Zanik mięśni: przyczyny i objawy, diagnostyka, rodzaje zaniku mięśni oraz oczekiwana długość życia

Zanik mięśni nazywany jest również atrofią mięśniową lub dystrofią mięśniową. Termin ten odnosi się ogólnie do utraty masy mięśniowej i obejmuje szerokie spektrum chorób mięśniowych. Zanik mięśni może mieć różne przyczyny – należy przy tym rozróżnić przede wszystkim zanik mięśni spowodowany brakiem ruchu oraz zanik mięśni jako samodzielną chorobę nerwowo-mięśniową, której przyczyny mogą być bardzo zróżnicowane.

Tutaj znajdą Państwo dalsze informacje oraz wybranych specjalistów i ośrodki zajmujące się zanikiem mięśni.

Czym jest zanik mięśni?

Ponad 600 mięśni podtrzymuje i porusza ciało. Odgrywają one również rolę w funkcjonowaniu różnych narządów.

Zanik mięśni (kod ICD: M62.5) oznacza zasadniczo utratę masy mięśniowej. Istnieją różne przyczyny tego zjawiska, w tym np.

• leżenie w łóżku,
• urazy układu nerwowego,
• choroby metaboliczne oraz
• ponad 700 możliwych zaburzeń genetycznych.

Zanik mięśni może być jednak również wrodzony.

Choroba, jaką jest zanik mięśni, dotyka stosunkowo niewielką liczbę osób. Szacuje się, że w Niemczech żyje od 50 000 do 300 000 osób dotkniętych zanikiem mięśni.

Układ mięśniowy człowieka © adimas / Fotolia

Choroby mięśni i zanik mięśni nie zostały dotychczas w pełni zbadane naukowo.

Obecnie znanych jest około 800 rodzajów chorób mięśni. Dlatego też nie udało się jeszcze opracować leków idealnie dopasowanych do różnych form zaniku mięśni.

J

W zależności od nasilenia i kontekstu przebieg zaniku mięśni może być bardzo zróżnicowany. Niektóre osoby prawie nie odczuwają ograniczeń związanych z tą chorobą. U innych mogą pojawić się poważne objawy w stosunkowo krótkim czasie. Możliwa jest również przedwczesna śmierć.

Choroby mięśni przebiegają w napadach, co oznacza, że postępują nieregularnie i w różnym tempie.

W większości przypadków wyleczenie nie jest możliwe, nie dochodzi również do spontanicznego wyleczenia w sposób naturalny.

Możliwe przyczyny: objaw towarzyszący braku aktywności fizycznej i defektom genetycznym

Zanik mięśni spowodowany brakiem ruchu

Jeśli mięśnie nie są wykorzystywane, organizm je rozkłada, ponieważ mięśnie potrzebują dużo energii. Dlatego przy braku aktywności fizycznej i leżeniu w łóżku wiele mięśni ulega zanikowi. Szczególnie osoby starsze prowadzące siedzący tryb życia są narażone na ten rodzaj zaniku mięśni.

Już po kilku dniach leżenia w łóżku zjawisko to jest wyraźnie odczuwalne. Zauważalny jest spadek siły mięśniowej, a pacjenci skarżą się na osłabienie i zmęczenie. Potrzebują wtedy trochę czasu, aby odzyskać siły i powrócić do poprzedniego poziomu aktywności.

Dlatego podczas pobytu w szpitalu pacjenci są jak najszybciej mobilizowani fizjoterapeutycznie. Dzięki temu mięśnie w dużej mierze pozostają nienaruszone.

Mobilizacja i ruch zapobiegają zanikowi mięśni w podeszłym wieku. © gewitterkind / Fotolia

Zanik mięśni jako samodzielna choroba

W przypadku zaniku mięśni jako choroby nerwowo-mięśniowej dotknięte są natomiast nerwy i mięśnie. Choroba postępuje nieustannie.

