Onkologia ginekologiczna a predyspozycje rodzinne w przypadku raka piersi, jajników i trzonu macicy

Nowotwory ginekologiczne, takie jak rak piersi, jajników i trzonu macicy, należą do najczęstszych rodzajów nowotworów u kobiet – i nierzadko występują częściej w niektórych rodzinach. Kwestia ewentualnej predyspozycji genetycznej odgrywa zatem kluczową rolę zarówno w indywidualnej ocenie ryzyka, jak i we wczesnej profilaktyce.

Współczesna onkologia ginekologiczna łączy dziś precyzyjną diagnostykę, spersonalizowane podejście terapeutyczne oraz wrażliwe doradztwo w zakresie ryzyka rodzinnego. Właśnie na styku medycyny, genetyki i osobistych planów życiowych widać, jak ważna jest kompleksowa, zrozumiała i przyszłościowa opieka nad kobietami dotkniętymi chorobą i ich bliskimi.

W tej sprawie redakcja Leading Medicine Guide rozmawiała ze specjalistą w dziedzinie ginekologii i położnictwa, dr. med. habil. Paulem Gaßem.

W przypadku pacjentek z obciążeniem rodzinnym można obecnie bardzo precyzyjnie określić podwyższone ryzyko raka piersi, jajników lub macicy, łącząc dokładny wywiad z nowoczesną diagnostyką genetyczną i ścisłą profilaktyką. 

„Wszystko zaczyna się od dokładnego wywiadu rodzinnego. Korzystając z list kontrolnych Niemieckiego Towarzystwa Onkologicznego (DKG), sprawdzamy, czy spełnione są kryteria do wykonania badań genetycznych. Jednak nie tylko dziedziczność ma znaczenie: określone cechy biologiczne nowotworu sprawiają, że badanie linii germinalnej, czyli test genetyczny, jest absolutnie konieczne.

Badanie to sprawdza, czy dana osoba jest nosicielem dziedzicznych mutacji w komórkach linii germinalnej, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia określonych chorób, w szczególności nowotworów. W przypadku raka jajnika dotyczy to pacjentek do 80. roku życia, w przypadku raka piersi decydujące znaczenie ma potrójnie ujemna biologia (TNBC) do 70. roku życia, nawet jeśli w rodzinie nie wystąpił dotychczas żaden przypadek. Diagnostyka odbywa się zgodnie ze standardami Niemieckiego Konsorcjum ds. Rodzinnego Raka Piersi i Jajników.

Badania są inicjowane przez nasze dwa certyfikowane ośrodki (Centrum Chorób Piersi i Centrum Onkologii Ginekologicznej) i przeprowadzane w specjalistycznych laboratoriach kliniki uniwersyteckiej w Lipsku lub Dreźnie. „Wyniki omawiamy następnie osobiście podczas naszych konsultacji dotyczących rodzinnego raka piersi i jajników (FBREK), które prowadzimy od marca 2026 r.” – wyjaśnia dr Gaß na początku naszej rozmowy. 

Badania genetyczne, takie jak analizy BRCA lub badania w kierunku zespołu Lyncha, odgrywają kluczową rolę w precyzyjnej ocenie indywidualnego ryzyka raka piersi, jajnika lub trzonu macicy. Pozwalają one nie tylko na znacznie dokładniejszą ocenę ryzyka, ale także dają pacjentkom możliwość zaplanowania profilaktyki i terapii w oparciu o rzetelne, spersonalizowane dane.

---

Analiza BRCA to test genetyczny, który sprawdza, czy w genach BRCA1 i BRCA2 – nazwanych tak od BReast CAncer – występują dziedziczne zmiany, które znacznie zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika.

---

W tym kontekście dr Gaß wyjaśnia: „Jeśli pacjentka spełnia określone kryteria, badanie genetyczne jest refundowane przez kasy chorych. Analizowane są wówczas konkretne geny, które zwiększają ryzyko raka piersi, jajnika lub trzonu macicy. W przypadku stwierdzenia predyspozycji genetycznej decydujące znaczenie ma forma konsultacji. Ustawa o diagnostyce genetycznej wymaga, aby konsultacje były prowadzone przez specjalnie wykwalifikowanych lekarzy. Konsultacja ma charakter ściśle niedyrektywny – pacjentka nie otrzymuje więc żadnych zaleceń, a jedynie solidną podstawę do podjęcia decyzji.

