Είναι εξαιρετικά σπάνιες – αλλά η διάγνωση αποτελεί σοκ: Τι να κάνουμε όταν γεννιούνται παιδιά με γεννητικές ανωμαλίες; Είναι σαφές: το καλύτερο είναι να απευθυνθείτε αμέσως σε έναν έμπειρο ειδικό γιατρό, ο οποίος έχει εξειδικευτεί ακριβώς σε αυτό το θέμα. Ο καθηγητής Δρ. ιατρ. Δρ. h.c. Maximilian Stehr από την Παιδιατρική Κλινική Cnopf της Νυρεμβέργης είναι ένας τέτοιος γιατρός. Δεν διαθέτει μόνο εξαιρετική εμπειρογνωμοσύνη σε πανεπιστημιακό επίπεδο, αλλά χάρη στη μεγάλη του ενσυναίσθηση μπορεί να ανακουφίσει αμέσως τους γονείς που αντιμετωπίζουν αυτό το πρόβλημα – επειδή πάντα βρίσκει την κατάλληλη λύση μαζί με τους γονείς. Το Leading Medicine Guide μίλησε με τον ειδικό, ο οποίος συγκαταλέγεται στους ελάχιστους ειδικούς σε αυτόν τον τομέα.
Leading Medicine Guide: Κύριε Καθηγητά Stehr, οι γεννητικές ανωμαλίες διαπιστώνονται αμέσως μετά τη γέννηση ή διαπιστώνονται μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία;
Καθηγητής Δρ. Ιατρ. Μαξιμιλιαν Στερ: Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι συγγενείς. Ως εκ τούτου, συνήθως διαπιστώνονται αμέσως κατά την πρώτη εξέταση αμέσως μετά τη γέννηση. Η πιο συχνή είναι η υποσπαδία, δηλαδή μια συγγενής ανωμαλία της ανδρικής ουρήθρας. Σε αυτή την περίπτωση, η ουρήθρα είναι συντομευμένη και δεν καταλήγει στην άκρη, αλλά στο κάτω μέρος του ανδρικού γεννητικού οργάνου. Αυτή η ουρογεννητική ανωμαλία θα πρέπει να αντιμετωπίζεται χειρουργικά σε σοβαρές περιπτώσεις· συνιστούμε μια τέτοια επέμβαση μεταξύ του 9ου και του 12ου μήνα ζωής. Υπάρχουν όμως και πολύ πιο σπάνιες ανωμαλίες. Ορισμένες ενδέχεται να γίνουν αντιληπτές μόνο αργότερα, όπως για παράδειγμα οι ανωμαλίες στα εσωτερικά γυναικεία γεννητικά όργανα.
Leading Medicine Guide: Για τους γονείς, η διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση αποτελεί σοκ. Πού μπορούν να βρουν βοήθεια, τι πρέπει να κάνουν σε αυτή την περίπτωση;
Καθ. Δρ. Ιατρ. Maximilian Stehr: Πράγματι, δεν είναι εύκολο για τους γονείς να έρχονται αντιμέτωποι με μια τέτοια διάγνωση. Για το σκοπό αυτό, στη Παιδιατρική Κλινική Cnopf της Νυρεμβέργης διαθέτουμε εξειδικευμένες ιατρικές ώρες. Συνολικά, στη Γερμανία υπάρχουν λίγα κέντρα που ειδικεύονται στις γεννητικές ανωμαλίες. Εμείς στη Νυρεμβέργη διαθέτουμε μεγάλη εμπειρία στη θεραπεία αυτών των παιδιών.
Leading Medicine Guide: Πόσοι ειδικοί υπάρχουν στη Γερμανία για σύνθετες χειρουργικές περιπτώσεις σε αυτόν τον τομέα;
Καθ. Δρ. Ιατ. Maximilian Stehr: Για τις περίπλοκες και σπάνιες ουρογεννητικές ανωμαλίες υπάρχουν λίγοι ειδικοί. Οι περισσότεροι είναι μέλη της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Παιδιατρικής Ουρολογίας (European Society of Pediatric Urology / ESPU). Μέσω αυτής της ιατρικής εταιρείας διοργανώνονται τακτικά ειδικά σεμινάρια επιμόρφωσης. Έτσι, μαζί με δύο ακόμη συναδέλφους από την κλινική μας, απέκτησα τον τίτλο Fellow of the European Academy of Pediatric Urology / FEAPU, ο οποίος αποτελεί μια μορφή ευρωπαϊκής αναγνώρισης ειδικότητας στην παιδιατρική ουρολογία. Στη Γερμανία, 26 ειδικοί ιατροί έχουν το δικαίωμα να φέρουν αυτόν τον τίτλο.