Jeśli chore są same mięśnie, mówi się o zaniku mięśni o podłożu miogennym, zwanym również miodystrofią lub miopatią.

O zaniku mięśni neurogennym (atrofii mięśni rdzeniowej) mówi się, gdy przyczyna leży w komórkach zaopatrujących nerwy.

Do postaci miogennych należą

• dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (dystrofia mięśniowa Duchenne'a, DMD) oraz
• dystrofia mięśniowa typu Beckera (dystrofia mięśniowa Beckera, BMD).

Choroby te występują prawie wyłącznie u mężczyzn.

W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a występuje defekt w genie dystrofiny. Dystrofina występuje w błonie komórkowej włókien mięśniowych i odgrywa istotną rolę w skurczu mięśni. Brak tego białka, jak w przypadku dzieci z DMD, prowadzi do zaburzeń rozwoju motorycznego.

Większość dzieci z DMD nigdy nie będzie mogła skakać ani biegać, a ich chód jest niepewny. Zazwyczaj w wieku od 6 do 13 lat tracą one zdolność samodzielnego chodzenia. Z powodu choroby mięśnia sercowego lub niewydolności oddechowej w tej postaci dystrofii mięśniowej oczekiwana długość życia ulega znacznemu skróceniu – pacjenci umierają zazwyczaj we wczesnym wieku dorosłym.

Natomiast w przypadku dystrofii mięśniowej typu Beckera, z powodu zmian genetycznych dochodzi do niedoboru dystrofiny. Powoduje to również postępujące zaniki i osłabienie mięśni. W przeciwieństwie do postaci Duchenne'a, znaczne skrócenie oczekiwanej długości życia zazwyczaj nie występuje lub występuje tylko w niewielkim stopniu. Oczekiwana długość życia jest jednak tylko nieznacznie ograniczona lub wcale.

Znane postacie neurogennej atrofii mięśni to

• choroba Werdniga-Hoffmana (proksymalna atrofia mięśni rdzeniowych typu 1, SMA1) oraz
• choroba Kugelberga-Welandera (proksymalna atrofia mięśni rdzeniowych typu 3, SMA3)

Choroby zostały nazwane na cześć naukowców, którzy je badali. Choroby te są również dziedziczne, ale występują zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt.

SMA3 objawia się dopiero po nauce chodzenia, powodując trudności w poruszaniu się itp. Postępuje bardzo powoli.

SMA1 pojawia się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia. Pod względem objawów jest znacznie bardziej nasilona.

Dzieci z SMA1 często umierają w ciągu pierwszych 2 lat życia, natomiast u dzieci z SMA3 oczekiwana długość życia jest zazwyczaj normalna.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą neurodegeneracyjną. Pojawia się dopiero w późniejszym wieku dorosłym. Średni wiek zachorowania wynosi około 60 lat.

W przypadku ALS dochodzi do uszkodzenia określonych komórek nerwowych (neuronów ruchowych) w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym. Wpływa to na mięśnie, a tym samym na motorykę. W zależności od tego, które neurony ruchowe są dotknięte chorobą, może dojść między innymi do

• zaburzeń chodu,
• drgawek,
• paraliżu,
• zaburzeń czucia skóry,
• zaburzeń mowy oraz
• zaburzenia połykania

. W dalszym przebiegu choroby często pojawiają się dodatkowe objawy, takie jak skurcze mięśni i postępujące osłabienie mięśni oddechowych. Paraliż postępuje coraz bardziej. Dlatego choroba zazwyczaj prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat z powodu niewydolności oddechowej.

Tylko około 5 do 10 procent przypadków ALS ma podłoże rodzinne (dziedziczne), większość powstaje spontanicznie.