Wspólnie z lekarzami specjalizującymi się w genetyce człowieka interpretujemy wyniki badań, zwracając szczególną uwagę na różnicę między ryzykiem względnym a bezwzględnym, aby rozwiać obawy i umożliwić realistyczną ocenę sytuacji. Na tej podstawie omawiamy indywidualne sposoby profilaktyki: sięgają one od intensywnej diagnostyki wczesnego wykrywania, aby wykryć nowotwory jak najwcześniej, aż po operacje profilaktyczne.

Celem jest znalezienie dla każdej pacjentki indywidualnego rozwiązania, będącego kompromisem między ścisłą kontrolą a zabiegami zmniejszającymi ryzyko”. 

Potwierdzona rodzinna predyspozycja do raka piersi, jajników lub macicy zasadniczo zmienia plan leczenia, ponieważ nie tylko zwiększa ryzyko statystycznie, ale sprawia, że staje się ono konkretnie uchwytne z medycznego punktu widzenia. Dla wielu pacjentek oznacza to, że profilaktyka, wczesne wykrywanie i terapia nie odbywają się już zgodnie z ogólnymi standardami, ale zgodnie z indywidualnie dostosowaną koncepcją, która łączy wyniki badań genetycznych, osobiste okoliczności życiowe i priorytety medyczne.

„To, czy zalecana jest operacja profilaktyczna, zależy od konkretnej mutacji genetycznej, wieku i ogólnej sytuacji ryzyka. Nie każda z badanych mutacji genetycznych automatycznie prowadzi do zalecenia zabiegu profilaktycznego – nawet przy penetracji w ciągu całego życia sięgającej 80 procent decyzja pozostaje indywidualna. Przykład: 79-letnia pacjentka z rakiem jajnika prawie nie odniesie korzyści z profilaktycznej mastektomii.

W przypadku młodej kobiety z mutacją wysokiego ryzyka sytuacja wygląda inaczej: tutaj musimy omówić kwestie związane z rekonstrukcją, planowaniem rodziny, ale także alternatywą w postaci intensyfikacji wczesnego wykrywania. Takie zabiegi mają zawsze również wymiar psychologiczny, kosmetyczny i emocjonalny. Naszym celem jest pogodzenie biologii nowotworu i wieku z osobistymi życzeniami pacjentki”, mówi dr Gaß i dodaje: 

„Dlatego podczas pierwszej konsultacji nigdy nie chodzi o natychmiastowe wyjaśnienie wszystkich szczegółów. Zbyt duża ilość informacji mogłaby przytłoczyć pacjentkę i jej bliskich. Zamiast tego ustalamy wstępne ramy: jakie są możliwości? Jakie ryzyko wiąże się z zabiegiem? Jakie opcje byłyby teoretycznie możliwe? Wiele pacjentek szuka następnie wsparcia w grupach samopomocy, takich jak sieć BRCA, lub rozmawia ze swoimi ginekologami.

Jeśli następnie zdecydują się konkretnie na operację profilaktyczną, następuje druga, bardzo szczegółowa rozmowa, podczas której omawiane są możliwości operacyjne i dokładny przebieg zabiegu”. 

W przypadku niektórych pacjentek rozważa się również operacje profilaktyczne – jest to krok o daleko idących konsekwencjach, dlatego podejmuje się go dopiero po intensywnych konsultacjach i dokładnej analizie stosunku korzyści do ryzyka. W przypadku mutacji BRCA profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów może radykalnie zmniejszyć ryzyko raka jajnika; przy bardzo wysokim ryzyku raka piersi można rozważyć profilaktyczną mastektomię.

Z kolei w przypadku zespołu Lyncha profilaktyczne usunięcie macicy i jajników może być wskazane, jeśli planowanie rodziny zostało zakończone. Takie zabiegi nigdy nie są rutynowe, lecz stanowią wyraz wysoce zindywidualizowanej strategii, łączącej dowody medyczne z osobistymi decyzjami życiowymi. 

Istotne jest, aby pacjentki nie były pozostawione same sobie na tej drodze. Każda konsekwencja terapeutyczna – czy to ścisła obserwacja, profilaktyka farmakologiczna, czy operacja profilaktyczna – jest omawiana w ramach interdyscyplinarnych, które obejmują m.in. ginekologię onkologiczną, radioonkologię, genetykę, służby socjalne i psychoonkologię. W ten sposób powstaje koncepcja leczenia, która jest nie tylko sensowna z medycznego punktu widzenia, ale pozostaje również emocjonalnie nośna. 

