Choroba Huntingtona – objawy, diagnoza i przebieg choroby

Chorea Huntingtona to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba mózgu, znana również jako choroba Huntingtona. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1872 roku przez lekarza George'a Huntingtona i w języku potocznym nazywana jest również tańcem św. Wita. Przyczyną jest mutacja w genie na chromosomie 4, która prowadzi do postępującej degradacji komórek nerwowych w mózgu.

Osoby z pląsawicą Huntingtona chorują zazwyczaj w wieku dorosłym, a pierwsze objawy pojawiają się często między 30. a 50. rokiem życia. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że chory rodzic może przekazać gen dziecku. Typowe objawy to zaburzenia ruchowe, zmiany psychiczne i ograniczenia funkcji poznawczych. Wczesna diagnoza i ukierunkowana diagnostyka mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia przebiegu choroby i zapewnienia odpowiedniej opieki.

Czym jest pląsawica Huntingtona?

Chorea Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona lub choreą major) to rzadko występująca, dziedziczna choroba mózgu. Przyczyną jest wadliwy gen. W Niemczech na chorobę Huntingtona cierpi około 10 000 osób. Jest ona nieuleczalna i w większości przypadków objawia się między 35. a 45. rokiem życia. Przebieg choroby różni się w zależności od pacjenta.

Typowe objawy to:

• Zaburzenia neurologiczne i psychiczne
• Zmiany w koordynacji ruchowej
• Zmiany w zachowaniu

W późniejszych stadiach dochodzi również do pogorszenia zdolności intelektualnych, ponieważ komórki nerwowe w mózgu ulegają powolnej destrukcji. W stadium końcowym chorzy cierpią na demencję. Średnio choroba prowadzi do śmierci w ciągu 15–20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Przyczyny choroby

Choroba Huntingtona wynika z obumierania komórek nerwowych w określonych obszarach mózgu. Choroba występuje równie często u kobiet, jak i u mężczyzn.

Gen odpowiedzialny za chorobę nie znajduje się na chromosomach X i Y (które określają płeć), ale na autosomach. Organizm posiada po dwa egzemplarze każdego z tych chromosomów: jeden pochodzi od ojca, a drugi od matki. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka na chorobę Huntingtona wynosi 50%.

W rzadkich przypadkach (2–5 procent) osób dotkniętych chorobą w rodzinie pochodzenia nie ma znanych przypadków tej choroby. W takich przypadkach może chodzić o nowo powstałe mutacje. Zmiany te nie leżą w materiale genetycznym. 

W mózgu osób cierpiących na choreę Huntingtona stopniowo ulegają zniszczeniu pewne obszary @ Dr_Microbe /AdobeStock

Jak objawia się choroba Huntingtona?

Zmiany objawiają się w następujący sposób:

• Zaburzenia afektywne i motywacyjne, przejawiające się impulsywnym zachowaniem i odhamowaniem.
• Pacjenci są drażliwi i agresywni. U niektórych pojawia się depresja lub nasilający się lęk. Stopniowo zauważalna staje się utrata zdolności umysłowych.
• Zaburzenia ruchowe pojawiają się zazwyczaj nagle, są niekontrolowane i nadmierne. Początkowo przypominają przesadzone gesty.
• Dotyczy to również mięśni języka i gardła. 
• Mowa jest niezrozumiała i urywana.
• Pojawiają się trudności w połykaniu. Spożywanie posiłków staje się utrudnione, pokarm może dostać się do tchawicy. Istnieje ryzyko zapalenia płuc.
• Późniejsze stadia choroby charakteryzują się sztywnością mięśni i znacznym ograniczeniem ruchomości. Malejąca kontrola nad mięśniami jest widoczna również na twarzy (nagłe grymasy).
• Pacjenci zazwyczaj reagują na reakcje otoczenia depresją, rezygnacją lub myślami samobójczymi.
• Zmniejsza się zdolność mózgu do przetwarzania informacji, coraz trudniej jest interpretować mimikę twarzy innych osób. Pacjenci coraz bardziej tracą zdolności poznawcze, u niektórych pojawiają się urojenia.

