Chorea Huntington (auch Huntington-Krankheit oder Chorea Major) ist eine vererbbare Gehirnerkrankung, die nur selten auftritt. Ursache ist ein fehlerhaftes Gen. In Deutschland leiden etwa 10.000 Menschen an der Huntington-Krankheit. Sie ist unheilbar und bricht in den meisten Fällen zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr aus.
Die Krankheit verläuft von Patient zu Patient unterschiedlich.
Typische Symptome sind:
- Neurologische und psychische Störungen
- Veränderungen in Bewegungsabläufen
- Veränderungen im Verhalten
In späteren Stadien reduzieren sich auch die intellektuellen Fähigkeiten, da sich die Nervenzellen im Gehirn langsam zerstören. Im Endstadium leiden Betroffene an Demenz.
Im Durchschnitt führt die Erkrankung 15 -20 Jahre nach dem Ausbruch zum Tod.
Die Ursachen der Erkrankung
Der Huntington-Krankheit liegt ein Untergang von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen zugrunde. Die Erkrankung tritt bei Frauen und Männern gleich häufig auf.
Das krankheitsverursachende Gen befindet sich nicht auf den X- und Y-Chromosomen (die das Geschlecht bestimmen), sondern auf den Autosomen. Mit diesen Chromosomen ist der Körper jeweils doppelt ausgestattet: Eines stammt vom Vater, eines von der Mutter. Trägt ein Elternteil die Genveränderung in sich, besteht für das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 % an Chorea Huntington zu erkranken.
In seltenen Fällen (2 bis 5 Prozent) der Betroffenen bestehen keine bekannten Erkrankungen in der Herkunftsfamilie. In diesen Fällen kann es sich um neu entstandene Mutationen handeln. Die Veränderungen liegen hier nicht im Erbgut.
Im Gehirn von Menschen mit Chorea Huntington gehen nach und nach Bereiche zugrunde @ Dr_Microbe /AdobeStock
Die Veränderungen zeigen sich folgendermaßen:
- Affekt- und Antriebsstörungen, durch impulsives Verhalten und durch Enthemmung auf.
- Die Patienten sind reizbar und aggressiv. Bei manchen entsteht eine Depression oder eine zunehmende Ängstlichkeit. Ein Verlust der geistigen Fähigkeiten macht sich fortschreitend bemerkbar.
- Die Bewegungsstörungen zeigen sich meist unvermittelt, sie sind unkontrollierbar und überschießend. Sie wirken anfangs wie übertriebene Gesten.
- Auch die Muskulatur von Zunge und Rachen ist betroffen.
- Die Sprache wirkt unverständlich und abgehackt.
- Schluckbeschwerden treten auf. Die Essensaufnahme wird erschwert, Nahrung kann in die Luftröhre gelangen. Es besteht das Risiko einer Lungenentzündung.
- Spätere Stadien der Krankheit zeichnen sich durch Muskelsteifheit und starker Bewegungsverminderung aus. Die abnehmende Kontrolle über die Muskulatur macht sich auch im Gesicht bemerkbar (unvermitteltes Grimassieren).
- Die Patienten reagieren meist mit Depression, Resignation oder Suizid auf die Reaktionen des Umfelds.
- Die Fähigkeit des Gehirns zur Informationsverarbeitung nimmt ab, das Interpretieren von Gesichtsausdrücken der Mitmenschen fällt zunehmend schwer. Zunehmend verlieren die Patienten ihre kognitiven Fähigkeiten, einige entwickeln Wahnvorstellungen.
Nach 15 Jahren tritt bei nahezu allen Erkrankten eine Demenz ein. In der Endphase auf. Die Betroffenen sind in der Regel bettlägerig und auf Pflege angewiesen.
Die Diagnose
Wenn bereits Familienmitglieder erkrankt sind, liegt auch bei Patienten mit Symptomen Chorea Huntington nahe. Doch um diese Diagnose abzusichern und um das Ausmaß der Nervenschädigung zu ermitteln, sind psychiatrische und neurologische Untersuchungen erforderlich.