Przegląd najważniejszych i najczęstszych przyczyn zaniku mięśni:

• postępujący wiek lub niedożywienie
• brak aktywności fizycznej lub (konieczny) leżenie w łóżku
• mutacje genetyczne, które powodują zaburzenia aktywności mięśni i układu nerwowego
• choroby autoimmunologiczne
• inne choroby, takie jak nowotwory lub zakażenia wirusem HIV

Pierwsze oznaki i typowe objawy zaniku mięśni

Aby wcześnie rozpoznać zanik mięśni, należy zwracać uwagę na drobne zmiany – pierwsze oznaki są często pomijane lub bagatelizowane. Mogą to być

• trudności z wykonywaniem codziennych czynności, na przykład wchodzeniem po schodach i chodzeniem, lub
• zaburzenia połykania i mowy 

. Do objawów należy również zmiana postawy ciała. Mięśnie szkieletowe nie są wtedy w stanie w pełni podtrzymać szkieletu.

Dzieci z wrodzonym osłabieniem mięśni spowodowanym wadą genetyczną wykazują spowolniony rozwój fizyczny i często podobne objawy, takie jak na przykład trudności z siadaniem, wstawaniem lub chodzeniem. W porównaniu z dziećmi w ich grupie wiekowej ich wzorce ruchowe są nietypowe, na przykład podczas

• siadaniu,
• wstawania lub
• chodzenia.

Dlatego pediatrzy obserwują postępy rozwojowe dziecka podczas regularnych badań.

Fizjoterapia pomaga dzieciom z zanikiem mięśni © Picture-Factory / Fotolia

Wczesna diagnoza już w momencie narodzin pomaga dotkniętym tą chorobą dzieciom. Odpowiednie terapie i środki ortopedyczne wspomagają rozwój fizyczny dziecka. 

Osoby dotknięte zanikiem mięśni odczuwają wyraźny brak siły. Ponadto mogą cierpieć z powodu upośledzonej funkcji narządów.

Jeśli mięśnie nadal zanikają,

• oddychanie staje się trudne,
• działanie układu pokarmowego ulega ograniczeniu, a
• słabnie serce.

W przypadku zaawansowanej postaci choroby zanik mięśni powoduje zatrzymanie funkcji narządów niezbędnych do życia. Jeśli dotyczy to oddychania lub serca, zanik mięśni staje się chorobą zagrażającą życiu.

Różnicowanie od stwardnienia rozsianego

Również w przypadku stwardnienia rozsianego występują zaburzenia mięśniowe. Zanik mięśni jest jednak tylko częściowo powiązany ze stwardnieniem rozsianym. Różnica polega przede wszystkim na przyczynach i objawach.

Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą chorobą zapalną układu nerwowego. Osłonka mielinowa, czyli izolująca elektrycznie zewnętrzna warstwa włókien nerwowych, ulega okresowemu zniszczeniu. Stwardnienie rozsiane jest zatem chorobą neurologiczną, która w konsekwencji prowadzi do zaburzeń komórek mięśniowych.

Stwardnienie rozsiane znane jest również jako „choroba o 1000 twarzy”, ponieważ objawy mogą być niezwykle zróżnicowane: zanik mięśni jest jednym z nich.

Leczenie zaniku mięśni

Zanik mięśni wpływa na całe ciało i jego funkcje. Dlatego rehabilitacja w przypadku zaniku mięśni obejmuje kompleksową opiekę terapeutyczną we wszystkich dziedzinach życia. Wyleczenie jest możliwe tylko w przypadku zaniku mięśni spowodowanego brakiem aktywności fizycznej. W pozostałych przypadkach można jedynie złagodzić dolegliwości.

