas zasypiania lub budzenia się, na przykład niejasne postacie przy krawędzi łóżka lub w pokoju
- Czynności wykonywane automatycznie: osoby dotknięte tą chorobą wykonują czynności bez świadomego sterowania nimi lub odczuwania ich; najczęściej w połączeniu z ostrym sennością
- Paraliż przed lub po śnie: osoby dotknięte tą chorobą nie są w stanie wykonywać ruchów w momentach przed lub po śnie
Wymienione objawy mogą towarzyszyć narkolepsji. Najczęściej jednak nie występują one w całości i jednocześnie.
Ponieważ narkolepsja negatywnie wpływa na jakość życia, u wielu pacjentów pojawiają się problemy psychiczne. Lekarze nie mogą ich mylić z podstawowym obrazem klinicznym choroby. Dlatego podczas badania i opisu obrazu klinicznego pacjent i lekarz muszą bardzo dokładnie się komunikować.
Pacjenci muszą najpierw poinformować lekarza o swojej historii choroby i dokładnie opisać objawy. Najczęstsze objawy narkolepsji są tak specyficzne, że nawet lekarze pierwszego kontaktu powinni być w stanie postawić wstępną diagnozę narkolepsji.
Aby potwierdzić podejrzenie, zazwyczaj zaleca się skierowanie do specjalisty. Somnolog (w wolnym tłumaczeniu: lekarz specjalizujący się w zaburzeniach snu) dysponuje szeregiem testów pozwalających zdiagnozować obraz kliniczny pacjenta.
Pierwszym testem jest ESS (Epworth Sleepiness Scale), w którym pacjenci oceniają swoje indywidualne nasilenie senności w ciągu dnia. Aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, lekarze często wykonują
- neurologiczne,
- hematologiczne,
- psychiatryczne lub
- internistyczne
. Aby uzyskać pewną diagnozę, można przeprowadzić badanie w laboratorium snu. W większości przypadków obraz kliniczny jest jednak jednoznaczny już wcześniej.
Przyczyny narkolepsji są wciąż w dużej mierze niejasne. Prawdopodobnie choroba ta wynika ze specyfiki fizjologicznej lub genetycznej w połączeniu z czynnikami środowiskowymi.
Niektórzy eksperci sugerują, że narkolepsja jest chorobą autoimmunologiczną. U pacjentów z narkolepsją stwierdza się bowiem obniżony poziom hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Płyn mózgowo-rdzeniowy to płyn otaczający mózg i rdzeń kręgowy.
Narkolepsja jest zaburzeniem funkcji neurologicznych. Mózg nie jest w stanie wykonywać takich funkcji jak
- sen,
- czuwanie czy
- koncentracja
. To fundamentalne zaburzenie prowadzi do specyficznych objawów narkolepsji.
Narkolepsii nie da się wyleczyć. Leczenie pomaga jednak ograniczyć objawy i znacznie poprawić jakość życia.
Dzięki terapii farmakologicznej można unormować rytm snu. W ten sposób możliwe jest zminimalizowanie faz czuwania, paraliżu sennego i halucynacji w nocy. Pacjenci często mogą przespać całą noc i z czasem czują się bardziej wypoczęci i pełni energii.
Terapia niefarmakologiczna wiąże się przede wszystkim ze zmianą stylu życia. Obejmuje to
- uprawianie sportu jako sposób na walkę z ciągłym lękiem,
- wykształcenie wewnętrznej wrażliwości na nadchodzące okresy kryzysowe oraz
- wspieranie zdrowego snu (np. poprzez drzemki itp.).
Pacjenci cierpiący na narkolepsję czują się bardzo ograniczeni w swoim stylu życia. Choroba nie ma fizjologicznego wpływu na długość życia.
Dzięki różnym technikom terapeutycznym możliwe jest znaczne złagodzenie objawów choroby. Osoby cierpiące na narkolepsję nie są same. Dzięki odpowiedniej terapii lekarze znacznie poprawiają jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.