Plus de 600 muscles soutiennent et font bouger le corps. Ils participent également à diverses fonctions organiques.
L'atrophie musculaire (code CIM : M62.5) désigne essentiellement la perte de masse musculaire. Il existe différentes causes à cela, parmi lesquelles, par exemple,
L'atrophie musculaire peut toutefois aussi être congénitale.
La maladie qu'est l'atrophie musculaire ne touche qu'un nombre relativement restreint de personnes. En Allemagne, on estime qu'entre 50 000 et 300 000 personnes sont atteintes d'atrophie musculaire.
Appareil musculaire humain © adimas / Fotolia
Les maladies musculaires et l'atrophie musculaire n'ont pas encore fait l'objet de recherches scientifiques exhaustives.
On recense aujourd'hui environ 800 formes de maladies musculaires. C'est pourquoi il n'a pas encore été possible de mettre au point des médicaments sur mesure pour les différentes formes d'atrophie musculaire.
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Selon la gravité et le contexte, l'évolution de l'atrophie musculaire peut être très variable. Certaines personnes ne sont pratiquement pas limitées par cette maladie. D'autres peuvent développer des symptômes graves en un laps de temps relativement court. Un décès prématuré est également possible.
Les maladies musculaires évoluent par poussées, c'est-à-dire de manière irrégulière et avec une progression variable.
Dans la majorité des cas, il n'existe pas de remède, et aucune guérison spontanée ne se produit naturellement.
Atrophie musculaire due au manque d'activité physique
Lorsque les muscles ne sont pas sollicités, le corps les dégrade, car ils consomment beaucoup d'énergie. L'inactivité physique et l'alitement entraînent donc une atrophie musculaire importante. Les personnes âgées menant une vie sédentaire sont particulièrement exposées à ce type d'atrophie musculaire.
Après quelques jours d'alitement, ce phénomène est déjà clairement perceptible. Une diminution sensible de la force musculaire se fait sentir, et les patients se plaignent alors d'une fatigue et d'un manque de force. Il leur faut alors un certain temps pour retrouver leurs forces et leur niveau d'activité antérieur.
C'est pourquoi, lors d'une hospitalisation, les patients sont mobilisés par la kinésithérapie dès que possible. La musculature est alors largement préservée.
La mobilisation et l'activité physique préviennent l'atrophie musculaire chez les personnes âgées. © gewitterkind / Fotolia
L'atrophie musculaire en tant que maladie à part entière
En revanche, lorsque l'atrophie musculaire est une maladie neuromusculaire, ce sont les nerfs et les muscles qui sont touchés. La maladie progresse de manière inexorable.
Lorsque les muscles eux-mêmes sont atteints, on parle d'atrophie musculaire myogénique, également appelée myodystrophie ou myopathie.
On parle d'atrophie musculaire neurogène (amyotrophie spinale) lorsque la cause réside dans les cellules innervantes.
Parmi les formes myogéniques, on trouve
- la dystrophie musculaire de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne, DMD) et
- la dystrophie musculaire de type Becker (dystrophie musculaire de Becker, BMD).
Ces maladies touchent presque exclusivement les hommes.
Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, le gène codant pour la dystrophine présente une anomalie. La dystrophine est présente dans la membrane cellulaire des fibres musculaires et joue un rôle essentiel dans la contraction musculaire. En l'absence de cette protéine, comme chez les enfants atteints de DMD, des troubles du développement moteur apparaissent.
La plupart des enfants atteints de DMD ne peuvent jamais sauter ni courir et leur démarche est instable. Entre 6 et 13 ans, ils perdent généralement la capacité de marcher de manière autonome. En raison d’une cardiopathie ou d’une insuffisance respiratoire, l’espérance de vie est considérablement réduite dans cette forme de dystrophie musculaire – les patients décèdent généralement au début de l’âge adulte.
En revanche, dans la dystrophie musculaire de Becker, des mutations génétiques entraînent un déficit en dystrophine. Cela se traduit également par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives. Contrairement à la forme de Duchenne, il n'y a généralement pas de réduction significative de l'espérance de vie, ou seulement dans une moindre mesure. L'espérance de vie n'est toutefois que légèrement réduite, voire pas du tout.
Les formes connues d'atrophie musculaire neurogène sont
- la maladie de Werdnig-Hoffman (amyotrophie spinale proximale de type 1, SMA1) et
- la maladie de Kugelberg-Welander (amyotrophie spinale proximale de type 3, SMA3)
Ces maladies ont été nommées d'après les scientifiques qui les ont étudiées. Elles sont également d'origine génétique, mais touchent aussi bien les garçons que les filles.