Celem leczenia jest poprawa jakości życia i wydłużenie oczekiwanej długości życia. Należy również zwiększyć samodzielność osoby dotkniętej chorobą. Stosuje się następujące terapie i metody:

• Fizjoterapia ze specjalnymi ćwiczeniami na wzmocnienie mięśni i poprawę ruchomości
• Ergoterapia w celu ćwiczenia czynności codziennych (ATL/ADL)
• Elektroterapia
• Masaże i kąpiele
• Terapia ultradźwiękowa
• Logopedia (ćwiczenia mowy) i terapia połykania
• Środki wspomagające funkcje oddechowe i sercowe, takie jak wspomaganie oddychania
• Wczesne leczenie infekcji i powikłań
• Operacje, takie jak skracanie ścięgien lub zabiegi na kręgosłupie
• Dostarczanie środków pomocniczych do chodzenia i stania (na przykład chodzik) lub wózek inwalidzki
• Opieka psychologiczna i wsparcie socjalno-medyczne również dla członków rodziny
• Leczenie farmakologiczne choroby podstawowej (np. sterydy w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub riluzol w przypadku ALS)

Niektórym chorym pomaga terapia enzymatyczna, na przykład w przypadku choroby spichrzania glikogenu, czyli choroby Pompego. Terapia enzymatyczna to leczenie specjalnymi białkami, których w organizmie niektórych pacjentów brakuje. Terapia enzymatyczna zastępcza to procedura, która zasadniczo przypomina leczenie cukrzycy. Zazwyczaj zastępuje ona brakujący element metabolizmu na całe życie.

Również w dziedzinie terapii genowej odnotowano pierwsze sukcesy w laboratoriach. Na przykład w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni uszkodzone geny można zastąpić genami funkcjonującymi. Dzięki temu organizm może ponownie wytworzyć brakujące białka.

Lekarze mają wielką nadzieję, że rzadkie, dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe będą mogły być w przyszłości leczone metodami terapii genowej.

Rokowanie

Dokładne informacje na temat przyczyn mają decydujące znaczenie dla rokowań: jeśli przyczyną zaniku mięśni jest zaburzenie genetyczne, choroba jest uważana za nieodwracalną i nieuleczalną.

Od konkretnej postaci choroby mięśniowej lub neurologicznej zależy przebieg choroby i oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą. Istnieją przypadki o tak powolnym przebiegu, że oczekiwana długość życia i jakość życia są prawie nieograniczone. W przypadku niekorzystnego przebiegu funkcja mięśni gwałtownie się pogarsza. Osoby dotknięte chorobą umierają zazwyczaj w młodym wieku dorosłym, a czasem nawet w wieku niemowlęcym.

Jednak zmniejszenie masy mięśniowej może być również skutkiem braku aktywności fizycznej. Dlatego mobilizacja i ruchliwość są ważnymi środkami wsparcia dla osób starszych i leżących w łóżku.

FAQ

1. Czym jest zanik mięśni i jakie są jego formy?
Zanik mięśni to patologiczna utrata masy mięśniowej, w której tkanka mięśniowa może być stopniowo zastępowana tkanką tłuszczową i łączną. Rozróżnia się postacie miogeniczne (choroba dotyczy samych mięśni) i neurogenne (dotyczy komórek unerwiających). Ogółem znanych jest około 800 postaci chorób nerwowo-mięśniowych.

2. Jakie objawy wskazują na zanik mięśni?
Typowymi objawami zaniku mięśni są wyraźny brak siły, trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak wchodzenie po schodach, wstawanie lub chodzenie, a także zmieniona postawa ciała. W miarę postępu choroby mogą pojawić się również zaburzenia połykania i mowy, a także ograniczenia w oddychaniu i pracy serca.

3. Jak przebiega diagnoza zaniku mięśni?
Diagnoza zaniku mięśni rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu, w którym rejestruje się dolegliwości, przebieg choroby oraz historię rodzinną. Następnie przeprowadza się badanie fizykalne, które w zależności od podejrzeń uzupełnia się badaniami neurologicznymi, badaniami krwi, elektromiografią (EMG), biopsjami mięśni lub analizami genetycznymi.

4. Czy można zapobiegać zanikowi mięśni?
To, czy można zapobiegać zanikowi mięśni, zależy od przyczyny: u osób starszych oraz leżących w łóżku najważniejszymi środkami spowalniającymi zanik mięśni są regularna aktywność fizyczna i wczesna mobilizacja.