La maladie d'Osler provoque une dilatation anormale des vaisseaux sanguins. Elle touche particulièrement le visage, notamment autour
- nez,
- la bouche,
- les joues et
- oreilles.
Parfois, les vaisseaux sanguins des organes internes sont également touchés, comme
. Les vaisseaux sanguins du cerveau sont touchés dans des cas extrêmement rares.
Si les vaisseaux sanguins distendus se rompent, cela peut entraîner des hémorragies diffuses. La maladie d'Osler étant une affection congénitale, elle peut se manifester dès l'enfance. Dans ce cas, les saignements de nez constituent le problème le plus fréquemment rapporté par les patients.
La maladie d'Osler peut se manifester pour la première fois à des âges très différents. Les saignements de nez, qui sont les symptômes les plus fréquents, sont déjà observés chez les enfants. Les saignements de nez surviennent souvent avant l'âge de 20 ans, mais parfois aussi à partir de la septième décennie de la vie.
La transmission de la maladie d'Osler est autosomique dominante. Cela signifie que les enfants d'une personne atteinte ont un risque de 50 % de développer la maladie. Leur sexe n'a aucune importance.
Autosomique dominant signifie qu'un seul gène défectueux suffit pour que la maladie se manifeste. À l'inverse, autosomique récessif signifie que les deux gènes doivent être défectueux pour que la maladie se développe ; un seul ne suffit pas. Les maladies transmises selon un mode autosomique dominant sont nettement plus fréquentes que celles transmises selon un mode autosomique récessif ; du moins, les patients remarquent la maladie et présentent des problèmes et des symptômes typiques.
Le symptôme principal de la maladie d'Osler est le saignement de nez, également connu sous le nom d'épistaxis. Environ 80 à 90 % des personnes touchées en souffrent.
Les saignements de nez peuvent être très tenaces : ainsi, après des ligatures ou des occlusions vasculaires réalisées par un médecin, de nouveaux vaisseaux ou des circuits de contournement se forment souvent. Ceux-ci peuvent également saigner.
Des dilatations vasculaires ponctuelles (télangiectasies) apparaissent sur le visage. Elles sont visibles autour du nez et de la bouche, ainsi que sur les joues et les oreilles.
Lésions vasculaires au niveau du visage dues à la maladie d'Osler © Svetlana | AdobeStock
Les symptômes de la maladie d'Osler au niveau des organes internes sont moins visibles. Environ 5 à 15 % des patients atteints de la maladie d'Osler présentent des malformations vasculaires pulmonaires. Le cœur est souvent touché et surchargé en raison de l'effort de pompage accru qu'il doit fournir.
Des saignements dans le tractus gastro-intestinal provoquent ce qu'on appelle des selles goudronneuses. Celles-ci se caractérisent par leur couleur noire et brillante. Elles apparaissent lorsque le sang entre en contact avec l'acide gastrique. Des selles goudronneuses indiquent donc que l'hémorragie se produit dans l'estomac ou au-dessus de celui-ci (dans la bouche ou l'œsophage). Une hémorragie dans l'intestin grêle ou le côlon n'entraîne généralement pas de selles goudronneuses.
Les saignements cérébraux provoqués par une télangiectasie hémorragique héréditaire sont particulièrement dangereux. Ils peuvent notamment entraîner un accident vasculaire cérébral.
Des symptômes neurologiques tels que de violents maux de tête ou des paralysies peuvent également indiquer une maladie d'Osler.
Plusieurs critères permettent de diagnostiquer la maladie d'Osler :
- saignements de nez spontanés et récurrents
- diverses dilatations vasculaires typiques de la maladie d'Osler
- atteinte des organes internes, en particulier les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal et le cerveau
- au moins un parent au premier degré atteint de la maladie d'Osler
Si un seul de ces critères diagnostiques est rempli, la maladie d'Osler est considérée comme improbable. Si deux critères sont remplis, elle est possible ; à partir de trois critères, elle est certaine.
Il est également possible de recourir à un test génétique.
Le traitement de la maladie d'Osler s'avère souvent difficile. On traite les symptômes, car la cause est incurable. Les complications hémorragiques les plus fréquentes et leurs options thérapeutiques sont décrites plus en détail ci-dessous.
On distingue généralement les mesures conservatrices et les mesures chirurgicales. Dans le cas des procédures conservatrices, l'administration de médicaments ou la pose de pansements, etc., suffisent, tandis que les mesures dites « invasives » (c'est-à-dire les interventions portant atteinte à l'intégrité du corps) nécessitent des interventions chirurgicales.
Comment procéder en cas de saignement de nez ?
Les saignements de nez (épistaxis en médecine) constituent le signe clinique le plus fréquent, voire parfois le seul, de la maladie d'Osler. Des huiles et gels nasaux spécifiques, ainsi que des lavages et des pommades, peuvent permettre de les prévenir.
En cas de saignement déjà survenu, le tamponnement a fait ses preuves. Les bandelettes de pommade à la vaseline et les doigtiers en caoutchouc sans latex, qui ne collent pas à la muqueuse nasale, sont particulièrement recommandés. Les doigtiers contenant du latex peuvent provoquer un nouveau saignement lors de leur retrait.
De nombreuses personnes atteintes optent pour un traitement chirurgical en cas de saignements de nez causés par la maladie d'Osler. Il est possible de choisir entre une ablation des vaisseaux sanguins par électrocoagulation ou au laser.
