Pacjenci cierpiący na „rdzeniowy zanik mięśni” (SMA) borykają się z osłabieniem i zanikiem mięśni. Przyczyną tego stanu jest postępująca śmierć komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym („rdzeniowy”). W wieku dziecięcym rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na trzy typy o różnym przebiegu choroby (SMA typu I, SMA typu II, SMA typu III).
Tutaj znajdziesz więcej informacji i specjalistów.
Atrofia mięśni kręgosłupa (SMA) to druga najczęściej występująca choroba dziedziczona w sposób recesywny. Na około 6000 noworodków przypada jedno chore dziecko. Choroba dotyka w równym stopniu chłopców i dziewczynki.
Co 35. do 40. osoba w populacji jest nosicielem genu odpowiedzialnego za SMA. Osoby te nie wykazują żadnych objawów, ponieważ oprócz wadliwego genu posiadają jeszcze drugi, nienaruszony. Ten nienaruszony gen kompensuje wadę.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu i przekazują go dziecku, dziecko zachoruje na SMA. Ryzyko wynosi 25 procent.
W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni dochodzi do zaniku komórek motorycznych przedniego rogu rdzenia kręgowego. Gdy komórki te w rdzeniu kręgowym przestają funkcjonować, mięśnie również nie działają prawidłowo. Prowadzi to do postępującego osłabienia mięśni i ich zaniku.
Pacjenci z SMA cierpią na zanik mięśni, który może mieć różne stopnie nasilenia @ Framestock /AdobeStock
Różne typy rdzeniowego zaniku mięśni różnią się przede wszystkim wiekiem, w którym pojawiają się pierwsze objawy:
Od 50 do 60 procent pacjentów z SMA cierpi na ciężką postać dziecięcą SMA (SMA typu I). W tej postaci pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia. Czasami nawet w pierwszych tygodniach życia. Dzieci zazwyczaj nie są w stanie podnieść głowy i nigdy nie będą mogły samodzielnie siedzieć. Bez leczenia większość z nich umiera w pierwszym roku życia lub przed ukończeniem 2. roku życia. Przyczyną jest niewydolność mięśni oddechowych.
Początek choroby w postaci pośredniej (SMA typu II) następuje później. Dzieci uczą się samodzielnie siedzieć, ale nie chodzą. Najczęściej lekarze stawiają diagnozę na początku drugiego roku życia.
U dzieci z postacią młodzieńczą (SMA typu III) obraz zaniku mięśni jest bardzo zróżnicowany. Początkowo uczą się one samodzielnego chodzenia, ale następnie tracą część zdolności motorycznych. Ze względu na bardzo zróżnicowany przebieg choroby specjaliści dzielą obecnie postać młodzieńczą na 2 dalsze podgrupy: typ IIIa, w którym objawy pojawiają się przed ukończeniem 3. roku życia, oraz typ IIIb, w którym objawy pojawiają się dopiero po ukończeniu 3. roku życia.
Pierwsze podejrzenie SMA pojawia się, gdy niemowlę lub małe dziecko nie osiąga określonych etapów rozwoju. Szczególnie w przypadku typu I i typu II odruchy mięśniowe nie działają prawidłowo i nie reagują tak, jak powinny. Niektórzy pacjenci mają również lekkie drżenie języka. Aby potwierdzić podejrzenie, lekarze wykonują badanie genetyczne (gen SMN1).
Od lipca 2017 r. dopuszczony jest do obrotu lek, który leczy przyczynę choroby. Substancja czynna nazywa się nusinersen. Nusinersen w znacznym stopniu kompensuje defekt genetyczny. Dzięki temu komórki rdzenia kręgowego są w stanie wytworzyć sprawne białko SMN.
Wadą tej terapii jest to, że lekarze mogą podawać lek wyłącznie poprzez płyn mózgowo-rdzeniowy. Wymaga to wykonania punkcji lędźwiowej.
Badania kliniczne pokazują, że stosowanie nusinersenu znacznie poprawia zdolności motoryczne. Nusinersen umożliwia niemowlętom i małym dzieciom siedzenie, raczkowanie, stanie i chodzenie. Wcześniej – bez nusinersenu – umarłyby one lub nigdy nie byłyby w stanie samodzielnie się poruszać. Nowy lek daje nadzieję pacjentom z SMA i ich bliskim.
Wcześniej leczenie pacjentów z SMA było możliwe jedynie objawowo. Zwłaszcza w przypadku wczesnej postaci SMA przeżycie było możliwe tylko przy stałej wentylacji.
Specjalistami w leczeniu SMA są:
Terapia obejmuje przede wszystkim fizjoterapię i terapię oddechową. Ponadto lekarze muszą na bieżąco dostosowywać wyposażenie pomocnicze. Międzynarodowa grupa ekspertów opracowała szczegółowe wytyczne dotyczące standardów leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (www.treat-nmd.de).
Rokowanie dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni zależy w dużym stopniu od typu choroby, na którą cierpią dzieci:
Po osiągnięciu wieku dorosłego choroba nadal postępuje, ale zazwyczaj wolniej @ sofiko14 /AdobeStockJak dotąd lekarze nie są w stanie przewidzieć, jak nusinersen wpłynie na długość życia pacjentów z SMA. Lek ten nie jest jeszcze wystarczająco długo dostępny na rynku.
Wyniki badań pokazują jednak, że im wcześniej pacjenci rozpoczną leczenie nusinersenem, tym lepszy jest przebieg choroby.