La SMA3 ne se manifeste qu'après l'apprentissage de la marche, par des difficultés à marcher, etc. Elle ne progresse que lentement.
La SMA1 apparaît au cours des trois premiers mois de vie. Ses symptômes sont nettement plus prononcés.
Les enfants atteints de SMA1 décèdent souvent au cours des deux premières années de vie, tandis que l'espérance de vie des enfants atteints de SMA3 est généralement normale.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative. Elle n'apparaît qu'à un âge avancé. L'âge moyen de survenue est d'environ 60 ans.
Dans le cas de la SLA, certaines cellules nerveuses (motoneurones) du système nerveux central ou périphérique sont endommagées. Cela affecte la musculature et donc la motricité. Selon les motoneurones touchés, cela peut entraîner, entre autres,
- des troubles de la marche,
- des spasmes,
- des paralysies,
- des sensations anormales au niveau de la peau,
- des troubles de la parole et
- troubles de la déglutition
. Au fur et à mesure que la maladie évolue, d’autres symptômes viennent souvent s’ajouter, tels que des crampes musculaires et une faiblesse croissante des muscles respiratoires. Les paralysies ne cessent de progresser. C’est pourquoi la maladie entraîne généralement la mort en l’espace de quelques années, en raison d’une insuffisance respiratoire.
Seuls environ 5 à 10 % des cas de SLA sont d'origine familiale (héréditaire), la plupart apparaissent spontanément.
Aperçu des causes principales et les plus fréquentes de l'atrophie musculaire :
- vieillissement ou malnutrition
- Inactivité physique ou alitement (nécessaire)
- Mutations génétiques entraînant des troubles de l'activité musculaire et du système nerveux
- Maladies auto-immunes
- D'autres maladies telles que le cancer ou les infections par le VIH
Pour détecter l'atrophie musculaire à un stade précoce, il est important d'être attentif aux petits changements – les premiers signes sont souvent négligés ou minimisés. Il peut s'agir
- des difficultés à effectuer des mouvements quotidiens, par exemple pour monter les escaliers et marcher, ou
- des troubles de la déglutition et de la parole
. Un changement de posture fait également partie des symptômes. La musculature squelettique n’est alors plus en mesure de soutenir pleinement le squelette.
Les enfants atteints d’une faiblesse musculaire congénitale due à une anomalie génétique présentent un retard de développement physique et souvent des symptômes similaires, tels que des difficultés à s’asseoir, à se lever ou à marcher. Par rapport aux enfants de leur tranche d’âge, leurs schémas de mouvement sont atypiques, par exemple lorsqu’ils
- s'asseoir,
- se lever ou
- marcher.
Les pédiatres surveillent donc les progrès du développement de l'enfant lors des examens réguliers.
La kinésithérapie aide les enfants atteints d'atrophie musculaire © Picture-Factory / Fotolia
Un diagnostic précoce, dès la naissance, aide les enfants concernés. Des thérapies adaptées et des aides orthopédiques favorisent le développement physique de l'enfant.
Les personnes atteintes d’atrophie musculaire ressentent une nette perte de force. Elles peuvent en outre souffrir d’une fonction organique réduite.
Si la musculature continue de s'atrophier,
- la respiration devient difficile,
- l'activité digestive est réduite et
- le cœur s'affaiblit.
Lorsque la maladie est très avancée, l'atrophie musculaire entraîne l'arrêt des fonctions vitales des organes. Si la respiration ou le cœur sont touchés, l'atrophie musculaire devient une maladie potentiellement mortelle.
La sclérose en plaques entraîne également des troubles musculaires. Cependant, l'atrophie musculaire n'est que partiellement liée à la sclérose en plaques. La différence réside principalement dans les causes et les symptômes.
La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire chronique des nerfs. La gaine de myéline, c'est-à-dire la couche externe isolante des fibres nerveuses, est détruite par poussées. La sclérose en plaques est donc une maladie neurologique qui entraîne par la suite des troubles au niveau des cellules musculaires.
La sclérose en plaques est également connue sous le nom de « maladie aux 1 000 visages », car ses symptômes peuvent être extrêmement variés : l'atrophie musculaire en fait partie.
L'atrophie musculaire affecte l'ensemble du corps et ses fonctions. C'est pourquoi la rééducation en cas d'atrophie musculaire comprend une prise en charge thérapeutique globale couvrant tous les aspects de la vie. Une guérison n'est possible qu'en cas d'atrophie musculaire due à l'inactivité. Dans les autres cas, seuls les symptômes peuvent être soulagés.