Si cette méthode de traitement ne donne pas les résultats escomptés, une greffe de tissu autologue est possible. Elle est réalisée par un oto-rhino-laryngologiste. Celui-ci remplace une partie de la muqueuse nasale par d'autres parties de la peau, par exemple de la cavité buccale ou de la cuisse. Il subsiste toutefois un risque résiduel que les zones de muqueuse non remplacées continuent de saigner.
En dernier recours, une mesure radicale consiste à obturer complètement la cavité nasale principale. Elle n'est en principe recommandée que lorsque d'autres pathologies nécessitent un traitement anticoagulant. Les patients perdent alors leur odorat et ne peuvent plus respirer par le nez.
Comment traite-t-on les varices et les saignements au niveau du visage ?
Les personnes concernées considèrent généralement les varicosités faciales comme un défaut esthétique. Ce ne sont pas seulement les varicosités elles-mêmes qui sont visibles, mais aussi les saignements qui surviennent.
Un traitement au laser peut y remédier. Cependant, des récidives, c'est-à-dire la réapparition des saignements, surviennent souvent, ce qui explique pourquoi plusieurs interventions sont généralement nécessaires.
Existe-t-il également des télangiectasies au niveau du foie ?
Outre le nez et le visage, les altérations du foie constituent la troisième manifestation la plus fréquente de la maladie d'Osler. Les dilatations vasculaires sont également appelées « télangiectasies » en médecine. Les télangiectasies hépatiques ne provoquent toutefois pratiquement aucun symptôme. Si tel est le cas, des diurétiques ou des bêtabloquants sont souvent efficaces. Il est également possible d'occlure les artères hépatiques altérées à l'aide de cathéters. Cette intervention n'est toutefois pas très simple et les complications sont fréquentes. Dans les cas graves, les médecins envisagent également une transplantation hépatique.
Les télangiectasies pulmonaires doivent-elles être traitées ?
Une dilatation vasculaire pulmonaire non traitée peut entraîner de graves problèmes de santé. C'est pourquoi les médecins recommandent aux patients atteints de la maladie d'Osler de passer un scanner (CT) des poumons.
Le traitement des anévrismes pulmonaires est relativement peu risqué et généralement efficace. Le médecin procède à l'occlusion des anévrismes par embolisation endovasculaire à l'aide de ballons et de spirales.
Quelles sont les méthodes de traitement disponibles pour le tractus gastro-intestinal ?
Plusieurs méthodes de traitement sont envisageables en cas d'anévrismes dans le tractus gastro-intestinal. Il est recommandé aux patients atteints de la maladie d'Osler âgés de plus de 35 ans de faire contrôler au moins une fois par an leur taux d'hémoglobine. Si le taux est inférieur à la moyenne, les médecins recommandent une coloscopie.
Alors qu'une anémie légère peut être traitée par des suppléments en fer, une transfusion sanguine peut s'avérer nécessaire en cas de pertes sanguines importantes. En cas de transfusions sanguines multiples, une vaccination préventive contre l'hépatite B est recommandée au préalable.
Les médicaments à base d'œstrogènes et de progestérone peuvent réduire le besoin de transfusions. Cependant, ce traitement présente des effets secondaires préoccupants chez les hommes.
Comment traiter les malformations vasculaires cérébrales ?
Des malformations vasculaires peuvent apparaître dans le cerveau sous la forme de malformations vasculaires cérébrales (CVM). Comme elles n'entraînent pas nécessairement d'hémorragie, le médecin évalue d'abord le risque d'hémorragie et le traitement associé.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est utile dans le traitement d'une dilatation vasculaire au niveau du cerveau. En cas de traitement, le médecin occlut les vaisseaux sanguins malformés à l'aide d'un cathéter ou en pratiquant une ouverture dans la voûte crânienne.
Les saignements de nez peuvent certes entraîner une perte de sang importante, mais ils peuvent généralement être traités et stabilisés par un tamponnement. Il est toutefois recommandé aux patients atteints de la maladie d'Osler de se procurer une carte d'urgence.
Des caillots sanguins et des bactéries peuvent pénétrer dans le reste de la circulation sanguine par le biais de shunts vasculaires dans les poumons. Ils peuvent atteindre le cerveau. Des accidents vasculaires cérébraux et des infections cérébrales purulentes en sont les conséquences possibles.
Même lors d'interventions médicales telles que des soins dentaires, des bactéries peuvent être introduites dans le sang. C'est pourquoi les patients présentant des shunts vasculaires dans les poumons doivent prendre des antibiotiques avant de subir de telles interventions.
Les patients atteints de la maladie d'Osler avec malformations vasculaires pulmonaires doivent toujours avoir sur eux une carte d'urgence. Celle-ci doit également contenir des informations sur leur risque particulier d'infection cérébrale lors d'interventions médicales.
Un autre risque associé à la maladie d'Osler avec malformations vasculaires pulmonaires est une hypertension pulmonaire qui nécessite impérativement un traitement.
Lorsque la maladie d'Osler s'accompagne d'une polypose intestinale, une prudence particulière s'impose également dans le traitement.
Les petites tumeurs de la muqueuse intestinale, fréquentes en cas de polypose, sont initialement bénignes. Elles peuvent toutefois se dégrader au fil du temps et devenir des tumeurs malignes. Des coloscopies régulières permettent de les détecter à temps.
