Maladie d'Osler (également appelée télangiectasie hémorragique héréditaire / HHT)

La maladie d’Osler entraîne une dilatation anormale des vaisseaux sanguins. Les zones du visage sont particulièrement touchées, notamment autour

• nez,
• la bouche,
• les joues et
• oreilles.

Il arrive parfois que les vaisseaux sanguins des organes internes soient également touchés, comme

• les poumons,
• le foie
• le tractus gastro-intestinal

Il est extrêmement rare que les vaisseaux sanguins du cerveau soient touchés.

Si les vaisseaux sanguins distendus se rompent, cela peut entraîner des hémorragies diffuses. La maladie d'Osler étant une affection congénitale, elle peut se manifester dès l'enfance. Dans ce cas, les saignements de nez constituent le problème le plus fréquent, généralement purement symptomatique, dont se plaignent les patients – il n’existe à ce jour aucun traitement causal.

La maladie d'Osler peut apparaître pour la première fois à des âges très variés. Les saignements de nez, qui constituent le symptôme le plus fréquent, sont déjà observés chez les enfants. Ils surviennent souvent avant l'âge de 20 ans, mais parfois aussi à partir de la septième décennie de la vie.

La transmission héréditaire de la maladie d’Osler est autosomique dominante. Cela signifie que les enfants d’une personne atteinte ont un risque de 50 % de développer la maladie. Leur sexe n’a aucune incidence à cet égard.

Le mode de transmission autosomique dominant signifie qu’un seul gène pathogène suffit pour que la maladie se manifeste. À l’inverse, le mode de transmission autosomique récessif signifie que les deux gènes doivent être pathogènes pour que la maladie se développe ; un seul ne suffit pas. Les maladies à transmission autosomique dominante sont nettement plus fréquentes que celles à transmission autosomique récessive ; du moins, les patients remarquent-ils la maladie et présentent des problèmes et symptômes typiques.

Le symptôme principal de la maladie d’Osler est le saignement de nez, également appelé épistaxis. Environ 80 à 90 % des personnes touchées en souffrent.

Les saignements de nez peuvent être très tenaces : ainsi, après des ligatures ou des occlusions vasculaires réalisées par un médecin, de nouveaux vaisseaux ou des circuits de contournement se forment souvent. Ceux-ci peuvent également saigner.

Des dilatations vasculaires ponctuelles (télangiectasies) apparaissent sur le visage. Elles sont visibles autour du nez et de la bouche, ainsi que sur les joues et les oreilles.

Les symptômes de la maladie d’Osler touchant les organes internes sont moins visibles. Environ 5 à 15 % des patients atteints de la maladie d’Osler présentent des malformations vasculaires pulmonaires. Le cœur est souvent également touché et se retrouve surchargé en raison de l’effort de pompage accru qu’il doit fournir.

Les saignements au niveau du tractus gastro-intestinal provoquent ce que l'on appelle des selles goudronneuses. Celles-ci se caractérisent par leur couleur noire brillante. Elles apparaissent lorsque le sang entre en contact avec l'acide gastrique. La présence de selles goudronneuses indique donc que l'hémorragie se situe dans l'estomac ou en amont de celui-ci (dans la bouche ou l'œsophage). Une hémorragie dans l'intestin grêle ou le côlon n'entraîne généralement pas de selles goudronneuses.

Les hémorragies cérébrales provoquées par une télangiectasie hémorragique héréditaire sont particulièrement dangereuses. Elles peuvent notamment entraîner un AVC.

Des symptômes neurologiques tels que de violents maux de tête ou des paralysies peuvent également indiquer la maladie d’Osler.

Plusieurs critères, appelés « critères de Curaçao », permettent de diagnostiquer la maladie d'Osler :

• saignements de nez spontanés et récurrents
• diverses dilatations vasculaires typiques de la maladie d’Osler
• atteinte des organes internes, en particulier les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal et le cerveau
• au moins un parent au premier degré atteint de la maladie d'Osler

Si un seul de ces critères diagnostiques est rempli, la maladie d'Osler est considérée comme peu probable. Si deux critères sont remplis, elle est possible ; à partir de trois critères, elle est certaine.

Il est également possible de recourir à un test génétique.

La prise en charge de la maladie d'Osler s'avère souvent difficile, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique. On traite les symptômes, car la cause est incurable. Nous aborderons ci-après plus en détail les complications hémorragiques les plus fréquentes et leurs options thérapeutiques.

On distingue généralement les mesures conservatrices et les mesures chirurgicales. Dans le cas des méthodes conservatrices, l'administration de médicaments ou la pose de pansements, etc., suffisent, tandis que les mesures dites « invasives » (c'est-à-dire les interventions portant atteinte à l'intégrité du corps) nécessitent des interventions chirurgicales.

Quelle est la marche à suivre en cas de saignement de nez ?

Les saignements de nez (épistaxis en termes médicaux) constituent le signe clinique le plus fréquent, voire parfois le seul, de la maladie d’Osler. Des huiles et gels nasaux spécifiques, ainsi que des lavages et des pommades, permettent de les prévenir.

En cas de saignement déjà survenu, le tamponnement a fait ses preuves. On recommande tout particulièrement d’utiliser des bandelettes de vaseline et des doigtiers en caoutchouc sans latex, qui ne collent pas à la muqueuse nasale. Les doigtiers contenant du latex peuvent provoquer un nouveau saignement lors de leur retrait.

De nombreuses personnes touchées par des saignements de nez dus à la maladie d’Osler optent pour un traitement chirurgical. Il est possible de choisir entre une ablation par électrocoagulation ou par laser des vaisseaux sanguins.