Pacjentki z obciążeniem rodzinnym często stają przed podwójnym wyzwaniem: muszą przetworzyć informacje medyczne, które są złożone i daleko idące, a jednocześnie radzić sobie z lękami głęboko zakorzenionymi w ich własnej historii życia i doświadczeniach rodzinnych. Aby naprawdę im pomóc, potrzebna jest komunikacja, która łączy fachową precyzję z prawdziwą ludzką troską. 

„Weźmy na przykład zespół Lyncha (dziedziczny zespół predyspozycji nowotworowych): w tym przypadku ryzyko raka macicy znacznie wzrasta, zwłaszcza po 50. roku życia. Dlatego wytyczne zalecają operację profilaktyczną dopiero od tego wieku.

30-letnia pacjentka może zatem najpierw spokojnie zrealizować swoje plany rodzinne, a zabieg wykonać dopiero później, na przykład w okresie przejścia do menopauzy. Warto jednak wiedzieć, że w przypadku raka trzonu macicy i jajników nie ma ani środków farmakologicznych zmniejszających ryzyko, ani ustrukturyzowanego programu wczesnego wykrywania. Nawet w grupie wysokiego ryzyka wytyczne ginekologiczne nie przewidują w tym przypadku intensywniejszych badań – to wyraźnie odróżnia te nowotwory od raka piersi”, wyjaśnia dr Gaß. 

Zasadniczo profilaktyka w Niemczech jest jasno uregulowana: od 20. roku życia kobiety mają prawo do ustawowej profilaktyki nowotworowej. Obejmuje to badanie szyjki macicy, a później, od 35. roku życia, również test na HPV, a także kliniczne badanie piersi i instrukcje dotyczące samobadania.

Zdjęcie  

„Szczególnie to ostatnie jest ważne, ponieważ znaczna część przypadków raka piersi jest wykrywana przez same kobiety. Kto wie, jak normalnie czuje się własna pierś, ten wcześniej zauważa zmiany. Ta świadomość własnego ciała jest kluczowym elementem profilaktyki. Do tego dochodzą ogólne badania ginekologiczne oraz wczesne wykrywanie raka jelita grubego, które również są określone w wytycznych ustawowych. Oprócz wszystkich tych środków medycznych dużą rolę odgrywa profilaktyka – i właśnie w tym zakresie Niemcy mają sporo do nadrobienia.

Wielu lekarzy zgłasza, że profilaktyka nie zajmuje wystarczająco dużo miejsca w codziennej praktyce, mimo że w dłuższej perspektywie mogłaby zapobiegać chorobom i obniżać koszty. W porównaniu z innymi krajami europejskimi okazuje się, że Niemcy nie wypadają najgorzej pod względem palenia tytoniu, ale znacznie przewyższają średnią w zakresie nadwagi i spożycia alkoholu. Alkohol jest czynnikiem ryzyka dla prawie wszystkich rodzajów nowotworów, jednak w tym kraju nie jest on prawie w ogóle regulowany i jest zawsze łatwo dostępny. Również otyłość jest rosnącym problemem, który wiąże się z licznymi chorobami współistniejącymi i utrudnia nawet zabiegi operacyjne.

„Wszystkie te czynniki są częścią profilaktyki – nie tylko badania, ale także świadome podejście do zagrożeń związanych ze stylem życia” – stwierdza dr Gaß. 

Współpraca interdyscyplinarna to dla kobiet z podwyższonym ryzykiem rodzinnym znacznie więcej niż tylko struktura organizacyjna – to sedno naprawdę kompleksowej, bezpiecznej i przyszłościowej opieki. Właśnie dlatego, że predyspozycje genetyczne są złożone pod względem medycznym, obciążające emocjonalnie i często wiążą się z daleko idącymi decyzjami, potrzebny jest zespół, który łączy różne perspektywy i wspólnie ponosi odpowiedzialność.

„W przypadku badań genetycznych ściśle współpracuje ze sobą kilka dyscyplin. Oprócz ginekologii zaangażowana jest przede wszystkim genetyka człowieka i medycyna laboratoryjna. Właściwa analiza genów odbywa się w laboratorium i jest przeprowadzana przez biologów lub specjalistów z zakresu biomedycyny. Genetyk medyczny nie pracuje w laboratorium, ale ocenia wyniki, interpretuje je w kontekście medycznym i przeprowadza konsultacje wymagane przez prawo.