Po 15 latach u prawie wszystkich chorych pojawia się demencja. W fazie końcowej chorzy są zazwyczaj przykute do łóżka i wymagają opieki.

Diagnoza

Jeśli choroba dotknęła już członków rodziny, u pacjentów z objawami chorei Huntingtona jest to bardzo prawdopodobne. Jednak aby potwierdzić tę diagnozę i określić stopień uszkodzenia układu nerwowego, konieczne są badania psychiatryczne i neurologiczne.

Również inne choroby mogą powodować te objawy. Ponieważ choroba Huntingtona występuje bardzo rzadko, lekarze pierwszego kontaktu i neurolodzy prowadzący prywatną praktykę często mają niewielkie doświadczenie lub nie mają go wcale. Dlatego zaleca się zgłoszenie się do doświadczonych specjalistów w jednym z istniejących ośrodków zajmujących się chorobą Huntingtona. Badanie genetyczne pozwala wykryć zmieniony gen.

Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) pokazują, w jakim stopniu dotknięte są poszczególne obszary mózgu. Metody ENG (diagnostyki elektrofizjologicznej) pozwalają sprawdzić funkcjonowanie komórek nerwowych i układu nerwowego. Również osoby zdrowe, które ze względu na pochodzenie rodzinne są narażone na podwyższone ryzyko, mogą poddać się badaniu genetycznemu. W ten sposób osoby dotknięte chorobą mogą jednoznacznie ustalić, czy w przyszłości zachorują na choreę Huntingtona.

Dlaczego diagnostyka prognostyczna jest problematyczna?

Świadomość bycia nosicielem tej mutacji genetycznej jest często problematyczna. Faktyczna diagnoza często ma negatywny wpływ na stan psychiczny. Dlatego osoby z ryzykiem genetycznym zazwyczaj nie chcą uzyskać potwierdzenia. 

Z tego powodu przeprowadzanie testów genetycznych podlega surowym wytycznym prawnym.

Obejmują one:

• Pacjent musi wcześniej otrzymać dokładne informacje na temat psychicznych konsekwencji nieprawidłowego wyniku testu 
• Osoby niepełnoletnie nie mogą poddawać się tego typu badaniom.
• Badania nie mogą być przeprowadzane na wniosek osób trzecich (pracodawców, firm ubezpieczeniowych lub agencji adopcyjnych).

Jak przebiega choroba Huntingtona?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 35. a 45. rokiem życia. Bardzo rzadko objawy pojawiają się już w dzieciństwie. Wczesny początek choroby często skutkuje ciężkim przebiegiem.

Objawy psychiczne często pojawiają się kilka lat przed zaburzeniami ruchowymi. Najczęściej najpierw zauważalne są hiperkinezje (niekontrolowane ruchy), a później rozwija się ograniczenie ruchowe. Zaburzenia połykania często prowadzą do utraty apetytu i osłabienia. Chorzy stają się coraz bardziej zależni od opieki. 

Stres może przyspieszyć rozwój choroby. Z drugiej strony, zrównoważone warunki życia mają korzystny wpływ na jej przebieg.

Leczenie plamki Huntingtona

Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i niepodlegająca leczeniu, ponieważ nie można powstrzymać zaniku komórek mózgowych. 

W celu leczenia i łagodzenia poszczególnych objawów możliwe są różne formy terapii. Lekarze dostosowują je indywidualnie do potrzeb pacjentów, ponieważ przebieg choroby jest różny:

• Leczenie farmakologiczne: Istnieją leki, które łagodzą i zmniejszają określone objawy. Na przykład w przypadku silnych, niekontrolowanych ruchów można zastosować neuroleptyki. W przypadku stanów depresyjnych lekarze stosują leki przeciwdepresyjne.
• Fizjoterapia, ergoterapia, logopedia i specjalne diety pomagają zachować samodzielność i sprawność ruchową na dłużej. 
• Ważna jest również terapia połykania, która może ratować życie.
• Ośrodki zajmujące się chorobą Huntingtona: Ponieważ pląsawica Huntingtona jest rzadką chorobą, terapia i leczenie stanowią wyzwanie dla większości lekarzy. Specjalistyczne ośrodki zajmujące się chorobą Huntingtona dysponują natomiast niezbędnym doświadczeniem. Tam zarówno osoby chore, jak i ich bliscy są w najlepszych rękach.