L'objectif du traitement est d'améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie. Il s'agit également d'accroître l'autonomie de la personne concernée. Les thérapies et méthodes suivantes sont utilisées :
- Physiothérapie avec des exercices spécifiques pour renforcer la musculature et améliorer la mobilité
- Ergothérapie pour l'entraînement aux activités de la vie quotidienne (ATL/ADL)
- Électrothérapie
- Massages et bains
- Thérapie par ultrasons
- Orthophonie (rééducation de la parole) et rééducation de la déglutition
- Mesures de soutien des fonctions respiratoires et cardiaques, telles que l'assistance respiratoire
- Traitement précoce des infections et des complications
- Interventions chirurgicales telles que le raccourcissement des tendons ou les interventions sur la colonne vertébrale
- Fourniture d'aides à la marche et à la station debout (par exemple un déambulateur) ou d'un fauteuil roulant
- Accompagnement psychologique et soutien médico-social, y compris pour les proches
- Traitement médicamenteux de la maladie sous-jacente (par exemple, des stéroïdes dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne ou du riluzole dans le cas de la SLA)
Chez certaines personnes atteintes, la thérapie enzymatique substitutive est bénéfique, par exemple dans le cas de la maladie de Pompe, une glycogénose. La thérapie enzymatique substitutive est un traitement à base de protéines spécifiques qui font défaut dans l'organisme de certains patients. La thérapie enzymatique substitutive est une procédure dont le principe s'apparente au traitement du diabète. Elle remplace généralement à vie le composant métabolique manquant.
Dans le domaine de la thérapie génique également, les premiers succès sont observés en laboratoire. Ainsi, dans le cas de l’amyotrophie spinale, les gènes défectueux peuvent être remplacés par des gènes fonctionnels. L’organisme peut alors à nouveau produire les protéines manquantes.
Les médecins ont de grands espoirs que les maladies neuromusculaires rares d'origine héréditaire puissent à l'avenir être traitées par des méthodes de thérapie génique.
Des informations précises sur les causes sont déterminantes pour le pronostic : si une anomalie génétique est à l'origine de l'atrophie musculaire, la maladie est considérée comme irréversible et incurable.
La forme spécifique de la maladie musculaire ou neurologique détermine l'évolution et l'espérance de vie des personnes touchées. Il existe des cas dont l'évolution est si lente que l'espérance de vie et la qualité de vie ne sont pratiquement pas affectées. Dans les cas défavorables, la fonction musculaire diminue rapidement. Les personnes touchées décèdent généralement à l'âge adulte, parfois même en bas âge.
La réduction de la masse musculaire peut toutefois également être une conséquence de l'inactivité. C'est pourquoi la mobilisation et la mobilité constituent des mesures de soutien importantes chez les personnes âgées et les personnes alitées.
1. Qu'est-ce que l'atrophie musculaire et quelles en sont les formes ?
L'atrophie musculaire est une perte pathologique de masse musculaire, au cours de laquelle le tissu musculaire peut être progressivement remplacé par du tissu adipeux et conjonctif. On distingue les formes myogéniques (les muscles eux-mêmes sont atteints) et les formes neurogéniques (les cellules innervantes sont touchées). Au total, on recense environ 800 formes de maladies neuromusculaires.
2. Quels sont les signes indiquant une atrophie musculaire ? Les signes typiques de l'atrophie musculaire sont une faiblesse marquée, des difficultés à effectuer des mouvements quotidiens tels que monter des escaliers, se lever ou marcher, ainsi qu'une altération de la posture. À un stade avancé, des troubles de la déglutition et de la parole, ainsi que des limitations de la respiration et de la fonction cardiaque, peuvent également apparaître.
3. Comment le diagnostic d'une atrophie musculaire est-il posé ?
Le diagnostic d'une atrophie musculaire commence par une anamnèse détaillée, au cours de laquelle les symptômes, l'évolution et les antécédents familiaux sont consignés. Vient ensuite un examen physique, complété, selon les soupçons, par des tests neurologiques, des analyses sanguines, une électromyographie (EMG), des biopsies musculaires ou des analyses génétiques.
4. Peut-on prévenir l'atrophie musculaire ?
La prévention de l'atrophie musculaire dépend de sa cause : chez les personnes âgées et les personnes alitées, une activité physique régulière et une mobilisation précoce constituent les mesures les plus importantes pour ralentir la perte musculaire.