Leading Medicine Guide: Πότε γίνονται συνήθως οι χειρουργικές επεμβάσεις στα παιδιά;
Καθ. Δρ. Ιατρ. Maximilian Stehr: Αυτό εξαρτάται από τη διαγνωστική εικόνα. Ορισμένες ανωμαλίες πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως, διότι διαφορετικά μπορεί να αποβούν απειλητικές για τη ζωή, όταν, για παράδειγμα, αφορούν την εκροή των ούρων. Οι περιπτώσεις που αφορούν ανατομικές ανακατασκευές πραγματοποιούνται συνήθως γύρω στο πρώτο έτος της ζωής. Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι κινούμαστε σε έναν ψυχολογικά πολύ ευαίσθητο τομέα. Η επέμβαση δεν πρέπει να αποτελέσει τραυματική εμπειρία για το παιδί, γι’ αυτό πρέπει να είμαστε εξαιρετικά προσεκτικοί από παιδιατρική ψυχιατρική ή ψυχολογική άποψη.
Leading Medicine Guide: Υπάρχουν ειδικές, νέες χειρουργικές μέθοδοι σε αυτόν τον συγκεκριμένο τομέα της παιδιατρικής ουρολογίας;
Καθ. Δρ. Ιατρ. Maximilian Stehr: Για τη θεραπεία της υποσπαδίας, για παράδειγμα, υπάρχουν πολλές τεχνικές παραλλαγές. Φυσικά, αυτό εξαρτάται πάντα από την εκάστοτε περίπτωση. Η επέμβαση μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες· σε κάθε περίπτωση, χρησιμοποιούμε μόνο τα πιο λεπτά εργαλεία και τα πιο λεπτά υλικά συρραφής και εργαζόμαστε με μεγεθυντικά γυαλιά και με πάρα πολύ υπομονή. Στην Παιδιατρική Κλινική Cnopf πραγματοποιούμε περίπου 100 επεμβάσεις υποσπαδίας ετησίως.
Leading Medicine Guide: Αρκεί μία χειρουργική επέμβαση ή οι διορθώσεις πρέπει να γίνουν σε διάφορα στάδια;
Καθ. Δρ. Ιατρ. Maximilian Stehr: Συχνά μπορούμε να ολοκληρώσουμε τη χειρουργική επέμβαση σε ένα στάδιο. Ωστόσο, αυτό δεν είναι πάντα εφικτό, καθώς ο κίνδυνος επιπλοκών θα αυξανόταν. Πάντως, συζητάμε πάντα τα πάντα πολύ αναλυτικά με τους γονείς, οι οποίοι γνωρίζουν καλύτερα το παιδί τους και την ιδιαίτερη κατάστασή του.
Leading Medicine Guide: Οι γονείς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε ολόκληρη τη διαδικασία θεραπείας και σίγουρα χρειάζονται και ειδική φροντίδα. Πώς γίνεται αυτό;
Καθ. Δρ. Ιατρ. Maximilian Stehr: Ναι, όταν πρόκειται για άρρωστα παιδιά, εμείς ως ιατροί πρέπει πάντα να έχουμε στο μυαλό μας και τους γονείς και ολόκληρη την οικογένεια. Γι’ αυτό, στο κέντρο μας οι γονείς λαμβάνουν, αν χρειαστεί, ψυχολογική υποστήριξη και συμβουλευτική, ενώ και το νοσηλευτικό μας προσωπικό έχει λάβει ειδική εκπαίδευση σε αυτό το θέμα. Ιδιαίτερα οι σοβαρές γενετικές ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων είναι πολύ επιβαρυντικές για τους γονείς.