Si cette méthode de traitement ne donne pas les résultats escomptés, une greffe de tissu autologue est possible. Celle-ci est réalisée par un ORL. Il remplace une partie de la muqueuse nasale par d’autres zones cutanées, provenant par exemple de la cavité buccale ou de la cuisse. Cette intervention s'accompagne parfois d'une sclérothérapie de la muqueuse affectée, afin de stopper définitivement les saignements. Il subsiste toutefois un risque résiduel que les zones de muqueuse non remplacées continuent de saigner.

En dernier recours, une mesure radicale consiste à procéder à l’occlusion totale de la cavité nasale principale. Elle n’est en principe recommandée que lorsque d’autres pathologies nécessitent un traitement anticoagulant. Les patients perdent alors leur odorat et ne peuvent plus respirer par le nez.

Comment traite-t-on les varicosités et les saignements au niveau du visage ?

Les personnes concernées perçoivent généralement les varicosités faciales comme un défaut esthétique. Ce ne sont pas seulement les varicosités elles-mêmes qui se remarquent, mais aussi les saignements qui peuvent survenir.

Un traitement au laser peut y remédier. Cependant, des récidives, c’est-à-dire la réapparition des saignements, surviennent souvent, ce qui explique pourquoi plusieurs interventions sont généralement nécessaires.

Existe-t-il également des télangiectasies au niveau du foie ?

Outre le nez et le visage, les altérations hépatiques constituent la troisième manifestation la plus fréquente de la maladie d’Osler. Les dilatations vasculaires sont également appelées « télangiectasies » en médecine. Les télangiectasies hépatiques ne provoquent toutefois pratiquement aucun symptôme. Si tel est le cas, des diurétiques ou des bêtabloquants sont souvent efficaces. Il est également possible d’occlure les artères hépatiques atteintes à l’aide de cathéters. Cette intervention n’est toutefois pas aisée et les complications sont fréquentes. Dans les cas graves, les médecins envisagent également une greffe du foie.

Les télangiectasies pulmonaires doivent-elles être traitées ?

Une dilatation vasculaire pulmonaire non traitée, appelée médicalement « malformation artérioveineuse pulmonaire » (MAP), peut entraîner de graves problèmes de santé. C’est pourquoi les médecins recommandent aux patients atteints de la maladie d’Osler de passer un scanner (CT) pulmonaire.

Le traitement des dilatations vasculaires pulmonaires présente relativement peu de risques et est généralement couronné de succès. Le médecin procède à l’embolisation des dilatations vasculaires à l’aide de ballons et de spirales (embolisation par cathéter).

Quelles sont les méthodes de traitement disponibles pour le tractus gastro-intestinal ?

En cas de dilatations vasculaires au niveau du tractus gastro-intestinal, plusieurs méthodes de traitement peuvent être envisagées. Il est recommandé aux patients atteints de la maladie d'Osler âgés de plus de 35 ans de faire contrôler au moins une fois par an leur taux d'hémoglobine. Si le taux est inférieur à la moyenne, les médecins recommandent une coloscopie.

Alors qu’une anémie légère peut être traitée par des compléments en fer, une transfusion sanguine peut s’avérer nécessaire en cas de pertes sanguines importantes. En cas de transfusions sanguines répétées, il est recommandé de se faire vacciner au préalable contre l’hépatite B à titre préventif.

Les traitements à base d’œstrogènes et de progestérone peuvent réduire le besoin de transfusions. Ce traitement présente toutefois des effets secondaires préoccupants chez les hommes.

Comment traiter les malformations vasculaires cérébrales ?

Des malformations vasculaires peuvent apparaître dans le cerveau sous la forme de malformations vasculaires cérébrales (MVC). Comme elles n’entraînent pas nécessairement d’hémorragies, le médecin évalue d’abord le risque hémorragique et le traitement associé.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est utile dans le traitement d'une dilatation vasculaire au niveau du cerveau. En cas de traitement, le médecin occlut les vaisseaux sanguins malformés à l'aide d'un cathéter ou par une ouverture du crâne.

Les saignements de nez peuvent certes entraîner une perte de sang importante, mais ils peuvent généralement être traités et stabilisés par un tamponnement. Il est toutefois recommandé aux patients atteints de la maladie d’Osler de se procurer une carte d’urgence.

Les shunts vasculaires pulmonaires peuvent permettre à des caillots sanguins et à des bactéries de pénétrer dans le reste de la circulation sanguine. Ceux-ci peuvent atteindre le cerveau. Des accidents vasculaires cérébraux et des infections cérébrales purulentes peuvent en résulter.

Même lors d’interventions médicales, telles que des soins dentaires, des bactéries peuvent être introduites dans le sang. C’est pourquoi les patients présentant des shunts vasculaires pulmonaires doivent prendre des antibiotiques avant de subir ce type d’interventions.

Les patients atteints de la maladie d'Osler avec malformations des vaisseaux pulmonaires doivent toujours avoir sur eux une carte d'urgence. Celle-ci doit également contenir des informations sur leur risque particulier d'infection cérébrale lors d'interventions médicales.

Un autre risque associé à la maladie d’Osler avec malformations vasculaires pulmonaires est l’hypertension pulmonaire, qui nécessite impérativement un traitement.

Lorsque la maladie d’Osler s’accompagne d’une polypose intestinale, une prudence particulière s’impose également dans le traitement.

Les petites tumeurs de la muqueuse intestinale, fréquentes en cas de polypose, sont initialement bénignes. Elles peuvent toutefois se dégénérer au fil du temps et devenir des tumeurs malignes. Des coloscopies régulières permettent de les détecter à temps.