Konsultacje te mogą być prowadzone wyłącznie przez odpowiednio wykwalifikowanych lekarzy. W praktyce proces ten rozpoczyna się od przedstawienia przez pacjentkę historii swojej rodziny. Na tej podstawie sporządza się drzewo genealogiczne, które przedstawia dotkniętych chorobą członków rodziny, ich schorzenia oraz odpowiednie typy nowotworów. Często pojawiają się przy tym niejasności, na przykład gdy pacjentki mylą raka szyjki macicy z rakiem trzonu macicy.

Takie nieścisłości są akceptowane i wyjaśniane w dalszym toku konsultacji, ponieważ na przykład rak szyjki macicy nie ma żadnego znaczenia genetycznego, podczas gdy rak trzonu macicy odgrywa istotną rolę w kontekście niektórych zespołów. Samo badanie trwa zazwyczaj około czterech tygodni, łącznie z wysyłką próbek do specjalistycznych laboratoriów. W tym czasie, a także później, ważne znaczenie ma wsparcie emocjonalne.

Wiele pacjentek przychodzi z obawami, ale w większości przypadków sytuację można złagodzić dzięki doświadczonej, dobrze zorganizowanej poradzie. Rzadko kiedy faktycznie istnieje konieczność rozpoczęcia wsparcia psychologicznego” – stwierdza dr Gaß. 

Obecnie w szpitalu w Chemnitz około stu pacjentek rocznie poddaje się badaniom genetycznym – z wyraźną tendencją wzrostową.

 

Dr Gaß mówi na ten temat: „W południowo-zachodniej Saksonii brakuje własnego centrum zajmującego się rodzinnym rakiem piersi i jajników (centrum FBREK), takiego jak istnieje w Lipsku i Dreźnie. Oba te ośrodki znajdują się jednak w odległości około stu kilometrów, a wiele osób z południowo-zachodniej Saksonii – zwłaszcza z Rudaw – nie zawsze decyduje się na taką podróż. Dlatego potrzebne są regionalne kliniki, które posiadają kompetencje do zainicjowania badań i przeprowadzenia konsultacji, nawet jeśli sama analiza laboratoryjna nadal odbywa się centralnie na uniwersytetach.

Urządzenia są drogie, a procedury złożone – centralizacja ma sens, ale dostęp do usług musi pozostać regionalny. Właśnie dlatego ważne jest zwiększanie świadomości. „Dla pacjentek oznacza to krótsze drogi, niezawodną opiekę, a jednocześnie pewność, że jakość diagnostyki odpowiada wysokim standardom ośrodków uniwersyteckich” – wyjaśnia dr Gaß. 

---

Porady dotyczące predyspozycji rodzinnych powinny być udzielane w ośrodkach leczenia raka piersi i narządów płciowych, ponieważ to właśnie tam leczy się odpowiednie nowotwory i dysponuje się niezbędną wiedzą specjalistyczną. I właśnie tam świadomość konieczności konsekwentnego uwzględniania i inicjowania badań genetycznych jest najwyższa. Wymogi certyfikacji ośrodków leczenia raka piersi i narządów płciowych określają obecnie, że 95 procent wszystkich pacjentek z nowotworami powinno przejść badania przesiewowe w kierunku dziedzicznych chorób nowotworowych.

---

Bardzo dziękujemy, panie PD dr Gaß, za te cenne informacje! 

---

• Ordynator Kliniki Ginekologicznej w Szpitalu Klinicznym w Chemnitz od 2025 r.; wieloletnie doświadczenie zdobyte w Szpitalu Uniwersyteckim w Erlangen.
• Uznany specjalista w dziedzinie onkologii ginekologicznej, w szczególności raka piersi, nowotworów ginekologicznych i dysplazji narządów płciowych.
• Prowadzi nowoczesne, interdyscyplinarne centrum zdrowia kobiet –
• od profilaktyki, przez terapię, aż po położnictwo.
• Szeroki zakres usług operacyjnych i diagnostycznych, w tym opieka nad ciążami wysokiego ryzyka.
• Jest zwolennikiem medycyny opartej na dowodach naukowych, wysokiej jakości specjalistycznej opieki oraz innowacyjnych koncepcji leczenia.
• Zaangażowany wykładowca akademicki, który aktywnie wspiera kształcenie kolejnego pokolenia ginekologów.