Leading Medicine Guide: Μπορείτε να το εξηγήσετε λίγο πιο αναλυτικά;
Καθ. Δρ. Ιατ. Maximilian Stehr: Συνεχώς γεννιούνται παιδιά τα οποία, εκ πρώτης όψεως, δεν μπορούν να ταξινομηθούν με σαφήνεια σε ένα συγκεκριμένο φύλο. Είτε το χρωμοσωμικό σύνολο δεν ταιριάζει με την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων, είτε τα ίδια τα γεννητικά όργανα έχουν ασαφή μορφή, είτε οι γεννητικές αδένες είναι λανθασμένα τοποθετημένες. Μερικές φορές υπάρχει ιστός όρχεων αλλά και ωοθηκών. Η συζήτηση σχετικά με τη σεξουαλική αυτονομία αυτών των παιδιών βρίσκεται επί του παρόντος σε εξέλιξη. Πρόσφατα προσκλήθηκα ως εμπειρογνώμονας στο Βερολίνο, στο Ομοσπονδιακό Υπουργείο Δικαιοσύνης, για να εκφράσω τη θέση μου σχετικά με αυτό το θέμα. Κάτω από τον όρο «διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης / DSD» μπορούν να συγκεντρωθούν πολλές, εν μέρει πολύ, πολύ σπάνιες κλινικές εικόνες. Σήμερα πιστεύουμε ότι, σε σοβαρές περιπτώσεις ασαφούς σεξουαλικής ανάπτυξης, τα παιδιά που επηρεάζονται πρέπει να έχουν λόγο στη λήψη αποφάσεων και συχνά να περιμένουμε πρώτα. Διότι, τελικά, το ζητούμενο είναι να μπορούν να ζήσουν μια όσο το δυνατόν πιο ευτυχισμένη ζωή και όχι να πρέπει να ανταποκρίνονται σε κάποιο πρότυπο. Σε κάθε περίπτωση, η οικογένεια θα πρέπει να ζητήσει συμβουλές από ένα εξειδικευμένο κέντρο και να εμπιστευθεί τους διάφορους ειδικούς που έχουν λάβει εκπαίδευση στο θέμα.
Σας ευχαριστούμε πολύ για την αναλυτική συζήτηση και τις βαθιές πληροφορίες σχετικά με το σημαντικό ιατρικό έργο σας ως παιδοχειρουργός και παιδοουρολόγος!
Τι εννοούμε ακριβώς με τον όρο…
Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι σπάνιες και συνήθως διαγιγνώσκονται αμέσως μετά τη γέννηση. Για τη θεραπεία, οι γονείς μπορούν να ζητήσουν συμβουλές σε ένα εξειδικευμένο κέντρο, για παράδειγμα: Παιδική Κλινική Cnopfsche, Παιδική Ουρολογία & Παιδική Χειρουργική, St.-Johannis-Mühlgasse 19, 90419 Νυρεμβέργη, www.klinik-hallerwiese.de
Η υποσπαδία είναι η συχνότερη συγγενής ανωμαλία της ανδρικής ουρήθρας. Συνήθως διαπιστώνεται στα νεογνά και αντιμετωπίζεται χειρουργικά, συνήθως γύρω στον πρώτο χρόνο της ζωής.
Ο όρος «Διαταραχή της Ανάπτυξης του Φύλου / DSD» (παλαιότερα: Διφυλοφιλία) περιγράφει μια ασαφή ανάπτυξη του φύλου, ενδεχομένως με ασυμφωνία μεταξύ του χρωμοσωμικού φύλου, των εσωτερικών γεννητικών οργάνων και της εμφάνισης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Δεν είναι γνωστή η ακριβής αιτία της ανώμαλης ανάπτυξης σε όλες τις περιπτώσεις. Σε παλαιότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις, ο στόχος ήταν να καθοριστεί το φύλο ανατροφής όσο το δυνατόν νωρίτερα και να πραγματοποιηθεί η αντίστοιχη χειρουργική επέμβαση. Εν τω μεταξύ, η θεραπευτική αυτή προσέγγιση αμφισβητείται κριτικά, ιδίως από τα ίδια τα άτομα που επηρεάζονται. Η Ομοσπονδιακή Ιατρική Ένωση χρησιμοποιεί από το 2015 τον όρο «παραλλαγές της ανάπτυξης του φύλου», προκειμένου να αποφευχθεί η παθολογικοποίηση, η οποία θεωρείται διακριτική από την πλευρά των ατόμων που επηρεάζονται. Σήμερα, το ζητούμενο είναι να συζητηθεί το θέμα της διαφυλικότητας με το παιδί ή τον έφηβο και να μην επικεντρωθούμε σε μια όσο το δυνατόν πιο «κανονική» εμφάνιση, αλλά σε ένα όσο το δυνατόν πιο ικανοποιητικό σχέδιο ζωής με αυτή την ιδιαίτερη ανάπτυξη του φύλου.
Πηγή εικόνων: (c) Trsakaoe, (c) Konstantin Yuganov, (c) Oksana Kuzmina, (c) komokvm (c) Viacheslav lakobchuk – Adobe Stock.