Podsumowanie

Choroba Huntingtona, zwana również dziedziczną pląsawicą lub pląsawicą, jest złożoną chorobą mózgu, opisaną już przez lekarza George'a Huntingtona i nazwaną jego imieniem. Chorea Huntingtona jest chorobą genetyczną, a dokładniej: jest to genetycznie zmodyfikowana postać, w której zmutowany gen powoduje chorobę. Chorea Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, dlatego istnieje wysokie ryzyko zachorowania na tę chorobę.

Choroba Huntingtona jest rzadką, ale poważną postacią choroby, w której pierwsze objawy często pojawiają się stopniowo. Typowe objawy ujawniają się zazwyczaj w wieku dorosłym, przy czym występują pojedyncze objawy, takie jak mimowolne ruchy, zmiany psychiczne i zaburzenia funkcji poznawczych. Objawy choroby Huntingtona mogą być bardzo zróżnicowane, a ich nasilenie wzrasta w miarę postępu choroby. Choroba często rozwija się stopniowo, a jej postęp jest charakterystyczny dla tej choroby neurodegeneracyjnej.

W codziennej praktyce klinicznej, w przypadku odpowiednich dolegliwości często podejrzewa się pląsawicę Huntingtona, co prowadzi do rozpoczęcia ukierunkowanej diagnostyki i terapii. Diagnoza jest zazwyczaj stawiana na podstawie badań genetycznych, podczas gdy leczenie pląsawicy Huntingtona ma przede wszystkim na celu złagodzenie objawów. Leczenie farmakologiczne może pomóc w kontrolowaniu chorei major i chorei minor oraz poprawić jakość życia. Niemniej jednak chorei Huntingtona nie da się wyleczyć, a jedynie wpływać na jej przebieg.

Chorea Huntingtona postępuje z upływem czasu, a wiele osób z tą chorobą doświadcza coraz większych ograniczeń w codziennym życiu. Pacjenci z pląsawicą Huntingtona potrzebują zatem długoterminowego wsparcia, w które zaangażowani są zarówno chorzy, jak i ich bliscy. Choroba mózgu wpływa zarówno na funkcje motoryczne, jak i poznawcze, dlatego z biegiem lat pląsawica Huntingtona staje się znacznym obciążeniem.

Podsumowując, temat choroby Huntingtona pokazuje, że jest to choroba przewlekła o złożonym przebiegu. Chociaż choroby Huntingtona nie da się wyleczyć, nowoczesne metody leczenia mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Wiele powtórzeń sekwencji genetycznych powoduje, że choroba zaczyna się rozwijać i objawiać w organizmie. Pomimo intensywnych badań nadal istnieje wyzwanie związane z wczesnym rozpoznaniem tej choroby i jej optymalnym leczeniem, ponieważ objawy często stają się wyraźne dopiero w późnym stadium.

FAQ

Czym jest pląsawica Huntingtona?

Chorea Huntingtona to genetyczna choroba mózgu, w której komórki nerwowe w mózgu stopniowo obumierają. Choroba ta nazywana jest również chorobą Huntingtona lub morbus Huntington.

Jakie objawy występują w przypadku chorei Huntingtona?

Typowe objawy to zaburzenia ruchowe, mimowolne ruchy, zmiany psychiczne i demencja. Objawy pojawiają się zazwyczaj stopniowo i nasilają się w miarę postępu choroby.

W jaki sposób dziedziczona jest pląsawica Huntingtona?

Chorea Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że rodzic dotknięty chorobą przekazuje zmieniony gen z prawdopodobieństwem 50 procent.

Jak stawia się diagnozę?

Diagnozę stawia się na podstawie testu genetycznego oraz diagnostyki klinicznej. W przypadku podejrzenia choroby Huntingtona stosuje się dodatkowo badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny.

Czy chorea Huntingtona jest uleczalna?

Chorea Huntingtona jest obecnie nieuleczalna. Leczenie ma charakter objawowy i ma na celu złagodzenie dolegliwości oraz spowolnienie przebiegu choroby.