Auch andere Krankheiten können diese Symptome verursachen. Da die Huntington-Krankheit sehr selten ist, haben Hausärzte und niedergelassene Neurologen oft wenig oder keine Erfahrung.
Daher ist es ratsam, erfahrene Spezialisten in einem der bestehenden Huntington-Zentren aufzusuchen. Eine molekulargenetische Untersuchung bringt den Nachweis für das veränderte Gen.
Ein CT (Computertomographie) oder MRT (Magnetresonanztomografie) zeigt, wie stark einzelne Gehirnregionen betroffen sind. Mit Methoden der ENG (elektrophysiologische Diagnostik) lässt sich die Funktionsfähigkeit von Nervenzellen und Nervensystem überprüfen.
Auch gesunde Menschen, die wegen ihrer Herkunftsfamilie ein erhöhtes Risiko haben, können sich per Gentest untersuchen lassen. So können Betroffene eindeutig feststellen, ob sie in Zukunft an Chorea Huntington erkranken.
Zu wissen, dass man Träger dieser Genveränderung ist, ist oft problematisch. Der tatsächliche Beweis wirkt sich oft negativ auf den psychischen Zustand aus. Daher wollen Menschen mit genetischem Risiko meist keinen Nachweis.
Daher unterliegt die Durchführung eines Gentests auch strengen gesetzlichen Richtlinien.
Diese beinhalten:
- Der Patient benötigt im Vorfeld eine sorgfältige Aufklärung über die psychischen Folgen eines auffälligen Tests
- Minderjährige dürfen keine derartigen Untersuchungen vornehmen.
- Untersuchungen dürfen nicht auf Wunsch Dritter (Arbeitgeber, Versicherungsgesellschaften oder Adoptionsvermittlungsstellen) erfolgen
Die ersten Anzeichen der Krankheit zeigen sich meist zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr. Ganz selten tauchen Symptome schon in der Kindheit auf.
Ein früher Krankheitsbeginn hat häufig einen schweren Krankheitsverlauf zur Folge.
Die psychischen Beschwerden beginnen oft mehrere Jahre vor den Bewegungsstörungen. Meist fallen zunächst Hyperkinesien (ungewollte Bewegungen) auf, später entwickelt sich eine Bewegungsarmut.
Schluckstörungen führen häufig zu Appetitlosigkeit und Kräfteverfall. Erkrankte werden zunehmend pflegebedürftig.
Stress kann die Entwicklung der Erkrankung beschleunigen. Ausgeglichene Lebensumstände wirken sich dagegen günstig auf den Krankheitsverlauf aus.
Die Huntington-Krankheit ist nicht heil- oder behandelbar, da der Verfall der Gehirnzellen nicht aufhaltbar ist.
Zur Behandlung und Linderung einzelner Symptome sind verschiedene Therapieformen möglich. Ärzte passen sie individuell an die Bedürfnisse der Patienten an, da die Krankheit unterschiedlich verläuft:
- Medikamentöse Therapie: Es gibt Medikamente, die bestimmte Symptome lindern und abmildern. So lassen sich beispielsweise bei stark unkontrollierten Bewegungsabläufen Neuroleptika einsetzen. Für depressive Verstimmungen setzen Ärzte Antidepressiva ein.
- Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie und spezielle Ernährungsformen tragen dazu bei, dass die Selbstständigkeit und die Beweglichkeit längerfristig erhalten bleiben.
- Auch die Schlucktherapie ist wichtig und kann lebenserhaltend sein.
- Huntington-Zentren: Da Chorea Huntington eine seltene Erkrankung ist, stellt die Therapie und Behandlung für die meisten Ärzte eine Herausforderung dar. Spezialisierte Huntington- Zentren dagegen verfügen über die nötige Erfahrung. Dort sind Sie als Betroffene und Angehörige in den besten Händen.
